Segíthetünk megtalálni valamit?

Gyakran keresett:

Szintén népszerű:

Amikor részt vesz a Walk 4 CMT kampányban, betegprogramokat és kezelési kutatási kezdeményezéseket finanszíroz a CMT-vel élő 3 millió ember életének javítása érdekében.

A CMTA Legacy Society-be történő befektetésével biztosíthatja, hogy a CMT-ben szenvedő gyermekek a CMT nélküli világ reményében nőjenek fel.

Mik a CMT tünetei?

Az első jelek között szerepelhet a lábujjak járása, gyakori botlás, boka megrándulása, esetlenség és „égési” vagy tű-tű érzés a lábban vagy a kézben.

Strukturális lábdeformitások mint például a magas boltívek és a kalapácsok, de néhány ember lapos lábú.

Lábcsepp, rossz egyensúly és járási problémák ahogy az alsó lábszár és a lábfejek izomterjedése előrehalad.

Nehézség kézügyességgel járó feladatokkal, mint például a cipzárak és gombok írása és manipulálása, gyakran kíséri az izmok elpazarlását a kézben.

Kóros érzés, a könnyű érintés érzésének képességének elvesztése, a meleg/hideg megkülönböztetésének képtelensége, valamint a propriocepció elvesztése vagy képtelenség érzékelni, hol van a teste az űrben, és sok ember neuropátiás, izom- vagy ízületi fájdalmat tapasztal.

A hideg, hideg és/vagy forró hőmérsékletek rossz toleranciája jellemző. Sok embernek krónikusan hideg a keze és a lába.

További tünetek lehetnek hajlított ujjak, kontraktúrák, remegés, térd- és/vagy csípőproblémák, görcsök, oldalsó izomsorvadás (a hüvelykujj és a mutatóujj közötti izmok gyengesége), izomgyengeség és kézerővesztés, krónikus fáradtság, alvási apnoe, légzési nehézségek, nyelési nehézségek, reflexek hiánya vagy csökkenése, rossz keringés, scoliosis, kyphosis és halláskárosodás.

A CMT pszichológiai hatása pusztító lehet, ingerlékenységhez, depresszióhoz, szorongáshoz, elszigeteltséghez, az öröm elvesztéséhez, a súlygyarapodáshoz vagy a fogyáshoz, valamint a reménytelenség, az értéktelenség vagy a bűntudat érzéséhez vezet.

Ha öngyilkossági gondolatai merülnek fel, azonnal hívja a helyi öngyilkossági forródrótot vagy a National Suicide Prevention Lifeline: 1-800-273-TALK (1-800-273-8255) telefonszámot, vagy azonnal kérjen segítséget a helyi sürgősségi osztályon.

CMT diagnózis magában foglalja az izomfunkció és az atrófia klinikai értékelését, az érzékszervi válaszok tesztelését, valamint az elektromiográfiai és idegvezetési vizsgálatokat. A CMT számos típusa diagnosztizálható genetikai vizsgálatokkal is. Kattintson ide a CMT diagnosztizálásával kapcsolatos további információkért.

Van-e CMT kezelés?

Bár a CMT kezelésére nincs gyógyszeres kezelés, a fizikai/foglalkozási terápiás mérsékelt aktivitás (de nem a túlterhelés) segíthet fenntartani az izomerőt, az állóképességet és a rugalmasságot. Az olyan mechanikus támaszok, mint az AFOs (boka-láb ortézisek) és az egyedi gyártású cipők javíthatják a járást és az egyensúlyt. Orvosi beavatkozás esetén az ortopédiai műtét kijavíthatja a deformitást, és elősegítheti a mobilitás és a működés fenntartását. A foglalkozási terápia és az adaptív eszközök segíthetik az embereket a mindennapi életben.

A CMT-ben szenvedő embereknek kerülniük kell a gyógyszereket?

IGEN! Egyes gyógyszerek potenciálisan mérgezőek a CMT-ben szenvedő emberekre.

A Vincristine veszélyesnek bizonyult, és minden CMT-betegnek el kell kerülnie. A taxolok nagy kockázatot jelentenek a CMT-ben szenvedők számára is. A potenciálisan neurotoxikus gyógyszerek teljes listája itt tekinthető meg. Mielőtt bármilyen gyógyszert szedne vagy gyógyszereket váltana, győződjön meg arról, hogy orvosa teljes mértékben tisztában van-e egészségügyi állapotával, és beszélje meg a CMT-re gyakorolt esetleges lehetséges mellékhatásokat.