Lipid rendellenességek

Összegzés

A lipid rendellenességek a metabolikus állapotok széles spektrumát ölelik fel, amelyek befolyásolják a vér lipidszintjét. Általában a koleszterin, a trigliceridek és/vagy a lipoproteinek magas szintje jellemzi a vérben, a szív- és érrendszeri betegségek (vagy a jelenlegi) fokozott kockázatával összefüggésben. A lipid rendellenességek többségét egészségtelen életmód (elhízás, inaktivitás, alkoholizmus) révén szerzik be. A veleszületett okok ritkábban fordulnak elő; Ilyen például a családi hipertrigliceridémia, amely rendkívül magas trigliceridszinttel társul, amely jelentősen növeli a hasnyálmirigy-gyulladás kockázatát, és a családi hiperkoleszterinémia, amely korai érelmeszesedést okoz. A lipid rendellenességeket általában rutin laboratóriumi vizsgálatok során észlelik, például kardiovaszkuláris rizikófaktor szűrés során. A vér lipidprofilja tartalmazza az összes koleszterint, az LDL-t, a HDL-t és a triglicerideket. A diagnózis megerősítéséhez az éhomi lipidprofilnak két különböző esetben kell kóros értékeket mutatnia. A diszlipidémiát akkor diagnosztizálják, ha az LDL szint> 130 mg/dl és/vagy HDL szint. A lipid rendellenességek kezelése magában foglalja az életmód módosítását és a lipidszint csökkentő szereket (elsősorban a sztatinokat).

Meghatározás

A következő kifejezéseket gyakran felcserélhető módon használják, mivel közös okaik vannak, és mindezek együtt járnak az érelmeszesedés és a szív- és érrendszeri betegségek fokozott kockázatával. A kifejezések jelentése azonban eltérő.

Dyslipidemia: kóros lipoproteinszint (LDL és HDL) a szív- és érrendszeri betegségek vagy a jelenlegi szív- és érrendszeri betegségek fokozott kockázatával összefüggésben
Hyperlipidemia: emelkedett vér lipidszint (teljes koleszterin, LDL, trigliceridek)
Hiperkoleszterinémia: emelkedett összkoleszterinszint> 200 mg/dl
Hipertrigliceridémia: emelkedett trigliceridszint
Hyperlipoproteinemia: egy bizonyos lipoprotein emelkedett szintje

Járványtan

Az Egyesült Államokban a lakosság becslések szerint 50% -ának emelkedett a koleszterinszintje.

Az epidemiológiai adatok az Egyesült Államokra vonatkoznak, hacsak másképp nem szerepel.

Etiológia

Veleszületett (kevésbé gyakori)
- I. típus - Hyperchylomicronemia: Autoszomális recesszív állapot, amely nem jár az ateroszklerózis fokozott kockázatával. A betegeknél kitörő xantómák, hasnyálmirigy-gyulladás és hepatosplenomegalia alakul ki .
- IIa típus - Családi hiperkoleszterinémia: Autoszomális domináns állapot, amely az LDL-receptor olyan mutációival társul, amelyek magas LDL-szinthez vezetnek, korai ateroszklerotikus szövődményekkel (szív- és érrendszeri betegségek)
- III. Típus - Családi dysbetalipoproteinemia: Autosomális recesszív állapot, hibás ApoE-vel társítva, amely magas LDL-szinthez vezet, korai ateroszklerotikus szövődményekkel (kardiovaszkuláris betegség)
- IV. Típus - Családi hipertrigliceridémia: Autosomális domináns állapot, amely az akut hasnyálmirigy-gyulladás fokozott kockázatával jár
Megszerzett (gyakoribb)
- Elhízottság
- Diabetes mellitus
- Fizikai tétlenség
- Alkoholizmus
- Pajzsmirigy alulműködés
- Nefrotikus szindróma
- Kolesztatikus májbetegség
- Cushing-betegség
- Gyógyszerek: orális fogamzásgátló tabletta, nagy dózisú vizelethajtó, metoprolol

Hivatkozások: [1] [3] [3] [4] [5]

Osztályozás

Dyslipidemia osztályozás Frederickson szerint

Hivatkozások: [11] [12]

Kórélettan

Az emelkedett LDL és a csökkent HDL → elősegíti az érelmeszesedést → a kardiovaszkuláris események fokozott kockázatát
- A részletekért lásd az ateroszklerózis patogenezisét.

Klinikai szolgáltatások

Jellemzően nincsenek konkrét jelek vagy tünetek
A bőr megnyilvánulásai
- Xanthoma: göbös lipidlerakódások a bőrben és az inakban
  - Kórélettan: A trigliceridek és/vagy az LDL rendkívül magas szintje a plazma lipoproteinek extravazációját és a szövetekben való lerakódását eredményezi .
  - Eruptív xantómák: sárga papulák erythemás szegéllyel; a fenéken, a háton és a végtagok nyújtó felületein helyezkednek el
    - Előfordulás: hipertrigliceridémia (chilomicron vagy VLDL); lipoprotein lipáz hiány is
  - Tendinous xanthomas: szilárd csomók, amelyek inakban helyezkednek el (tipikusan a kéz és az Achilles-ín nyújtók)
    - Előfordulás: súlyos hiperkoleszterinémia, ↑ LDL szint
  - Palmarxanthomas: sárga plakk a tenyéren
    - Előfordulás: III-as típusú hiperlipoproteinémia, ↑ VLDL
- Xanthelasmas: göbös lipidlerakódások a szem és a fedél körül
  - Jellemzően kétoldali, sárga, lapos plakkok a felső szemhéjon (orroldal)
  - Etiológia: idiopátiás; gyakran fordul elő hiperkoleszterinémiával (pl. primer biliaris cholangitis), hiperapobetalipoproteinémiával, ↑ LDL-szinttel együtt
- Megnövekedett incidencia
  - Cukorbetegségben szenvedő betegek
  - A plazmában megemelkedett lipoproteinszintű betegek
  - Általában a posztmenopauzás nőket érinti
A szem megnyilvánulásai
- Lipemia retinalis: a retina erek átlátszatlan, fehér megjelenése, a fundoszkópos vizsgálaton látható
- Arcus lipoides corneae
Zsírmáj (máj steatosis)
Súlyos hipertrigliceridémia (általában> 1000 mg/dl) → hasnyálmirigy-gyulladás
Ateroszklerózis másodlagos betegségekkel
- Szívkoszorúér-betegség
- Miokardiális infarktus
- Stroke
- Perifériás artériás betegség
- A carotis carotis stenosis
- Koleszterin embolizációs szindróma

Hivatkozások: [1] [4] [14] [15]

Diagnosztika

Laboratóriumi elemzés
- Az éhomi lipidprofil: az összes koleszterint, a HDL-t és a triglicerideket mérjük
  - Az LDL-szint mérhető közvetlenül tesztekkel, vagy becsülhető a Friedewald-képlet segítségével
  - A diagnózis megerősítéséhez két különböző alkalom kóros értékeire van szükség.
  - A diszlipidémiát akkor diagnosztizálják, ha az LDL> 130 mg/dl. és/vagy ha a HDL szintje
- Határozza meg a mögöttes okot
  - Az éhomi vércukorszint vagy Hb1Ac
  - TSH szint
  - Májfunkciós tesztek
  - Vizeletvizsgálat

Megerősített diszlipidémiában szenvedő betegeknél további edzés szükséges
- A szív- és érrendszeri betegségek (CVD) felmérése
  - Miokardiális infarktus
  - Stroke
  - Tüneti carotis artéria szűkület
  - Perifériás artéria betegség
  - Hasi aorta aneurizma
  - Vagy a CVD kockázatának megfelelői: diabetes mellitus, krónikus vesebetegség
- Értékelje a CVD egyéb fő kockázati tényezőit
  - Dohányzó
  - Magas vérnyomás
  - Emelkedett összes koleszterin, LDL és/vagy alacsony HDL
  - A CHD családtörténete (első fokú rokon ♂; ♀)
  - Kor: ♂ ≥ 45 év; ♀ ≥ 55 év

Hivatkozások: [1] [4] [16] [17] [18]

Kezelés

Cél: Javítani kell a szérum lipidszintet a szív- és érrendszeri betegségek kockázatának csökkentése érdekében.
Általános intézkedések: az életmód módosítása
- Étrendi változások: Csökkentse a telített zsír- és koleszterinbevitelt. Alacsony koleszterin bevitel (naponta ajánlott az Egyesült Államok táplálkozási irányelveiben
- Súlykezelés
- A fizikai aktivitás
Orvosi terápia
- Sztatinok
- Másodvonalú lipidcsökkentő szerek
A xantómák és a xanthelasmák kezelése: A legtöbb esetben nem szükséges; A műtéti eltávolítás kozmetikai okokból lehetséges, de nagy megismétlődéssel jár.
Veleszületett rendellenességek kezelése: életmódmódok és lipidcsökkentő szerek (nagy dózisú sztatinterápia és ezetimib hiperkoleszterinémia esetén, fibrátok hipertrigliceridémia esetén); LDL-aferézisre lehet szükség súlyos esetekben.

ACC/AHA irányelvek

Indítson közepes intenzitású vagy nagy intenzitású sztatin terápiát.
- Klinikai érelmeszesedéses kardiovaszkuláris betegség (ASCVD);: nagy intenzitású sztatin terápia (életkor> 75 év: közepes intenzitású sztatin terápia)
- LDL ≥ 190: nagy intenzitású sztatin terápia
- 40–75 éves kor + cukorbetegség (ha LDL 70–189) → mérsékelt dózisú sztatin terápia (fontolja meg a nagy dózisú sztatin terápiát, ha> 7,5% 10 éves ASCVD kockázat)
- 40–75 éves kor + 10 éves ASCVD kockázat> 7,5% (ha LDL 70–189)
A részletekért lásd a sztatinokat.

ATP III irányelvek (2013)

Hivatkozások: [1] [4] [14] [19] [20] [21] [22]