Hirschsprung-kór | Diagnózis és kezelés

Hogyan diagnosztizálják a Hirschsprung-kórt?

Előfordulhat, hogy gyermekének egy vagy több vizsgálaton kell átesnie ahhoz, hogy megfelelően diagnosztizálják a Hirschsprung-kórt (más néven veleszületett aganglionos megakolont).

A legtöbb újszülöttnek a következő teszteket kell elvégeznie:

Hasi röntgen
Kontrasztos beöntés. Ez az eljárás lehetővé teszi az orvos számára, hogy megvizsgálja a vastagbél rendellenességeit. A röntgensugarakon látható speciális festéket a végbélen keresztül kapják be beöntésként. Ez egyértelműbb röntgenfelvételt biztosít, és jobb képet nyújt gyermeke orvosa számára a folyamatról.
Rektális biopszia. Így kapunk egy mintát a végbélből, hogy mikroszkóp alatt megvizsgáljuk a ganglion sejtek jelenlétét vagy hiányát, valamint a hipertrófiás idegtörzsek jelenlétét (megvastagodott, megnagyobbodott idegrostkötegek).

Vannak más vizsgálatok is, amelyek rendellenesen azt sugallják, hogy Hirschsprung jelenléte lehetséges. Előfordulhat, hogy gyermekének további vizsgálatokra vagy biopsziára van szüksége a diagnózis megerősítéséhez vagy kizárásához.

Melyek a Hirschsprung-kór kezelési lehetőségei?

Sebészeink gyakran végeznek egyetlen műveletet a bélelzáródás kijavítására, amikor a Hirschsprung-kórt eredetileg diagnosztizálták. A műtét célja a bél beteg szakaszának eltávolítása, és a bél egészséges részének lehúzása a végbélnyílásig. Ezt nevezzük áthúzási eljárásnak. A legtöbb esetben ez a műtét minimálisan invazív technikákkal végezhető el. Néha teljes egészében a végbélnyíláson keresztül hajtható végre, egyáltalán nem hagy hegeket. A sebész megbeszélheti Önnel a különböző műtéti technikákat, hogy meghatározza gyermekének a legjobb megoldást.

Mi a kilátás a Hirschsprung-betegségben szenvedő gyermekek számára?

Nem ritka, hogy a Hirschsprung-betegségben szenvedő gyermekeknek továbbra is problémái vannak a műtét után. A Boston Childrennél gasztroenterológusaink elkötelezettek azoknak a gyermekeknek az értékelése és gondozása iránt, akiknek továbbra is problémái vannak ezzel a betegséggel kapcsolatban.

Ezek a problémák attól függenek, hogy a műtét során mennyi egészségtelen bélt kellett eltávolítani, valamint a vastagbél, a végbél és a végbélnyílás jelenlegi működése.

A lehetséges problémák a következők:

Megoldhatatlan székrekedés
Hasmenés
Székletbalesetek
Gyakori fertőzési epizódok (enterocolitis)
Ismétlődő kórházi ápolás
Súlyos hasi duzzanat (nagyon duzzadt gyomor)
Fájdalom
Képtelenség elviselni az ételt
Hányás

Azok a gyermekek, akiknek a bél nagy részét eltávolították, szintén hosszú távú emésztési problémákat tapasztalhatnak. A bél nagy részének eltávolítása megakadályozhatja a gyermeket abban, hogy megfelelő tápanyagokat és folyadékokat kapjon, ami helytelen emésztéssel, lassú növekedéssel és fertőzéssel járó problémákhoz vezethet.

Ha gyermekének továbbra is problémái vannak egy áthúzási eljárás után, a következő teszteket lehet elvégezni annak megállapítására, hogy mi történik:

Anorektális manometria. Ez a nem invazív teszt a végbél idegi reflexeit méri, amelyek a Hirschsprung-kór legfontosabb mutatói. Ez a legjobb teszt annak eldöntésére, hogy gyermekének biopsziára van-e szüksége.
Hasi röntgen. Ez a teszt megmutathatja az elzáródás jeleit, valamint a vastag- és a vékonybél megduzzadt szegmenseit.
Bárium beöntés. Ezt az eljárást a vastagbél rendellenességeinek vizsgálatára végzik. A bárium nevű folyadékot (krétás folyadékot használják a szervek belsejének bevonására, hogy azok röntgenen megjelenjenek) a végbélen keresztül beöntésként adják be. Ez egyértelműbb röntgenfelvételt biztosít, és jobb képet nyújt gyermeke orvosának arról, hogy mi történik.
A végbél vagy a vastagbél biopsziája. Gyermekének orvosa mintát vesz a gyermek végbélének vagy vastagbélének sejtjeiből, és mikroszkóp alatt megnézi őket.
Vastagbél-manometria. Ez a vizsgálat magában foglalja a katéter (vékony műanyag cső) elhelyezését a vastagbélbe az összehúzódások mérésére.
Vastagbél tranzit vizsgálatok. Ez az eljárás röntgensugarakkal figyeli a markerek bélen és vastagbélen keresztüli mozgását.

További információ a GI motilitásának teszteléséről a Bostoni Gyermekkórházban.

Csapatunk egy vagy több fejlett diagnosztikai teszt, például anorektális manometria, bárium beöntés vagy a végbél vagy a vastagbél biopsziája segítségével alapos értékelést nyújt a probléma felkutatására. Ezek a vizsgálatok egyértelmű képet nyújthatnak az orvosoknak arról, hogy a vastagbél hogyan működik a műtét után, és hogy a javítás sikeres volt-e.

Orvosaink ezután együttműködnek egy olyan kezelési terven, amely a következőket tartalmazhatja:

gyógyszerek a vastagbél székletének átjutásának lassítására vagy gyorsabbá tételére
Botulinum toxin (Botox) injekciói az anális záróizomban, hogy ellazítsák ezt az izmot
egyéb rektális beavatkozások vagy sebészeti beavatkozások, amelyek magukban foglalhatják a korábbi műveletek átdolgozását
f kóros bél vizelet eltávolítása
vakbélműtét, sebészeti beavatkozás a vastagbél kiürítésére és kiürítésére a hason kívüli nyílás létrehozásával
Bélkezelési program

Büszkék vagyunk arra, hogy széles és sokszínű betegpopulációt szolgálunk, amely gyakran olyan válaszokhoz fordul hozzánk, amelyeket sehol máshol nem találnak. Ez a legmagasabb rangú elismerés és tisztelgés rendkívüli és mélyen elkötelezett orvosaink, kutatóink és annyi más előtt, akik minden nap elkötelezettek minden gyermek egészségének és jólétének javításáért és előmozdításáért.