Fenilketonuriával együtt élni felnőttkorban: A PKU ATTITUDE tanulmány

Chiara Cazzorla

Örökletes anyagcserebetegségek osztálya, Referencia Központ kibővített újszülött szűrése, Nő- és gyermekegészségügyi osztály - Egyetemi Kórház, Padova, Olaszország

Giulia Bensi

b Gyermekgyógyászati és Neonatológiai Osztály, IMD Regionális Klinikai Központ, Guglielmo da Saliceto Kórház, Piacenza, Olaszország

Giacomo Biasucci

b Gyermekgyógyászati és Neonatológiai Osztály, IMD Regionális Klinikai Központ, Guglielmo da Saliceto Kórház, Piacenza, Olaszország

Vincenzo Leuzzi

c Humán Idegtudományi, Gyermekneurológiai és Pszichiátriai Tanszék - Sapienza Egyetem, Róma, Olaszország

Filippo Manti

c Humán Idegtudományi, Gyermekneurológiai és Pszichiátriai Tanszék - Sapienza Egyetem, Róma, Olaszország

Antonella Musumeci

d Gyermekneurológiai és pszichiátriai osztály, Riuniti Kórház Marche Nord Pesaro, Fano, Olaszország

Francesco Papadia

Metabolikus betegségek, klinikai genetika és diabetológia osztály, Giovanni XXIII Gyermekkórház, Bari, Olaszország

Stoppioni Vera

d Gyermekneurológiai és pszichiátriai osztály, Riuniti Kórház Marche Nord Pesaro, Fano, Olaszország

Albina Tummolo

e Metabolikus Betegségek, Klinikai Genetika és Diabetológia Osztály, Giovanni XXIII Gyermekkórház, Bari, Olaszország

Marcella Vendemiale

Metabolikus betegségek, klinikai genetika és diabetológia osztály, Giovanni XXIII Gyermekkórház, Bari, Olaszország

Giulia Polo

Örökletes anyagcserebetegségek osztálya, Referencia Központ kibővített újszülött szűrése, Nő- és gyermekegészségügyi osztály - Egyetemi Kórház, Padova, Olaszország

Alberto Burlina

Örökletes anyagcserebetegségek osztálya, Referencia Központ kibővített újszülött szűrése, Nő- és gyermekegészségügyi osztály - Egyetemi Kórház, Padova, Olaszország

Absztrakt

Az étrendi kezelés a fenilketonuria (PKU) terápiájának sarokköve, de serdülőkor után az alacsony fenilalanin-diéta betartása fokozatosan csökken. Felmérést terveztünk az olasz felnőtt PKU betegek étkezési szokásainak jellemzésére, valamint a betegség észlelését és az étrend betartását befolyásoló pszichológiai tényezők azonosítására. A felmérés résztvevőit (n = 111; válaszadási arány 94%) strukturált kérdőív kitöltésére kérték. Úgy tűnt, hogy a betegek megváltoztatták a betegség felfogását és tudatosságát. Körülbelül 40% -uk nem tartotta betegségnek a PKU-t, és annak ellenére, hogy deklarálta a fenilalaninszint rendszeres monitorozását (85%), közel fele magas plazmaértékről számolt be az elmúlt 6 hónapban (> 600 μmol/L, 48%) vagy nem tudták megadni (31%). A PKU étrend betartása nem volt kielégítő, megnőtt a természetes fehérjeforrások fogyasztása és csökkent az aminosav-kiegészítők napi használata (Kulcsszavak: Fenilketonuria (PKU), étrend, felnőttkor, megfelelőség, aminosav

1. Bemutatkozás

Az áttekintések nemrégiben rámutattak arra, hogy kevés tanulmány vizsgálja a demográfiai és pszichológiai tényezők hatását az anyagcsere-kontrollra felnőtt PKU-betegeknél [8, 20]. Sőt, egyetlen tanulmány sem foglalkozott a kérdéssel a beteg szempontjából. Ennek a multicentrikus felmérésnek (a PKU diEt [ATTITUDE] hatását befolyásoló mosT releváns és prediktív tényezők elemzése) célja az volt, hogy információkat gyűjtsön a betegek szubjektív észleléséről olasz felnőtt PKU betegek mélyinterjúinak elvégzésével.

2. Anyagok és módszerek

12 hónapos időszak alatt (2016 augusztusától 2017 augusztusáig) 116 felnőtt beteget vontak be a vizsgálatba. A beteg felvételi kritériumai a következők voltak: a PKU megerősített diagnózisa újszülöttek szűrésével, életkor ≥ 16 év, kezelés PHE-korlátozott étrenddel születéstől kezdve és/vagy tetrahidrobiopterin (BH4) és IQ> 70.

Összesen 116 jogosult beteget kerestek meg: 111-et (97%) választottak ki a vizsgálatban való részvételre, figyelembe véve a nemet, a betegség súlyosságát és az életkor kritériumait; A kizárás okai a következők voltak: a részvétel megtagadása (n = 4) és a közelmúltbeli szülés (n = 1).

Mintánkban 88 beteget érintett a klasszikus forma, 23-at pedig az enyhe forma. Összesen 92 beteg csak PHE-korlátozott étrendet folytatott; Az elmúlt 4 évben 19 betegről kiderült, hogy BH4-re reagálnak, ezért a terápiát átállták a kizárólag étrendi kezelésről a BH4 kezelésre.

A tanulmányt öt különböző olasz központban (a szerzői hovatartozás között felsorolva) végezték el, az egész országban (észak = 2; központ = 2; dél = 1). Egy központ kivételével (Padova örökletes metabolikus betegségeinek osztálya) az összes többi beteget gyermekorvosok vagy gyermekneurológusok követték. Ezek a központok a felnőttkoruk után is ellátják a PKU-betegeket. Az átállási program nagyon kevés olaszországi központban érhető el. Ezeket a központokat azért választották, mert klinikai csapatukban elkötelezett pszichológus volt.-.

A felmérést egy olyan felmérés alapján dolgozták ki, amelyet már más krónikus betegségeknél, például cukorbetegségnél is alkalmaztak, és PKU-ra módosítottak. Már egyközpontú (padovai) kísérleti tanulmányban is alkalmazták. A válaszadókat két szakaszos felmérés kitöltésére kérték. A felmérés első része a szocio-demográfiai (családi, iskolai vagy munkahelyi környezet, szabadidő) és általános klinikai adatokkal, valamint a betegséggel kapcsolatos tünetekkel foglalkozott. Ezután az alacsony PHE-tartalmú táplálkozási tervet előíró betegeket csak arra kérték, hogy töltsék ki a felmérés második részét, amely az étrendi szokásokat és az étrend betartását mélyebben befolyásoló pszichológiai tényezőket vizsgálta. A szabványos működési módszertant az adatgyűjtés előtt sikerült elérni egy edzés megszervezésével az összes érintett egészségügyi szakemberrel. Minden központban az összes beteget ugyanaz az orvos és pszichológus értékelte. Különösen az előbbi volt a felmérés magyarázata, az írásos beleegyező beleegyezés és a klinikai vizsgálat, míg utóbbi a felmérésért felelős.

A vizsgálatot a helyi hatósági előírások betartásával hajtották végre, és minden alanytól vagy törvényesen felhatalmazott képviselőjüktől írásos tájékozott beleegyezést kaptak.

2.1. Statisztikai analízis

Leíró statisztikai elemzéseket végeztünk. A kategorikus változókat számként és százalékban, míg a folyamatos változókat átlagként és standard deviációként (normális eloszlás) vagy medián és interkvartilis tartományként (IQR; nem normális eloszlás) közöltük. A kategorikus változókat Fisher pontos tesztjével hasonlítottuk össze. Az összes statisztikai elemzést SAS® szoftverrel (SAS Institute Inc., Cary, NC, USA) végeztük.

3. Eredmények

Összesen 111 beteg válaszolt a felmérésre az 5 anyagcsere-központban (Bari: 35, Padova: 34, Fano: 18, Róma: 16 és Piacenza: 8). A vizsgált populáció demográfiai jellemzőit tekintve ezek hasonlóak voltak az összes toborzó központban: összességében 61 nő (55%) és 50 férfi (45%); korosztály 19–30 év, átlagosan 24 éves.

A felmérés első részét minden beteg kitöltötte (n = 111), míg a táplálkozási szokások és a diéta betartását befolyásoló pszichológiai tényezők eredményei azokra a betegekre vonatkoznak, akik nem szedtek BH4-et és csak étrendi receptet követnek (n = 92).

A családi, iskolai vagy munkahelyi környezettel és a szabadidővel kapcsolatos információkat az 1. táblázat tartalmazza. Úgy tűnt, hogy az adatok főleg összhangban vannak az általános olasz lakosságéval [22]. A 111 betegből hét beteg (6,3%) állította, hogy egyszerre tanul és dolgozik, míg 17 beteg (15,3%) munkanélküli volt.

Asztal 1

Információk a családról, az iskoláról vagy a munkakörnyezetről, valamint a szabadidőről (N = 111).

N. kérdés (%)

B kategóriás vezetői engedély (IGEN)	83 (84,6))
Kivel élsz? - Egyedül - A családommal	14. (12.6) 97 (87.4)
Házas vagy van párod? (IGEN)	54. (48.6.) (55.1) ⁎
Kérjük, tüntesse fel az apja legmagasabb iskolai végzettségét: - általános vagy középiskolai érettségi bizonyítvány (8 éves oktatás) - érettségi bizonyítvány (13 éves oktatás) - Egyetemi alapképzés vagy posztgraduális diploma (≥16 év) oktatás)	63 (56.8) 37. (33.3.) 11. (9.9)
Kérjük, jelezze édesanyja legmagasabb iskolai végzettségét: - általános vagy középiskolai érettségi bizonyítvány (8 éves oktatás) - érettségi bizonyítvány (13 éves oktatás) - Egyetemi alapképzés vagy posztgraduális diploma (≥16 év) oktatás)	74. (66.7.) 30 (27,0) 7 (6.3)
Iskolába jár? (IGEN) - középiskola (13 éves oktatás) - Egyetem (≥16 éves oktatás) - Nem meghatározott	39 (35.1) 24. 14 1
Jelenleg dolgozik? (IGEN)	62 (55.9)
Munkája jár utazással? (IGEN)	12. (10.8)
Sportolsz? (IGEN)	58 (52.3)

Összesen 46 beteg (40%) nem tartotta betegségnek a PKU-t. A magas plazma PHE-szintnek tulajdonítható tünetekről [8, 23] azonban gyakran (hetente legalább kétszer) vagy akár minden nap beszámoltak a betegek jelentős részénél (1. ábra), különösen fáradtságról (n = 28; 25%), ingerlékenység (n = 16; 14%), hangulatváltozások (n = 14; 13%) és koncentrációs nehézségek (n = 13; 12%).

A fő tünetek gyakorisága (%), amelyek a teljes plazma PHE magas szintjének tulajdoníthatók, a teljes populációban.

Az adatokat számlálásként és százalékban (zárójelek között) jelentjük, hacsak másként nem közöljük.

Ami a táplálkozási szokásokat illeti, 74 beteg (80%) számolt be arról, hogy általában hetente több mint kétszer ebédel vagy vacsorázik otthonról, és 39 beteg (42%) szerint teljes mértékben követi az alacsony PHE-tartalmú táplálkozási tervet. Ezzel kapcsolatban az alacsony fehérjetartalmú ételek szokásos (legalább napi egyszeri) fogyasztásáról a legtöbb beteg beszámolt (n = 80; 87%), míg az aminosav (AA) keverékek átlagos napi használata meglehetősen alacsony volt, 17 beteg (18,5%) számolt be optimális fogyasztásról (napi 4-5 alkalommal) [4]. A természetes fehérjeforrásokat gyakran fogyasztották (2. ábra), különösen a tejet és más tejtermékeket (63 beteg hetente 7 alkalommal számolt be). Az egyéb fehérjeforrások fogyasztásának gyakorisága általában 1-3 alkalommal volt hetente.

A fehérjetartalmú ételek fogyasztását jelentő betegek előfordulása.

Végül megvizsgáltuk a diéta betartását befolyásoló tényezőket. Megkérdeztük, hogy mely tényezők zavarják a legjobban az AA keverékek fogyasztásának betartását: a legfontosabb tényezők a használat hatása a szocializálódásra (n = 52; 56%), az ízre (n = 36; 39%), a fogyasztásra környezet (n = 33; 36%), zavartság a keverékek fogyasztásakor otthon kívül (n = 32; 35%), utazás (n = 31; 34%) és alacsony könnyű használat (n = 30; 33%). (3. ábra, A. ábra). A táplálkozási terv betartását elősegítő tényezők tekintetében a plazma PHE időszakos mérések (n = 56; 61%), utóvizsgálatok az anyagcsere központban (n = 46; 50%), tájékoztatás a betegségről (n = 33; 36%) és a család támogatását (n = 33; 36%) - jelölték meg a legfontosabbnak (3. ábra, B ábra). Az AA keverékek használatát és a PKU étrend betartását befolyásoló tényezők esetében nem figyeltek meg jelentős különbségeket a nemek között, kivéve a terhesség tervezését, amely fokozta az étrend betartását.

Azok a tényezők, amelyekről beszámoltak, hogy a legjobban zavarják az aminosav-keverékek fogyasztásának betartását (igen vagy nemet jelentő betegek száma, A diagram) és a PKU táplálkozási tervét (igen vagy nemet jelentő betegek száma) B ábra).

4. Megbeszélés

Az étrendi kezelés a PKU kezelésének alappillére, és az egész életen át folytatni kell [2]. Sajnos ez a felnőttek számára elkerülhetetlenül nehézkesnek bizonyul, tekintettel az étrendi fehérje szükséges csökkentésének puszta skálájára és az étel központi jelentőségére kulturális identitásunk és társadalmi kapcsolataink szempontjából.