Genetika és DVT

Ebben a cikkben

Mi az V. faktor Leiden?
V faktor Leiden tünetei
V. faktor Leiden okai és kockázati tényezői
Vérrög kockázati tényezők
V. faktor Leiden-kezelés
Mikor kell tesztelnem a mutációt?
Az V. faktor Leiden és a protrombin génmutáció tünetei
Kezelések
Amit a nőknek tudniuk kell

Mi az V. faktor Leiden?

A genetikai állapotok, például az V. faktor Leiden és a protrombin génmutáció, valószínűbbé tehetik, hogy a vérrögök miatt egészségügyi problémák alakulnak ki. A vérrögökre való hajlam pedig két egészségi állapotot veszélyeztethet:

Mélyvénás trombózis (DVT). Ekkor a vér bizonyos részei megvastagodnak és vérrögöt képeznek a vénában. Ezek bárhol előfordulhatnak a testedben, de leggyakrabban az egyik lábát érintik. Különösen akkor valószínűek, ha órákon át ült egyszerre, például hosszú repülés közben.
Tüdőembólia (PE). Ekkor a vérrög elszakad a keletkezés helyétől, a véráramon keresztül halad és a tüdejében landol. Megterhelheti a szívét, és problémákat okozhat az oxigénszint fenntartásával.

V faktor Leiden tünetei

Az V faktor Leiden (FVL) egy olyan változás a génjeiben, amely befolyásolja a vér egyik alvadási tényezőjét, és megakadályozza a szervezet véralvadási folyamatának megfelelő működését. V faktor Leiden thrombophilia nevű rendellenességet okozhat.

Ha vágást vagy kaparást kap, teste vérrögöt képez a vérzés megakadályozására. A vérrögök vérlemezkéknek nevezett vérsejtek és fehérje szálak a vér folyékony részében, az úgynevezett plazmában. Az V. faktor (5. faktor) a vérében található számos speciális fehérje egyike, amely segíti az alvadást. Alvadási faktoroknak hívják őket. Amint a vérzés megszűnik, más fehérjék azt mondják az alvadási faktoroknak, hogy bontsák fel az alvadékot, és ez elmúlik.

Az V. faktor Leiden megnehezíti a vérrögök felbomlását. Ha az alvadék nem múlik el, akkor valószínűbb, hogy a lábad ereiben vannak. Ezt nevezzük mélyvénás trombózisnak (DVT). Önnek nagyobb az esélye a véráramában áthaladó vérrögök kialakulására. Ezek elzárhatják a tüdő artériáit, amelyet tüdőembólianak (PE) neveznek.

Az V faktor Leiden Leiden típusú, APC rezisztencia és örökletes rezisztencia az aktivált C fehérjével szemben is ismert.

V. faktor Leiden okai és kockázati tényezői

Az V. faktor Leiden-et a génjei miatt kapja. Ez azt jelenti, hogy olyan változással vagy „mutációval” születtél, amely ezt okozza. Megkaphatja egyik vagy mindkét szülőjétől.

Folytatás

Az Egyesült Államokban az emberek körülbelül 5% -ának van V faktor Leidenje. Leggyakrabban észak-európai származású embereknél fordul elő.

Ha volt ilyen jele, ellenőrizze a Leiden V faktort:

DVT vagy PE, mielőtt 50 éves lenne
DVT vagy PE, amely folyamatosan visszatér
Alvadék az agyban vagy a májban
DVT vagy PE terhesség alatt vagy közvetlenül utána
Terhességvesztés a második vagy a harmadik trimeszterben
A vénás tromboembólia erős családi kórtörténete és a DVT vagy a PE személyes története

Vérrög kockázati tényezők

A véralvadáshoz a protrombin nevű fehérje szükséges. Ha protrombin génmutációja van, a szervezete túl sokat termel belőle, ami veszélyezteti a vérrögök kialakulását.

V. faktor Leiden-kezelés

Azok az emberek, akiknek ez a mutációjuk van, ezzel születnek. Az egyik vagy mindkét szülő átadta neked.

Ha csak az egyik szüleidnél volt ilyen genetikai mutáció, akkor kétszer-háromszor nagyobb eséllyel rendelkezel DVT-vel, mint valakinek anélkül. Ha mindkét szülőnél volt, ami ritka, akkor a kockázata még jobban megnő.

Ennek ellenére a mutációt szenvedő emberek többsége soha nem kap DVT-t.

Mikor kell tesztelnem a mutációt?

Orvosa javasolhatja, ha:

Volt valaha DVT, tüdőembólia vagy más vérrög
Fiatal korában szívrohama vagy szélütése volt
Volt vetélése vagy halva született
Alvadék fut a családodban

Az V. faktor Leiden és a protrombin génmutáció tünetei

Az V. faktor Leiden és a protrombin gén mutációja önmagában nem rendelkezik tünetekkel, és egyesek soha nem tudják, hogy vannak.

De bárki számára fontos tudni a vérrögök, a DVT és a tüdőembólia tüneteit.

A vérrög tünetei a következők:

Fájdalom
Vörösség
Duzzanat
Melegség

A bőr színének megváltozása, például a szokásosnál több vörös vagy lila szín
Nehézség, gyengédség vagy lüktető
Fájdalom, amely görcsös vagy charley lónak tűnik
Meleg tapintású bőr
Duzzanat
A szokásosnál nagyobbnak látszó erek

A tüdőembólia tünetei a következők:

Mellkasi fájdalom vagy kényelmetlenség, amely mély lélegzéssel vagy köhögéssel általában súlyosbodik
Vért felköhögni
Hirtelen fellépő légszomj vagy légzési nehézség
Gyors vagy szabálytalan szívverés
Nagyon alacsony vérnyomás, szédülés vagy ájulás

Folytatás

Kezelések

Mivel ezekre a genetikai mutációkra nincs gyógymód, a cél az, hogy csökkentse az esélyét a kockázatos vérrögök kialakulásának, miközben hagyja, hogy teste elkészítse a valóban szükséges vérrögöket.

Ha soha nem volt veszélyes alvadása, valószínűleg nem lesz szüksége kezelésre. Csak ismernie kell és figyelnie kell a tünetekre. Győződjön meg róla, hogy orvosa tud róla, ha műtéten esik, terhes vagy terhességet tervez.

Ha kezelésre van szüksége, vérhígító gyógyszert szed, hogy megakadályozza az alvadék képződését. Az orvosok ezeket a gyógyszereket antikoagulánsoknak nevezik. Két leggyakoribb:

Heparin. Ez a gyógyszer gyorsan működik. Orvosa beadhatja egy vénába (intravénásan) vagy a bőre alá (szubkután). Vagy esetleg beadhatja magának az injekciót. Ez a gyógyszer biztonságos a terhes nők számára. A heparinnak lehetnek mellékhatásai, beleértve a túlzott vérzést és az allergiás reakciót. Nincs szabványos adag, ezért vérvizsgálatokat kell végeznie, amelyek segítenek orvosának kideríteni, mennyi az Ön számára megfelelő. Előfordulhat, hogy időről időre módosítania kell az adagot is.
Warfarin (Coumadin, Jantoven). Ezt a gyógyszert pirulaként szedi. Nincs rá szokásos adag sem, így a heparinhoz hasonlóan a vizsgálatokhoz és a beállításokhoz is gyakran meg kell látogatnia az orvost. Vérzést okozhat, és nem biztonságos a terhes nők számára, különösen az első trimeszterben. Mondja el orvosának bármi mást, amit szed, amikor elkezdi a warfarint. Hatással lehet más gyógyszerek és gyógynövények működésére.

Vagy olyan antikoaguláns tablettákat szedhet, amelyek nem igényelnek tesztelést és kiigazításokat, de nagyobb valószínűséggel véreznek. Ezek tartalmazzák:

Apixaban (Eliquis)
Dabigatran (Pradaxa)
Rivaroxaban (Xarelto)

Amit a nőknek tudniuk kell

A hormonpótló terápia és a fogamzásgátló tabletták, különösen az ösztrogénnel rendelkezők, növelhetik a DVT kockázatát. Tehát, ha tudja, hogy van egy ilyen genetikai állapota, győződjön meg róla, hogy orvosa tudja ezt, mielőtt megkezdi az ilyen kezeléseket.

A terhesség miatt nagyobb valószínűséggel alakul ki vérrög, ezért érdemes megbeszélni orvosával. Valamint valószínűbb, hogy:

A normálnál kisebb baba
Magas vérnyomás terhességtől
Vetélés vagy halva született

Folytatás

Azok a nők, akiknek van V faktor Leidenje, kétszer-háromszor nagyobb eséllyel veszítenek babát a második vagy a harmadik trimeszterben. Ez többször is előfordulhat. Ez azt is megkönnyítheti, hogy terhesség alatt magas vérnyomás alakuljon ki (preeclampsia), vagy a méhlepény korai elválasztása a méhfalától (ún. Placenta megszakadás). Az V. faktor Leiden a babát is lassabban tudja növekedni.

Hogyan csökkenthető a vérrögképződés kockázata

Ha olyan genetikai állapota van, amely veszélyezteti a vérrögök kialakulását, életmódbeli változtatásokkal csökkentheti annak esélyét, hogy ilyeneket kapjon.

Források

Amerikai Hematológiai Társaság: "Vérrögök".

CDC: "Vénás tromboembólia (vérrögök)."

GeneFacts: "V faktor Leiden-asszociált trombózis."

Mayo Klinika: "V faktor Leiden".

Országos Vérrögszövetség: "V. faktor Leiden-erőforrások".

Országos Emberi Genomkutató Intézet: "Ismerkedés az V. faktor Leiden thrombophiliával".

Országos Orvostudományi Könyvtár Genetikai Otthoni referencia: "V faktor Leiden thrombophilia".

A Hemophilia Világszövetség: "Milyen ritka alvadási faktor hiányosságok vannak?"

Laboratóriumi tesztek online: „Protein C és Protein S.”

Érsebészeti Társaság: „Mély vénás trombózis”, „Tüdőembólia”.

Journal of Thrombosis and Haemostatis: „Kétlépéses koagulációs teszt az antiβ2-glikoprotein I lupus antikoagulánsok azonosítására.”

Michigani Egyetem: „Russell viperája”.

Mayo Klinika: „Mély vénás trombózis”.

Medscape: „V faktor Leiden és fogamzásgátlás.”

Nemzeti Transzlációs Tudományok Genetikai és Ritka Betegségek Fejlesztési Központja: „V faktor Leiden thrombophilia.”

Clevelandi Klinika: „V faktor Leiden”.

Colorado Gyermekkórház: „G20210 protrombinmutáció és véralvadás.”

A genetika otthoni referenciája: „Protrombin Thrombophilia”.

Iowai Egyetem egészségügyi ellátása: „Protrombin-génmutáció”.

American Heart Association és American Stroke Association, Circulation: „Protrombin 20210 mutáció (II. Faktor mutáció)”.

Iowai Egyetem kórházai és klinikái: „May-Thurner-szindróma”.

Clevelandi Klinika: „May-Thurner-szindróma”.

Országos vérrögszövetség: „Genetikai alvadási állapot vagy thrombophilia, May-Thurner-szindróma.”