Portálja ritka betegségek és ritka betegségek gyógyszerei
- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a betegek számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi irányelvek
- Források/eljárások
Keressen a ritka betegség
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Elhízás veleszületett leptinhiány miatt
A veleszületett leptinhiány a monogén elhízás egyik formája, amelyet súlyos, korán megjelenő elhízás és markáns hyperphagia jellemez.
ORPHA: 66628
Kevesebb mint 30 betegnél írták le.
Klinikai leírás
A veleszületett leptinhiányban szenvedő betegek korai csecsemőkortól kezdve súlyosan hiperfágikusak, és bár a születési súly normális, korai gyermekkorukban gyorsan elhíznak. Ezekben a csecsemőkben szintén fokozott fertőzésekre való hajlamról számoltak be, és úgy tűnik, hogy a keringő CD4 + T-sejtek csökkent számával, valamint a T-sejtek proliferációjának és a citokin felszabadulásának csökkenésével jár. A rendellenesség további jellemzői: hiperinsulinaemia, előrehaladott csontkor, hipotalamusz hipotireózis és hipogonadotrop hipogonadizmus, amely pubertás kudarcához vezet.
Etiológia
A leptin egy adipocita eredetű hormon, amely fontos szerepet játszik az energiaegyensúlyban és az étvágycsökkentésben. Míg az elhízott betegek többségénél hyperleptinaemia mutatkozik, a veleszületett leptinhiányban szenvedő betegeknél a szérumban nem észlelhető a leptin szintje. A szérum leptin hiányát homozigóta kereteltolódás vagy missense mutációk okozzák az ob génben (7q31.3), és autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Ugyanakkor hasonló fenotípust figyeltek meg egy olyan rokon családból származó három személynél, akik homozigóta mutációkat hordoztak a leptin-receptort kódoló génben (LEPR, 1p31).
Diagnosztikai módszerek
A családi kórtörténet, a súlyos hyperphagia és a korán megjelenő elhízás monogén elhízási szindróma gyanújához vezethet. A veleszületett leptinhiány diagnózisa megerősíthető a szérum leptinszint elemzésével vagy az ob gén mutációinak azonosításával.
Kezelés és kezelés
A veleszületett leptinhiány sikeresen kezelhető a rekombináns humán leptin napi szubkután injekcióival, ami tartósan pozitív hatást gyakorol a fogyásra, csökkenti az étvágyat, a megfelelő pubertás fejlődését és a hyperinsulinaemiát.
Prognózis
Ennek eredményeként a kezelés alatt álló betegek prognózisa kiválónak tűnik. A tévesen diagnosztizált betegeknél azonban fennáll annak a veszélye, hogy a súlyos elhízáshoz (különösen a 2-es típusú cukorbetegséghez) társuló szövődmények alakulnak ki, és a prognózist tovább gátolja a gyermekkori fertőzés miatti megnövekedett arány.
Szakértői véleményező (k): Pr Sebastiano FILETTI - Utolsó frissítés: 2007. május
- Az elhízás D-vitamin-hiányt okoz, tanulmány szerint - CBS News
- Kapcsolat a D-vitamin-hiány, a cukorbetegség és az elhízás között - ScienceDirect
- Az elhízás PGC-1α hiányt okoz a hasnyálmirigyben, ami az IL-6 markáns felemelkedését eredményezi NF-κB-vel
- Nem alkalmas harcra Hogyan fenyegeti az elhízás az amerikai hadsereget
- Metabolikus; Elhízottság; Endokrinológiai osztály; Orvostudományi Főiskola; Floridai Egyetem