Feltételek Karbamoil-foszfát-szintetáz I-hiány

A karbamoil-foszfát-szintetáz I-hiány (CPS) egy örökletes állapot, amelyben a szervezet nem képes feldolgozni és eltávolítani a hulladékot, az ammóniát. A CPS aminosav-állapotnak tekinthető, mivel ammónia keletkezik, amikor a test az ételben lévő fehérjéket bázikus építőköveikre (aminosavakra) bontja. Amikor a test folyamata a hulladék eltávolítására megszakad, veszélyes mennyiségű ammónia kezd felhalmozódni a vérben. Ha nem kezelik, ez fejlődéskésleltetést, értelmi fogyatékosságot vagy akár halált is eredményezhet. A lehető legjobb eredmény elérése érdekében fontos a CPS azonosítása az újszülött szűrésével és a megfelelő kezelés korai megkezdése.

Feltétel típusa

Aminosav-rendellenességek

Frekvencia

A karbamoil-foszfát-szintetáz I-hiány (CPS) a becslések szerint világszerte minden 100 000–800 000 csecsemőből egyet érint.

Más néven

CPS
Karbamoil-transzferáz hiány
Karbamoil-foszfát-szintetáz-hiány okozta hiperammonémia
Karbamil-foszfát-szintetáz hiány

Utótesztelés

A csecsemő orvosa megkérdezheti, hogy csecsemőjénél jelentkezik-e a CPS valamelyik jele (lásd alább a Korai jelek című részt). Ha csecsemőjének vannak bizonyos jelei, a baba orvosa javasolhatja az azonnali kezelés megkezdését.

Ha a baba újszülött szűrési eredménye a karbamoil-foszfát-szintetáz I-hiány (CPS) miatt a normál tartományon kívül esett, a baba orvosa vagy az állami szűrési program felveszi Önnel a kapcsolatot, hogy gondoskodjon a gyermek további teszteléséről. Fontos megjegyezni, hogy a tartományon kívül eső szűrési eredmény nem feltétlenül jelenti azt, hogy gyermekének van ilyen állapota. A tartományon kívüli eredmény azért fordulhat elő, mert a kezdeti vérminta túl kicsi volt, vagy a tesztet túl korán hajtották végre. Mivel azonban néhány csecsemőnek van ilyen állapota, nagyon fontos, hogy a megerősítő vizsgálat céljából menjen el a következő megbeszélésre. Mivel a kezeletlen CPS káros hatásai hamarosan a születés után jelentkezhetnek, a lehető leghamarabb be kell fejezni az utóvizsgálatot annak megállapítására, hogy a csecsemőnek van-e vagy sem.

Az utólagos vizsgálat magában foglalja a csecsemő vizeletének és vérmintáinak ellenőrzését a káros savak és toxinok mennyisége szempontjából. Bizonyos savak és méreganyagok felhalmozódnak a szervezetben, amikor a gyermeknek van egy aminosav-állapota, így ezeknek az anyagoknak a mérése a baba testében segíthet az orvosoknak abban, hogy megállapítsák, van-e csecsemőjének állapota. A vizeletben az orotsav normál szintje, valamint a magas ammónia- és bizonyos aminosavszint a vérben azt jelezheti, hogy csecsemőjének CPS-je van. Ha a vér- és vizeletvizsgálat nem tájékoztató jellegű, akkor a baba orvosának lehet, hogy ki kell értékelnie egy kis mintát a baba májából.

A karbamoil-foszfát-szintetáz I-hiányról

Korai jelek

A karbomoil-foszfát-szintetáz I-hiány (CPS) két fő formája létezik, amelyek a megjelenés korában különböznek. A CPS első és leggyakoribb formájában a jelek általában röviddel a születés után kezdődnek. A második formában a CPS jelei csak gyermekkorban vagy akár felnőttkorban is nyilvánvalóvá válhatnak. Ezekben az esetekben a jelek általában kevésbé súlyosak.

A CPS korai jelei a csecsemőknél:

Rossz étvágy
Fáradtság
Hányás
Probléma a testhőmérséklet szabályozásában (a baba könnyen megfázhat)
Légzési nehézség
Görcsrohamok (más néven epilepszia)
Ellenőrizetlen testmozgások
Késleltetett növekedés

Ezen jelek közül sok akkor fordulhat elő, amikor a baba olyan ételeket fogyaszt, amelyeket a teste nem tud lebontani. Hosszú ideig étkezés, betegségek és fertőzések nélkül válthatják ki őket.

Ha csecsemője ezen jelek bármelyikét megmutatja, mindenképpen vegye fel a kapcsolatot a baba egészségügyi szolgáltatójával.

Kezelés

Diétás kezelések

Előfordulhat, hogy csecsemőjének alacsony fehérjetartalmú étrendet kell követnie, hogy elkerülje bizonyos ételeket, amelyeket nem tud lebontani. Dietetikus vagy táplálkozási szakember segíthet a gyermek egészséges növekedésének megfelelő étrend megtervezésében.

A baba orvosa speciális ételeket vagy tápszereket javasolhat a karbamoil-foszfát-szintetáz I-hiányos (CPS) gyermekek számára. Ezeknek a képleteknek valószínűleg felnőttkorban is folytatniuk kell.

Kiegészítők és gyógyszerek

A baba egészségügyi szolgáltatója felírhat gyógyszereket, amelyek segítenek a baba testének megszabadulni a felesleges ammóniától.

Várható eredmények

A korai diagnózis és a megfelelő kezelés megakadályozhatja vagy késleltetheti a gyermekek CPS súlyos jeleit és tüneteit. Ezért olyan fontos az újszülöttek CPS-szűrése.

Még a kezelés során is előfordulhat, hogy egyes gyermekek tanulási zavarokat, értelmi fogyatékosságokat vagy feszes izmokat (görcsöket) tapasztalnak, amelyek általában társulnak a CPS-hez.

Azokat a gyermekeket, akik nem részesülnek CPS kezelésben, görcsrohamok, agykárosodás, kóma vagy akár halál veszélye fenyegeti.

Okoz

Ha ételt fogyasztunk, testünk lebontja a fehérjéket olyan formába, amelyet sejtjeink felhasználhatnak. Ennek során egy salakanyag keletkezik, az úgynevezett ammónia. Az ammóniát több különböző enzim hatására dolgozzák fel és távolítják el a testből. Karbamoil-foszfát-szintetáz I-hiány esetén a karbamoil-foszfát-szintetáz (CPS) enzim nem működik megfelelően.

A CPS feladata, hogy elősegítse az ammónia olyan formát, amely vizelettel eltávolítható a testből. A karbamoil-foszfát-szintetáz I-hiányban (CPS) szenvedő csecsemők vagy nem termelnek elegendő mennyiséget, vagy nem működő CPS-t készítenek. Ha a CPS nem működik megfelelően, a test nem tud megszabadulni az ammóniától. Ez magas ammóniaszint-felhalmozódást okoz a vérben, ami veszélyes lehet.

A CPS autoszomális recesszív genetikai állapot. Ez azt jelenti, hogy a gyermeknek meg kell örökölnie a CPS nem működő génjének két példányát, mindegyik szülőtől egyet, az állapot kialakulása érdekében. Az autoszomális recesszív betegségben szenvedő gyermekek szülei egyenként hordozzák a nem működő gén egy példányát, de általában nem mutatják az állapot jeleit és tüneteit. Míg a CPS-ben szenvedő gyermek ritkán fordul elő, ha mindkét szülő hordozó, egynél több gyermekük is van. Tudj meg többet autoszomális recesszív öröklődés.

A karbamoil-foszfát-szintetáz I hiányának támogatása

Támogatás

A támogató csoportok segíthetnek összekapcsolni azokat a családokat, akiknek gyermekük vagy más családtagjuk van a CPS-ben, és támogatni tudják azokat az embereket, akik tapasztalattal és szakértelemmel rendelkeznek a betegséggel való együttélésben. Ezek a szervezetek forrásokat kínálnak a családok, az érintett egyének, az egészségügyi szolgáltatók és az érdekvédők számára.

Hozzáférés a gondozáshoz

Együttműködjön a baba egészségügyi szolgáltatójával, hogy meghatározza a baba gondozásának következő lépéseit. A csecsemő orvosa segíthet az ellátás összehangolásában egy anyagcserére szakosodott orvossal, egy dietetikussal, aki segíthet a gyermek speciális étrendjének megtervezésében, és más egészségügyi forrásokkal a közösségében. Néhány CPS-ben szenvedő gyermek késlelteti a fejlődést. Ha úgy gondolja, hogy csecsemője nem teljesíti fejlődési mérföldköveit, kérdezze meg csecsemőorvosát a fejlesztési értékeléshez és gondozáshoz való hozzáférés következő lépéseiről.

Mivel a CPS genetikai állapot, érdemes beszélni egy genetikai szakemberrel. Egy genetikai tanácsadó vagy genetikus segíthet megérteni az állapot okait, megbeszélni a CPS genetikai tesztelését, és megérteni, hogy ez a diagnózis mit jelent a többi családtag és a jövőbeli terhesség szempontjából. Beszéljen csecsemőjének orvosával a beutaló beszerzéséről. Az American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) által kínált Clinic Services keresőmotor és az Országos Genetikai Tanácsadók Társaságának (NSGC) honlapján található Find a Genetic Counselor eszköz két jó forrás az Ön vagy a baba egészségügyi szolgáltatója számára a helyi szakemberek azonosítása.

Családok tapasztalatai

Jelenleg nem találtunk családi történetet erről a konkrét állapotról. Ha családját érinti a CPS, és szeretné megosztani történetét, kérjük, lépjen kapcsolatba velünk, hogy más családok is tanulhassanak az Ön tapasztalatából.

Referenciák és források

Látogasson el az Országos Orvostudományi Könyvtár Genetikai otthoni referenciájába további információért

Látogasson el az OMIM-be az emberi gének és rendellenességek online katalógusában történő kereséshez

Az örökletes karbamidciklus rendellenességével kapcsolatos információkért keresse fel a MedlinePlus webhelyet

Látogasson el a GeneReviews oldalra további információkért a karbamidciklus rendellenességeiről

ACT lapok

Az egészségügyi szakemberek többet megtudhatnak a megerősítő tesztekről, ha elolvassák az American College of Medical Genetics and Genomics 'Algorithm for Diagnosis and ACT Sheet című útmutatóját, amely útmutató az újszülöttek szűrése után történő nyomon követésre. Itt látogathatja el az ACMG webhely ezen oldalát.