Az Autizmus Közösség működésében (TACA)

Görcsrohamok az autizmus spektrum zavarában

Richard E. Frye, MD, Ph.D.

Frissítve: 2012. december

Görcsrohamok és epilepszia

A rohamok és az epilepszia meglehetősen gyakoriak gyermekkorban. Sok gyermek gyermekkorában rohamot fog tapasztalni, és kora gyermekkorban nagyon gyakori a lázas rohamnak nevezett roham. Az epilepsziát egyszerűen úgy definiálják, hogy két rohama van nyilvánvaló ok nélkül, és a gyermekek körülbelül 1-2% -ánál diagnosztizálják az epilepsziát. E gyermekek többségében a rohamok egy-két éven belül megszűnnek. Az epilepsziában szenvedő gyermekek kisebb százaléka kap reflexiós epilepsziát, amelyet nem lehet jól kontrollálni epilepsziaellenes kezelésekkel.

Rohamtípusok

A rohamok két nagy csoportra oszthatók: általános és részleges rohamokra. Amikor a legtöbb ember görcsrohamokra gondol, akkor általános klónus-tonikus rohamokra gondol, amelyekben az egész test ritmikusan remeg és görcsös. A generalizált klónus-tonikus rohamok a klinikai rohamok egyik legsúlyosabb típusa, és veszélyesek lehetnek, ha 15 percnél tovább tartanak. Azonban a legtöbb embernek, akinek generalizált klónus-tónusos rohama van, rövid, 5 percnél rövidebb rohamok vannak. Általános roham során az egész agy rendellenes elektromos aktivitást mutat. Ezzel szemben egy részleges roham során az agynak csak egy része tapasztal kóros elektromos aktivitást. Ha valaki részleges rohamot tapasztal, csak a testének egy része, például egy kar vagy láb demonstrálhat ritmikus aktivitást. Néha a rohamok nagyon finomak lehetnek, és csak bámuló epizódként nyilvánulhatnak meg.

Rohamok az autizmusban

A rohamok jelentős aggodalomra adnak okot, és viszonylag gyakoriak az ASD-ben szenvedő egyéneknél. Valójában a rohamok a leggyakoribb neurológiai rendellenességek, amelyek az ASD-vel társulnak. Míg az általános populáció gyermekek 1-2% -ánál alakul ki epilepszia, addig az ASD-ben az epilepszia gyakorisága sokkal magasabb, a becslések nagymértékben 5% és 38% között változnak. Néhány ASD-ben szenvedő egyénnél rohamok alakulnak ki gyermekkorban, mások pubertáskorban, mások felnőttkorban. Bár a rohamok életkor szerinti gyakoriságát nem vizsgálták jól, a legújabb vizsgálatok szerint a roham kockázata felnőttkorban is magas. A rohamok a megnövekedett halálozással és morbiditással társulnak az ASD-ben szenvedő egyéneknél, és ezek a vezető halálozási okok ASD-ben szenvedő felnőttekben. Az ASD-ben szenvedő egyének bizonyos alcsoportjainál nagyobb a rohamok és az epilepszia kialakulásának kockázata; ezek az alcsoportok komorbid értelmi fogyatékossággal, genetikai rendellenességekkel és/vagy agyi rendellenességekkel rendelkező egyénekbe tartoznak.

A rohamok diagnosztizálása autista gyermekekben

Néha egyértelmű, hogy egy személy rohamot tapasztalt. Azonban az ASD-ben szenvedő gyermekeknél a görcsrohamok finom tüneteit nagyon nehéz megkülönböztetni az ASD-vel általában társuló rendellenes viselkedéstől, és más, ASD-vel viselkedő gyermekeknél, amelyek rohamszerűnek tűnnek, nem görcsrohamok. Például az ASD-ben szenvedő gyermekeknél bámuló epizódok, motoros tikák és sztereotip mozgások vannak, amelyek nem görcsrohamok. Fontos meghatározni, hogy ezek a rendellenességek görcsrohamok vagy más neurológiai rendellenességek-e, mivel nagyon eltérő módon kezelik őket. Ezért sok esetben, amikor nem világos, hogy a megfigyelt viselkedés roham-e vagy sem, alaposan meg kell fontolni a kiterjesztett éjszakai elektroencefalogramot az egyértelmű és pontos diagnózis elérése és a gyanús viselkedés megragadása érdekében.

Szubklinikai elektromos kisülések

A rohamok okai az autizmusban

Specifikus genetikai és metabolikus szindrómák társulnak mind az ASD-hez, mind a rohamokhoz, bár a rohamok okát legtöbbször még kiterjedt tesztelés után sem fedezik fel. Azonban minden ASD-ben és rohamban szenvedő gyermeknek átfogó orvosi munkát kell végeznie az ismert orvosi rendellenességek esetén.

Az összes ASD-ben és rohamban szenvedő gyermek genetikai feldolgozásának tartalmaznia kell egy kromoszomális mikrorajzolatot mind a fiúk, mind a lányok számára, valamint a törékeny X-et a fiúk számára és a törékeny X-et a fiúk számára, valamint a Rett-szindróma tesztjét a lányok számára.
Genetikai vizsgálatokat kell folytatni más szindrómák esetén, ha az értékelő orvos megállapítja ezekre a rendellenességekre jellemző jellemzőket, például specifikus diszmorf tulajdonságokat. Ezek a szindrómák közé tartozik a Tuberous sclerosis complex és Angelman, Prader – Willi, Velocardiofacial és Smith-Lemli-Opitz szindróma.
Számos metabolikus szindróma, amelyekről azt feltételezik, hogy magas az ASD előfordulása, mint például a mitokondriális diszfunkció és az agyi foláthiány, szintén társulhatnak görcsökkel, és minden ASD-vel és rohammal küzdő gyermeknél nagy figyelmet kell fordítani rá.
Egyéb, sokkal ritkább anyagcserezavarokat kell figyelembe venni, ha léteznek alátámasztó klinikai jellemzők. Ilyen metabolikus szindrómák lehetnek a borostyánkőri semialdehid-dehidrogenáz hiány, az adenil-szukcinát-liáz hiány, a kreatin anyagcserezavar, a fenilketonuria, a piridoxin-függő és reagálóképes rohamok, valamint a karbamid-rendellenességek.

A rohamok kezelése az autizmusban

A rohamokat leggyakrabban epilepszia elleni gyógyszerekkel (AED) kezelik, de nem AED kezeléseket alkalmaznak, amikor a rohamokat nem lehet AED-kel kezelni. Míg az epilepszia kezelésére AED-k széles választéka áll rendelkezésre, kevés kezelést vizsgáltak kifejezetten ASD-s gyermekeknél. Ha egy specifikus genetikai és metabolikus szindróma társul görcsrohamokkal egy ASD-s gyermeknél, akkor specifikus kezelés lehet. Az AED-ek azonban többnyire szükségesek a rohamok kezelésére még azoknál a gyermekeknél is, ahol azonosították a mögöttes genetikai vagy anyagcserezavarokat.

Epilepszia elleni gyógyszerek

Bár az AED-k az első sorban a rohamok kezelésében, egyetlen AED-n sem estek át a rohamok kezelésének hatékonysága az ASD-populációban. A közelmúltban annak megállapítására, hogy a speciális kezelések előnyösebbek-e az ASD-ben és rohamokban szenvedő egyéneknél, 733 ASD-s és görcsrohamban szenvedő gyermek szülőjét arra kérték, hogy értékeljék az AED-k hatását a rohamokra és más klinikai tényezőkre, beleértve az alvást, a kommunikációt, a viselkedést, a figyelmet és a görcsrohamot. hangulat. Négy AED-ről, a valproátról, a lamotriginről, a levetiracetámról és az etosuximidről találták a legjobb rohamkontrollt, és az összes vizsgált AED közül legkevésbé rontják az egyéb klinikai tényezőket. A valproát és a lamotrigin volt a legkevésbé káros hatással a hangulatra, a lamotrigin pedig a legkevésbé káros hatásokra összességében. Ezek az értékelések sok klinikus tapasztalatát igazolják.

Specifikus epilepsziaellenes gyógyszerek (AED) káros hatásai

Lamotrigin: A lamotriginnek ritkán fordul elő súlyos káros hatása, és általában jól tolerálható. A lamotrigin legsúlyosabb káros hatása egy életet veszélyeztető egész test kiütés, amelyet Steven-Johnson reakciónak neveznek. A lamotrigin dózisának lassú növelése a céldózis felé csökkentheti ennek a reakciónak a kockázatát.
Levetiracetam: A levetiracetamnak ritkán fordul elő súlyos káros hatása, és valószínűleg az egyik legbiztonságosabb epilepszia elleni gyógyszer. A legelterjedtebb káros hatások a magatartás, beleértve
zavaró izgatottság, agresszív viselkedés és hangulati instabilitás. A levetiracetámot néhány ASD nélküli egyén öngyilkossághoz kötötte. A piridoxinnal (B6-vitamin) történő együttes kezelés bizonyos esetekben segít csökkenteni a káros viselkedési hatásokat.
Valproát: A legsúlyosabb káros hatások a hepatotoxicitás (máj-toxicitás), a hiperammonémia (magas ammóniaszint) és a hasnyálmirigy-gyulladás (hasnyálmirigy-gyulladás). Óvintézkedések tehetők e káros hatások előfordulásának megakadályozása érdekében. Általában a teljes vérképet, a májfunkciós vizsgálatokat, valamint az amilázt és a lipázt ellenőrizni kell a kezelés kezdeti időszakában, és ha a beteg gyomor-bélrendszeri tüneteket tapasztal. A stabil dózis kiválasztása után a beteget körülbelül havonta lehet ellenőrizni. Úgy gondolják, hogy a hepatotoxicitás gyakoribb a 2 év alatti gyermekeknél, ezért a legjobb elkerülni a valproát felírását nagyon kisgyermekek számára. Az Alperts-szindrómában szenvedő gyermekeknél a mitokondriális DNS kimerülésével kialakuló szindróma a valproát halálos lehet. Általában az L-karnitin mérsékelheti a valproátból eredő májkárosodást, ezért az L-karnitin együttes kezelése ajánlott. A valproát gyakori káros hatásai közé tartozik a súlygyarapodás és a haj elvékonyodása. Úgy gondolják, hogy ez utóbbi reagál a szelénre (napi 10-20 mcg) és a cinkre (napi 25-50 mg). A valproát hosszú távú alkalmazásához csontvesztés, szabálytalan menstruáció és policisztás petefészek szindróma társult.
Oxkarbazepin: Hyponatremia (alacsony vérnátriumszint) kialakulhat egyes személyekben.
Topiramát: A gyakori káros hatások közé tartozik a fogyás, valamint a kognitív és pszichomotoros lassulás. A topiramát minimálisan metabolizálódik a májban, és többnyire változatlan formában választódik ki a vese révén. A topiramát metabolikus acidózist (magas vérzsírszintet), nephrolithiázt (veseköveket) és oligohidrosist (csökkent izzadás) okozhat. Ezt a gyógyszert kerülni kell vesebetegségben szenvedő egyéneknél, és meleg időjárás esetén fokozott körültekintésre van szükség. Ritka esetekben glaukóma (megnövekedett szemnyomás) fordult elő, ezért a látási tüneteket értékelni kell.
Vigabatrin: A Vigabatrin progresszív és tartós látásvesztéssel jár. Így általában a görcsrohamok speciális típusának, az infantilis görcsöknek az ellenőrzésére korlátozódik, a Tuberous Sclerosis néven ismert speciális állapotban.

Útmutató az epilepsziaellenes gyógyszerek (AED) kiválasztásához.
ASD tünetek	Elkerül	Lehetséges alternatíva
Emésztőrendszeri rendellenességek	Valproát	Lamotrigin
Mitokondriális rendellenességek	Valproát	Levetiracetam, Lamotrigin
Gyenge növekedés	Topiramát	Lamotrigin
Túlsúly	Valproát	Topiramát, Lamotrigin, Levetiracetam
Viselkedési problémák	Levetiracetam	Lamotrigin, Valproate, Topiramate

Nem antiepileptikus gyógyszeres kezelések

A nem AED kezeléseket általában a rohamok kezelésére használják, amikor az AED-k önmagukban nem hatékonyak. Ezeknek a kezeléseknek egyikét sem vizsgálták át a rohamok kezelésének hatékonyságával az ASD populációban. Nemrégiben végzett felmérésünkben 733 ASD-s és rohamos gyermek szülőjét tapasztaltuk, hogy bizonyos nem AED-kezeléseket kedvező hatásúnak ítéltünk a rohamokra és más klinikai tényezőkre, beleértve az alvást, a kommunikációt, a viselkedést, a figyelmet és a hangulatot. Úgy tűnik, hogy a legjobb kezelések az alacsony szénhidráttartalmú étrendek, például a ketogén és az Atkin/módosított Atkin diéták. Úgy gondolják, hogy ezek az étrendek hatékonyak ASD nélküli epilepsziában szenvedő betegeknél is. Az alábbiakban több nem-AED kezeléssel kapcsolatos információkat ismertetünk.

Sürgősségi kezelések

Az epilepsziában szenvedő egyéneknek, különösen azoknak, akiknek gyakori vagy elhúzódó rohama van, sürgősségi gyógyszerrel kell rendelkezniük, amely minden 5 vagy több percig tartó generalizált roham leállítására rendelkezésre áll. A leggyakoribb sürgősségi gyógyszer a rektális diazepam. A leggyakoribb mellékhatás az álmosság. Légzési depresszió léphet fel, ha nagy dózisokat vagy több dózist adnak be. Ha szükséges ezt a gyógyszert használni, orvosi személyzetet kell hívni a beteg értékelésére.

A görcsrohamokkal és az epilepsziával kapcsolatos információkat tartalmazó egyéb webhelyek: