A rendellenesség növeli a vérrög kockázatát

Amikor David Bloom (39) 2003-ban Irakba ment, hogy tudósítson az NBC News háborújáról, felesége, Melanie természetesen félt a biztonságától. Golyó vagy bomba követelné őt? Földbánya? Les?

Ehelyett a tüdejében elhelyezkedő vérrög zárta le az életét. Ms. Bloom később megtudta, hogy férje genetikai rendellenességet, V faktor Leiden-t hordoz, ami jelentősen megnövelte a vérrögök kialakulásának kockázatát.

Bloom úrnak három másik kockázati tényezője volt az alvadásoknak: hosszú repülőút Irakba, rendszertelen étkezési szokások, amelyek kiszáradást okozhattak, és szűk hálóhely a hadsereg járműveiben. De vajon nem volt-e ilyen genetikai furcsa ? vagy tudott róla és a benne rejlő magasabb kockázatokról ? megúszhatta a sorsát.

Rejtett probléma

Az V. faktor Leiden (ejtsd: ötödik faktor) a leggyakoribb örökletes véralvadási rendellenesség az Egyesült Államokban, a kaukázusiak 2-7% -ában, ritkábban a spanyolokban, ritkán az ázsiaiaknál és afro-amerikaiaknál.

A rendellenesség a mélyvénás trombózis, vagyis a D.V.T. eseteinek 20 és 40 százalékát okozza. Az a vérrög, amelyet Mr. Bloom a lábában fejlesztett ki, mielőtt az elszabadult és a tüdejébe utazott, tüdőembóliát eredményezett, amely halálát okozta.

Az V. faktor Leiden gyakran rejtett rendellenesség, amíg valaki a családban ? gyakran olyan, mint Mr. Bloom, aki sportos és egészséges volt ? mélyvénás trombózis vagy más váratlan vérrög alakul ki. Mivel ennek a problémának a szűrése nem rutinszerű, az V. faktor Leiden általában csak akkor kerül kimutatásra, ha a család több tagjának kialakul a vérrög, vagy egy személynél egymás után alakul ki vérrög.

Akkor sem lehet tesztelni a génhiba lehetséges hordozóját.

Dr. Rinah Shopnick, a nevadai Hemophilia és Trombózis Központ orvosigazgatója Ann (20) esetét ismertette, aki beszámolt a központnak orvosainak reakcióiról a családtörténetére. Ann elmondta az orvosoknak, hogy egyébként egészséges unokatestvére 40-es éveiben súlyos szívrohamot kapott, és kiderült róla, hogy Leiden faktorral rendelkezik. Nagymamája terhes állapotban halt meg, nagynénje, nagybátyja és nagyapja pedig szívproblémák miatt halt meg.

Ann arról számolt be, hogy 8 éves kora óta vérnyomásproblémái vannak, és a terhesség alatt súlyos vérnyomás-rendellenessége alakult ki, és hogy bátyja éppen pozitív eredményt adott.

Mégis két orvos azt tanácsolta, hogy ne vizsgálják ki - mondta. Ennek oka az volt, hogy a rendellenesség ritka volt, hogy neki meg kellett fizetnie a tesztet (nem drága), és ha kiderül, hogy hordozza a gént, ez befolyásolhatja a megfizethető élet- és egészségbiztosítás vásárlási képességét. (A foglalkoztatás és az egészségbiztosítás terén a megkülönböztetéssel szembeni védelemre éppen a szövetségi jogszabályok kerültek.)

V faktor Leidenben bárhol vérrögök keletkezhetnek a vénákban. A rendellenesség növelheti a szívroham, agyvérzés, a vetélés, az epehólyag diszfunkciójának és a terhesség toxémiájának kockázatát. A vérrögök nagyobb valószínűséggel alakulnak ki műtét és szülés után, valamint orális fogamzásgátlót vagy ösztrogénterápiát szedő nőknél is.

A rendellenesség egy olyan faktor V gén mutációjából származik, amely részt vesz például alvadások kialakulásában egy sérülés hatására. Két teljesen funkcionális V faktor gén nélkül a test gátolja az alvadékképződés fékezésének képességét.

Normális esetben az aktivált protein C vagy APC nevű molekula megakadályozza az alvadékok túl nagy méretűvé válását az V. koagulációs faktor inaktiválásával. De az V. faktor Leiden rontja ennek a fehérjének a képességét, hogy elnyomja az alvadási faktort, mert hosszabb ideig tart és ragadósabb.

A mutált gént hordozó szülőnek 50 százalékos az esélye, hogy továbbadja azt minden gyermeknek. Valaki, aki egy mutált gént örököl, öt-hétszeresen megnő a súlyos és potenciálisan életveszélyes vérrög kialakulásának kockázatával. Valaki, akinek két sérült génje van, 25-50-szeresére növeli a kockázatot. Körülbelül 5000-ből egy ember a fehérek között az Egyesült Államokban és Európában kettővel rendelkezik a mutált génekkel.

Mivel a vérrög elszenvedésének kockázata évente körülbelül 1000 emberből származik az általános populációban, a V Leiden faktorral járó megnövekedett kockázatot nem szabad félvállról venni: 1000 mutánsból 5-7 ember évente egy mutáns génnel rendelkezők és 25–50/1000 két mutáns génnel rendelkezőknél. A kockázat a legnagyobb egynél több alvadási hibával küzdő egyéneknél, valamint a dohányzó vagy túlsúlyos embereknél a legnagyobb.

Egy 9253 felnőttet vizsgáló dán tanulmány megállapította, hogy azoknál az embereknél, akik nem dohányoztak, nem voltak túlsúlyosak és 40 évnél fiatalabbak, a vérrögök és az embóliák 10 éves kockázata 1 százalék volt azoknál, akik egy mutált génnel rendelkeztek, és 3 százalék azoknál, akiknél két sérült gén volt. gének. De a kockázat 10 százalékra nőtt azokban az emberekben, akiknek egy mutált génje volt, és 51 százalékra azokban, akiknek két kóros génje volt, ha dohányoztak, túlsúlyosak és 60 évnél idősebbek voltak.

Két vérvizsgálattal lehet kimutatni az V. faktor Leiden-t. Az egyik, az APC-rezisztencia-vizsgálat, 95 százalékos pontosságú, és szűrésre használható. Méri az aktivált C fehérje antikoaguláns válaszát. Végleges, de költségesebb diagnózist, amelyet a véren is elvégezhetünk, az V faktor génjének genetikai elemzésével fel lehet tüntetni.

Egy vagy mindkét teszt ajánlott a D.V.T.-ben, tüdőembóliában, korai stroke-ban, ismételt vetélésben, vérrögök családi kórtörténetében vagy ismert vérraktor V-mutációban szenvedőknek. Így Bloom úr három lányát tesztelni kell, mert mindegyiknek 50 százalék az esélye a hibás gén hordozására.

Azoknál az embereknél, akiknek személyes vagy családi kórtörténetében alvadék van, a teszt segíthet elhárítani az alvadási szövődményeket, amikor nagy műtéten esnek át, rákbetegségben szenvednek, terhességet várnak el, vagy orális fogamzásgátlók, ösztrogénterápia vagy olyan gyógyszer szedését tervezik, mint tamoxifen.

A V Leiden faktorral rendelkező nőknél például a terhesség alatt antikoagulánssal végzett kezelés csökkentheti a terhesség elvesztésének kockázatát. A fogamzásgátlásra szoruló nők bölcsek lehetnek, ha elkerülik a fogamzásgátló tablettákat, és ehelyett olyan módszert választanak, amely nem növeli az alvadék kockázatát. A kórházba került vagy műtétre szoruló személyt vérhígítóval és mechanikus kompressziós csizmával lehet kezelni.

Bár úgy tűnik, hogy a V Leiden faktor önmagában nem emeli az artériás vérrögök kockázatát, valami olyan egyszerű, mint az alacsony dózisú aszpirinnel végzett napi terápia segíthet megelőzni a szívrohamot vagy a stroke-ot a V Leiden faktorral rendelkező emberekben, ha további kockázati tényezőik vannak.

A megelőző intézkedések szintén fontosak az immobilizáció hosszú ideje alatt, ideértve a hosszú autó- és repülőtéri túrákat is. Bőséges mennyiségű víz fogyasztása a kiszáradás megelőzése érdekében, az alkohol kerülése, a gyakori séta és a rugalmas harisnya viselése csökkentheti az alvadások kockázatát ilyen kirándulások alkalmával.