Gyorsan megjelenő elhízás, hipotalamusz diszfunkció, hipoventiláció és autonóm diszreguláció Szaúd-Arábiában

Adel S. Al-Harbi

Gyermekgyógyászati osztályokról (Al-Harbi, Shamrani), Szultán herceg katonai orvosi városról (Al-Shawwa), Al-Habib Orvosi Csoportról, Arryan Kórházról, Rijádból, Szaúd-Arábiai Királyság

Abdullah Al-Shamrani

Baha A. Al-Shawwa

Absztrakt

A gyorsan megjelenő elhízás, a hipotalamusz diszfunkciója, a hipoventiláció és az autonóm diszreguláció (ROHHAD) ritka betegség, de halálos lehet, ha korán nem diagnosztizálják. Sok más betegséget utánoz, és a gyors elhízás megjelenése után néhány évbe telhet, amíg a többi klinikai jellemző megvan. Ezért minden olyan betegnél, akinek 2 éves kora után gyorsan kialakuló elhízása van, magas a gyanú indexe és hosszú távú nyomon követése. Beszámolunk a ROHHAD esetéről Szaúd-Arábiában, és kiemeljük a klinikai jellemzőket, valamint a korai diagnózis és kezelés fontosságát.

A későn megjelenő centrális hipoventilációs szindrómát (LO-CHS) 1960 közepe óta ismerik fel.1 Feltűnt, hogy vannak olyan jellemzői, amelyek a veleszületett központi hipoventilációs szindrómára (CCHS) hasonlítanak. 2 Ugyanakkor csak 2007-ben jelent meg új név a Az LO-CHS-t gyors kezdetű elhízásként, hipotalamusz-diszfunkcióként, hipoventilációként és vegetatív diszfunkcióként (ROHHAD) javasolták. 3 Ezek a betegek hipoventilációval és gyorsan megjelenő elhízással járnak, amely általában 2 éves kor után jelentkezik, és a hipotalamusz különböző jellemzőivel társul. diszfunkciók és autonóm diszregulációk. Az eset jelentésének célja ennek a betegségnek és annak megnyilvánulásainak tudatosítása. A betegség más patológiákkal könnyen kihagyható, ami helytelen kezeléshez vezethet.

Esetleírás

Egy 7,5 éves nősténynél fokozatos fáradtság, kékes bőrszín és néhány napig láz jelentkezett. Nem voltak köhögés, mellkasi fájdalom, fejfájás vagy felső légúti fertőzés tünetei. A páciens múltja jelentős volt a visszatérő légszomj, a légzés megszakadása, a láz és a kékes bőrszín elszíneződése szempontjából, amelynek körülbelül két hónapja van a kórházi kezelés előtt. A beteg anyja gyors súlygyarapodásról számol be, amely 5 éves kor körül kezdődött. A mell megnagyobbodását 4 éves korban és a pattanások kialakulását is észrevették 2 hónappal a kórházi kezelés előtt. Ezenkívül a múltban lassú mentális működés és gyenge memória volt, nagyon rossz iskolai teljesítménnyel. Ehhez társult a fáradtság, az álmosság, a hideg intolerancia és a túlzott izzadás története. Úgy tűnik, hogy a fájdalomküszöbe is megváltozott. Nem panaszkodik és nem sír, amikor tűflebotómiát kap. Az apa és az anya nem állnak kapcsolatban. A páciensnek 3 nővére és egy testvére van, és egyiknek sincsenek hasonló tünetei.

Fizikális vizsgálat során jól nézett ki, látszólagos légzési zavarok nélkül, annak ellenére, hogy az ajkak kékes elszíneződtek, és a szobahőmérsékleten 75% -os SpO2 volt. Elhízott, súlya 45 kg (kg), magassága 126 centiméter (cm) és testtömeg-indexe (BMI) 28. Tanner stádium 3 volt, korai pubertás jelekkel. A fizikai vizsga többi része nem volt figyelemre méltó normál izomerővel és neurológiai vizsgálattal.

Első laboratóriumi vizsgálatai normális teljes vérképet (CBC), C-reaktív fehérjét (CRP), vörösvértest üledékképződési sebességet (ESR) és mellkasi röntgensugarat (CXR) mutattak ki. Azonban markáns hypernatremiája volt, szérum-nátriummal (Na) 186 millimol/liter (mmol/l). Ezen túlmenően az artériás vérgáz (ABG) összhangban állt a krónikus hipoventilációval, amint azt az emelkedett artériás parciális nyomás szén-dioxid jelzi. (PCO2) 50 mm higany (mm hg), normál savasság (pH) 7,36 és hidrogén-karbonát (HCO3) 29 mmol/l. A vese- és kismedencei ultrahang, az elektrokardiogram, az echokardiogram és a kontrasztos agyi mágneses rezonancia képalkotás (MRI) normális volt. Nagyon magas volt a prolaktin szintje (197 nanogram/liter (ng/l), a normális tartomány 3,3-24), a pajzsmirigy és a kortizol szintje normális volt. Az egyik napról a másikra elvégzett polisomnogramot később elvégeztük, és súlyos hypoventilációt mutatott, az átlagos dagály-CO2 (EtCO2) értéke 56 mmhg, a maximális EtCO2 értéke 68 mm hg volt, és a páciens a teljes alvási idő 100% -át EtCO2-vel> 50 mm hg ( 1.ábra ).

Súlyos hypoventiláció hypoxiával a poliszomnogramon elektróda, O2M1 - occipitalis elektróda, EKG - elektrokardiogram, ETCO2 - végső árapály PCO2, Capno - capnogram, TFlow - hőáram, Presflow - nyomásáram, THO - mellkas, ABD - has, SPO2 - oxigéntelítettség, TEST - testhelyzet, S - hanyatt fekvő, N - alvási szakasz

A legalacsonyabb oxigén (O2) telítettség 65% volt, különösen a gyors szemmozgás alatti alvás alatt, és a betegnek időszakos hypopneai voltak. Az alvászavaros légzés összes eseményét korrigáltuk kétszintű pozitív légúti nyomással (BiPAP) spontán/időzített (S/T) üzemmódban, a belégzési pozitív légúti nyomással (IPAP) 16 centiméteres víznyomás (CWP), kilégzési pozitív légúti nyomás (EPAP) 6 CWP, 15 perc/perc légzési sebesség és 1 másodperces belégzési idő (I-idő). Ezt kis orrmaszkon keresztül, minimális szivárgással adták be, és a beteg jól tolerálta. Egy évig tartó nyomon követése során továbbra is tolerálta a BiPAP terápiát.

Vita

A későn megjelenő centrális hipoventilációs szindrómát (LO-CHS) 1965 óta írják le. Kezdetben azt gondolták, hogy ez összefügg a CCHS-sel, mivel a betegek hasonló jellemzővel rendelkeznek a hiperkapnia hiányos légzőszervi válaszaival és légzési elégtelenséghez vezetnek.1 2000, amikor Katz és munkatársai új esetről számoltak be, és áttekintették a korábbi 10 bejelentett esetet. Felvetették, hogy ez egy új szervezet lesz, és nem kapcsolódik a CCHS-hez. Azt sugallták, hogy mindkét betegségnek hasonló patofiziológiája lehet, mivel mindkét betegség az idegi címerdaganat kialakulásával jár együtt. 4-6 Azonban az LO-CHS egyértelműen későbbi életkorban jelentkezik, és olyan hipotalamusz-diszfunkcióval társul, amely nem látható a CCHS-ben szenvedő betegeknél. 2 2007-ben Ize-Ludlow és mtsai3 átfogóan áttekintettek 15 beteget, akiknél diagnosztizálták az LO-CHS-t, és genetikai vizsgálatokat végeztek rajtuk. Megállapították, hogy ezek a betegek nem mutatják a PHOX2B szekvenciát, mint a CCHS-ben szenvedő betegek. 7,8. Ezért azt javasolták, hogy az LO-CHS egy másik entitás, és azt javasolták, hogy nevezzék el ROHHAD-nak.

A ROHHAD diagnózisát fontolóra kell venni, ha 2 éves kor után gyorsan kialakuló elhízás alakul ki. Gondos kérdést kell végrehajtani a hipotalamusz diszfunkcióval kapcsolatban, hogy kiderüljön, a páciens hipotireózisra, mellékvese-elégtelenségre, késleltetett vagy koraérett pubertásra, rendezetlen vízháztartásra, polyuria, hiper- vagy hiponatrémia és/vagy hiperprolaktinémiára utal-e. Általában a páciens fokozatosan halad előre, és nyilvánvalóvá válnak az autonóm diszfunkció tünetei, amelyek magukban foglalják a megváltozott verejtékezést, a gyomor-bélrendszeri dysmotilitást, a szemészeti megnyilvánulásokat, a termikus diszregulációt és a fájdalom megváltozott érzékelését. súlygyarapodás, hogy a hipotalamusz diszfunkciójának, az autonóm diszregulációnak és/vagy a hipoventilációnak egyéb tünetei legyenek. Ez megnehezíti a diagnózis felállítását, és hosszú távú nyomon követésre van szükség, magas gyanakvási index mellett

Összefoglalva, ha a diagnózis gyanúja merül fel, akkor átfogó légzésfelmérésre van szükség az ébrenlét és az alvás során, és szükség lehet a BiPAP titrálására a hipoventiláció kiküszöbölése érdekében. Amikor azonban a diagnózis beigazolódott, fontos, hogy az optimális oxigénellátás és szellőzés érdekében 3-6 havonta ismételt poliszomnogrammal kövessük a beteget. Ezeknek a betegeknek emellett 1-2 évente rendszeres szűrővizsgálatra van szükségük az idegsejtes daganatokra mellkasi és hasi képalkotás segítségével.3 Szükségük van egy multidiszciplináris team-megközelítésre is, amely szükség esetén általános gyermekorvos, pulmonológus, endokrinológus és más gyermekgyógyászati alcsoportok bevonására is szükség van, például kardiológiára és onkológia.

A bemutatott eset klinikai képe és progressziója hasonlít az irodalomban leírtakhoz. Fontos felhívni a figyelmet a betegségre a téves diagnózis megelőzése vagy a megfelelő diagnózis késleltetése érdekében, amelynek katasztrofális eseménye lehet, amely agykárosodáshoz vagy akár halálhoz vezethet.

Lábjegyzetek

Közzététel. A szerzőknek nincs összeférhetetlenségük, és a munkát egyetlen gyógyszergyártó cég sem támogatta vagy finanszírozta.