Juharszirup vizeletbetegség (MSUD)

arra hogy

A juharszirup vizeletbetegség (MSUD) ritka, örökletes anyagcserezavar. A betegség megakadályozza, hogy a tested lebontsa bizonyos aminosavakat.

Az aminosavak azok, amelyek megmaradnak, miután a szervezet megemészti a fehérjét az elfogyasztott ételből. A speciális enzimek feldolgozzák az aminosavakat, így felhasználhatók az összes testfunkció fenntartására. Ha a szükséges enzimek egy része hiányzik vagy hibás, az aminosavak és melléktermékeik, az úgynevezett keto-savak összegyűlnek a szervezetben. Ezen anyagok szintjének növekedésével a következőket eredményezheti:

  • neurológiai károsodás
  • kóma
  • életveszélyes állapotok

Az MSUD-ban a testből hiányzik egy BCKDC nevű enzim (elágazó láncú alfa-keto-sav-dehidrogenáz-komplex). A BCKDC enzim három fontos aminosavat dolgoz fel: leucint, izoleucint és valint, más néven BCAA-kat (elágazó láncú aminosavakat). A BCAA-k fehérjében gazdag élelmiszerekben találhatók, például húsban, tojásban és tejben.

Kezelés nélkül az MSUD jelentős fizikai és neurológiai problémákat okozhat. Az MSUD diétás korlátozásokkal szabályozható. Ennek a módszernek a sikerét vérvizsgálatokkal lehet ellenőrizni. A korai diagnózis és a beavatkozás javítja a hosszú távú siker esélyét.

Az MSUD más néven:

  • BCKDC hiány
  • elágazó láncú alfa-keto-sav-dehidrogenáz-hiány
  • elágazó láncú ketoaciduria
  • elágazó láncú ketonuria I

Az MSUD-nak négy altípusa van. Mindegyik örökletes genetikai rendellenesség. Különböznek az enzimaktivitás mértéke, súlyossága és a betegség megjelenésének kora szerint.

Klasszikus MSUD

Ez az állapot leggyakoribb és legsúlyosabb formája. Az ilyen formájú személyek enzimaktivitása csekély, ha van ilyen - a normál aktivitás körülbelül 2 százaléka vagy kevesebb. A tünetek az újszülötteknél a születéstől számított néhány napon belül jelentkeznek. A kezdet általában akkor vált ki, amikor a csecsemő teste megkezdi az etetésből származó fehérje feldolgozását.

Közbenső MSUD

Ez az MSUD ritka változata. A tünetek és a megjelenés kora nagyon eltérő. Az ilyen típusú MSUD-ban szenvedők magasabb enzimaktivitással rendelkeznek, mint a klasszikus MSUD - a normál aktivitás körülbelül 3-8 százaléka.

Időszakos MSUD

Ez a forma nem zavarja a normális fizikai és értelmi növekedést és fejlődést. A tünetek általában csak akkor jelennek meg, ha a gyermek 1 és 2 év közötti. A klasszikus MSUD enyhébb formája. Az egyének jelentős enzimaktivitással rendelkeznek - a normális aktivitás körülbelül 8-15 százaléka. A betegség kezdeti reakciója gyakran akkor fordul elő, amikor a gyermek stresszt, betegséget vagy a fehérje szokatlan növekedését tapasztalja.

Tiaminra reagáló MSUD

Az állapotnak ez a ritka formája gyakran javul nagy adag tiaminnal vagy B-1-vitaminnal. A tünetek általában csecsemőkor után jelentkeznek. Annak ellenére, hogy a tiamin hasznos lehet, étrendi korlátozásokra is szükség van.

Néhány klasszikus MSUD-ra jellemző kezdeti tünet a következő:

  • letargia
  • rossz étvágy
  • fogyás
  • gyenge szopási képesség
  • ingerlékenység
  • jellegzetes juharcukor szag a fülzsírban, a verejtékben és a vizeletben
  • szabálytalan alvási szokások
  • a hipertónia (izommerevség) és a hipotónia (izommerevség) váltakozó epizódjai
  • magas hangú kiáltás

A köztes és tiamin-válasz MSUD jelei a következők:

  • rohamok
  • neurológiai hiányosságok
  • fejlődési késések
  • etetési problémák
  • gyenge növekedés
  • jellegzetes juharcukor szag a fülzsírban, az izzadságban és a vizeletben

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) jelentése szerint az MSUD ugyanolyan gyakorisággal fordul elő férfiaknál és nőknél (185 000 emberből körülbelül 1).

Az MSUD bármilyen formájának kockázata attól függ, hogy szülei hordozzák-e a betegséget. Ha mindkét szülő hordozó, gyermekének:

  • 25 százalékos esély két mutált gén befogadására és MSUD-ra
  • 50 százalék az esély arra, hogy csak egy hibás gént kapjon és hordozó legyen
  • 25 százalék az esély arra, hogy minden normális szülőtől kapjon egy normális gént

Ha két normális génje van a BCKDC-hez, akkor nem adhatja át a betegséget gyermekeinek.

Amikor két szülő hordozza a BCKDC recesszív génjét, lehetséges, hogy egyik gyermeküknél ez a betegség, más gyermekeknél pedig nincs. Ezeknek a gyermekeknek azonban 50 százalék az esélyük arra, hogy hordozók legyenek. Az élet későbbi szakaszaiban kockázatot jelenthetnek arra is, hogy MSUD-ban szenvednek gyermekeket.

Az MSUD recesszív genetikai rendellenesség. A szüleidtől örökölt betegség minden formája. Az MSUD négy változatát a BCKDC enzimekkel rokon gének mutációi vagy változásai okozzák. Ha ezek a gének hibásak, a BCKDC enzimek nem termelődnek, vagy nem működnek megfelelően. Ezek a génmutációk öröklődnek a szüleitől kapott kromoszómákon.

Jellemzően az MSUD-ban szenvedő gyermekek szülei nem szenvednek betegségben, és egy mutált és egy normális MSUD-génnel rendelkeznek. Habár a hibás recesszív gént hordozzák, ez nem érinti őket. Az MSUD megléte azt jelenti, hogy minden szülőtől egy hibás gént örökölt a BCKDC számára.