Gyorsan megjelenő elhízás hipotalamusz diszregulációval; hipoventiláció; és autonóm diszreguláció;

Consulte los artículos y contenidos publicados en éste medio, además de los e-sumarios de las revistas científicas en el mismo momento de publicación

gyorsan

Esté informado en todo momento gracias a las alarmas y novedades

Acceda a promociones exclusiveivas en suscripciones, lanzamientos y cursos acreditados

Az 1986-ban alapított Neurología a Spanyol Neurológiai Társaság (Sociedad Española de Neurología, SEN) hivatalos tudományos folyóirata. Dr. Jorge Matías-Guiu szerkesztette, és a legfontosabb nemzetközi adatbázisokban indexeli, például a Science Citation Indexben vagy az Index Medicus/MEDLINE-ben. A Journal elfogadja a neurológia bármely területén végzett alapkutatásokat és alkalmazott kutatásokat.

Indexelve:

MEDLINE, EMBASE, Web of Science, kibővített Science Citation Index, riasztási szolgáltatások és idegtudomány, idegtudományi idézet index, ScienceDirect, SCOPUS, IBECS, MEDES

Kövess minket:

Az Impact Factor méri a folyóiratban megjelent cikkek által az adott évben kapott két idézet átlagos számát az elmúlt két évben.

A CiteScore a közzétett dokumentumonkénti átlagos idézettség mértékét méri. Olvass tovább

Az SRJ egy presztízsmutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy nem minden idézet egyforma. Az SJR hasonló algoritmust használ, mint a Google oldalrangja; mennyiségi és minőségi mérést nyújt a folyóirat hatásáról.

A SNIP a kontextus szerinti idézés hatását úgy méri, hogy megdönti az idézeteket egy tantárgyban szereplő összes hivatkozás száma alapján.

  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Resumen
  • Palabras klávé
  • Bevezetés
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Resumen
  • Palabras klávé
  • Bevezetés
  • Klinikai eset
  • Vita
  • Finanszírozás
  • Összeférhetetlenség
  • Bibliográfia

A ROHHAD-szindróma (gyorsan kialakuló elhízás, hipotalamusz diszregulációval, hipoventilációval és autonóm diszregulációval) ritka és összetett betegség, korábban egészséges gyermekeknél 2-4 éves korban jelentkezik. Az esetek 40% -a idegi címeres daganatokkal társul.

Bemutatjuk egy gyorsan fejlődő elhízás tüneteivel járó 2 éves lány esetét, akinek néhány hónappal később hipotalamusz-működési zavara alakult ki, többek között súlyos elektrolit-egyensúlyhiány, viselkedészavar, hipoventiláció és súlyos autonóm diszreguláció mellett. Bár ennek a szindrómának a kórélettana továbbra sem tisztázott, autoimmun hipotézist javasoltak a ROHHAD-ra vonatkozóan. Ezért, miután korlátozott választ kaptunk az intravénás immunglobulinokra, úgy döntöttünk, hogy teszteljük a nagy dózisú ciklofoszfamidra adott választ (az alacsony dózis sem volt hatékony). Sajnos betegünk számos súlyos szövődményt tapasztalt (ezek közül a központi pontine mielinolízis, amelyből a beteg felépült, valamint a légzőkészüléktől való elválasztás hiánya, amely tracheostomiát és hosszú távú szellőzést igényelt), amelyek hosszan tartó ICU-tartózkodást igényeltek. Bár viselkedése javult, betegünk sajnos 5 éves korában hirtelen otthon halt meg a légzőszervi patológia miatt.

A ROHHAD-szindróma egy ritka és kevéssé ismert betegség, amely multidiszciplináris megközelítést igényel, mivel összetett tünetekkel és többszörös szervrendszeri érintettséggel jár. Az alveoláris hipoventilációt korán kell azonosítani, és a lehető legjobb eredmény érdekében azonnal el kell kezdeni a megfelelő kezelést. Immunglobulinokkal, ciklofoszfamiddal vagy rituximabbal végzett immunmoduláló kezelés korábban egyes esetekben a tünetek javulását eredményezte. A szindróma alacsony előfordulási gyakorisága miatt többközpontú vizsgálatokat kell végezni a ROHHAD patofiziológiájáról szóló pontosabb információk összegyűjtése és a megfelelő terápiás megközelítés megtervezése érdekében.

El síndrome obesidad de rápida progresión, disfunción hipotalámica, hipoventilación alveolar y disregulación autonómica (ROHHAD) es una entidad infrecuente y compleja con comienzo en niños sanos a los 2-4 años, donde además con 40% se relo.

Presentamos el caso de una niña que comenzó a los 2 años con un cuadro de obesidad de rápida progresión y posteriormente asoció disfunción hipotalámica con trastornos electrolíticos graves, trastorno de conducta, hipoventilación y disautonomía graves, entre. Aunque su fisiopatología no está aclarada, una de las hipótesis actuales del ROHHAD es autoinmune y, tras respuesta limitada a inmunoglobulinas por vía intravenosa, se decidió probar respuesta a ciclofosfamida a dosis altas (a dosis bajas tampoco fue efic. Esto motivó múltiples complicaciones graves posteriores que Requieron estancia prolongada en la UCI (a destacar mielinólisis central pontina recuperada e imposibilidad de destete del respirador, requirediendo traqueotomía para continuar asistencia respiratoria). Aunque la conducta mejoró, el desenlace fue fatal a los 5 años debido a un episodio de muerte súbita en domicilio por su patología respiratoria.

Se trata de una patología poco conocida que precisa un abordaje multidiszciplináris, dada la complejidad de los síntomas y su implicación multisistémica. Es necesario identificar precozmente la hipoventilación alveolar y el inicio de tratamiento adecuado por su implicación pronóstica. La experia con inmunomoduladores como inmunoglobulinas, ciclofosfamida o rituximab muestra una mejoría de los síntomas en algunos casos. Sería deseable realizar estudios multicéntricos, dada la baja incidencia del síndrome, para esclarecer su fisiopatología y diseñar su adecuado abordaje terapéutico.

A gyorsan megjelenő elhízás hipotalamusz-diszfunkcióval, hipoventilációval és autonóm diszregulációval (ROHHAD-szindróma) ritka rendellenesség, amely az endokrin rendszer (főleg a hipotalamusz), az autonóm idegrendszer és a légzőrendszer (központi hipoventiláció) változásával jár. Eddig világszerte kevesebb mint 100 ROHHAD-szindróma esetet írtak le. Bár egy spanyol beteg esetét, amely potenciálisan megfelel a ROHHAD-szindróma jelenlegi diagnosztikai kritériumainak, 1996-ban tették közzé, a miénk az első megerősített ROHHAD-szindróma, amelyet Spanyolországban jelentettek.

Sok éven át a ROHHAD-szindróma átfedésben van, és tévesen előfordulhat a későn megjelenő veleszületett központi hipoventilációs szindrómával (LO-CCHS). A PHOX2B gén mutációinak leírása, amelyek jelen vannak a CCHS 2,3-ban szenvedő betegeknél, és hiányoznak a ROHHAD, 4–6 betegeknél, lehetővé tették a 2 nosológiai entitás megkülönböztetését.

A ROHHAD kifejezést és a szindróma diagnosztikai kritériumait Ize-Ludlow et al. A ROHHAD kezdeti tünete általában a hyperphagia, amely korábban egészséges, 2–4 éves gyermekeknél jelentkezett. A hyperphagia rövid időn belül drámai súlygyarapodást eredményez (10-15 kg 6-12 hónap alatt). A következő hónapokban és években a betegek más változásokat mutatnak a hipotalamusz működésében, a leggyakoribbak az elektrolit-egyensúlyhiány és a dysautonomia.

Ezek a betegek korán megjelenő obstruktív alvási apnoét és ezt követően központi alveoláris hypoventilációt is tapasztalnak; a ROHHAD prognózisa nagyban függ attól, hogyan kezelik az utóbbit. A viselkedési rendellenességek, valamint a kognitív és beszédzavarok nagyon gyakori tünetek. A közzétett esetek körülbelül 40% -a idegi címer eredetű daganatokat (ganglioneuroma, ganglioneuroblastoma) is mutat a betegség egész ideje alatt; egyes esetekben ezek a daganatok akár több évvel a tünetek megjelenése után is megjelenhetnek. 4–6. Ez megmagyarázza, hogy ez a szindróma miért jelenleg ROHHAD-NET néven ismert (neuroectodermalis daganatok).

Bemutatjuk tapasztalatainkat a ROHHAD első, Spanyolországban megjelenő esetéről, és összefoglaljuk irodalmi áttekintésünk eredményeit.

Hormonszint a kiinduláskor (életkor: 2 év és 10 hónap).

Értékek
Prolaktin 166 ng/ml (normál tartomány: 2,5-17 ng/ml)
IGF-I 70 ng/ml (normál tartomány: 49-289 ng/ml)
IGFBP-3 2,7 μg/ml (normál tartomány: 0,9–4,3 μg/ml)
TSH 1,5 μIU/ml
Ingyenes T4 1,37 ng/dL
LH mIU/ml
FSH mIU/ml
ACTH 14,6 pg/ml
Plasma kortizol 8: 00-kor 23,8 ± 1,4 μg/dL
DHEAS 62 μg/dL
Androsztenedion 0,3 ng/ml
Tesztoszteron 25 ng/dL
17-OH progeszteron 0,6 ng/ml
24 órás vizeletmentes kortizol (3 mérés átlaga) 130 μg/m 2/24 óra (normál tartomány: am (2,2 μg/dL, 7,7 pg/ml ACTH-szinttel)

Hormonszint a ROHHAD diagnosztizálásakor (életkor: 4 év).

Értékek
Prolaktin 1,6 ng/ml (normál tartomány: 2,5-17 ng/ml)
IGF-I 29 ng/ml (normál tartomány: 49-289 ng/ml)
IGFBP-3 1,6 μg/ml (normál tartomány: 0,9–4,3 μg/ml)
TSH 1,14 μIU/ml
Ingyenes T4 1,05 ng/dL
LH mIU/ml
FSH mIU/ml
ACTH 11 pg/ml
Plasma kortizol 8: 00-kor 9,8 pg/ml
GH az alapvonalon 0,9 ng/ml
GH propranolol-test teszt után (120 perc) Max. 2 ng/ml

Körülbelül 9 hónappal a ciklofoszfamiddal végzett kezelés után a beteg iskolába járt és önállóan teljesítette a feladatokat (a kezelés előtt teljesen függött gondozóitól), kontrollálta záróizmait, segítség nélkül evett, önállóan járt, más gyerekekkel játszott, helyreállt a fájdalomra való érzékenység és képes volt egyszerű, összefüggő beszélgetéseket folytatni. Noha a beteg továbbra is enyhe kognitív károsodást mutatott és motoros következményeket mutatott be (enyhe piramis jelek), viselkedése jelentősen javult (csak alacsony rizperidon-dózisokat igényelt), ami jobb életminőséget eredményezett a beteg és családja számára. A pácienst továbbra is az onkológiai osztály követte nyomon a daganatszűrés érdekében, és alvás közbeni központi alvási apnoe és alveoláris hipoventiláció miatt tracheostomia révén időszakos oxigénterápiát és mechanikus lélegeztetést igényelt. A légzési problémák jelentik a ROHHAD-szindróma rossz prognózisának fő előrejelzőjét. Sajnos 6 éves korában betegünk hirtelen otthon halt meg; halálakor nem kapott mechanikus szellőzést, és a mentőszolgálat szerint a pacemaker megfelelően működött. A szülők nem járultak hozzá a boncoláshoz.

A ROHHAD-ban szenvedő betegek várható élettartamára és hosszú távú eredményeire vonatkozó adatok korlátozottak, mivel nem jelentettek olyan eseteket, amelyekben a betegek felnőtté váltak volna. 18.

A ROHHAD korai diagnózisa elengedhetetlen az endokrin diszfunkció megfelelő kezeléséhez és a szoros multidiszciplináris nyomon követéshez. Különös figyelmet kell fordítani a központi alveoláris hipoventiláció kialakulására a légzési támogatás szükségessége miatt. Az otthoni szívmegállás epizódjainak magas gyakorisága és az ezzel járó magas halálozási arány a felelős a ROHHAD rossz prognózisáért. A ROHHAD tünetei heterogének és átfedhetnek más állapotokkal. Ezért elengedhetetlen e szindróma mélyebb megértése és a magas szintű gyanú fenntartása.

Ez a tanulmány semmiféle támogatást nem kapott.

Összeférhetetlenség

Nincsenek összeférhetetlenségi nyilatkozatok.