Portálja ritka betegségek és ritka betegségek gyógyszerei

Keresés
Klinikai tünetek és tünetek
Besorolások
Gének
Fogyatékosság
Enciklopédia a betegek számára
Enciklopédia szakembereknek
Sürgősségi irányelvek
Források/eljárások

Keressen a ritka betegség

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Időszakos juharszirup vizeletbetegség

Az időszakos juharszirup vizeletbetegség (intermittáló MSUD) az MSUD enyhe formája (lásd ezt a kifejezést), ahol a betegek (ha jól vannak) tünetmentesek, elágazó láncú aminosavak (BCAA) normális szinttel, de katabolikus stressz esetén az akut dekompenzáció veszélye fenyegeti ketoacidosis esetén, amely kezeletlenül agyödémához és kómához vezethet.

ORPHA: 268173

Összegzés

Járványtan

Az MSUD becsült előfordulása 1/150 000 élveszületés. Nincs adat arra vonatkozóan, hogy hány betegnek van időszakos MSUD-ja, de valószínűleg alul diagnosztizálták.

Klinikai leírás

A klasszikus MSUD-tól (lásd ezt a kifejezést) eltérően az intermittáló MSUD-ban szenvedő betegek normális növekedést és értelmi fejlődést mutatnak csecsemő- és gyermekkorban. Bármely katabolikus stressz esetén (pl. Koplalás, kiszáradás, láz, fertőzések vagy terhesség (felnőtteknél)) tüneteik alakulhatnak ki (főleg gyermekkorban). Ezek a kiváltó tényezők anorexiával, émelygéssel, hányással, letargiával, ataxiával (csecsemőknél/kisgyermekeknél), kognitív károsodással, alvászavarokkal, hallucinációkkal, hiperaktivitással, hangulatváltozásokkal, akut dystóniával és koreoatetózissal járhatnak. felnőttek), amelyek stupor, kóma és agyödéma kialakulásához vezethetnek. Az intelligenciát és a fejlődést ezek az epizódok általában nem befolyásolják.

Etiológia

Az MSUD az elágazó láncú 2-ketoav-dehidrogenáz (BCKAD) komplex 4 alegységéből 3-at kódoló gének mutációinak köszönhető. A gének BCKDHA (19q13.1-q13.2), kódolják az E1a-t, BCKDHB (6q14.1), kódolják az E1b-t, és a DBT (1p31), amelyek az E2-t kódolják. A mutációk a BCAA-k (különösen a leucin) és az elágazó láncú alfa-ketoavak felhalmozódásához vezetnek. Szaggatott MSUD-ban a DBT mutációi dominálhatnak.

Diagnosztikai módszerek

Az intermittáló MSUD elmaradhat az újszülött tandem tömegspektrometriás szűrésén. A BCAA szint általában normális, vagy csak kissé emelkedett, kivéve a fiziológiai stressz idején, amikor a biokémiai profil hasonló a klasszikus MSUD-hoz. A ketonuria és a gázkromatográfia-tömegspektrometria szintén csak dekompenzáció során képes azonosítani az elágazó láncú alfa keto savakat (BCKA) a vizeletben.

Megkülönböztető diagnózis

A megjelenő tünetek differenciáldiagnózisa magában foglalhatja a köztes anyagcsere egyéb veleszületett hibáit, mint például a NAGS-hiány, az ornitin-transzkarbamiláz-hiány, az argininos-borostyánkősav-savasuria (és egyéb karbamidciklus-hibák), az újszülöttkori glicin-encephalopathia, a propionsav-acidémia és a béta-ketotioláz-hiány (lásd ezeket a kifejezéseket).

Antenatalis diagnózis

Prenatális diagnózis lehetséges olyan betegségben szenvedő családokban, ahol ismert a betegség okozó mutációja.

Genetikai tanácsadás

Az öröklés autoszomális recesszív és genetikai tanácsadás lehetséges.

Kezelés és kezelés

Az időszakos MSUD-ban szenvedő betegek tolerálják a normális leucin bevitelt, és a kezelés nem szükséges. Rendszeres felülvizsgálatra van szükségük egy anyagcsere-klinikán, és kezelési stratégiára van szükségük az akut dekompenzáció elkerülése érdekében, beleértve a magas energiájú, alacsony fehérjetartalmú étrendet a betegség alatt. Az akut dekompenzáció kezelése a fehérje anabolizmusának agresszív fokozását igényli, amely magában foglalhatja a glükóz és inzulin, intravénás lipidek, plazma aminosav monitorozás, izoleucin és valin kiegészítők alkalmazását.

Prognózis

A prognózis jó, ha a stressz idején az anyagcsere-kontroll fennmarad, és az akut dekompenzáció bármely epizódját azonnal kezelik.

Szakértői véleményező (k): Dr. Bridget WILCKEN - Utolsó frissítés: 2014. április