Blog és hírek

2012. július 12-én 15: 18-kor Kim Glaser | 0 megjegyzés

galactosemia

Egy átlagos reggelen Beate Weiss-Krull felébred és reggelit készít két kislányának - nyolcéves Alenának és hatéves Mia Rose-nak. A lányok imádják a fagyasztó gofrit, a palacsintát és a pirítóst. Alena kedvenc öntete a vegán vaj és a lekvár, de Mia Rose a mézet részesíti előnyben. A lányok reggelit fogyasztanak egy turmixon vagy turmixon, majd elindulnak az iskolába. Iskola után általában megállnak a játszótér mellett, ahol szeretnek játszani a majomrácsokon, mielőtt hazajönnek és megkezdik a házi feladatukat. Alena és Mia Rose minden normál általános iskolás gyermek életét élik, annak ellenére, hogy mindkét kislánynak klasszikus galaktozémiája van, amelyet az újszülöttek állami szűrési programja révén diagnosztizáltak.

Weiss-Krull a klasszikus galaktozémiát az élet fontos részeként vizsgálja, de nem azt, ami meghatározza őket. A klasszikus galaktozémia egy örökletes állapot, amelyben a test nem képes megfelelően megemészteni a galaktózt, a cukrot, amely minden tejet tartalmazó ételben megtalálható. A klasszikus galaktozémiában szenvedő gyermekek nem ehetnek tejet tartalmazó ételeket. Beate Weiss-Krull úgy véli, hogy fontos tájékoztatni a gyermekeket állapotukról, de mégis lehetővé kell tenni számukra, hogy új dolgokat tapasztaljanak meg és rendszeres gyermekek legyenek. Megtanulta, hogy ne essen pánikba, ha gyermekei a tejtermékek körül vannak.

Amikor a Weiss-Krull legidősebb lánya, Alena megszületett, még soha nem hallottak az újszülött szűréséről. Beate véletlenül átvett egy prospektust, amely leírta az újszülött szűrési folyamatát, ezért a kórházi nővért kérdezte erről. Kiderült, hogy a kórház elfelejtette elvégezni a tesztet, ezért Weiss-Krullék kérték, mielőtt elhagynák a kórházat. Alenának klasszikus galaktozémiát diagnosztizáltak élete hatodik napján; azonban már kórházban volt, mert E. Coli agyhártyagyulladása volt. Alena újszülött képernyőjét rendkívül gyorsan dolgozták fel, mert a szülővárosuk közelében egy másik családban gyermeke klasszikus galaktozémiát diagnosztizált. Ez a család második gyermekét várta, ezért az orvosok figyeltek rá. Mivel a klasszikus galaktozémia nagyon ritka, az orvosok megdöbbentek, hogy egy másik esetet találtak, miközben egy másik család eredményeit keresték.

Weiss-Krullék aggódtak Alena diagnózisa miatt, de kitalálták, hogy meg tudja-e verni E. Coli agyhártyagyulladását, élhet-e klasszikus galaktozémiával. Beszélgettek gyermekorvosukkal, anyagcsere-orvosukkal és dietetikusukkal, és önállóan végeztek kutatásokat annak érdekében, hogy tájékozódjanak arról, hogyan lehet a legjobban ellátni lányukat. Szerencsére a Weiss-Krull család szövetségesekre talált egy észak-olaszországi Tirolban élő családban, akinek két klasszikus galaktozémiában szenvedő gyermeke van. A klasszikus galaktozémiában szenvedő gyermek új szülőként azt gondolták, hogy a lányuk érdekében a legjobb az, ha nincsenek tejtermékek a házukban. Miután beszéltek az olasz családdal, megdöbbentek, amikor megtudták, hogy a szülők a tej nélküli termékeket mellé tejtermékeket tettek a konyhaasztalukra, és a gyerekek tudják, mely ételeket fogyaszthatják biztonságosan számukra. Az olasz család elmondta a Weiss-Krull-nak filozófiájukat, miszerint gyermekeiknek meg kell tanulniuk, mit lehet biztonságos és mit nem enni a szüleiktől, hogy amikor iskolába jártak vagy mások házában ettek, tudták, mi a jó, ha enni tudnak.

Amikor második lányuk, Mia Rose megszületett, Weiss-Krulléknak azt mondták, hogy csak 1 az 4-ben vagy 25% esély van arra, hogy Mia Rose klasszikus galaktozémiában szenved. A kórház szülésznőjét szójatejjel készítették elő, és Mia Rose kiságyára nagy címkéket helyezett el, amelyeken a következő szöveg olvasható: „NE ADJ TEJT - CSAK SZÓJÁT”. A Mia Rose-t gondozó orvosok ugyanazok voltak, akik gondozták Alenát, amikor született. Tehát tapasztalataik voltak egy újszülött gondozásáról, akinek esetleg klasszikus galaktozémiája lehet. Mivel Oregon nem minden genetikai állapotot szűr át, Weiss-Krullék úgy döntöttek, hogy fizetnek egy újszülött magánszűrésért, amely kiterjedtebb, mint a kórházak által rutinszerűen elvégzett újszülöttek szokásos szűrése. Mia Rose vezetékes vérét anyagcsere klinikára küldték a diagnózis felgyorsítása érdekében, és bizonyára pozitívnak bizonyult a klasszikus galactosemia szempontjából.

Másodszor, bár a Weiss-Krull család reménykedett abban, hogy Mia Rose nem lesz érintett 75% -ban, és nem diagnosztizálják nála a klasszikus galaktozémiát, Weiss-Krullék sokkal felkészültebbek voltak a klasszikus galaktozémiában szenvedő gyermekek gondozására, mivel tapasztalja Alena gondozását, valamint olaszországi barátaikat, akiknek néhány évvel idősebb gyermekei tanácsadásra támaszkodhatnak. Weiss-Krullék úgy döntöttek, hogy az európai megközelítést alkalmazzák a lány étrendjében, mert ez lehetővé teszi számukra, hogy olyan ételeket fogyasszanak, mint gyümölcsök, zöldségek, hüvelyesek, gargonza bab és harminc sajt, amelyek sokkal inkább korlátozottak az amerikai étrendben. Még mindig bejelentkeznek egy dietetikushoz, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy a lányok szintje ellenőrizhető, amikor új ételt vezetnek be, vagy megváltoztatják az étrendet, és mindenkit arra bátorítanak, hogy az étrend megváltoztatása előtt ellenőrizze a saját egészségügyi csapatát.