Portálja ritka betegségek és ritka betegségek gyógyszerei


megjelenő

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a betegek számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi irányelvek
  • Források/eljárások

Keressen a ritka betegség

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Gyorsan megjelenő gyermekkori elhízás-hipotalamusz-diszfunkció-hipoventiláció-autonóm diszregulációs szindróma

Ritka szindrómás endokrin betegség, amelyet gyermekkori hyperphagia és elhízás, alveoláris hipoventiláció, dysautonomia, hipotalamusz diszfunkció és neurobehaviorális rendellenességek jellemeznek. Központi hypothyreosis, endokrin anomáliák, elektrolit egyensúlyhiány és légzési elégtelenség is társulhat.

ORPHA: 293987

Az orvosi szakirodalomban eddig kevesebb mint 100 esetről számoltak be.

Klinikai leírás

A betegség 1,5-7 éves kor között jelentkezik, drámai súlygyarapodás (kb. 9-13 kg 3-12 hónapos periódus alatt), ami egy korábban egészséges gyermek alveoláris hipoventilációjával jár. Ezt a gyorsan kialakuló elhízást tekintik a hipotalamusz diszfunkciójának első jeleinek. A hipotalamusz diszfunkciójának egyéb tünetei lehetnek a hiperprolaktinémia, a központi hipotireózis, a vízháztartás rendellenessége, a kóros növekedési hormon válasz, a mellékvese-kéreg elégtelensége vagy a pubertás rendellenességei. Az autonóm diszfunkciót elsősorban az alveoláris hipoventiláció jellemzi, de később is jelentkezhet termikus diszregulációval, túlzott izzadással, kardiovaszkuláris megnyilvánulásokkal (aritmiák vagy vérnyomás-diszreguláció), sztrabizmussal, a pupilla rendellenes reakciójával fény-, gyomor- és bélrendszeri vagy érzékszervi zavarokra. Bizonyos viselkedési (például agresszivitási) vagy hangulati rendellenességek szintén jelen lehetnek, és úgy tűnik, hogy a szuboptimális szellőztetés kezeléséhez kapcsolódnak. A neuroendokrin daganatok kockázatát a betegeknél 50% -ra becsülik. Ezek a daganatok általában ganglioneuromákat és ganglioneuroblastomákat tartalmaznak, és lényegében intraabdominálisan helyezkednek el. A neuroendokrin daganatokkal társuló betegeket ROHHADNET néven írják le.

Etiológia

Az etiológia jelenleg ismeretlen. Genetikai vizsgálatok során számos, az idegsejtek fejlődésében szerepet játszó gént, valamint a hipotalamusz és az autonóm diszfunkció jelölt génjeit vizsgálták anélkül, hogy bármilyen specifikus mutációt azonosítottak volna. A genetikai etiológiákon kívül más hipotézisek közé tartozik egy epigenetikus, autoimmun vagy akár paraneoplasztikus folyamat.

Diagnosztikai módszerek

A diagnózis egy korábban egészséges gyermek drámai súlygyarapodásának klinikai kritériumain alapul, alveoláris hipoventilációval és a hipotalamusz diszfunkciójának legalább egy másik jelével (pl. Hiperprolaktinémia, központi hipotireózis, vízegyensúly-rendellenesség, kóros növekedési hormon válasz, adrenokortikális elégtelenség vagy pubertás) rendellenesség). A PHOX2B gén mutációját ki kell zárni.

Megkülönböztető diagnózis

Az elsődleges differenciáldiagnózis az Ondine-szindróma, amelyet a központi légzésszabályozás veleszületett hiánya, az autonóm idegrendszer diffúz érintettsége és az esetek 90% -ában a PHOX2B mutáció határoz meg. Egyéb mérlegelendő diagnózisok közé tartozik a genetikai nem szindrómás elhízás, a Cushing-szindróma, a hipotalamusz daganata vagy más hipotalamusz-diszfunkcióval járó állapotok, például az 1. típusú narkolepszia.

Kezelés és kezelés

Specifikus gyermekkori multidiszciplináris megközelítésre van szükség, kardiológus, pulmonológus, endokrinológus, sebész, pszichiáter, neurológus és alvásgyógyász orvos rendszeres nyomon követésével. A tünetek korai felismerése elengedhetetlen, mivel a kezelés a tünetek megfelelő terápiájának gyors bevezetésén alapul. A hipoventiláció, amely a leginkább életveszélyes tulajdonság, alvás közbeni lélegeztetőtámogatást vagy 24 órás/napi támogatást igényel BPAP (bilevel pozitív légúti nyomás) lélegeztetéssel arcpakolás vagy tracheostomia révén. Szívritmus-szabályozóra van szükség súlyos bradycardia esetén. Specifikus hormonterápiákat hoznak létre az endokrin rendellenességek alapján. Onkológiai és műtéti kezelés szükséges neuroendokrin daganatok esetén.

Prognózis

A hosszú távú kilátások változóak. A korán diagnosztizált és megfelelően kezelt gyermekek életminősége viszonylag jó lehet. Éppen ellenkezőleg, ha a diagnózis késik, vagy a tünetek nem várhatók, a gyermekek fokozott kockázatot jelentenek a hirtelen halálra (általában légzési elégtelenség vagy kardiorespirációs leállás miatt), a pusztulás átlagosan 10 éves kor körül következik be.

Szakértői véleményező (k): Dr. Julie HARVENGT - Utolsó frissítés: 2019 április