Mit kell tudni a Klippel-Feil szindrómáról

A Klippel-Feil szindróma (KFS) egy veleszületett csontbetegség, amelyben a nyaki gerincben legalább 2 csigolya összeolvadt és mozdulatlan marad. Attól függően, hogy hány csigolya maradt összeolvadva és/vagy a veleszületett fúziók helyétől, a nyaki fájdalom tünetei enyhétől súlyosig változhatnak, sok más kapcsolódó rendellenesség lehetőségével a test más területein.

tudni

A Klippel-Feil szindróma (KFS) egy veleszületett csontbetegség, amelyben legalább 2 nyaki csigolya összeolvadt és mozdulatlan marad. Néhány gyakori jel lehet a láthatóan rövid nyak és a fej mögött alacsony hajszál.

A KFS 3 klasszikus jele

A legtöbb esetben a KFS-ben szenvedő embereknek a következő 3 jel közül legalább egy van:

  • Láthatóan rövid nyak
  • Alacsony hajszál a fej mögött
  • Csökkentett nyaki mobilitás

A KFS-ben szenvedők kevesebb mint 50% -ánál van mindhárom ilyen klasszikus jel. 1

A KFS tanfolyama

A Klippel-Feil szindróma születésétől fogva jelen van, és az egész életen át tart. Egyes becslések szerint 40 000 emberből körülbelül 1-nek van KFS-je. 1

A KFS-t nem mindig vesszük észre születéskor vagy akár gyermekkorban. Ha az eset enyhe vagy más olyan állapotok kísérik, amelyeknek azonnali orvosi ellátásra van szükségük, a KFS évekkel vagy évtizedekkel eltelhet a diagnózisa előtt.

Általában a nyaki gerinc mozgékonyabb a koponyához közelebb. Ha a nyaki gerinc kevésbé mozgékony területén csak 2 csigolya kongenitálisan alacsonyabban fuzionálódik, például ott, ahol a C6 és C7 normál helyzetben lenne, akkor a Klippel-Feil szindróma nem nyilvánvaló jelei lehetnek.

Ha ehelyett a KFS egy vagy több veleszületett fúzióval jár a koponya közelében, a jelek és tünetek általában súlyosabbak, még kevésbé nyaki mozgékonysággal, ami nagyobb stresszt okozhat a közeli ízületekben, izmokban és más lágy szövetekben. A C2-C3 szint, amely a nyaki gerinc teteje közelében található, a leggyakoribb veleszületett fúzió, amelyet a KFS-nél találunk. 2

A KFS általában több tünetet okoz, mivel a test tovább növekszik és öregszik. Például az osteoarthritis tipikusan a veleszületett fúziók körül alakul ki, ami a csont sarkantyúinak növekedéséhez vezet és potenciálisan összenyomja a közeli ideggyökeret és/vagy a gerincvelőt.

A KFS-re jelenleg nincs gyógyszer, ezért a kezelések a tünetek kezelésére és a támogatás nyújtására összpontosítanak.

KFS okai

A Klippel-Feil-szindróma valamikor a méhen belüli fejlődés harmadik és 8. hete között kezdődik, ez az az időszak, amikor a gerinc normálisan fejlődni kezd és szegmensekre oszlik. Ebben a szakaszban KFS akkor fordulhat elő, amikor a nyaki gerinc egyes csigolyái nem tudnak külön szegmensekre osztódni.

A KFS okainak pontos mechanizmusait még vizsgálják. A KFS általában kétféleképpen fordul elő:

  • Szórványos. Leggyakrabban a KFS családtörténet vagy ismert genetikai komponens nélkül fordul elő.
  • Genetikai mutáció. Néha egy vagy több genetikai mutáció is szerepet játszhat a KFS kialakulásában. Például a GDF3, GDF6 és/vagy MEOX1 gének mutációi mind a KFS-hez kapcsolódnak. Ezek a gének mind részt vesznek a csontok fejlődésében, de nem ismert, hogy ezek a mutációk miért okozják a nyaki csigolyák nem osztódását.

Néha a KFS egy másik állapot másodlagos jellemzőjeként alakul ki, például Wildervanck-szindróma vagy magzati alkohol-szindróma.

KFS osztályozások

A Klippel-Feil szindrómáról először Maurice Klippel és Andrew Feil számolt be 1912-ben. A KFS eredeti Feil által leírt osztályozási rendszere a következőket tartalmazta:

  • I. típus. A nyaki gerinc nagy részének vagy egészének kiterjedt fúziója.
  • II. Fúzió vagy csak 1 vagy 2 csigolya van a nyaki gerincben.
  • III. Típus. Az I. vagy II. Típusú KFS mellett fúzió létezik a mellkasi és/vagy ágyéki gerinc egy részén.

Az utóbbi években más osztályozásokat is kidolgoztak, például olyan osztályozásokat, amelyek figyelembe veszik a különböző génmutációkat. 3

Amikor a Klippel-Feil szindróma súlyos

A KFS néhány esete néhány különböző módon súlyos és potenciálisan életveszélyes lehet:

  • Cervicalis myelopathia. Ha a gerincvelő elkezd összenyomódni, például csontos túlnövekedés vagy súlyos gerincdeformitás miatt, akkor a koordináció problémái és a testi funkciók csökkent ellenőrzése következhet be.
  • A gerinc törékenysége. A nyaki gerinc súlyos instabilitása és/vagy gyengesége, például törékeny csont vagy a gerincvelőt kitevő lyuk miatt a nyak érzékenyebb a súlyos sérülésekre. Például egy viszonylag könnyű baleset, amely a legtöbb ember számára átmeneti fájdalmat okoz, például sportütközés, inkább nyaktörést (és esetleg bénulást vagy akár halált) okozhat. 4

Ezenkívül a KFS néha más súlyos rendellenességekkel is jár, például szív- és/vagy tüdőproblémákkal. Ezen társult rendellenességek némelyike ​​önmagában életveszélyessé válhat, és rendszeres orvoslátogatással kell ellenőrizni őket.