Gaucher-kór

Tények, amelyeket tudnia kell a Gaucher-kórról

A genetikai rendellenességek típusai

A genetikai öröklődésnek és a kapcsolódó rendellenességeknek számos típusa létezik. Például egyetlen gén vagy monogenetikus öröklődési rendellenességek a következők:

Vas túlterhelés (hemochromatosis)
Sarlósejtes vérszegénység
Marfan-szindróma
Huntington-kór
Cisztás fibrózis

A genetikai öröklés másik típusa a multifaktoriális öröklődési rendellenesség, például:

Cukorbetegség
Rák
Alzheimer kór
Rák

Mi a Gaucher-kór?

A Gaucher-kór (néha Gaucher-kórnak nevezik) egy örökletes állapot, amely a glikolipidek néven ismert zsíros anyagok rendellenes felhalmozódását eredményezi a test különböző szöveteiben a glükocerebrozidáz néven ismert enzim hiánya miatt. Az állapotnak többféle típusa van, és a szfingolipid felhalmozódása miatt felmerülő jelek és tünetek nagyon eltérőek. A Gaucher-kór a GBA1 néven ismert gén genetikai hibájának köszönhető. A Gaucher-kór a lizoszomális raktározási betegségeknek nevezett osztályba tartozik, amelyet egy olyan sejttípusról neveztek el, amelyet a glikolipidek felhalmozódása befolyásol.

Melyek a Gaucher-kór jelei és tünetei?

A Gaucher-kór fő tünetei a következők:

Vérszegénység (alacsony vörösvértestszám)
Fáradtság (fáradtság)
Alacsony vérlemezkeszám, ami könnyű zúzódásokhoz vezethet
Megnagyobbodott lép és máj (hepatosplenomegalia)
Könnyű vérzés, amelyet nehéz megállítani
Csontfájdalom, csontválság (súlyos csontfájdalom, amelyet gyakran láz kísér), és a könnyen törhető csontok esélye

Az 1-es típusú Gaucher-kórban szenvedők általában először észreveszik a lép fájdalommentes megnagyobbodását, vérszegénységet vagy vérzést és véraláfutást az alacsony vérlemezkeszám miatt. A lép megnagyobbodása súlyossá válhat, és korlátozhatja a gyermek növekedését a megnagyobbodó lép fenntartásához szükséges energia miatt. A megnagyobbodott máj és a kóros májfunkciós tesztek szintén jellegzetes jelek. A Gaucher-kór által okozott csontváz érintettsége csontfájdalom, csonttörések és a combcsont (combcsont) hibája formájában jelentkezhet.

DIABEMUTATÁS

Hogyan öröklődik a Gaucher-kór?

A Gaucher-kór autoszomális recesszív mintában öröklődik, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek magával kell vinnie a hibás gén egy példányát ahhoz, hogy a gyermek érintett legyen.

Mennyire gyakori a Gaucher-kór?

Az askenázi zsidó származású embereknél az 1. típusú Gaucher-kór (lásd alább) gyakoribb, és minden 855 emberből 1-et érint. Úgy gondolják, hogy minden askenázi zsidó származású 15 ember közül körülbelül 1 hordozza a Gaucher-kórért felelős genetikai mutációt. A Gaucher-kór egyéb típusai nem fordulnak elő gyakrabban az askenázi zsidó örökség embereinél. A nem zsidó lakosságban a Gaucher-kór minden 40 000 emberből 1-et érint.

Melyek a Gaucher-kór típusai?

1. típusú Gaucher-kór

A betegség leggyakoribb formája az 1-es típusú Gaucher-kór. A betegségben szenvedők kb. 90% -a ilyen típusú. Az ilyen típusú jelek és tünetek súlyosságukban változhatnak. A tünetek gyermekkorban jelentkezhetnek, vagy felnőttkorukig elhalaszthatók. Az agyat és a gerincvelőt, vagy a központi idegrendszert (CNS) általában nem érinti a betegség, ezért ezt a típust néha nem neuronopátiásnak nevezik, vagyis az állapot nem befolyásolja az idegsejteket.

2. típusú Gaucher-kór (akut neuronopátiás forma)

Ez a ritka Gaucher-betegség befolyásolja az idegrendszert, és neuronopátiás Gaucher-kórnak nevezik. A tünetek közé tartoznak a görcsrohamok, a szemmozgás problémái és az agy károsodása. A 2. típusú Gaucher-kór nagyon súlyos, és tipikusan életveszélyes orvosi problémákhoz vezet, amelyek csecsemőkorban kezdődnek.

3. típusú Gaucher-kór (krónikus neuronopátiás forma)

A 2-es típusú Gaucher-kórhoz hasonlóan a 3-as típusú Gaucher is a Gaucher-kór neuronopátiás formája, amely befolyásolja az idegrendszert, de a tünetek nem fejlődnek olyan gyorsan, mint a 2-es típusnál. A jelek és tünetek csecsemőkorban vagy később gyermekkorban jelentkezhetnek.

Perinatális halálos Gaucher-kór

A perinatális letális Gaucher-kór az állapot legsúlyosabb formája. Ennél a típusnál az életveszélyes állapotok születés előtt megjelenhetnek. A születés előtt túlzott duzzanat és folyadékfelhalmozódás lehet a magzatban (hydrops fetalis). Egyéb jellemzők lehetnek súlyos neurológiai rendellenességek, rendellenes arcvonások, hepatosplenomegalia, valamint száraz vagy pikkelyes bőr. A legtöbb ilyen állapotú csecsemő csak néhány nappal a születése után él túl.

Kardiovaszkuláris Gaucher-kór

Ez a típusú Gaucher-kór, amelyet a 3. típusú betegség ritka alcsoportjának tekintenek, elsősorban a szívet érinti, ami a szívbillentyűk meszesedéséhez vagy megkeményedéséhez vezet. Néha más típusú Gaucher-kór tünetei és jelei is jelen lehetnek.