Mik azok a karbamid ciklus rendellenességei?

Ebben a cikkben

A karbamid-rendellenességek (UCD-k) a betegségek csoportja. Megnehezítik gyermeke testének a salakanyagok eltávolítását, amikor megemésztik a fehérjéket. Örökletes betegségek - ezeket továbbadja gyermekének.

A legtöbb esetben diétával és gyógyszerekkel kezelheti őket.

Amikor a baba fehérjét eszik, testük aminosavakra bontja és felhasználja, amire szüksége van. Amire nincs szükségük, azt további hulladéktermékekre bontják, amelyeket a testük eltávolít.

Ez az urea ciklusnak nevezett folyamatban történik. A baba májában enzimeknek neveznek dolgokat, amelyek a pazarolt nitrogént karbamiddá változtatják. A karbamid a vizeletben hagyja testüket.

Ha gyermekének karbamidciklus-rendellenessége van, májuk nem képes a ciklushoz szükséges egyik enzim előállítására. Amikor testük nem tudja eltávolítani a nitrogént, ammónia képződik és összegyűlik a vérükben. Mérgező és agykárosodást okozhat, vagy kómába kerülhet. Akár végzetes is lehet, ha nem kezeli gyorsan.

Ki kapja meg őket?

Az UCD-k 35 000 újszülöttből körülbelül 1-et érintenek.

Nyolc típus létezik. Nevüket azok után kapják, amelyek hiányoznak a karbamid ciklusból. Azt is hallani fogja, hogy az orvosok kezdőbetűvel hívják őket:

ARG1 hiány - argináz
ASL-hiány - argininoszukcinát-liáz
ASS1 hiány - 1. argininoszukcinát-szintáz
Citrinhiány - Citrin
CPSI-hiány - karbamoil-foszfát-szintetáz I
NAGS-hiány - N-acetil-glutamát-szintáz
ORNT1 hiány - Ornitin transzlokáz
OTC hiány - Ornitin-transzkarbamiláz

A szülők ezeket a betegségeket hibás gének révén adják át gyermekeiknek. Mindannyian öröklik a génjeink két példányát, mindegyik szülőtől egyet. A legtöbb UCD esetén mindkét szülőtől meg kell szereznie egy hibás gént, hogy megbetegedjen. A gének megmondják gyermeke testének, hogyan kell lebontani a fehérjét.

Az egyik UCD, az úgynevezett ornitin-transzkarbamiláz (OTC) hiány, az orvosok nemhez kötött rendellenességnek hívják. Az anyák az X-kromoszómájukon hordozzák a gént, és többnyire a fiaiknak adják át.

Tünetek

Az UCD-k két csoportba sorolhatók:

Teljes UCD: Ez azt jelenti, hogy csecsemőjének súlyos vagy teljes hiánya van az enzimből. Az első néhány napban észlelni fogja a tüneteket:

Fontoskodó
Álmos vagy lomha
Nem lehet etetni
Hányások
Alacsony testhőmérséklet
Problémák a testtartással
Rohamok
Gyors légzés, amely lassúvá válik
Kóma

Folytatás

Részleges UCD: A baba képes előállítani az enzim egy részét, de nem annyira, amennyire szüksége van. Előfordulhat, hogy hónapokig, sőt évekig nem észleli a tüneteket.

Az ammónia felhalmozódása (hallhatja, hogy az orvos hyperammonemiának hívja) betegség, sérülés, stressz vagy gyors fogyás következménye lehet.

A tünetek általában kevésbé súlyosak, mint a teljes UCD-vel rendelkező csecsemőknél. Tartalmazzák:

Kerülje a magas fehérjetartalmú ételeket vagy a hús iránti ellenszenvet
Étvágytalanság
Hányinger vagy hányás
Viselkedési problémák, beleértve a hiperaktivitást is
Mentális problémák (zavartság, téveszmék, hallucinációk, pszichózis)

Diagnózis

Az Egyesült Államokban a legtöbb újszülöttet tesztelik az ASS1 és az ASL szempontjából, de az egyes államokban eltérő a tesztek működése. Számos állam teszteli az argináz és a citrin hiányát. Egy maroknyi teszteli az OTC és a CPS1 hiányosságait is.

Ha csecsemője hazaérkezése után tüneteket mutat, az orvos fizikai vizsgálatot végez. Megkérdezik a családtörténetét és teszteket végeznek. Meg fogják keresni az ammóniát a gyermek vérében, valamint az aminosavat a vérében és a vizeletében. Az orvos biopsziának nevezett folyamaton keresztül elveheti a májuk apró darabkáját. Megvizsgálják enzimek szempontjából. A genetikai tesztek általában megerősítik a diagnózist.

Kezelés

Az UCD-k életveszélyesek. Ne várja meg a kezelést.

Egészségügyi szakemberekből álló csapat gondoskodik gyermekéről. Először ezt a három kezelést hajtják végre egyszerre:

Dialízis az ammónia eltávolítására a vérükből
Cukor-, zsír- és aminosav-kiegészítők etetése
Gyógyszerek az extra nitrogén eltávolítására

A hosszú távú kezelés képes kezelni az UCD tüneteit. Gyermekének egész életében gyakori vérvizsgálatra lesz szüksége az ammóniaszint ellenőrzéséhez. A testüket érő stressz - például betegség, sérülés vagy műtét - emelheti szintjüket. Ezekben az időkben extra kalóriákat kell adnia nekik, hogy testük rengeteg üzemanyagot kapjon.

A hosszú távú kezelés a következőket foglalja magában:

Alacsony fehérjetartalmú, magas kalóriatartalmú étrend
Gyógyszerek a nitrogén eltávolítására
Aminosav-kiegészítők
Igyon sok vizet

A májtranszplantáció visszafordíthatja a karbamidciklus rendellenességének tüneteit.

Folytatás

Outlook

Az UCD-kre nincs gyógymód. Gyermeke hosszú távú egészségi állapota attól függ, hogy melyik UCD van, milyen súlyos, mennyire korán diagnosztizálták, és mennyire követi pontosan a kezelési tervet.

Ha gyermeke nem tartja be a speciális étrendet, vagy gyakori stressz okozta tünetei vannak, az agy ismételt duzzanata visszafordíthatatlan agykárosodáshoz vezethet. Ha korán diagnosztizálják őket és betartják étrendjüket, normális életet élhetnek.

Források

Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete: „Ornitin-transzkarbamiláz-hiány”, „Urea-ciklus rendellenességek (UCD)”.

Cincinnati Gyermekek: „Urea Cycle Disorder (UCD).”

Génértékelések: „Karbamid-rendellenességek áttekintése”.