Örökletes fruktóz-intolerancia

Az örökletes fruktóz-intolerancia olyan rendellenesség, amelyben az embernek hiányzik a fruktóz lebontásához szükséges fehérje. A fruktóz egy gyümölcscukor, amely természetesen előfordul a szervezetben. Az ember által készített fruktózt édesítőszerként használják sok ételben, beleértve a bébiételeket és italokat is.

Okoz

Ez az állapot akkor fordul elő, amikor a szervezetből hiányzik az aldoláz B nevű enzim. Ez az anyag szükséges a fruktóz lebontásához.

Ha valaki, aki ezen anyagot nem fogyasztja, fruktózt vagy szacharózt (nád- vagy répacukor, asztali cukor) fogyaszt, bonyolult kémiai változások következnek be a szervezetben. A test nem tudja megváltoztatni a tárolt cukor (glikogén) formáját glükózzá. Ennek eredményeként csökken a vércukorszint és veszélyes anyagok épülnek fel a májban.

Az örökletes fruktóz-intolerancia öröklődik, ami azt jelenti, hogy a családokon keresztül továbbadható. Ha mindkét szülő az aldoláz B gén nem működő példányát hordozza, akkor minden gyermeküknek 25% (1: 4-ből) esélye van arra, hogy érintettek legyenek.

Tünetek

A tünetek azután láthatók, hogy a csecsemő elkezd enni ételt vagy tápszert.

A fruktóz-intolerancia korai tünetei hasonlóak a galaktozémiához (a cukor-galaktóz felhasználásának képtelensége). A későbbi tünetek inkább a májbetegséghez kapcsolódnak.

A tünetek a következők lehetnek:

Görcsök
Túlzott álmosság
Ingerlékenység
Sárga bőr vagy szemfehérje (sárgaság)
Gyenge etetés és növekedés csecsemőként, sikertelenség
Gyümölcsök és más fruktózt vagy szacharózt tartalmazó ételek fogyasztása után jelentkező problémák
Hányás

Vizsgák és tesztek

A fizikai vizsgálat kimutathatja:

Megnagyobbodott máj és lép
Sárgaság

A diagnózist megerősítő tesztek a következők:

Véralvadási vizsgálatok
Vércukor teszt
Enzim vizsgálatok
Genetikai tesztelés
Vesefunkciós tesztek
Májfunkciós tesztek
Májbiopszia
Húgysav-vérvizsgálat
Vizeletvizsgálat

A vércukorszint alacsony lesz, különösen fruktóz vagy szacharóz után. A húgysavszint magas lesz.

Kezelés

A fruktóz és a szacharóz étrendből való eltávolítása hatékony kezelés a legtöbb ember számára. A szövődmények kezelhetők. Például egyesek szedhetnek gyógyszert a húgysavszint csökkentésére a vérben és a köszvény kockázatának csökkentésére.

Outlook (prognózis)

Az örökletes fruktóz-intolerancia enyhe vagy súlyos lehet.

A fruktóz és a szacharóz elkerülése a legtöbb gyermeknek segít ebben az állapotban. A prognózis a legtöbb esetben jó.

Néhány, a betegség súlyos formájával rendelkező gyermeknél súlyos májbetegség alakul ki. Még a fruktóz és a szacharóz étrendből való eltávolítása sem akadályozhatja meg a súlyos májbetegséget ezeknél a gyermekeknél.

Az, hogy az ember mennyire jár jól, attól függ:

Milyen hamar diagnosztizálják a diagnózist
Milyen hamar lehet eltávolítani a fruktózt és a szacharózt az étrendből
Milyen jól működik az enzim a szervezetben

Lehetséges szövődmények

Ezek a szövődmények előfordulhatnak:

A fruktóztartalmú ételek kerülése hatásuk miatt
Vérzés
Köszvény
Fruktózt vagy szacharózt tartalmazó ételek fogyasztásának betegségei
Májelégtelenség
Alacsony vércukorszint (hipoglikémia)
Rohamok
Halál

Mikor kell orvoshoz fordulni

Hívja az egészségügyi szolgáltatót, ha gyermekének a betegség tünetei jelentkeznek az etetés megkezdése után. Ha gyermekének ilyen állapota van, a szakértők azt javasolják, hogy forduljanak orvoshoz, aki a biokémiai genetikára vagy az anyagcserére szakosodott.

Megelőzés

Azok a párok, akiknek családjában előfordult fruktóz-intolerancia és akik babát szeretnének szülni, megfontolhatják a genetikai tanácsadást.

A betegség káros hatásainak többsége a fruktóz és a szacharóz bevitelének csökkentésével megelőzhető.

Alternatív nevek

Fruktozémia; Fruktóz intolerancia; Fruktóz-aldoláz B-hiány; Fruktóz-1, 6-biszfoszfát-aldoláz hiány

Hivatkozások

Bonnardeaux A, Bichet Főigazgatóság. A vesetubulus örökletes rendellenességei. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, szerk. Brenner és a rektor A vese című műve. 10. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 45. fejezet.

Kishnani PS, Chen Y-T. A szénhidrátok anyagcseréjének hibái. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 105. fejezet.

Nadkarni P, Weinstock RS. Szénhidrátok. In: McPherson RA, Pincus MR, szerk. Henry klinikai diagnózisa és kezelése laboratóriumi módszerekkel. 23. kiadás St Louis, MO: Elsevier; 2017: 16. fejezet.

Scheinman SJ. Genetikai alapú vese transzport rendellenességek. In: Gilbert SJ, Weiner DE, szerk. Az Országos Vese Alapítvány alapelve a vesebetegségről. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 38. fejezet.