Gilbert-szindróma

Tartalom

1 Meghatározás/leírás
2 Elterjedtség
3 Jellemzők/Klinikai bemutatás
4 Társult társbetegségek
5 Gyógyszerek
6 diagnosztikai tesztek/laboratóriumi tesztek/laboratóriumi értékek
7 Etiológia/okok
8 Szisztémás bevonás
9 Orvosi menedzsment (a jelenlegi legjobb bizonyíték)
10 Fizikoterápiás menedzsment (a legjobb bizonyíték)
11 Differenciáldiagnózis
12 Esettanulmányok/Esettanulmányok
13 Források
14 Hivatkozások

Meghatározás/leírás

A Gilbert-szindróma jóindulatú májbetegség, amelyet a bilirubin emelkedett szintje jellemez a vérben [1] [2]. A bilirubin a vörösvértestek lebontásával keletkezik, és képes eltávolítani a testből, miután a máj konjugálatlan bilirubinból konjugált bilirubinná alakítja [1] [3] [4]. A Gilbert-szindrómában szenvedő egyénekben konjugálatlan bilirubin képződik a májban az UDP-glükuronosziltranszferáz 1A izoform 1 (UGT1A1) enzim genetikai mutációjának eredményeként, amely fontos a bilirubin metabolizmusában [4] [5]. A bilirubin felhalmozódása különösen nyilvánvaló éhezés, megerőltetés, fertőzés, alkoholfogyasztás vagy kiszáradás után [5]. A bilirubin szintje ingadozik és ritkán emelkedik olyan szintre, amely sárgaságot okoz [1] .

Elterjedtség

Becslések szerint az összes faj egyedeinek 3–7% -át érinti [3] [4] .
A férfiaknál (2: 1) gyakoribb a nőknél (7: 1), [2] [3] .

Jellemzők/Klinikai bemutatás

A Gilbert-szindróma tünetei közé tartozhat a bőr és a szem enyhe sárgasága, és gyakrabban fordul elő, amikor a test stressz alatt áll [1]. Az egyének 30% -ának soha nem lesz semmilyen jele vagy tünete [1]. A Radoi és munkatársai által közzétett tanulmányban [4] a résztvevők 74% -ában jelentkeztek visszatérő tünetmentes sárgaság, 66% hányinger, 65% aszthenia, 52% homályos hasi duzzanat és 8% tünetmentes.

Társult társbetegségek

A Gilbert-szindrómában szenvedő egyéneknek nincsenek társult társbetegségei.

Gyógyszerek

Gilbert-szindróma esetén nincs szükség gyógyszeres kezelésre. Egyes gyógyszerek, például az Irinotecan rákterápiás gyógyszer hasmenést okozhatnak a Gilbert-szindrómában szenvedő egyéneknél. Más gyógyszerek, például a Gemfibrozil, az Atazanavir és az Indinavir fokozhatják a sárgaság kockázatát, ezért ezeket Gilbert-szindrómás betegeknél is el kell kerülni [6].

Diagnosztikai tesztek/laboratóriumi tesztek/laboratóriumi értékek

A Gilbert-szindróma diagnosztizálása vérvizsgálattal végezhető, amely kimutatja az emelkedett bilirubinszintet. Leggyakrabban a teljes bilirubinszint kevesebb, mint 2 mg/dl, és a konjugált bilrubinszint normális [7]. Teljes vérkép (CBC) és májfunkciós teszt is elvégezhető más betegségek kizárására, amelyek emelhetik a bilirubinszint emelkedését. A normál vér- és májfunkciós tesztek és az emelkedett bilirubinszint kombinációja a Gilbert-szindróma mutatója [8]. Genetikai tesztelésre nincs szükség [1]. Gilbert-szindróma általában a születéskor van jelen, de észrevétlen marad egészen tizenéves későig vagy húszas évek elejéig [4] .

Gilbert-féle egyén anyagcserepanelje

Etiológia/okok

A 2q37 kromoszómán expresszálódó UGT1A1 gén öröklött génhibája [4] [8]
Öröklődő autoszomális recesszív génmutáció, mindkét szülőnek rendelkeznie kell a génnel ahhoz, hogy jelen lehessen [3] [8]
Májbetegség vagy hemolízis hiányában fordul elő [4]
A máj nem dobja ki megfelelően a bilirubint az UGT1A1 mutációja miatt [4]
Általában a pubertás után észrevétlen marad [8]
A megemelkedett bilirubin és sárgaság fogyókúra, éhezés, alkoholfogyasztás, kiszáradás, stressz fokozása, intenzív fizikai testmozgás, fertőzés vagy alváshiány után következhet be [3] [5] [6]

Szisztémás bevonás

A Gilbert-szindrómában szenvedő egyéneknél csökkent az endothel diszfunkció kockázata. Megállapították, hogy a megemelkedett bilirubinszint csökkenti az érrendszeri szövődmények és az érelmeszesedés előfordulását Gilbert-szindrómás egyénekben. Ez az érelmeszesedés kialakulásának csökkentésével történik az intracelluláris adhézióért felelős molekula gátlásával. A szívkoszorúér-mikrovaszkulatúra diszfunkciója szintén csökken a szérum bilirubin emelkedett szintje miatt [2] .

Orvosi menedzsment (a jelenlegi legjobb bizonyíték)

A Gilbert-szindróma nem igényel semmilyen kezelést. Enyhe sárgaság előfordulhat, de nem igényel orvosi beavatkozást. A Gilbert-szindróma okozta sárgaság kezelhető pihenéssel, egészséges étrenddel és megfelelő folyadékkal [6]. A Gilbert-szindróma enyhe állapotnak tekinthető, és a várható élettartamot ez nem befolyásolja [3] .

Fizikoterápia kezelése (a jelenlegi legjobb bizonyíték)

Nincs szükség fizikoterápiás kezelésre.

Megkülönböztető diagnózis

Az alábbiakban felsoroljuk azokat a körülményeket, amelyek hasonlóak lehetnek a Gilbert-szindrómához [9] .

Akut és krónikus májbetegség
Crigler-Najaf-szindróma
A gyógyszeres kezelés által kiváltott hyperbilirubinemia
Rabdomiolízis
Epeúti traktus betegségei
Hemolízis
Thyrotoxicosis

Esettanulmányok/esettanulmányok

Cím: Terhesség Gilbert-szindrómával - Esettanulmány [10]
Szerzők: Mohan M, Sailaja LP, Narasimha PV
Folyóirat: Journal of Clinical & Diagnostic Research
Dátum, kötet, oldalak: 2014 június; 8 (6): 1-2

Történelem
A beteg egy nő volt, aki súlyos hányással, myalgiával, fejfájással és sárgasággal fordult az ügyeletre. A beteg 32 hetes terhes volt, amikor megérkezett az ER-be. A sárgaság 3 napja volt jelen. A páciensnek hasonló panaszai voltak a terhesség 16. és 24. hetében. Terhessége előtt nem voltak hasonló jelei vagy tünetei. A kezelés IV folyadékot tartalmazott, és a problémák megoldódtak.

Vizsgálat
Pt eszméleténél volt, kiszáradt, sápadtság nélkül volt icterusa
BP - 90/60 Hgmm
Magzati HR - 148/mt
Vizelet keton testek 4+
RBS 54 mg/dl
A májfunkciós teszt normális, kivéve a szérum bilirubint - 6mg/dL
Hepatitis teszt - negatív
Máj - normális, elzáródás jele nélkül

Kezelés
IV-es folyadékkal kezelve a kiszáradás korrigálása érdekében
A sárgaság spontán megoldódott
A szérum bilirubin 48 órán belül 2 mg/dl-re csökkent
A tünetek javultak és a beteget kiürítették

Eredmények
A beteget Gilbert-szindrómával diagnosztizálták. A diagnózist a jelen lévő alkotmányos tünetek, a hipoglikémia és a sárgaság miatt állapították meg, amelyet a kiszáradás miatt súlyosbítottak. A baba 38. héten született a sürgősségi császármetszést követően. Mind a baba, mind az anya egészséges volt születése után, öt nappal és hat héttel a szülés után, és nem mutattak további sárgaság- vagy emelkedett bilirubinszintet.