Idős, bizsergető lábú és nehéz szívű férfi: kitart a diagnózis mellett!

Mudassar Kharadi

Idegtudományi Tanszék, Naryanana Health City, Bengaluru, Karnataka, India

Sreenath Vedula Harsha

1 Belgyógyászati Klinika, Naryanana Health City, Bengaluru, Karnataka, India

Gayathri Gopalakrishnan

2 Gasztroenterológiai és Hepatológiai Osztály, Naryanana Health City, Bengaluru, Karnataka, India

GA Karthick

3 Radiológiai Osztály, Naryanana Health City, Bengaluru, Karnataka, India

Vimal Raj

3 Radiológiai Osztály, Naryanana Health City, Bengaluru, Karnataka, India

Szubramanian Kannan

4 Endokrinológiai, Cukorbetegség és Bariatrikus Orvostudományi Tanszék, Naryanana Health City, Bengaluru, Karnataka, India

Absztrakt

A negatív idegbiopsziás jelentés ellenére a diagnózis végrehajtásához erős klinikai meggyőződésre van szükség. A klinikai részletekre való odafigyelésre és az orvosi dokumentumok gondos áttekintésére van szükség olyan esetek megoldásához, amelyekben a diagnózis számos vizsgálat ellenére sem nyilvánvaló. Egy idős férfit mutatunk be egyszer krónikus hasmenésben, fogyásban és perifériás neuropathiában, és lépésről lépésre részletesen bemutatjuk, hogyan alakult a klinikai gondolkodási folyamat, miután átvilágította a vizsgálati jelentéseket és a munkája során végzett vizsgálatokat.

Bevezetés

Bemutatjuk egy 62 éves beteg történetét, aki krónikus hasmenéssel, fogyással és perifériás neuropathia tüneteivel jelentkezett. Kezdetben bemutatta a gasztroenterológusnak, majd a neurológusnak, és a fenti tünetekre kiterjedten dolgozott.

Esetleírás

Egy 62 éves férfi kezdetben fogyással és krónikus hasmenéssel jelentkezett. A súlycsökkenése 5 év alatt 30 kg volt. Régóta fennálló 2-es típusú cukorbetegsége volt, amelyet a HbA1c jól kontrollált. 1. ábra]. További megkérdezéskor a páciens apja és apai nagybátyja hatvanéves korában bekövetkezett hirtelen váratlan halálát írta le, akiknek nem volt semmilyen előzetes társbetegségük.

(a) A hosszú tengelyű 4C-10 perc diffúz sub-endocardialis fokozódást mutat hipertrófiás kamrákban és pitvarokban, zebra csíkkal. (b) Rövid tengely 2CH-10 min, amely sub-endocardialis bi-kamrai javulást mutat (c) 4CH cine. pitvarok közötti szeptum pericardialis effúzióval (nyíl) (d) A 4C Cine két pitvari dilatációt mutat a szisztolában (csillag)

4. Melyek a szív amiloidózis képalkotási jellemzői?

Az EKG kisfeszültségű komplexeket mutat az LV hipertrófia visszhangjelentésének hátterében

A megnövekedett LV falvastagság a diasztolés diszfunkció bizonyítékaival a legkorábbi echokardiográfiai rendellenesség, és a jobb kamrai diastolés diszfunkció is előfordulhat

A progresszív LV-fal megvastagodása nem szétterített vagy kicsi LV-üreget eredményez szisztolés károsodással, és korlátozott fiziológia fordul elő előrehaladottabb betegség esetén

A pitvarok megnagyobbodnak és mozdulatlanná válnak, és megállapítható, hogy megvastagodnak a mitralis és aortás szelepes szórólapok és a pitvari septum.

A szív amiloid infiltrációja fokozott echogenitást eredményez, ami „sziporkázó” szívizomot okoz

A kardiovaszkuláris mágneses rezonancia (CMR) képalkotás erősen utalhat az amiloid kardiomiopátiára, különösen a globális LV LGE jellegzetes mintázata, amelyet ritkán észlelnek más kardiomiopátiákban

A technécium képalkotásnak konkrétan szerepe lehet a transztiretin (TTR) amiloid indukálta kardiomiopátiában.

Tekintettel a szív MRI-re, amely határozottan sugallta a szív amiloid jelenlétét és a plazmasejt-diszkrázia vagy krónikus gyulladásos rendellenesség meggyőző hiányát, valamint a szuggesztív családi kórelőzményt, genetikai vizsgálatokat végeztek ismert amiloid polineuropátia céljából. A TTR gén 2 exonjában (hr18: 29172917; G> G/A) heterozigóta missense variációt figyeltünk meg, ami az aszparagin aminosav-szubsztitúcióját a szerinnel a 43-as kodonban (p.S43N; ENST00000237014). Ezt az S43N variánst korábban egy családi amiloidózisban szenvedő portugál betegnél azonosították. [1] Ezért az örökletes TTR-vel kapcsolatos amiloidózis (OMIM # 105210) végső diagnózisát felállították. A beteget tüneti kezeléssel kezelik rifaximinnel és loperamiddal hasmenése és harisnyája miatt. Stabil neurológiai, kardiális állapota volt a 6 hónapos követés után.

Vita

Az amiloid lerakódás kezdetben az endoneurium körül és az ideges erek körül jelentkezik, a betegség idegrost sűrűségének előrehaladtával csökken, és az amyloid behatol az endoneuriális erekbe, ami pusztulásához vezet, kezdetben kis rostként jelentkezik, amelyet nagy és autonóm diszfunkció követ. A perifériás idegminták, a nyálmirigyek vagy a hasi zsír biopsziája negatív lehet, ezért a diagnózis felállítása ilyen esetekben a TTR génmutáció detektálásától függ. [19] A CMR képalkotás erősen utalhat az amiloid kardiomiopátiára, különösen a globális LV LGE jellegzetes mintázata, amelyet más kardiomiopátiákban ritkán észlelnek. Úgy tűnik, hogy a CMR érzékenyebb a szív amiloid lerakódására, mint az echokardiográfia, mivel a CMR LGE normális LV falvastagságú amiloidózisban szenvedő betegeknél tapasztalható. Az LGE prediktív értékének előzetes vizsgálata kardiális amiloidózis gyanúban szenvedő betegeknél 86–88% -os érzékenységet és 86–90% -os specificitást eredményezett. [20,21]

A májtranszplantáció a kezelés végleges iránya, amelynek célja a TTR mutáns által kiváltott további amiloid lerakódások megelőzése. A májtranszplantáció jobb azoknál a betegeknél, akiknél a TTR génmutáció Val30Met mutációja meghaladja a medián túlélési arányt> 20 év. [22,23] A májtranszplantáció utáni kimenetelt meghatározó fő tényező a szívműködési zavar. A másik vizsgálati terápiás megközelítés a flufenaminsav alkalmazása, amely gátolja a mutáns TTR tetramer disszociációját. További két molekula, diflunisal (NCT1435655) és tafamidis meglumin (> NCT01435655), klinikai vizsgálat alatt áll. Mindkettő növeli a TTR tetramer stabilizátorát a pivotális fázisban randomizált kettős nyomban. [24]