Újszülött szűrési program - juharszirup vizeletbetegség

A juharszirup vizeletbetegség (MSUD) az aminosav-anyagcsere örökletes rendellenessége, amelyet egy enzim-komplex hiánya okoz, ami hibákat eredményez a leucin, izoleucin és valin aminosavak katabolizmusában.

Klinikai tünetek

A tünetek az élet első hetében jelentkezhetnek. A kezdeti tünetek közé tartozik a rossz táplálás és a hányás. További klinikai eredmények lehetnek letargia, ingerlékenység, izommerevség, görcsrohamok és esetleges metabolikus dekompenzáció, amely kómához és halálhoz vezet. A ketoacidózis epizódjai életen át fennállnak, és a hipoglikémia gyakori. A mentális és neurológiai hiányosságok gyakori megállapítások az MSUD-ban szenvedő betegek körében, különösen azoknál a betegeknél, akiket a tünetek kialakulása után diagnosztizáltak.

Újszülött szűrés és végleges diagnózis

Illinois-ban az MSUD újszülött szűrését tandem tömegspektrometriával végezzük. Hamis pozitív és hamis negatív eredmények lehetségesek ezzel a szűréssel. A feltételezhetően pozitív szűrővizsgálattal rendelkező csecsemőknek gyors nyomon követést kell követniük, és ha értesítik ezeket az eredményeket, a klinikusnak azonnal - ellenőrizze a baba klinikai állapotát és utalja a csecsemőt egy anyagcsere-betegség specialistájához.

Kezelés

A korai diagnózis és azonnali kezelés jelentősen befolyásolhatja a prognózist. Az MSUD-ban szenvedő egyéneknek egész életen át tartó étrendre van szükségük, elágazó láncú aminosavakkal korlátozva, és kiegészítve B 1-vitaminnal (tiamin). Metabolikus dekompenzáció, peritonealis dialízis és/vagy intra-vénás hyperalimentációval történő kezelés alatt nélkül elágazó láncú aminosavakra (leucin, izoleucin, valin) lehet szükség.

Előfordulása

Az MSUD becsült előfordulási gyakorisága 100 000-ből egy 300 000 születésbe esik.

Öröklődés minta

Az MSUD autoszomális recesszív mintában öröklődik. Autoszomális recesszív rendellenességként az ilyen állapotok egyikében szenvedő gyermekek szülei nem érintettek, az állapot egészséges hordozói, egy normál génjük és egy kóros génjük van. Minden terhesség esetén a hordozó szülőknek 25 százalékos esélyük van arra, hogy a kóros gén két másolatával gyermeket szüljenek, ami MSUD-t eredményez. A hordozó szülőknek 50 százalékos esélyük van arra, hogy olyan gyermek szülessen, aki nem érintett hordozó, és 25 százalékos esélyük van arra, hogy olyan gyermek szülessen, akit nem érintenek. Ezek a kockázatok igazak lennének minden terhességre. Az MSUD-mal diagnosztizált csecsemők összes testvérét meg kell vizsgálni; genetikai tanácsadási szolgáltatásokat kell felajánlani a családnak.

Fiziológia

A leucin, az izoleucin és a valin dekarboxilezését egy multi-komplex enzimatikus rendszer (elágazó láncú alfa-keto-sav-dehidrogenáz) végzi. Az egyik enzim hiánya ezen az úton elágazó láncú aminosavakat és keto savakat okoz a testnedvekben és a szövetekben, ami az MSUD klinikai megnyilvánulásait eredményezi.

A szülők legfontosabb pontjai

Kerülje a gyermek szüleinek túlzott riasztását, ha a diagnózist még nem erősítették meg. Ha a gyermeknek további vizsgálatokra vagy diagnosztikai értékelésre van szüksége, győződjön meg arról, hogy a szülők megértsék a gyermekorvos és/vagy szakorvos további tesztelésre és beutalásra vonatkozó ajánlásainak betartásának fontosságát.

Nyomon követés a diagnózis megerősítése után

Ezeket az irányelveket a MSUD diagnózisának megerősítését követően kell betartani:

Az MSUD-ban szenvedő csecsemőknek és gyermekeknek rendszeresen nyomon kell követniük egy anyagcsere-betegség szakorvost.

A gyermek jólétéhez elengedhetetlen a hosszú távú kezelés, a monitorozás és a kezelési ajánlások betartása. Többdiszciplináris megközelítés ajánlott, amely a következő specialitásokat tartalmazza: gyermekgyógyászat, genetika és táplálkozás. A szülőknek meg kell érteniük, hogy a kezelés nem gyógyító jellegű, és hogy minden megbetegedést nem lehet feltétlenül megakadályozni.

Genetikai tanácsadás ajánlott. A szülőknek meg kell adni a genetikai tanácsadók és genetikusok listáját, akiknek szolgáltatásai az Illinois-i Közegészségügyi Minisztériumon keresztül érhetők el, ha még nem láttak genetikust.

Adja meg a közösségben rendelkezésre álló támogatási szolgáltatások listáját, mint például a helyi egészségügyi osztály, a korai beavatkozás szolgáltatói és az Illinoisi Egyetem, a Chicagói Gyermekek Speciális Gondozási Osztálya (DSCC).

Az újszülöttek általános szűrésével és a juharszirup vizelet betegségével kapcsolatos további információkért vegye fel a kapcsolatot az Országos Újszülött Szűrési és Genetikai Erőforrás Központtal, 1912 W. Anderson Lane, Suite 210, Austin, TX 78757; telefon: 512-454-6419; fax 512-454-6509. Egyéb források: GeneTests és Online Mendelian öröklődés az emberben.