Gilbert-szindróma

Ebben a cikkben

Mi az a Gilbert-szindróma?

A Gilbert-szindróma (más néven alkotmányos májműködési zavar vagy családi nonhemolyticus sárgaság) Â egy általános rendellenesség, amely a családokon átjut. Ha ez megvan, a vérében túl sok bilirubin nevű salakanyag halmozódik fel. Időről időre sárgának tűnhet a bőröd és a szemed.

Gilbert-szindróma ijesztőbbnek tűnik, mint amilyen. Ez egy ártalmatlan állapot, amelyet nem kell kezelni.

Gilbert-szindróma okai és kockázati tényezői

Akkor történik, amikor az UGT1A1 nevű gén megváltozik vagy mutálódik. Ez a gén utasításokat tartalmaz egy máj enzim előállításához, amely segít lebontani és megszabadulni a szervezetben lévő bilirubintól.

A szülők az UGT1A1 génmutációkat adják át gyermekeiknek. Szüksége van a mutált gén két példányára - egy-egy szülőtől -, hogy megszerezhesse. Még ha mindkét génje is van, előfordulhat, hogy nincs Gilbert-szindróma.

A Gilbert-szindróma férfiaknál gyakoribb, mint nőknél.

Gilbert-szindróma tünetei

A legtöbb Gilbert-szindrómás embernek nincsenek tünetei. Elég a máj máj enzimből, hogy szabályozzák bilirubin szintjüket.

Folytatás

Amikor a bilirubin valóban felépül a vérben, a bőr és a fehér szem sárgává válik. Ezt hívják sárgaságnak. Keresse fel orvosát, ha sárga színt észlel a bőrén és a szemén, mert egy másik állapot okozhatja.

A sárgaság egyéb tüneteket okozhat, például:

Hányinger és hasmenés
Hasi kényelmetlenség
Fáradtság
Sötét vizelet

A sárgaság gyakori probléma a csecsemőknél. De ez rosszabb a Gilbert-szindrómában született csecsemőknél. Bizonyos dolgok emelhetik a bilirubin szintjét, de csak akkor észlelheti a sárgaságot, ha:

Stresszesek
Kiszáradnak
Túl sokat gyakoroljon
Olyan fertőzése van, mint az influenza
Étkezések kihagyása
Igyon alkoholt
Szedjen olyan gyógyszereket, amelyek befolyásolják a máját
Kint vannak hideg időben
Megvan a menstruáció
Felépülnek a műtétből

Gilbert-szindróma diagnózis

Bár az emberek Gilbert-szindrómában születnek, néha csak a 20-30-as éveikben diagnosztizálják őket. Más okból vérvizsgálatot végezhet, és orvosa észreveheti, hogy magas a bilirubinszintje, ami arra utalhat, hogy szindróma.
Több tesztet is végezhetnek az Ön diagnosztizálásához, beleértve:

Máj ultrahang vagy májfunkciós tesztek más problémák kizárására
Géntesztek annak megállapítására, hogy rendelkezik-e az UGT1A1 génmutációval
Májbiopszia (ritkán történik)

Gilbert-szindrómás kezelések és házi gyógymódok

A Gilbert-szindrómában szenvedő emberek többségének nincs szüksége kezelésre. A sárgaság nem okoz hosszú távú problémákat.

Ennek megakadályozása érdekében próbáljon kerülni olyan dolgokat, amelyek miatt a bilirubin szintje emelkedik. Például:

Ne hagyja ki az étkezéseket.
Fogyasszon sok folyadékot.
Használjon relaxációs technikákat vagy más módszereket a stressz kezelésére.
Jó éjszakai alvás.
Korlátozza alkoholos italait.
Hagyja ki a hosszú és megerőltető edzéseket.

Ugyanaz a májenzim, amely lebontja a bilirubint, bizonyos gyógyszereket is lebont, beleértve:

Acetaminofen
IrinotecanВ (Camptosar), rákos gyógyszer
A proteáz gátló gyógyszerek, amelyeket HIV és hepatitis C kezelésére használnak
Az autoimmun betegségek kezelésére használt monoklonális antitestek

Ha Gilbert-szindrómában szenved, és e gyógyszerek bármelyikét szedi, akkor nagyobb a kockázata a mellékhatásoknak, mint a hasmenés. Mielőtt bármilyen új gyógyszert szedne, kérdezze meg orvosát. És ne vegyen be többet az ajánlott adagnál.

Források

Amerikai Máj Alapítvány: "Gilbert-szindróma".

BMJ legjobb gyakorlat: "Gilbert-szindróma".

British Liver Trust: "Gilbert-szindróma".

Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete: "Gilbert-szindróma".

Orphanet: "Gilbert-szindróma".

UpToDate: "Betegképzés: Gilbert-szindróma (túl az alapokon)."

Országos Orvostudományi Könyvtár: Gilbert-szindróma, kezelés és kezelés

Nemzeti Egészségügyi Szolgálat: Gilbert szindróma, Gilbert szindróma tünetei.