Örökletes fruktóz-intolerancia

Meghatározás

Az örökletes fruktóz-intolerancia olyan anyagcserezavar, amelyben a vékonybél nem képes a fruktózt (gyümölcscukrot) energiaforrássá feldolgozni egy enzimhiány miatt, amely megakadályozza a fruktóz felszívódását.

Leírás

A fruktóz egy egyszerű cukor, amely természetesen megtalálható a gyümölcsökben, zöldségekben és a mézben. A szintetikus fruktózt (kukoricaszirup formájában) édesítőszerként használják sok ételben, beleértve a bébiételeket és az édesített italokat. Egyéb egyszerű cukrok közé tartozik a glükóz (a cukor keringési formája a vérben) és a galaktóz (a tej emésztésével keletkezik). Az egyszerű cukrokat a vékonybél képes felszívni.

Az étel emésztése a szájban kezdődik, a gyomorba, majd a vékonybélbe kerül. Ennek során specifikus enzimekre van szükség a különböző típusú cukrok feldolgozásához. Az enzim olyan anyag, amely katalizátorként kémiai változásokat vált ki, anélkül, hogy magát megváltoztatná. A fruktóz intoleranciában szenvedő emberek nem rendelkeznek az 1-foszfofruktaldoláz enzimmel (más néven aldoláz B enzimmel és fruktóz 1-foszfát aldolázzal). Ez az enzim szükséges a fruktóz felszívódásához.

Amikor a fruktóz-intoleranciában szenvedő emberek fruktózt vagy szacharózt (nád- vagy répacukor, asztali cukor) fogyasztanak, bonyolult kémiai változások következnek be a szervezetben, mivel hiányzik az ezeknek a cukroknak a feldolgozásához szükséges enzim. Az emésztetlen fruktóz felhalmozódik a májban, a vesében és a vékonybélben, fokozatosan károsodást okozva, amely máj- és veseelégtelenséghez vezethet. A felhalmozódott fruktóz megzavarja a glikogén, a test energiatároló anyagának glükózzá történő átalakulását. Ennek eredményeként a vércukorszint kóros szintre csökken ( hipoglikémia ).

A fruktóz-intolerancia érdekes jellemzője, hogy a rendellenesség által érintett gyermekek erőteljes védőellenességet (intenzív ellenszenv-érzést keltenek) alakítanak ki az édes ízű ételek és italok iránt. Ezenkívül kivételesen jó tapasztalataik vannak a fogászati higiéniáról, amelyről azt gondolják, hogy a csökkent cukor- és szénhidrátbevitel eredménye.

Demográfia

A becslések szerint az örökletes fruktóz-intolerancia körülbelül 20 000 ember közül egyet érint. Az Egyesült Államokban és az észak-európai országokban gyakrabban számolnak be róla, mint a világ más részein. Férfiaknál és nőknél azonos gyakorisággal fordul elő.

Okai és tünetei

Okoz

A fruktóz intolerancia örökletes rendellenesség. Mind az anyának, mind az apának megvan a génje, amely az állapotot okozza, de lehet, hogy maguknak sem jelentkeznek fruktóz-intolerancia tünetei. (Ezt autoszomális recesszív öröklődési mintának hívják.)

Tünetek

A rendellenesség csak akkor nyilvánvaló, ha a csecsemőt fruktózt tartalmazó tápszerrel, gyümölcslével, gyümölcsökkel vagy bébiételekkel etetik. Sok szójaalapú tápszer szénhidrátforrásként szacharózt tartalmaz. A kezdeti tünetek közé tartozik a súlyos hasi fájdalom , hányás ami oda vezethet kiszáradás , és megmagyarázhatatlan láz . Egyéb tünetek a szélsőséges szomjúság, a túlzott vizelés és izzadás. Van étvágytalanság és a növekedés kudarca is. Alacsony vércukorszint okozta remegés és rohamok jelentkezhetnek. A máj megduzzad, és a beteg sárgul a szem és a bőr sárgulásával. Kezelés nélkül ez az állapot kómához és halálhoz vezethet.

Mikor kell felhívni az orvost

Ha egy gyermeknek a következő tünetek jelentkeznek, miután tápszert vagy szilárd ételt fogyaszt, a szülőnek kapcsolatba kell lépnie a gyermek gyermekorvosával:

tartós vagy súlyos hányás
súlyos hasi fájdalom
megmagyarázhatatlan láz
a gyümölcsök intoleranciája vagy a gyümölcsök/szacharóztartalmú ételek kerülése
szélsőséges szomjúság
túlzott vizelés
sárgaság (a szem és a bőr sárgulása)
étvágytalanság
növekedés elmulasztása
megmagyarázhatatlan fogyás

A hipoglikémia korai tünetei a következők:

zavar
szédülés
remegés vagy remegés érzése
éhség
fejfájás
ingerlékenység
gyors szívverés
sápadt bőr
izzadó
hirtelen álmosság, gyengeség vagy fáradtság

Ezeket a tüneteket úgy lehet kezelni, hogy a gyermeknek orális glükóztablettát adunk, amelyet a legtöbb patikában kaphatunk.

A késői hipoglikémia tüneteit azonnal kezelni kell. A szülőknek glükagon injekciót kell adniuk a gyermeknek (vészhelyzetben alkalmazott gyógyszer a vércukorszint növelésére), és sürgősségi kezelést kell kérniük, ha a gyermeknek a következő tünetei vannak:

képtelenség lenyelni
zsibbadás a szájban vagy a nyelvben
gyenge koordináció
gyenge koncentráció, zavartság
eszméletlenség

Ha a hipoglikémia súlyos, görcsökhöz és kómához vezethet. A gyermek orvosa tanácsot adhat a szülőknek a gyermek vércukorszintjének kezeléséről a hipoglikémiás reakciók lehető legnagyobb mértékű elkerülése érdekében.

Diagnózis

A diagnózis magában foglalja a fizikai vizsgálatot és a gyermek értékelését család kórtörténet. A családban előforduló fruktóz-intolerancia genetikai hajlamra utalhat a betegségre. Számos örökletes fruktóz-intoleranciát okozó génmutációt azonosítottak. DNS-analízissel végzett genetikai tesztek rendelkezésre állhatnak annak a gyakori génmutációnak az azonosítására, amely ehhez a rendellenességhez vezet. A DNS-teszt pozitív eredményei és a klinikai tünetek jelenléte erős állapotjelző lehet. A negatív eredmények azonban nem garantálják, hogy a személynek nincs örökletes fruktóz-intoleranciája.

Vizeletvizsgálatokkal lehet kimutatni a vizeletben lévő fruktózcukrot. Vérvizsgálatokkal fel lehet használni a hiperbilirubinémia és a magas májenzim- és húgysavszint kimutatását is a vérben. Májbiopszia végezhető a jelenlévő enzimek szintjének tesztelésére (aldolázvizsgálat) és a máj károsodásának mértékének értékelésére. Fruktóz tolerancia teszt is használható a fruktóz intolerancia megerősítésére. Ebben a tesztben egy adag fruktózt adnak a betegnek jól kontrollált kórházi vagy klinikai körülmények között. Ezt a vizsgálatot csak tünetmentes betegnél szabad elvégezni. Mind a biopszia, mind a fruktóz-tolerancia teszt nagyon kockázatos, különösen a már beteg csecsemőknél.

Kezelés

Korai diagnózis esetén a fruktóz-intolerancia sikeresen kezelhető a fruktóz, a szacharóz és a szorbit diétából való kiküszöbölésével (kevesebb, mint 40 mg/kg naponta). A szorbit egy mesterséges édesítőszer, amely sok cukormentes termékben megtalálható, például cukor nélküli gumiban vagy diétás ételekben. A betegek általában néhány héten belül kedvezően reagálnak, és teljes gyógyulást hozhatnak, ha kerülik a fruktóztartalmú ételeket. A betegség korai felismerése és kezelése fontos a máj, a vesék és a vékonybél károsodásának elkerülése érdekében.

A hipoglikémia korai tünetei orális glükóz tablettákkal vagy gélekkel kezelhetők, amelyek a legtöbb gyógyszertárban kaphatók. Az orvos további információkkal szolgálhat a hipoglikémiás reakció kezeléséről, valamint arról, hogyan lehet a gyermek vércukorszintjét monitorozni a vércukorszintmérővel a hipoglikémiás reakció megelőzése érdekében. A súlyos hipoglikémiát glükagon injekcióval kell kezelni a vércukorszint növelése érdekében. Bizonyos esetekben a gyermeknek intravénás glükózoldatra lehet szüksége, amelyet kórházban adnak be.

Az ilyen betegségben szenvedő gyermekeket a biokémiai genetika vagy az anyagcsere orvosának, valamint egy regisztrált dietetikusnak kell kezelnie, aki táplálás támogatás és tájékoztatás.

Táplálkozási gondok

Fontos, hogy a gyermek kerülje a fruktóz-, szacharóz- és szorbitforrásokat, ugyanakkor fenntartsa a megfelelő táplálkozást. A regisztrált dietetikus a szülőkkel és a gyermekkel együtt dolgozhat a fruktóz- és szacharóz-ételek és italok azonosításában és elkerülésében. Ez nagyon fontos, mivel számos gyanútlan élelmiszer-forrás, például a burgonya, ha bizonyos módon elkészítik, jelentős fruktózforrás. A dietetikus utasításokat adhat az élelmiszer- és gyógyszercímkék elolvasására, hogy felismerje ezeket a problémát okozó anyagokat. A regisztrált dietetikusok rendszeres utólagos megbeszéléseinek részét kell képezniük a gyermek általános kezelési programjának.

Prognózis

Az örökletes fruktóz intoleranciára nincs gyógymód, mivel születéskor hiányzik a fruktóz feldolgozásához szükséges enzim. A prognózis attól függ, hogy milyen hamar felállítják a diagnózist, és milyen gyorsan eliminálják a gyermek étrendjéből a fruktózt és a szacharózt. Ha az állapotot nem ismerik fel, és az étrendet nem megfelelően ellenőrzik, akkor csecsemőknél vagy kisgyermekeknél halál is bekövetkezhet. Jól kontrollált étrend mellett a gyermek normálisan fejlődik és fejlődik. Májkárosodás hiányában a gyermek várható élettartama normális. A rendellenesség káros hatásainak többsége megelőzhető a fruktózmentes étrend szigorú betartásával.

Megelőzés

Az örökletes fruktóz intolerancia génjének hordozói DNS-elemzéssel azonosíthatók. Bárki, akiről ismert, hogy a rendellenességet hordozza, vagy családjában van rendellenesség, részesülhet a genetikai tanácsadásban. A veszélyeztetett egyének segítséget nyújthatnak a családtervezésben és a reproduktív döntésekben.

Táplálkozási gondok

A betegség szövődményeinek megelőzése érdekében a szülőknek a következő lépéseket kell tenniük:

dolgozzon regisztrált dietetikussal a speciális étrendi változások megkönnyítése érdekében
gondosan olvassa el az élelmiszer-címkéket, hogy azonosítsa és elkerülje az étrendi fruktóz- és szacharózforrásokat
rendszeres nyomon követési ütemtervet tartson a gyermek anyagcsere szakembereivel

Szülői aggodalmak

A fruktóz intolerancia életveszélyes állapot lehet, ha nem tartják be a szigorú étrendi irányelveket. Ha az étrend ellazult, akkor a gyermek nem tud normálisan növekedni, vagy máj- vagy vese-szövődmények alakulhatnak ki.

KULCSSZAVAK

Aldoláz B - Fruktóz-1-foszfát-aldoláznak is nevezik, ez a vegyi anyag a májban, a vesében és az agyban termelődik. Szükség van a gyümölcs, zöldség, méz és más édesítőszerek fruktózának lebontására.

Emésztés —Mechanikai, kémiai és enzimatikus folyamat, amelyben az ételt a test által felhasználható anyagokká alakítják.

DNS -Dezoxiribonukleinsav; a sejtekben található genetikai anyag, amely az öröklött utasításokat tartalmazza a növekedéshez, fejlődéshez és a sejtek működéséhez.

Enzim - Olyan fehérje, amely biokémiai reakciót katalizál, anélkül, hogy megváltoztatná saját szerkezetét vagy funkcióját.

Hyperbilirubinemia —Az állapot, amelyet a vér magas bilirubinszintje jellemez. A bilirubin a vörösvértestek lebontásának természetes mellékterméke, azonban a magas bilirubinszint a máj problémájára utalhat.

Laktóz —Tejben és tejtermékekben található cukor.

Májbiopszia —Műtéti beavatkozás, ahol a máj egy kis darabját kiveszik vizsgálat céljából. Tű vagy keskeny cső behelyezhető vagy közvetlenül a bőrön és az izomon keresztül, vagy egy kis bemetszésen keresztül, és a májba vezethető, hogy a májszövetből mintát gyűjtsön.

Anyagcsere —A testben bekövetkező összes kémiai reakció összege, amely növekedést, az élelmiszerek energiává történő átalakulását, a hulladék eltávolítását és egyéb testi funkciókat eredményez. Ide tartoznak az anyagok lebontásával történő energiatermelésre szolgáló folyamatok, valamint az élethez szükséges egyéb anyagokat felépítő folyamatok.

Tápláló —A táplálékban található anyagok, amelyek ellátják a testet az anyagcseréhez szükséges elemekkel. Tápanyagok például a vitaminok, ásványi anyagok, szénhidrátok, zsírok és fehérjék.

Cukrok —Ezek a szénhidrátok, amelyek általános összetétele egy rész szén, két rész hidrogén és egy rész oxigén.

Az előzetes bizonyítékok arra utalnak, hogy az ebben a rendellenességben szenvedő gyermek szüleinek és a mutáns gén egyéb hordozóinak nagyobb lehet a köszvény kockázata. A köszvény az ízületi gyulladás egyik formája, amelyet a testben lévő húgysav és az ízületek húgysav-kristályai okoznak.

Erőforrások

KÖNYVEK

Brostoff, Jonathon és mtsai. Élelmiszerallergia és ételintolerancia: Azonosításuk és kezelésük teljes útmutatója. Rochester, VT: Inner Traditions International, 2000.

David, T. J. Élelmiszer- és élelmiszer-adalékanyag-intolerancia gyermekkorban. Oxford, Egyesült Királyság: Blackwell's Publishing, 2002.

Emerton, Victoria. Élelmiszerallergia és intolerancia: Aktuális kérdések és aggodalmak. Cambridge, Egyesült Királyság: Royal Society of Chemistry, 2002.

Emsley, John és mtsai. Volt valami, amit megéltél? Ételintolerancia: mi okozza és hogyan lehet elkerülni. Oxford, Egyesült Királyság: Oxford University Press, 2002.

Williams, Sue Rodwell és Eleanor Schlenker. A táplálkozás és a diétaterápia alapjai, 8. kiadás Philadelphia: Mosby, 2002.

SZERVEZETEK

Amerikai Gasztroenterológiai Főiskola (ACG). PO Box 3099, Alexandria, VA 22302. Webhely: http://www.acg.gi.org/patientinfo.

Nemzeti Biotechnológiai Információs Központ. Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtára, 8600 Rockville Pike, Bethesda, MD 20894. Webhely: http://www3.ncbi.nlm.nih.gov.

Országos Cukorbetegség, Emésztési és Vesebetegségek Intézete (NIDDK). 2 Information Way, Bethesda, MD 20892–3570. Webhely: http://www.niddk.nih.gov.

Nemzeti Egészségügyi Intézetek. Országos Cukorbetegség, Emésztési és Vesebetegségek Intézete. 31. épület, 9A04 szoba, 31 Center Drive, Bethesda, MD 20892–2560. Webhely: http://www.nih.gov.

WEBHELYEK

"Gyakran feltett kérdések [a fruktóz intoleranciáról]." HFI laboratórium a Bostoni Egyetemen. Elérhető online: http://www.bu.edu/aldolase/HFI (hozzáférés: 2004. november 19.).

Stewart, Douglas R. "Örökletes fruktóz-intolerancia". Amerikai Országos Orvostudományi Könyvtár, 2003. augusztus 19. Elérhető online: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000359.htm (megtekintve 2004. november 19.).

Altha Roberts Edgren
Angela M. Costello