Gyorsan megjelenő elhízás hipotalamusz diszfunkcióval, hipoventilációval és autonóm diszregulációval

Jelentkezzen be felhasználónevével és jelszavával

  • Legfrissebb tartalom
  • Archívum
  • Globális egészség
  • Szerzői
  • Ról ről
  • Segítség

Főmenü

  • Legfrissebb tartalom
  • Archívum
  • Globális egészség
  • Szerzői
  • Ról ről
  • Segítség

Jelentkezzen be felhasználónevével és jelszavával

Ön itt van

  • itthon
  • Archívum
  • 2011. évfolyam, kiadás
  • Gyorsan megjelenő elhízás hipotalamusz-diszfunkcióval, hipoventilációval és autonóm diszregulációval (ROHHAD): további jellemzőkkel és szakirodalom áttekintésével járó eset
  • Cikk
    Szöveg
  • Cikk
    info
  • Idézet
    Eszközök
  • Ossza meg
  • Válaszok
  • Cikk
    metrikák
  • Figyelmeztetések
  1. H B Rágás 1,
  2. L H Ngu 2,
  3. W T Keng 2
  1. 1 Gyermekgyógyászati ​​Osztály, Malaya Egyetem Orvosi Központ, Kuala Lumpur, Malajzia
  2. 2 Genetikai Osztály, Kuala Lumpur Kórház, Kuala Lumpur, Malajzia
  1. Levelezés a H B Chew-nek, hbchew155hotmail.com

Összegzés

A közelmúltban leírtak egy ritkán előforduló, gyorsan megjelenő elhízás szindrómát, hipotalamusz diszfunkcióval, hipoventilációval és autonóm diszregulációval (ROHHAD). Beszámolunk az első, ebben a szindrómában szenvedő betegről Délkelet-Ázsiában, és áttekintjük az eddigi jelentett eseteket. Betegünk 2 éves koráig jó egészségi állapotban volt, normális fejlõdéssel. Ezután hyperphagikus elhízás, hipersomnolence, görcsrohamok, alveoláris hypoventiláció, centrális hypothyreosis, nátrium- és vízszabályozás, gyomor-bélrendszeri dysmotilitás, strabismus, rendezetlen hõmérséklet és szabálytalan pulzus, megváltozott izzadás, késleltetett pubertás, mentális retardáció és visszatérő légúti fertőzések. A szívbetegségben szenvedő kardiomiopátiáról és a kóros agyi gerincfolyadék (CSF) neurotranszmitter-elemzéséről a páciensünkön korábban nem számoltak be. A szimpatikus idegrendszer daganatai köztudottan társulnak ehhez a szindrómához, de a bejelentés idején még nem találtak rá páciensünkre. Kiemeljük a ROHHAD-szindróma diagnózisának elérésének nehézségeit és átfedését más jól megalapozott betegségekkel. A kardiorespirációs megállás magas előfordulásából eredő mortalitást és morbiditást megelőzheti a korai légzési támogatás.

megjelenő