Mérgező fehérje: Szoptatás és terhesség PKU-val

A fenilketonuria (PKU) egy örökletes anyagcserezavar, amelyben az érintett személy kevésbé képes feldolgozni a fenilalanin aminosavat. A vérben és a szövetekben a fenilalanin rendellenesen magas szintje különféle toxikus hatásokat okozhat, beleértve az agy károsodását is. Az Egyesült Államok kórházaiban született csecsemőket és az első világ többi részének nagy részét rutinszerűen tesztelik a PKU szempontjából. Megfelelő étrendkezeléssel a legtöbb PKU-betegnek jó eredményei vannak. 1

A fenilalanin a legtöbb állati és növényi fehérjében van jelen. Általános szabály, hogy a magas fehérjetartalmú ételek, például a hús, a tojás, a dió és a bab szintén nagy dózisú fenilalanint adnak ki. Néhány szokatlan helyen is jelen van, mint például a bazsalikom és az aszpartám mesterséges édesítőszer. A fenilalanint tartalmazó gyógyszereket és kereskedelmi élelmiszer-ipari termékeket ilyennek kell címkézni. A fenilalaninmentes étrend létrehozásának folyamata nagyon bonyolult, és ezt képzett dietetikus segítségével kell elvégezni. A diéta sikere közvetlenül attól függ, mennyire szigorúan tartják be. 2

A PKU-val kapcsolatos terhesség és szoptatás kérdésének kezelése érdekében többféle forgatókönyvet kell figyelembe venni.

PKU terhes vagy teherbe esni vágyó nőnél

Minden nőnek, aki teherbe szeretne esni, a rutinszerű nőgyógyászati ellátás részeként fel kell hívnia a fogamzás előtti tanácsadást. Az anya egészségének optimalizálása mellett az ismert vagy feltételezett genetikai rendellenességek megbeszélése segíthet a terhesség tervezésében és a korai beavatkozásokban. 3 Az anyai PKU esetében az alacsony vér fenilalaninszint fenntartása érdekében szigorú étrend-ellenőrzés kritikus fontosságú a magzat egészséges kialakulásához. A fenilalanin átjutása a placentán jelentős. Még a terhesség végén vagy gyermekkorban elkezdett étrendi változások is jelentős előnyökkel járnak. 4

PKU egy szoptató anyában normális babával

A bizonyítékok határozottan azt sugallják, hogy az anya véráramában az emelkedett fenilalaninszint arányosan megemelkedik az anyatejben. Úgy tűnik azonban, hogy ez nem eredményez emelkedett szintet a baba vérében. Ennek a jelenségnek semmilyen mechanizmusa nem bizonyított, de valószínűleg annak köszönhető, hogy a baba épen képes metabolizálódni és megtisztítani a felesleges aminosavat. 5 A csecsemő státuszától függetlenül továbbra is ajánlott, hogy minden fenilketonurikus felnőtt fenntartsa fenilalaninmentes étrendjét saját egészsége érdekében. Ebben a helyzetben a szoptatás javasolt.

PKU egy csecsemőben, akit normális anya szoptat

A fejlődő baba nagyon érzékeny az étrendben lévő fenilalaninra. Az emberi tejben a fenilalanin szintje alacsonyabbnak bizonyult, mint bármelyik piacon lévő formula. A tejellátási problémákkal küzdő anyák azonban részleges szoptatással továbbra is előnyösek lehetnek gyermekük számára. Az alacsony fenilalanint tartalmazó tápszeres tejjel együtt szoptatott PKU-s csecsemőknél alacsonyabb a fenilalanin-bevitel és magasabb az IQ-pontszám, mint a csak alacsony fenilalanint tartalmazó tápszerrel táplált csecsemőknél. 5 A gyermekorvos kiszámíthatja a tápszer mennyiségét, amelyet a csecsemő kaphat, és továbbra is megfelelő szinten tartja a fenilalanint. A csecsemő fenilalaninszintjének laboratóriumi ellenőrzése fontos a terápia irányításához. Nincs azonban szakértői konszenzus arról, hogy a fenilalanin milyen szintjét tekintik „biztonságosnak”.

Egy közelmúltbeli szakirodalmi áttekintés, amely nagyszámú olyan anyáról szól, amely PKU-val szoptatott egy csecsemőt, azt javasolta, hogy az ebben a helyzetben lévő nők túlnyomó többsége továbbra is sikeresen és gond nélkül szoptassa a csecsemőt. 6.

PKU mind az anya, mind a szoptató gyermek esetében

Ez a forgatókönyv valószínűleg bizonyos fokú laboratóriumi megfigyelést igényel mind az anya, mind a gyermek számára. Ha az anya szigorú étrendi kontroll révén alacsonyan tartja fenilalaninszintjét, akkor is képesnek kell lennie a szokásos szoptatásra.

Referenciák:

1. Kr. E. Schwahn 135. fejezet. Hyperphenylal-Aninemias. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Lister GE, First LR, Gershon AA, szerk. Rudolph Gyermekgyógyászata, 22e. New York, NY: A McGraw-Hill társaságok; 2011.

2. Melyek a fenilketonuria (PKU) általános kezelései? 2013.10.23. Elérhető: http://www.nichd.nih.gov/health/topics/pku/conditioninfo/Pages/treatments.aspx. Hozzáférés: 2014. 07. 14.

3. ACOG. A prekoncepciós ellátás fontossága a nők egészségügyi ellátásának folytonosságában. ACOG bizottság véleménye: 313. 2005; 106: 665-666.

4. Burgard P. Az intelligencia fejlődése a korán kezelt fenilketonuria esetén. Európai gyermekgyógyászati folyóirat. 2000. október; 159 2. kiegészítés: S74-79.

5. Riordan J WK. Szoptatás és emberi szoptatás: Jones and Bartlett Publishers; 2010.

6. Banta-Wright SA, Press N, Knafl KA, Steiner RD, Houck GM. Fenilketonuriában szenvedő szoptató csecsemők az Egyesült Államokban és Kanadában. Szoptató gyógyszer: a Szoptató Orvostudományi Akadémia hivatalos folyóirata. 2014. április; 9 (3): 142-148.