Halszag-szindróma (Trimethylaminuria)

Halszag szindróma (Trimethylaminuria) Központ
A betegek megjegyzései: Halszag-szindróma - jelek és tünetek
Beteg megjegyzések: Halszag szindróma - okok
Beteg megjegyzések: Halszag szindróma - kezelés
Keressen egy helyi orvost a városában

Halszag-szindróma (trimetilaminuria) tények *
Mi a halszag szindróma (trimetilaminuria)?
Milyen jelei és tünetei vannak a halszag szindrómának (trimetilaminuria)?
Mi okozza a halszag szindrómát (trimetilaminuria)?
Mennyire gyakori a halszag szindróma (trimetilaminuria)?
Milyen gének kapcsolódnak a halszag szindrómához (trimetilaminuria)?
Hogyan öröklik az emberek a halszag-szindrómát (trimetilaminuria)?
Hol találok információt a halszag-szindróma (trimetilaminuria) diagnózisáról, kezeléséről vagy kezeléséről?
Hol találhatok további információkat a halszag szindrómáról (trimetilaminuria)?
Milyen más neveket használnak az emberek a halszag szindrómában (trimetilaminuria)?
Mi van, ha még mindig vannak konkrét kérdéseim a halszag szindrómával (trimetilaminuria) kapcsolatban?

Halszag-szindróma (trimetilaminuria) tények *

* Halszag-szindróma (trimetilaminuria) tények Orvosi szempontból Szerkesztette: Charles P. Davis, MD, PhD

Mi a halszag szindróma (trimetilaminuria)?

A trimetilaminuria olyan rendellenesség, amelyben a szervezet nem képes lebontani a trimetil-amint, az étrendből származó vegyületet, amelynek erős a rothadó halszaga.

Milyen jelei és tünetei vannak a halszag szindrómának (trimetilaminuria)?

Amint a trimetilamin felhalmozódik a szervezetben, az érintett emberek halszerű szagot árasztanak izzadságukban, vizeletükben és lélegzetükben. Ennek a szagnak az intenzitása idővel változhat. Az erős testszag megzavarhatja a mindennapi élet számos aspektusát, befolyásolva az ember kapcsolatait, társadalmi életét és karrierjét. Néhány trimetilaminuriában szenvedő ember depressziót és társadalmi elszigeteltséget tapasztal ezen állapot következtében.

Mi okozza a halszag szindrómát (trimetilaminuria)?

Bár a génmutációk a trimetilaminuria legtöbb esetét okozzák, az állapotot más tényezők is okozhatják. A halakhoz hasonló testszag az étrendben lévő bizonyos fehérjék feleslegéből vagy az emésztőrendszerben általában trimetil-amint termelő baktériumok növekedéséből származhat. Néhány rendellenességet azonosítottak máj- vagy vesebetegségben szenvedő felnőtteknél. Ennek az állapotnak az átmeneti tüneteiről számoltak be kevés koraszülöttnél és néhány egészséges nőnél a menstruáció kezdetén.

DIABEMUTATÁS

Mennyire gyakori a halszag szindróma (trimetilaminuria)?

A trimetilaminuria nem gyakori genetikai rendellenesség; előfordulása nem ismert.

Milyen gének kapcsolódnak a halszag szindrómához (trimetilaminuria)?

Mutációk a VEZETŐ ORVOS3 gén trimetilaminuriát okoz.

Az FMO3 gén utasításokat tartalmaz egy olyan enzim előállítására, amely lebontja az étrendből a nitrogéntartalmú vegyületeket, beleértve a trimetil-amint is. Ezt a vegyületet a belekben lévő baktériumok termelik, mivel segítenek megemészteni a tojás, a máj, a hüvelyesek (például a szójabab és a borsó), bizonyos halak és más ételek fehérjéit. Normális esetben a FMO3 enzim átalakítja a halszagú trimetil-amint egy másik molekulává, amelynek nincs szaga. Ha az enzim hiányzik, vagy aktivitása csökken a mutáció miatt FMO3 gén, a trimetil-amint nem dolgozzák fel megfelelően, és felépülhet a szervezetben. Mivel a trimetil-amin feleslege szabadul fel az ember verejtékében, vizeletében és leheletében, ez a trimetilaminuriára jellemző erős szagot idéz elő. A kutatók úgy vélik, hogy a stressz és az étrend is szerepet játszik a tünetek kiváltásában.

Hogyan öröklik az emberek a halszag-szindrómát (trimetilaminuria)?

Úgy tűnik, hogy a trimetilaminuria legtöbb esete autoszomális recesszív mintában öröklődik, ami azt jelenti, hogy az egyes sejtekben a gén mindkét példányának vannak mutációi. Leggyakrabban az autoszomális recesszív állapotban lévő egyének szülei a mutált gén egy példányát hordozzák, de általában nem mutatják az állapot jeleit és tüneteit. Az an FMO3 a mutációnak azonban enyhe tünetei lehetnek a trimetilaminuriának, vagy átmenetileg halszerű testszagot tapasztalhatnak.