A COVID-19 kialakulóban lévő, gyorsan fejlődő helyzet.

Tünetek

Az ALPS fő klinikai tünetei a limfoproliferáció, vagy a fehérvérsejt-típusú limfocita túlzott termelődése és a vérsejtek autoimmun pusztulása. A tünetek általában a legsúlyosabbak a gyermekeknél, és sok ALPS-ben szenvedő embernél felnőttkorban az autoimmun és a limfoproliferatív tünetek csökkenése vagy teljes megszűnése tapasztalható.

Limfoproliferáció

Az ALPS fő lymphoproliferatív tünetei a megnagyobbodott nyirokcsomók és a lép. Míg a lép megnagyobbodása súlyos lehet ALPS-ben szenvedő gyermekeknél, a léprepedés nagyon ritka. A nyak, a hónalj és az ágyék duzzadt nyirokcsomói általában a betegség legszembetűnőbb tünetei. Néha ezeket a megnagyobbodott nyirokcsomókat összekeverik a nyirokmirigy rákjával vagy a lymphomával. A nagy, látható nyirokcsomók normálisak sok ALPS-ben szenvedő ember számára. Az is normális, ha a nyirokcsomók idővel valamelyest megváltoznak méretükben, alakjukban vagy érzetükben. Az ilyen változások általában nem jelzik a limfómát.

Autoimmunitás

Az ALPS fő autoimmun problémái a vér összetevőivel szembeni reakciókhoz kapcsolódnak.

Vérszegénység akkor fordul elő, amikor a test elpusztítja saját vörösvérsejtjeit, ami gyengeséget és fáradtságot okoz.
A thrombocytopenia akkor fordul elő, amikor a test megtámadja és elpusztítja a vérlemezkéknek nevezett vérkomponenseket. Ha a vérlemezkék szintje alacsony, a vér nem alvad meg jól, és a vérzés kisebb sérülések után nem szabályozható. A trombocitopénia orrvérzéshez, ínyvérzéshez és zúzódásokhoz vezethet.
Neutropenia akkor fordul elő, amikor a szervezet elpusztítja a fertőzés elleni sejteket, az úgynevezett neutrofileket. A neutrofilek csökkenése növeli a fertőzés kockázatát, ami olyan tünetekhez vezethet, mint a szájfekély és a sebek lassú gyógyulása.

Az ALPS-sel kapcsolatos autoimmunitás ritkán célozza meg a szerveket, ami ritka szövődményekhez vezet, mint pl

Hepatitis (májgyulladás)
Glomerulonephritis (vese gyulladás)
Uveitis (a szem íriszének gyulladása).

Limfóma

Az ALPS-ben szenvedőknél fokozott a lymphoma kialakulásának kockázata. 40 éves korig az ALPS-ben szenvedőknek körülbelül 20 százalékos a kockázata a lymphoma kialakulásának. Más szóval, minden ötödik betegnél kb. 1 betegnél alakul ki ALPS lymphoma 40 éves korukra. A kockázat 40 év felett is fennáll, bár az idősebb korcsoportokra vonatkozó adatok korlátozottak. Így az orvosoknak figyelemmel kell kísérniük az ALPS-ben szenvedő betegeket a lymphoma tünetei, például éjszakai izzadás, láz, fáradtság, fogyás, étvágytalanság és hirtelen nyirokcsomó-megnagyobbodás miatt. Bár az ALPS-ben szenvedők limfóma-kockázata sokkal magasabb, mint az általános populációé, az ALPS-ben szenvedő emberek többségénél soha nem alakul ki lymphoma.

Diagnózis

Az ALPS diagnózisa klinikai eredményeken, laboratóriumi eredményeken és olyan gének mutációinak azonosításán alapul, mint például a FAS, amelyek befolyásolják a sejtek programozott pusztulását (apoptózis). Az ALPS-re utaló klinikai eredmények a következők:

A nyirokcsomók nem rákos duzzanata (lymphadenopathia), amely több mint hat hónapig tart
Autoimmun betegség, különösen a vérsejtek ellen
A nyirokcsomók rákja (lymphoma)
Az ALPS vagy az ALPS-szerű funkciók családtörténete

Laboratóriumi eredmények

Az ALPS diagnózisra utaló kiemelkedő eredmények között szerepel a CD4- és CD8-negatív T-limfociták megemelkedett szintje, az úgynevezett kettős negatív T-sejtek. A laboratóriumi tesztek megerősíthetik a limfociták apoptózisának hibáit is, ami erősen utal az ALPS-re. Ezenkívül a szérum B12-vitamin növekedése jelezheti a FAS-gén (ALPS-FAS) mutációi által okozott limfoproliferációt ALPS formájában. A NIAID tudósai azt is megállapították, hogy az ALPS-FAS-ban szenvedőknél sokkal magasabb a B12-szint, mint az egészséges embereknél, ilyen állapot nélkül.

Az orvosok további vérvizsgálatokat végezhetnek az ALPS diagnosztizálásának elősegítése érdekében. További markerek, amelyek emelkedhetnek az ALPS-ben, a plazma interleukin-10; plazma interleukin-18; immunglobulin IgG, IgA és IgM altípusok; abszolút monocita szám; abszolút eozinofilszám; anticardiolipin antitest; és antinukleáris antitest. Ezzel szemben az ALPS-ben szenvedőknél gyakran abnormálisan alacsony a HDL (nagy sűrűségű lipoprotein) és az összkoleszterin szint.