Gyermekkori hiány epilepszia (CAE)

Ez egy korai gyermekkorban kezdődő gyakori epilepszia szindróma. A hiányzási rohamok sokféle epilepszia szindrómában fordulhatnak elő gyermekkorban és serdülőkorban. A leggyakoribb epilepszia szindróma, amelyben előfordulnak, a gyermekkori hiányos epilepszia. Ez az információ kifejezetten a gyermekkori távollét epilepsziájának szindrómájára utal.

Tünetek

A gyermekkori távollét epilepsziájának rohamai általában 4 és 7 éves kor között kezdődnek; ritkán a rohamok 4 évnél fiatalabbak és akár 8 éves korig is elkezdődhetnek. Kissé gyakrabban fordulnak elő lányoknál, mint fiúknál. Naponta sokszor előfordulhatnak, 10-től 100-ig. Időnként „tipikus” és „atipikus” hiányzási rohamokra oszthatók.

A tipikus hiányzási roham a tudat hirtelen elvesztéséből áll. A gyermek hirtelen abbahagyja a beszélgetést vagy azt, amit csinál, és értetlenül bámul az űrbe. Nem reagálnak a velük beszélgető emberekre. A roham néha az ujjak, a kéz vagy a száj enyhe ismétlődő, céltalan mozdulataival társul, például némi ajakcsattanással. Ezeket automatizmusoknak nevezzük. Előfordulhat szemhéj villogása vagy csapkodása is.

A roham általában 5 és 15 másodperc között tart, és általában olyan hirtelen áll le, amikor elkezdődik, a gyermek folytatja a szokásos tevékenységét. A gyermek úgy viselkedhet, mintha mi sem történt volna, vagy kissé zavartnak tűnhet, de csak néhány másodpercig.

A 15 vagy 20 másodpercnél tovább tartó távolléteket, amelyek sok automatizmussal vagy rövid fejrándulással rendelkeznek, általában „atipikus” hiányoknak nevezzük.

A hiányzási rohamok általában akkor fordulnak elő, amikor a gyermek unatkozik, csendesen ül, vagy fáradt vagy rosszul van. Ritkábban fordulnak elő, amikor a gyermek elfoglalt vagy egy olyan tevékenységre összpontosít, amelyet élvez.

A CAE-ben szenvedő gyermekek általában normálisan fejlődnek és tanulnak, bár a naponta sokszor, sok héten vagy hónapon át előforduló kontrollálatlan hiányzási rohamok bizonyos tanulási nehézségeket okozhatnak. Néha úgy gondolják, hogy a gyermek koncentrációja és memóriája gyenge a gyermekkori távollét epilepsziájának diagnosztizálása előtt - és javul a kezelés megkezdése után.

A CAE oka nem ismert. Nagy valószínűséggel azonban egy vagy több gén mutációja (a gén felépítésének vagy „szekvenálásának megváltozása”) okozza. A CAE az epilepszia szindrómák egyike, amely az „idiopátiás generalizált epilepszia (IGE)” vagy „genetikai generalizált epilepszia (GGE)” nevű epilepsziák csoportjába tartozik.

Diagnózis

A diagnózist általában az előzmények javasolják. Az orvos megkérheti a gyermeket, hogy 3-4 percig hiperventilálja (túl lélegezzen), miközben hangosan és néha csukott szemmel számol. Ha hiányzási roham lép fel, a gyermek abbahagyja a hiperventilációt és általában kinyitja a szemét. A hiperventiláció 10-nél több tipikus CAE-ben szenvedő gyermeknél több mint 9-nél okoz hiányzási rohamot. Ez fontos a diagnózis felállításában. A hiperventiláció a járóbeteg-rendelőben is elvégezhető.

Az EEG teszt hasznos a diagnózis megerősítésében. Az EEG felhasználható a kezelésre adott válasz monitorozására is. A CAE-ben nincs szükség más tesztekre, például agyi vizsgálatra. Ha a távolléteket nem lehet kezelni kezeléssel, és továbbra is előfordulhatnak naponta, vagy ha sok atipikus jellemző van, előfordulhat, hogy a gyermekeknek mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vizsgálatra vagy genetikai vizsgálatokra van szükségük a CAE diagnózisának biztosítása érdekében a helyes.

Kezelés

A CAE általában nagyon jól reagál a kezelésre. A választott epilepszia elleni gyógyszerek az etoszuximid (Zarontin), a nátrium-valproát (Epilim) és a lamotrigin (Lamictal). Esetenként ezeknek a gyógyszereknek a kombinációjára lehet szükség a hiányzások teljes ellenőrzéséhez. Ritkán a topiramát (Topamax) és a zoniszamid (Zonegran) gyógyszerek lehetnek hasznosak. Néhány gyermek számára előnyös lehet a ketogén étrend is, ha hiányzását az epilepszia elleni gyógyszerek semmilyen kombinációja nem szabályozza.

A gyermekek kezelésével kapcsolatos információk megtalálhatók a Gyógyszerek a gyermekeknek weboldalon.

Előfordulhatnak olyan kutatások, amelyek relevánsak az epilepszia szindróma szempontjából. Gyermeke orvosa ezt megbeszélheti veled.

Outlook

A tipikus CAE kilátásai kiválóak, a gyermekek többsége rohammentessé válik a pubertás korában.

A CAE-ben szenvedő 10 gyermekből körülbelül 7-nél egy vagy két epilepsziás gyógyszerrel teljesen kontrollálják hiányzási rohamait.

Körülbelül minden 10 gyermekből más rohamtípus alakul ki serdülőkorban, általában generalizált tonikus-klónusos rohamok. Ezek a rohamok azonban ritkán fordulnak elő, és általában nátrium-valproát (Epilim) vagy lamotrigin (Lamictal) kezelésre reagálnak.

Néhány CAE-ben szenvedő gyermeknél más típusú rohamok is kialakulhatnak, például myoclonicus rohamok (hirtelen, rövid fej-, végtag- vagy testrángások). Részletesebben megvizsgálva ezek a gyermekek szinte biztosan nem szenvednek CAE-t, hanem más epilepsziás szindrómában szenvednek, mint például fiatalkori hiányos epilepszia, fiatalkori myoclonicus epilepszia, myoclonicus hiányokkal járó epilepszia vagy „atipikus” hiányos epilepszia.

Támogatás

Kapcsolatba lépni
Jótékonysági program fogyatékkal élő gyermekek családjainak.
Ingyenes telefonos segélyvonal: 0808 808 3555
Weboldal: contact.org.uk
E-mail: [email protected]

Mi a szindróma?

A szindróma a tünetek és tünetek csoportja, amelyek együttvéve egy adott egészségi állapotra utalnak. Az epilepszia esetén ezekre a jelekre és tünetekre példák lehetnek például a rohamok kezdetének kora, a rohamok típusa, függetlenül attól, hogy a gyermek férfi vagy nő, és van-e testi vagy tanulási nehézségei, vagy mindkettő. Az EEG eredményeit felhasználják az epilepszia szindrómák azonosításához is.

Ha többet szeretne tudni az epilepszia szindrómáról, kérjük, forduljon orvosához. Ha többet szeretne tudni az epilepsziáról általában, vegye fel a kapcsolatot az Epilepszia Segélyvonalával.