Ritka betegségek adatbázisa

Polimiozitisz és nekrotizáló myopathia

A NORD hálás köszönettel köszönti Kristina Bundrát, a Pharm. D, a NORD szerkesztőségi gyakornoka és Chester V. Oddis, MD, a Pittsburghi Orvostudományi Egyetem orvostudományi professzora, segítségért a jelentés elkészítésében.

ritka

Általános vita

A polimiozitisz (PM) és a nekrotizáló myopathia (NM) a gyulladásos miopátia két típusa, amelyekre az izombiopszián jellemző jellemzők jellemzők. A PM-nek több gyulladásos változása van az izomszövetben, míg az NM-nek több nekrózisa és az izomrostok degenerációja van. Mindkettő szimmetrikus gyengeséghez és bizonyos mértékű izomsorvadáshoz vezet (atrófia). Az elsősorban érintett izmok közé tartoznak a test törzséhez legközelebb eső és azon belüli izmok, például a csípő, a váll, a kar, a garat és a nyak. A PM leggyakrabban 20 év feletti nőknél fordul elő, de a férfiak is érintettek lehetnek. Az NM minden korcsoportban előfordulhat, és nagyon ritkán tekinthető a szérum koleszterinszint csökkentésére használt sztatin gyógyszerek komplikációjának. Az izomgyengeség általában napok, hetek vagy hónapok alatt következik be. Néhány érintett embernek izomfájdalmai vannak, légzési problémái és nyelési problémái vannak.

Bevezetés

A gyulladásos myopathiák olyan betegségek csoportja, amelyek krónikus izomgyulladással és gyengeséggel járnak. Úgy gondolják, hogy ezek autoimmun betegségek, vagyis a szervezet természetes védekezőképessége (antitestek, limfociták stb.) A behatoló szervezetek ellen ismeretlen okokból teljesen egészséges szöveteket kezd támadni, gyulladáshoz vagy duzzanathoz vezetve. Az elmúlt néhány évben a PM-et ritkábban diagnosztizálták, mivel több beteget minősítenek nekrotizáló myopathiában (NM) vagy a myositis átfedésében egy másik autoimmun betegséggel. Az NM hasonló klinikai jellemzőkkel rendelkezik a PM-hez képest, és megkülönbözteti a fentebb leírt jellegzetes hisztopatológiai leletekkel. Ezenkívül az NM-betegek vérében gyakran vannak jellegzetes autoantitestek, amelyeket speciális laboratóriumi vizsgálatokkal lehet kimutatni.

Jelek és tünetek

A PM és az NM tünetei fokozatosan vagy hirtelen kezdődhetnek, és gyakran nyilvánvaló ok nélkül gyengülnek és gyengülnek.

A rendellenesség fő tünete az izomgyengeség, leggyakrabban a csípő és a váll területén, ami végül megnehezíti a betegek számára a karok felemelését, a székből való feljutást vagy a lépcsőn való felmászást. További érintett izmok a nyak és a torok izmai, amelyek nyelési nehézségeket okozhatnak, és az izomgyengeség miatt a hang megváltozását okozhatják. Ritkán a mellizmok érintettek.

Az izomgyengeség hirtelen megjelenhet és hetekről hónapokra haladhat. Ezenkívül az izomgyengeség mértéke idővel is ingadozhat. A kéz-, láb- és arcizmok ritkán vesznek részt a PM-ben vagy az NM-ben, de általános izomfájdalom jelentkezhet. Az izom atrófiája (tömeges vesztesége) és a nagyobb ízületek körüli izom kontraktúrái a krónikus stádium késői szakaszában alakulhatnak ki.

A PM és az NM egyéb tünetei lehetnek súlycsökkenés és fáradtság, és a PM-ben vagy a fent említett átfedési szindrómában szenvedő betegeknél láz, ízületi fájdalom és Raynaud-jelenség is jelentkezhet, amely a hideg iránti érzékenység, amelyet az ujjak leggyakrabban éreznek. A Raynaud-jelenséget az ujjak erének összehúzódása (szűkülete) okozza hideg hatásának kitéve. Az ujjak repedése, a „szerelő keze”, a PM és az átfedés rendellenességeiben is kialakulhat, és ez a bőrprobléma bizonyos autoantitestekkel társul, amelyek az érintett betegek vérében keringenek.

A PM-ben észlelt ízületi fájdalom (ún. Polyarthralgia) duzzanattal járhat, és utánozhatja a rheumatoid arthritisben szenvedő betegeknél tapasztalt eredményeket, de ezek a reumás panaszok általában enyhék és jól reagálnak a glükokortikoidokra (azaz prednizonra). A gyomor-bélrendszeri részvétel mind a PM-ben, mind az NM-ben nyelési nehézségeket okozhat, mivel a nyelésben részt vevő izmok gyulladhatnak és gyengék lehetnek, és a nyelőcső érintett lehet, ami gyomorégéshez vezet, de az alacsonyabb GI-érintettség ritka. Beszámoltak a szív részvételéről, amelyet elsősorban az elektrokardiogram (EKG) szabálytalanságai észleltek, de a szívizom gyulladása és gyengülése (myocarditis) ritka.

Az intersticiális tüdőbetegség súlyos szövődmény a PM-ben és az átfedő myositis rendellenességekben, de NM-ben nem gyakori, és köhögéshez vezet légszomjjal, mivel a tüdőszövetben gyulladás lép fel. Ez a tüdőszövet hegesedésévé (fibrózissá) válhat, és a tüdő merevvé és rugalmatlanná válik. Néhány betegnél a tüdőbetegség megelőzheti a myositist, és uralhatja a klinikai képet.

A PM és az NM tünetei súlyosbodhatnak terhesség alatt azoknál a nőknél, akiknek betegsége aktív, növelve a koraszülés vagy a halva születés kockázatát.

Mint fentebb említettük, a PM átfedésben fordulhat elő más autoimmun vagy reumás betegségekkel, ideértve a Sjogren-szindrómát vagy a szklerodermát (szisztémás szklerózis). Ezenkívül a rosszindulatú daganat bonyolíthatja a PM vagy NM lefolyását és megjelenését, de gyakoribb a dermatomyositisben. Ez gyakoribb az 50 év feletti férfiaknál és nőknél.

A fiatalkori dermatomiozitiszben (JDM) szenvedő gyermekeknél gyakrabban jelentkező hasi tünetek társulhatnak a sötét széklet átjutásával vagy a gyomor-bélrendszeri fekélyekből származó vér hányásával, amelyek perforációvá válhatnak és sebészeti beavatkozást igényelnek. A kalcinosis (a kalcium lerakódások lerakódása a bőrben és a lágy szövetekben vagy az izmokban) szintén gyakoribb a JDM-ben.

Okoz

A PM és az NM pontos oka nem ismert. A többi autoimmun betegséghez hasonlóan a szervezet természetes immunvédelmi mechanizmusai megtámadják saját szövetét. Bizonyos gyógyszereknek való kitettség kimutatta, hogy növeli a myositis kialakulásának valószínűségét, és ismert, hogy NM-t indukáló gyógyszer a sztatin-szer, és egy specifikus autoantitest (anti-HMGCR) társult a statinnal társított NM-hez. PM és átfedéses myositis rendellenességek esetén az izomszövet elleni autoimmun támadás T-sejt által közvetített destruktív folyamat révén fordulhat elő azonosítatlan izomantigének ellen, de a myositis-specifikus autoantitestek megtalálása sok PM és átfedésben lévő myositis betegeknél a B-vel kapcsolatos rendellenességeket is támogatja. sejtek.

A kozmetikai alkalmazásra szánt kollagén injekciója szerepet játszik a polimiozitisz-szerű szindróma kialakulásában. Injekciós szarvasmarha-kollagént használtak a ráncok és az arc hegeinek csökkentésére, általában nőknél. A PM megjelenése az ilyen betegeknél a kollagénre adott autoimmun reakció eredményeként érezhető.

Az érintett lakosság

A PM és az NM bármikor megjelenhet csecsemőkortól 80 éves korig, de leggyakrabban 20 év feletti felnőtteknél fordul elő, különösen a 45-60 év közöttieknél. A fiatalkori PM nagyon ritka (sokkal ritkábban fordul elő, mint a fiatalkori DM), és a tünetek általában 5-15 éves kor között jelentkeznek. A nőstényeket kétszer olyan gyakran érintik, mint a férfiakat, és a PM a afrikai amerikaiaknál gyakoribb, mint a kaukázusiaknál.

Diagnózis

A PM diagnózisa gyakran késik az izombetegség megjelenése előtti fizikai leletek hiánya miatt. A családtörténet és a gyógyszeres előzmények egyaránt fontosak a myopathia egyéb okainak kizárásában. Ezenkívül különféle vizsgálatokat lehet végezni a diagnózis felállításához. A vizsgálatok a következőket foglalhatják magukban: a) a neuromuszkuláris betegségek szakembere által végzett elektromiográfia, amely az izomszövetben jellemző elektromos mintákat észlel és rendellenes szinte minden polimiozitiszben szenvedő beteg esetében; b) izombiopszia, amely gyulladást és/vagy nekrózist tár fel az izomszövetben; c) az érintett izom (ok) mágneses rezonancia képalkotása (MRI), amely gyulladást és ödémát mutat az izomszöveten belül. Vérvizsgálatok végezhetők az izomenzimek, elsősorban a kreatin-kináz (CK) és az aldoláz megemelkedett szintjének kimutatására, amelyek izomkárosodásra utalnak. Az autoantitesteket sok PM- és NM-betegben azonosították, összhangban az autoimmun okokkal, amint arról korábban tárgyaltunk.

Standard terápiák

Kezelés

A polimiozitisz a betegek többségében általában jól reagál a kezelésre, bár a betegek körülbelül 30% -ában maradvány gyengeség fordulhat elő.

Az immunszuppresszív gyógyszerek, például a metotrexát, azatioprin, a mikofenolát-mofetil, a takrolimusz, a ciklosporin-ciklofoszfamid és mások előnyösek azoknak a betegeknek, akik nem reagálnak egyedül a szteroidokra, és másodlagos terápiákként vagy prednizonnal kombinálva alkalmazhatók. A ciklofoszfamidot és a takrolimust gyakrabban alkalmazzák interstitialis tüdőbetegségben szenvedő betegeknél.

Az Acthar egy szintetikus adrenokortikotrop hormon (ACTH), amelyet az FDA jóváhagyott a polimiozitisz és a dermatomiozitisz kezelésére, de a pontos hatásmechanizmus nem ismert, és ez a szer melanokortin receptorokon keresztül hat. Jelenleg korlátozott adatok állnak rendelkezésre a hatékonyságáról. Az intravénás immunglobulin (IVIG) egy vérkészítmény, amely fokozza a szervezet immunrendszeri válaszát. Az IVIG-t általában olyan betegeknél alkalmazzák, akik nem reagálnak más terápiákra, de az NM-ben különösen hatékonynak találták. A biológiai szerek célzottabb terápiát biztosítanak, és gyakran monoklonális antitestek vagy fehérjék, amelyek különböző immunrendszer-mediátorokat céloznak meg. A tumor nekrózis faktor (anti-TNF) szerek, például az etanercept, az adalimumab és az infliximab potenciálisan alkalmazhatók a polimiozitiszben, mivel elnyomják a gyulladással járó tumor-nekrózis faktor fehérjéket, de a hatékonyságukat alátámasztó adatok korlátozottak. A rituximab egy másik biológiai monoklonális antitest, amely a gyulladásban szerepet játszó B-sejteket célozza meg. Ezt a szert vizsgálták a PM, DM és NM kezelésében, és bizonyos előnyökkel járhat ezeknek a betegeknek; azonban további vizsgálatokra van szükség.

Különböző vitaminok és kiegészítők, bár nem kifejezetten engedélyezettek a polimiozitiszben való alkalmazásra, hasznosak voltak a betegek számára. Példák: Q10 koenzim (CoQ10), kreatin, halolaj és mások.

A fizikoterápiát és a rendszeres testmozgást gyakran ajánlják, még akkor is, ha a myositis aktív, mivel egyre gyakoribbak a testmozgás jótékony hatásai. A betegek számára előnyös a hőterápia, a passzív mozgástartományú gyakorlatok és a kontraktúrák elkerülése érdekében a sín is. A beszédterápia hasznos lehet, ha a nyelő izmok legyengülnek. Ezenkívül ajánlott egy regisztrált dietetikus, ha a rágás és a nyelés problémássá válik.

Vizsgálati terápiák

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkat az interneten teszik közzé a www.clinicaltrials.gov címen. Minden amerikai kormányzati finanszírozásban részesülő tanulmány, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormány weboldalán jelenik meg.

Az NIH Bethesda-i klinikai központban végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért vegye fel a kapcsolatot az NIH Betegfelvételi Irodájával:
Ingyenes: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: [e-mail védett]

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért keresse fel:
www.centerwatch.com

Az Európában végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információk:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Az NIH-ban létrehozták az Országos Környezetegészségügyi Intézet egységét, az úgynevezett Környezeti Autoimmunitás Csoportot, hogy úttörő kutatásokat folytasson az autoimmun betegséget eredményező genetikai és környezeti kockázati tényezők megértésében. A jelenlegi vagy folyamatban lévő tanulmányokkal kapcsolatos információkért látogasson el a következő webhelyre: http://www.niehs.nih.gov/research/atniehs/labs/crb/pi/ea/

NORD tagszervezetek

  • Izomdisztrófia Egyesület
    • 161 N. Clark
    • 3550-es lakosztály
    • Chicago, IL 60601 USA
    • Telefon: (520) 529-2000
    • Ingyenes: (800) 572-1717
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.mda.org/
  • Myositis Egyesület
    • 1940 herceg utca
    • 200 lakosztály
    • Alexandria, VA 22314, USA
    • Telefon: (703) 553-2632
    • Ingyenes: (800) 821-7356
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.myositis.org

Egyéb szervezetek

  • Amerikai Autoimmun és Kapcsolódó Betegségek Szövetsége, Inc.
    • 22100 Gratiot Ave.
    • Eastpointe, MI 48021
    • Telefon: (586) 776-3900
    • Ingyenes: (888) 852-3456
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.aarda.org/
  • Arthritis Alapítvány
    • 1330 West Peachtree Street, 100 lakosztály
    • Atlanta, GA 30309 USA
    • Telefon: (404) 872-7100
    • Ingyenes: (800) 283-7800
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://www.arthritis.org
  • Cure JM Foundation
    • 826 Lynwood Drive
    • Encinitas, CA 92024 USA
    • Telefon: (760) 487-1079
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://www.curejm.org
  • Európai Immunhiányos Társaság
    • c/o Kenes International,
    • Olga Coschina 7, rue François-Versonnex
    • Genf 6, CP 6053 1207 Svájc
    • Telefon: 41229069163
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://www.esid.org
  • Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
    • PO Box 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Ingyenes: (888) 205-2311
    • Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Myositis támogató csoport
    • 146. Newtown Road
    • Woolston
    • Southampton, S019 9HR Egyesült Királyság
    • Telefon: (238) 044-9708
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.myositis.org.uk

Hivatkozások

Folyóiratcikkek
Senecal J, Raynauld J, Troyanov Y. A felnőttkori autoimmun myositis új osztályozása. Arthritis és reumatológia, 2017 69 (5): 878-884.

Oddis CV, Aggarwal R. Kezelés myositisben. Nat Rev Rheumatol, 2018 14 (5): 279-289.

INTERNET

Seetharaman M. Polymyositis: Kezelés és kezelés. Medscape. Frissítve: 2018. február 12. Elérhető: http://emedicine.medscape.com/article/335925-overview Hozzáférés: 2019. április 2.

Polimiozitisz. A Myositis Egyesület. Frissítve 2015. január. Elérhető: http://www.myositis.org/learn-about-myositis/types-of-myositis/polymyositis Hozzáférés: 2019. április 2.

Polimiozitisz - Felnőtt. Országos Orvostudományi Intézet: Medline Plus. Felülvizsgálat dátuma 2017.02.8. Elérhető: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000428.htm Hozzáférés: 2019. április 2.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100