Juharszirup vizeletbetegség

A juharszirup vizeletbetegség (MSUD) olyan rendellenesség, amelyben a test nem tudja lebontani a fehérjék bizonyos részeit. Az ilyen állapotú emberek vizelete juharszirupszagú lehet.

Okoz

A juharszirup vizeletbetegség (MSUD) öröklődik, ami azt jelenti, hogy a családokon keresztül terjed. A 3 gén közül az egyik hibája okozza. Az ilyen betegségben szenvedők nem tudják lebontani a leucin, az izoleucin és a valin aminosavakat. Ez ahhoz vezet, hogy ezek a vegyi anyagok felhalmozódnak a vérben.

A legsúlyosabb formában az MSUD károsíthatja az agyat fizikai stressz idején (például fertőzés, láz vagy sokáig nem evés).

Az MSUD egyes típusai enyheek vagy jönnek és mennek. Még a legenyhébb formában is, a fizikai stressz ismételt periódusai mentális fogyatékosságot és magas leucinszint kialakulást okozhatnak.

Tünetek

Ennek a rendellenességnek a tünetei a következők:

Kóma
Etetési nehézségek
Letargia
Rohamok
Juharszirup szagú vizelet
Hányás

Vizsgák és tesztek

Ezek a tesztek elvégezhetők ennek a rendellenességnek az ellenőrzésére:

A ketózis (ketonok felhalmozódása, az égő zsír mellékterméke) és a sav feleslegének a vérben (acidózis) jelei mutatkoznak.

Kezelés

Az állapot diagnosztizálásakor és az epizódok alatt a kezelés fehérjamentes étrendet tartalmaz. Folyadékokat, cukrokat és néha zsírokat vénán keresztül adnak be (IV). A hasán vagy egy vénán keresztül dialízis végezhető a kóros anyagok vérszintjének csökkentése érdekében.

A hosszú távú kezelés speciális étrendet igényel. A csecsemők számára az étrend olyan tápszert tartalmaz, amelynek alacsony aminosavszintje a leucin, az izoleucin és a valin. Az ilyen állapotú embereknek az életük folyamán étrendet kell fenntartaniuk alacsony aminosavtartalommal.

Nagyon fontos, hogy ezt az étrendet mindig kövesse az idegrendszeri (neurológiai) károsodások megelőzése érdekében. Ehhez gyakori vérvizsgálatokra és bejegyzett dietetikusok és orvosok szoros felügyeletére van szükség, valamint a betegségben szenvedő gyermekek szüleinek együttműködésére.

Outlook (prognózis)

Kezelés nélkül ez a betegség életveszélyes lehet.

A stresszes helyzetek és a betegségek még diétás kezelés mellett is magas szintű aminosavakat okozhatnak. Halál előfordulhat ezekben az epizódokban. Szigorú diétás kezeléssel a gyermekek felnőtté váltak és egészségesek maradhatnak.

Lehetséges szövődmények

Ezek a szövődmények előfordulhatnak:

Neurológiai károsodás
Kóma
Halál
Szellemi fogyatékosság

Mikor kell orvoshoz fordulni

Hívja egészségügyi szolgáltatóját, ha családi kórtörténetében van MSUD, és családalapítást tervez. Hívja azonnal a szolgáltatót is, ha újszülöttje van, akinek a juharszirup vizeletbetegség tünetei vannak.

Megelőzés

Genetikai tanácsadást javasolnak azoknak az embereknek, akik gyermeket szeretnének szülni, és akiknek a családjában korábban előfordult juharszirup vizeletbetegség. Számos állam vizsgálja az összes újszülöttet vérvizsgálattal MSUD miatt.

Ha egy szűrővizsgálat azt mutatja, hogy csecsemőjének MSUD-ja lehet, azonnal nyomon kell követni az aminosav-szintet.

Alternatív nevek

Hivatkozások

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminosavak és szerves savak. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM és munkatársai, szerk. Swaiman gyermekneurológiája: alapelvek és gyakorlat. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 37. fejezet.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Az aminosavak anyagcseréjének hibái. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 103. fejezet.

Merritt JL, Gallagher RC. A szénhidrát, az ammónia, az aminosav és a szerves sav anyagcseréjének veleszületett hibái. In: Gleason CA, Juul SE, szerk. Az újszülött Avery-betegségei. 10. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 22. fejezet.