A családi osteochondritis dissecans

Leírás

A családi osteochondritis dissecans olyan állapot, amely befolyásolja az ízületeket és rendellenes porcokkal társul. A porc kemény, de hajlékony szövet, amely az ízületeknél elfedi a csontok végét, és része a fejlődő csontváznak is. A családi osteochondritis dissecans jellegzetes jellemzője a csontkárosodás (elváltozások) területe, amelyet a porc és az alapul szolgáló csont egy darabjának leválása okoz a csont végéről az ízületnél. Az ilyen betegségben szenvedőknél több olyan elváltozás alakul ki, amelyek több ízületet érintenek, elsősorban a térdet, a könyököt, a csípőt és a bokát. Az elváltozások merevséget, fájdalmat és duzzanatot okoznak az ízületben. Gyakran az érintett ízület úgy érzi, hogy a mozgás közben megakad vagy megreked. A családi osteochondritis dissecans egyéb jellemzői közé tartozik a kis testalkat és az osteoarthritisnek nevezett ízületi rendellenesség kialakulása korai életkorban. Az oszteoartritist az ízületi porc és az alatta lévő csont lebontása jellemzi. Fájdalmat és merevséget okoz, és korlátozza az ízületek mozgását.

medlineplus

Sporadikus osteochondritis dissecans nevű hasonló állapot egy ízület egyetlen elváltozásával, leggyakrabban a térdével jár. Ezeket az eseteket az ízület sérülése vagy ismételt használata okozhatja (gyakran sporttal kapcsolatos). A sporadikus osteochondritis dissecansban szenvedő embereknél az érintett ízületben osteoarthritis alakul ki, különösen akkor, ha az elváltozás az élet későbbi szakaszaiban jelentkezik, miután a csont növekedése leállt. Rövid termet nem társul a betegség ezen formájához.

Frekvencia

A családi osteochondritis dissecans ritka állapot, bár a prevalencia ismeretlen. Sporadikus osteochondritis dissecans gyakoribb; becslések szerint a térdben 15–29/100 000 egyed fordul elő.

Okoz

A. Mutációja EGY DOBOZ gén okozhat családi osteochondritis dissecans. A EGY DOBOZ gén utasításokat ad az agrekán fehérje előállításához, amely a porc egyik alkotóeleme. Az Aggrecan a porc többi komponenséhez kapcsolódik, megszervezi a porc erősségét adó molekulahálózatot. Ezenkívül az agrekán vonzza a vízmolekulákat, és a porcoknak gélszerű szerkezetét adja. Ez a funkció lehetővé teszi, hogy a porc ellenálljon az összenyomódásnak, megvédve a csontokat és az ízületeket.

A EGY DOBOZ a családi osteochondritis dissecansokkal járó génmutáció kóros fehérjét eredményez, amely nem képes a porc többi komponenséhez kötődni. Ennek eredményeként a porc rendezetlen és gyenge. Nem világos, hogy a kóros porc hogyan vezet a családi osteochondritis dissecans jellegzetes elváltozásaihoz és osteoarthritiséhez. A kutatók azt sugallják, hogy a növekvő csontok szervetlen porchálózata rontja normális növekedésüket, ami alacsony termethez vezet.

A sporadikus osteochondritis dissecansokat nem genetikai változások okozzák, és nem öröklődnek.

Tudjon meg többet a családi osteochondritis dissecanshoz társuló génről

Öröklés

Ez az állapot autoszomális domináns mintában öröklődik, ami azt jelenti, hogy a sejtekben a megváltozott gén egy példánya elegendő a rendellenesség kialakulásához.