Mi az esszenciális thrombocytemia?

Az esszenciális trombocitémia (ET) a csontvelőt érintő ritka állapot, amely a vérlemezkék túltermelését eredményezi. Általában az 50 évnél idősebbeket érinti, lassan halad és tünetmentes lehet.

esszenciális trombocitémia News-Medical

Ugrás a

  • Mi okozza az esszenciális trombocitémiát?
  • A JAK2, CALR és MPL gének szerepe a csontvelőben
  • Az esszenciális thrombocythaemia tünetei
  • Az esszenciális trombocitémia diagnózisa
  • Az esszenciális thrombocythaemia kockázati tényezői
  • Essential Thrombocythemia kezelések
  • Összegzés

Mi okozza az esszenciális trombocitémiát?

Mivel az ET a csontvelőt érintő állapot, fontos megérteni a csontvelő működését és azt, hogy a szövődmények miként vezethetnek esszenciális thrombocythaemiához.

Az őssejtek, amelyek a legkorábbi fejlődési fázisban lévő vérsejtek, a csontvelőben termelődnek. A vérsejtek három fő típusa (fehérvérsejtek, vörösvértestek és vérlemezkék) mind millióan termelődnek naponta ezekből az őssejtekből. Az esszenciális trombocitémia során túl sok vérlemezke termelődik, amelyek a véralvadásért felelős vérsejtek.

A mieloproliferatív neoplazmák a vérlemezkék túltermelését okozhatják. A mutációk gyakran megtalálhatók a JAK2, CALR vagy MPL génekben. A statisztikák azt mutatják, hogy az ET-vel élő emberek körülbelül 60 százalékának vannak mutációi a JAK2 génben, 30 százalékuknak mutációi vannak a CALR génben, öt százalékuknak pedig hibája van az MPL génben.

A JAK2, CALR és MPL gének szerepe a csontvelőben

A növekedési faktorok, amelyek olyan anyagok, amelyek jeleket továbbítanak az őssejtekhez annak érdekében, hogy vérsejteket termeljenek, ha bizonyos típusú sejtek száma alacsony, továbbítják a jeleket a JAK2 és MPL génekre. Ezeknek a géneknek a hibája lehetővé teszi számukra a vérlemezkék előállítását növekedési faktor utasítása nélkül, vagyis a vérlemezkék akkor is termelődnek, ha egészséges vérlemezkék már jelen vannak a vérben.

A veszélyes vegyi anyagoknak való kitettség után hibák fordulhatnak elő a JAK2 és MPL génekben, de a hibák jellemzően a sejtek felosztásakor elkövetett hibákból származnak.

Habár a CALR gént összefüggésbe hozták az ET-vel, maga a gén még nem teljesen érthető azon a képességen kívül, hogy utasítást adjon egy multifunkcionális fehérje kalretikulin előállítására, amelyről úgy gondolják, hogy szerepet játszik a génaktivitás, a sejtnövekedés, a migráció, az adhézió szabályozásában és a kalciumszabályozás révén történő szaporodás egyéb mechanizmusok mellett.

Az esszenciális thrombocythaemia tünetei

Az esszenciális trombocitémia általában nem mutat semmilyen tünetet. Az idősebb emberek és a jelentősen thrombocyta-számmal rendelkezők azonban tüneteket mutathatnak. Ezek a tünetek a következők lehetnek:

  • Tartós fejfájás
  • Látásproblémák
  • Fülzúgás
  • Szédülés
  • Könnyen zúzódás vagy vérzés
  • Nehéz időszakok nőknél
  • Eritromelalgia (fájdalom és bőrpír a kezekben, lábakban, karokban, lábakban, fülekben és arcban)
  • Kék, hideg ujjak és lábujjak.

Az esszenciális trombocitémia diagnózisa

Az esszenciális trombocitémia néha kimutatható azután, hogy vérvizsgálatot végeznek más állapotok diagnosztizálására, de rendelkezésre állnak olyan speciális vérvizsgálatok, amelyek kifejezetten az esszenciális trombocitémia jelenlétét tesztelik, ha a páciens az ET-hez kapcsolódó tünetek együttesét mutatja be. Pontosabban, ezek az ET-specifikus vérvizsgálatok célja bizonyos gének változásainak azonosítása, amelyek ET-hez vezethetnek. Ezek a vizsgálatok kivonják a DNS-t a vérmintából, és tesztelik a JAK2, CALR és MPL gének genetikai hibáit.

Teljes vérképvizsgálat is elvégezhető, amely felismeri, hogy a vérlemezkeszám magasabb-e a normálnál, ez jelzi az esszenciális thrombocythemia esetét.

Maga a csontvelő is tesztelhető az ET diagnosztizálásához. A csontvelő sejtjeinek mintáját, az úgynevezett csontvelő biopsziát, a hátsó vagy a csípőcsontból veszik, és elemzik annak érdekében, hogy kizárják a csontvelőt érintő alternatív állapotokat, például a mielofibrosis.

Az esszenciális thrombocythaemia kockázati tényezői

Az esszenciális trombocitémia nem olyan állapot, amellyel születsz. Mivel egy szomatikus mutációból származik (nem a nemi sejtek mutációja), nem adható át gyermekeknek. A genetikai hibák mellett számos más feltételezett rizikófaktor is társul az esszenciális thrombocythaemiához, beleértve az életkor növekedését.

A férfiak és a nők között nincs különbség az ET előfordulási gyakoriságában.

Azoknál, akiknél esszenciális thrombocythaemiát diagnosztizálnak, szintén nagyobb a trombózis kialakulásának kockázata, amelyet általában vérrögöknek hívnak. Ez magában foglalja a mélyvénás trombózist, amelyben a láb vénáiban vérrögök képződnek. A trombózis előfordulhat az agyban, a szemekben, a hasban és a szívben, és ez súlyos állapot.

Az ET tüneteinél aggasztóbb a mielofibrosis vagy az akut mieloid leukémia progressziójának kockázata. Az ET-ben szenvedő betegek kevesebb mint öt százaléka myelofibrosisba kerül, amelyben a csontvelő hegesedik, és gátolja sejttermelő képességét. Akut myeloid leukémia esetén nem termelődik elég vörösvértest, vérlemezke és bizonyos fehérvérsejt-típus.

A magas vérlemezkeszám nem feltétlenül jelenti azt, hogy az embernek esszenciális trombocitémiája van. A magas vérlemezkeszámot a következők is okozhatják:

  • Vashiányok
  • Szokatlan vérzés
  • Fertőzések
  • Ízületi gyulladás
  • A rák bizonyos típusai
  • Lép diszfunkció
  • Egyéb csontvelői betegségek, mint például a policitémia vera, az elsődleges myelofibrosis és a krónikus myeloid leukémia.

Essential Thrombocythemia kezelések

Kemoterápia alkalmazható a vérlemezkék mennyiségének csökkentésére. Egyéb kezelések a következők:

  • Bizonyos fájdalomcsillapítók, amelyek megakadályozhatják a vérrögképződést
  • Kemoterápiás kezelések sora, amelyek gátolják a sejtek szaporodását és a vérlemezkék érését
  • Radioaktív foszfor (32P).

Összegzés

Sokan nem tudják, hogy esszenciális trombocitémia van, amíg nem végeznek vérvizsgálatot egy másik probléma miatt. Gyakran genetikai mutációk okozzák, amelyek az ember életének bármely szakaszában előfordulhatnak, azonban az ET gyakoribb az idősebb embereknél. Kemoterápiával és bizonyos fájdalomcsillapítókkal lehet kezelni az állapotot, amely általában tünetmentes, és gondosan kezelve nem csökkenti az élettartamot.

Források

További irodalom

Lois Zoppi

Lois szabadúszó copywriter az Egyesült Királyságban. A Sussexi Egyetemen szerzett média gyakorlati diplomát, forgatókönyvírásra szakosodott. A szorongásos rendellenességekre és a depresszióra összpontosít, és célja a mentális egészség más területeinek feltárása, beleértve a disszociatív rendellenességeket, például a rosszul adaptív álmodozást.

Idézetek

Kérjük, használja a következő formátumok egyikét, hogy idézze ezt a cikket esszéjében, dolgozatában vagy jelentésében:

Zoppi, Lois. (2019. május 6.). Mi az esszenciális trombocitémia ?. News-Medical. Letöltve: 2020. december 13-án: https://www.news-medical.net/health/What-is-Essential-Thrombocythemia.aspx.

Zoppi, Lois. "Mi az esszenciális trombocitémia?" News-Medical. 2020. december 13. .

Zoppi, Lois. "Mi az esszenciális trombocitémia?" News-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Essential-Thrombocythemia.aspx. (megtekintés: 2020. december 13.).

Zoppi, Lois. 2019. Mi az esszenciális trombocitémia ?. News-Medical, megtekintve 2020. december 13-án, https://www.news-medical.net/health/What-is-Essential-Thrombocythemia.aspx.

A News-Medical.Net ezt az orvosi információs szolgáltatást a jelen feltételeknek megfelelően nyújtja. Felhívjuk figyelmét, hogy az ezen a weboldalon található orvosi információk célja a beteg és az orvos/orvos közötti kapcsolat és az általuk nyújtott orvosi tanácsadás támogatása, nem pedig annak helyettesítése.

News-Medical.net - AZoNetwork webhely