Polycythemia Vera

Mi az - Polycythemia Vera

A polycythemia vera (POL-e-si-THEE-me-ah VAY-rah vagy VE-rah) vagy PV egy ritka vérbetegség, amelyben a tested túl sok vörösvértestet termel.

Az extra vörösvérsejtek a normálisnál vastagabbá teszik a vérét. Ennek eredményeként a vérrögök könnyebben kialakulhatnak. Ezek az alvadékok gátolhatják az artériákon és vénákon keresztüli véráramlást, ami szívrohamot vagy szélütést okozhat.

A vastagabb vér sem áramlik olyan gyorsan a testébe, mint a normál vér. A lassított véráramlás megakadályozza, hogy szervei elegendő oxigént kapjanak, ami súlyos problémákat okozhat, például anginát (an-JI-nuh vagy AN-juh-nuh) és szívelégtelenséget. (Az angina mellkasi fájdalom vagy kényelmetlenség.)

Áttekintés

A vörösvérsejtek oxigént szállítanak a test minden részébe. Ezenkívül eltávolítják a széndioxidot (egy salakanyagot) a test sejtjeiből, és a tüdőbe viszik, hogy kilégezzék.

Vörös vérsejtek keletkeznek a csontvelődben - szivacsszerű szövet a csontokban. A fehérvérsejtek és a vérlemezkék (PLATE-let) szintén a csontvelődben keletkeznek. A fehérvérsejtek segítenek a fertőzések leküzdésében. A vérlemezkék összetapadnak, hogy lezárják az erek falának apró vágásait vagy töréseit, és megállítsák a vérzést.

Ha PV-je van, a csontvelője túl sok vörösvértestet termel. Túl sok fehérvérsejtet és vérlemezkét is képes előállítani.

A test JAK2 génjének mutációja vagy változása a PV fő oka. Ez a gén olyan fehérjét állít elő, amely segíti a testet a vérsejtek termelésében. Hogy mi okozza a JAK2 gén változását, nem ismert. A PV általában nem öröklődik, vagyis a szülőktől a gyermekeknél gének révén kerül át.

A PV lassan fejlődik, és évekig nem okozhat tüneteket. A betegség gyakran más okokból végzett rutinszerű vérvizsgálatok során található meg.

Ha jelek és tünetek jelentkeznek, azok a PV-vel előforduló vastag vér következményei. Ez a vastagság lelassítja az oxigénben gazdag vér áramlását a test minden részén. Elegendő oxigén nélkül a test számos része nem fog normálisan működni.

Például a lassabb véráramlás nélkülözi a karjait, a lábát, a tüdejét és a szemét a szükséges oxigénnel. Ez fejfájást, szédülést, viszketést és látási problémákat okozhat, például homályos vagy kettős látást.

Outlook

A PV egy súlyos, krónikus (folyamatos) betegség, amely végzetes lehet, ha nem diagnosztizálják és nem kezelik. A PV-nek nincs gyógymódja, de a kezelések segíthetnek a betegség és szövődményeinek ellenőrzésében.

A PV-t eljárásokkal, gyógyszerekkel és más módszerekkel kezelik. Szüksége lehet egy vagy több kezelésre a betegség kezeléséhez.

Egyéb nevek - Polycythemia Vera

Kriptogén (KRIP-JEN-ik) policitémia
Erythremia (ER-ih-THRE-me-ah)
Eritrocitózis (eh-RITH-ro-si-TO-sis) megalosplenica (MEG-ah-lo-SPLE-ne-kah)
Myelopátiás (MY-e-lo-PATH-ik) policitémia
Myeloproliferatív (MY-e-lo-pro-LIF-er-ah-tiv) rendellenesség
Osler-kór
Polycythemia rubra vera
Polycythemia krónikus cyanosisban (SI-ah-NO-sis)
Elsődleges policitémia
Splenomegális (SPLE-no-me-GA-lic) policitémia
Vaquez-betegség

Okok - Polycythemia Vera

Elsődleges polycytemia

A polycythemia vera (PV) primer policitémia néven is ismert. A test JAK2 génjének mutációja vagy változása a PV fő oka. A JAK2 gén olyan fehérjét állít elő, amely segíti a testet a vérsejtek termelésében.

Hogy mi okozza a JAK2 gén változását, nem ismert. A PV általában nem öröklődik, vagyis a szülőktől a gyermekeknél gének révén kerül át. Egyes családokban azonban a JAK2 gén hajlamos lehet mutációra. Más, ismeretlen genetikai tényezők is szerepet játszhatnak a PV előidézésében.

Másodlagos policitémia

A policitémia másik típusa, az úgynevezett másodlagos policitémia, nem kapcsolódik a JAK2 génhez. Az alacsony oxigénszint hosszú távú kitettsége másodlagos policitémiát okoz.

Az oxigénhiány hosszú ideig okozhatja, hogy a szervezet több eritropoietin hormont (EPO) termeljen. Az EPO magas szintje arra késztetheti testét, hogy a normálnál több vörösvértestet termeljen. Ez vastagabb vérhez vezet, amint az a PV-ben látható.

A súlyos szív- vagy tüdőbetegségben szenvedőknél másodlagos policitémia alakulhat ki. Azok a személyek is veszélyben vannak, akik dohányoznak, hosszú órákat töltenek nagy magasságban, vagy ahol magas a szén-monoxid koncentrációja, ahol dolgoznak vagy laknak.

Például, ha mélygarázsban dolgozik, vagy rosszul szellőző kandallóval vagy kemencével rendelkező otthonban él, megnövelheti a másodlagos policitémia kockázatát.

Ritkán a tumorok képesek EPO-t előállítani és felszabadítani, vagy bizonyos vérproblémák miatt a test több EPO-t termelhet.

Néha az orvosok meg tudják gyógyítani a másodlagos policitémiát - ez attól függ, hogy a kiváltó okot meg lehet-e állítani, ellenőrizni vagy gyógyítani.

Kockázati tényezők - Polycythemia Vera

A polycythemia vera (PV) ritka vérbetegség. A betegség minden korosztályt érint, de leggyakrabban 60 évesnél idősebb felnőtteknél fordul elő. A PV ritka gyermekeknél és fiatal felnőtteknél. A férfiak valamivel nagyobb kockázatot jelentenek a PV-re nézve, mint a nők.

Szűrés és megelőzés - Polycythemia Vera

Az elsődleges policitémia (polycythemia vera) nem akadályozható meg. Megfelelő kezeléssel azonban megelőzheti vagy késleltetheti a tüneteket és szövődményeket.

Néha megelőzheti a másodlagos policitémiát, ha elkerüli azokat a dolgokat, amelyek hosszú ideig megfosztják a testet oxigéntől. Kerülheti például a hegymászást, a nagy magasságban élést vagy a dohányzást.

A súlyos szív- vagy tüdőbetegségben szenvedőknél másodlagos policitémia alakulhat ki. Az alapbetegség kezelése javíthatja a másodlagos policitémiát. Az egészséges életmód követése a szív- és tüdőbetegségek kockázatának csökkentése érdekében szintén segít megelőzni a másodlagos policitémiát.

Jelek, tünetek és szövődmények - Polycythemia Vera

A polycythemia vera (PV) lassan fejlődik. A betegség évek óta nem okozhat tüneteket.

Amikor jelek és tünetek jelentkeznek, azok a PV-vel előforduló vastag vér következményei. Ez a vastagság lelassítja az oxigénben gazdag vér áramlását a test minden részén. Elegendő oxigén nélkül a test számos része nem fog normálisan működni.

A PV jelei és tünetei a következők:

Fejfájás, szédülés és gyengeség
Légszomj és fekvési nehézségek
Nyomás vagy teltségérzet a has bal oldalán a megnagyobbodott lép (hasi szerv) miatt
Kettős vagy homályos látás és vakfoltok
Viszketés (különösen meleg fürdés után), kipirosodott arc és égő érzés a bőrön (különösen a kezén és a lábán)
Vérzés az ínyből és erős vérzés apró vágásokból
Megmagyarázhatatlan fogyás
Fáradtság (fáradtság)
Túlzott izzadás
Nagyon fájdalmas duzzanat egyetlen ízületben, általában a nagylábujjban (ún. Köszvényes ízületi gyulladás)

Ritka esetekben a PV-ben szenvedő embereknek fájdalma lehet a csontokban.

Polycythemia Vera szövődmények

Ha PV-je van, a vér vastagsága és a lelassult véráramlás súlyos egészségügyi problémákat okozhat.

A vérrögök a PV legsúlyosabb szövődményei. A vérrögök szívrohamot vagy szélütést okozhatnak. Ezek a máj és a lép megnagyobbodását is okozhatják. A májban és a lépben lévő vérrögök hirtelen, intenzív fájdalmat okozhatnak.

A lassított véráramlás megakadályozza, hogy elegendő oxigéntartalmú vér jusson a szerveihez. Ez anginához (mellkasi fájdalom vagy kényelmetlenség) és szívelégtelenséghez vezethet. A PV által okozott magas vörösvértestszint gyomorfekélyhez, köszvényhez vagy vesekőhöz vezethet.

Néhány PV-ben szenvedő embernél myelofibrosis alakulhat ki (MY-e-lo-fi-BRO-sis). Ez egy olyan állapot, amelyben a csontvelőd hegszövetre cserélődik. A kóros csontvelősejtek kezdenek növekedni az ellenőrzés alatt.

Ez a kóros növekedés akut mielogén (my-eh-LOJ-eh-nus) leukémiához (AML) vezethet, amely a vér és a csontvelő rákja. Ez a betegség nagyon gyorsan súlyosbodhat.

Diagnózis - Polycythemia Vera

A polycythemia vera (PV) évekig nem okozhat jeleket vagy tüneteket. A betegség gyakran más okból végzett rutinszerű vérvizsgálatok során található meg. Ha a vérvizsgálatának eredménye nem normális, akkor orvosa további vizsgálatokat tehet.

Orvosa diagnosztizálja a PV-t a jelei és tünetei, kora és általános egészségi állapota, kórtörténete, fizikai vizsga és vizsgálati eredmények alapján.

A fizikai vizsga során orvosa megkeresi a PV jeleit. Ellenőrizni fogja a megnagyobbodott lépet, az arc vörös bőrét és az íny vérzését.

Ha orvosa megerősíti, hogy policitémia van, akkor a következő lépés annak kiderítése, hogy van-e primer policitémia (polycythemia vera) vagy másodlagos policitémia.

A kórtörténet és a fizikai vizsga megerősítheti, hogy milyen típusú policitémia van. Ha nem, akkor tesztjei lehetnek, amelyek ellenőrzik az eritropoietin (EPO) hormon szintjét a vérében.

Azok az emberek, akiknek PV-je van, nagyon alacsony EPO-szinttel rendelkeznek. A másodlagos policitémiában szenvedő embereknek általában normális vagy magas az EPO-szintje.

Bevont szakemberek

Ha az alapellátást kezelő orvosa úgy gondolja, hogy PV-je van, akkor utalhat egy hematológushoz. A hematológus orvos a vérbetegségek és állapotok diagnosztizálására és kezelésére szakosodott.

Diagnosztikai tesztek

Lehet, hogy vérvizsgálatot végez a PV diagnosztizálásához. Ezek a vizsgálatok tartalmazzák a teljes vérképet (CBC) és szükség esetén egyéb vizsgálatokat.

Teljes vérkép

Gyakran az első teszt a PV diagnosztizálására egy CBC. A CBC a véred sok részét méri.

Ez a teszt ellenőrzi a hemoglobin (HEE-muh-glow-bin) és a hematokrit (hee-MAT-oh-crit) szintjét. A hemoglobin egy vasban gazdag fehérje, amely segít a vörösvérsejteknek oxigént szállítani a tüdőből a test többi részébe. A hematokrit annak mértéke, hogy a vörös vérsejtek mennyi helyet foglalnak el a vérben. A magas hemoglobin vagy hematokrit szint a PV jele lehet.

A CBC ellenőrzi a vörösvértestek, a fehérvérsejtek és a vérlemezkék számát is a vérében. A kóros eredmények a PV jele, vérzavar, fertőzés vagy más állapotok lehetnek.

A magas vörösvérsejtszám mellett a PV-ben szenvedő embereknél magas a fehérvérsejtek és/vagy a vérlemezkék száma is.

Egyéb vérvizsgálatok

Vérkenet. Ehhez a teszthez egy kis vérmintát veszünk egy vénából, általában a karodba. A vérmintát mikroszkóp alatt vizsgálják.

A vérkenet megmutatja, hogy a normálisnál magasabb-e a vörösvértestek száma. A teszt kóros vérsejteket is mutathat, amelyek a mielofibrosishoz és a PV-hez kapcsolódó egyéb állapotokhoz kapcsolódnak.

Eritropoietin szint. Ez a vérvizsgálat méri a vérében az EPO szintjét. Az EPO egy hormon, amely új vérsejtek előállítására ösztönzi a csontvelődet. Azok az emberek, akiknek PV-je van, nagyon alacsony EPO-szinttel rendelkeznek. A másodlagos policitémiában szenvedő embereknek általában normális vagy magas az EPO-szintje.

Csontvelő tesztek

A csontvelő tesztek megmutathatják, hogy a csontvelőd egészséges-e. Ezek a tesztek azt is megmutatják, hogy a csontvelőd normális mennyiségű vérsejtet termel-e.

A két csontvelőteszt az aspiráció (as-pi-RA-shun) és a biopszia. Szívás céljából orvosa kis mennyiségű folyékony csontvelőt távolít el egy tűn keresztül. Biopszia esetén az orvos kis mennyiségű csontvelő szövetet távolít el egy nagyobb tűn keresztül. Ezután a mintákat mikroszkóp alatt vizsgáljuk.

Ha a tesztek azt mutatják, hogy a csontvelőd túl sok vérsejtet termel, ez annak a jele lehet, hogy PV-d van.

Kezelés - Polycythemia Vera

A polycythemia vera (PV) nem gyógyítható. A kezelések azonban elősegíthetik a betegség és szövődményeinek ellenőrzését. A PV-t eljárásokkal, gyógyszerekkel és más módszerekkel kezelik. Szüksége lehet egy vagy több kezelésre a betegség kezeléséhez.

A kezelés céljai

A PV kezelésének célja a tünetek ellenőrzése és a szövődmények, különösen a szívroham és a stroke kockázatának csökkentése. Ehhez a PV-kezelések csökkentik a vörösvértestek számát és a vér hemoglobin (vasban gazdag fehérje) szintjét. Ez közelíti a vér vastagságát a normálishoz.

A normál vastagságú vér jobban áramlik az ereken. Ez csökkenti annak esélyét, hogy vérrögök képződjenek és szívrohamot vagy szélütést okozhassanak.

A normál vastagságú vér azt is biztosítja, hogy teste elegendő oxigént kapjon. Ez segíthet csökkenteni a PV néhány tünetét, például fejfájást, látási problémákat és viszketést.

Tanulmányok azt mutatják, hogy a PV kezelése nagyban javítja a hosszabb élet esélyeit.

A másodlagos policitémia kezelésének célja a kiváltó ok ellenőrzése, ha lehetséges. Például, ha az ok szénmonoxid-expozíció, a cél a szén-monoxid forrásának megkeresése és rögzítése vagy eltávolítása.

Kezelések a vörösvértestek szintjének csökkentésére

Érvágás

A phlebotomia (fle-BOT-o-me) egy olyan eljárás, amely eltávolít egy kis vért a testéből. Ehhez az eljáráshoz tűt helyeznek az egyik vénájába. A vénából származó vér légmentesen lezárt csövön keresztül steril tartályba vagy tasakba áramlik. A folyamat hasonló a véradás folyamatához.

A phlebotomia csökkenti a vörösvértestek számát, és elkezdi a vér vastagságát a normálishoz közelíteni.

Jellemzően egy korsó (1 egység) vért távolítanak el minden héten, amíg a hematokrit szintje normális értéket nem ér. (A hematokrit annak mértéke, hogy a vörös vérsejtek mennyi helyet foglalnak el a vérében.)

Lehet, hogy phlebotomiát kell végeznie néhány havonta.

Gyógyszerek

Orvosa felírhat gyógyszereket, hogy a csontvelője ne termeljen túl sok vörösvértestet. Ezekre a gyógyszerekre példák a hidroxi-karbamid és az alfa-interferon.

A hidroxi-karbamid egy olyan gyógyszer, amelyet általában rák kezelésére használnak. Ez a gyógyszer csökkentheti a vörösvértestek és a vérlemezkék számát a vérében. Ennek eredményeként ez a gyógyszer segít javítani a véráramlást, és a vér vastagságát közelebb hozni a normálishoz.

Az alfa-interferon olyan anyag, amelyet teste általában gyárt. Használható PV kezelésére is. Az alfa-interferon arra ösztönzi az immunrendszert, hogy küzdjön a csontvelő túlaktív sejtjeivel. Ez segít csökkenteni a vörösvértestek számát, és a véráramlást és a vérvastagságot közelebb tartja a normálishoz.

Sugárkezelés

A sugárkezelés segíthet a hiperaktív csontvelő sejtek elnyomásában. Ez segít csökkenteni a vörösvértestek számát, és a véráramlást és a vérvastagságot közelebb tartja a normálishoz.

A sugárkezelés azonban növelheti a leukémia (vérrák) és más vérbetegségek kockázatát.

A tünetek kezelése

Az aszpirin enyhítheti a csontfájdalmat és az égő érzéseket a kezedben vagy a lábadban, amelyek a PV következtében jelentkezhetnek. Az aszpirin a vérét is hígítja, így csökkenti a vérrögképződés kockázatát.

Az aszpirinnek lehetnek mellékhatásai, beleértve a gyomor és a belek vérzését. Emiatt az aszpirint csak orvosának ajánlása szerint vegye be.

Ha a PV-je viszketést okoz, orvosa felírhat gyógyszereket a kellemetlenségek enyhítésére. Orvosa ultraibolya fénykezelést is előírhat a viszketés enyhítésére.

A viszketés csökkentésének egyéb módjai a következők:

Kerülje a forró fürdőket. A hűvösebb víz korlátozhatja a bőr irritációját.
Fürdés után finoman szárítsa meg magát. A törülközővel történő erőteljes dörzsölés irritálhatja a bőrt.
Keményítőfürdők készítése. Tegyen egy fél doboz keményítőt egy kád langyos vízbe. Ez segíthet a bőr megnyugtatásában.

Kísérleti kezelések

A kutatók a PV más kezeléseit tanulmányozzák. A viszketés kísérleti kezelése magában foglalja a szelektív szerotonin újrafelvétel-gátlók (SSRI-k) kis dózisainak bevételét. Ez a fajta gyógyszer a depresszió kezelésére szolgál. A klinikai vizsgálatok során az SSRI-k csökkentették a viszketést azoknál az embereknél, akiknél PV volt.

Az imatinib-mezilát a leukémia kezelésére engedélyezett gyógyszer. A klinikai vizsgálatok során ez a gyógyszer segített csökkenteni a phlebotomia szükségességét a PV-ben szenvedő embereknél. Ez a gyógyszer elősegítette a megnagyobbodott lépek méretének csökkentését is.

A kutatók olyan kezelést is megpróbálnak megtalálni, amely blokkolhatja vagy korlátozhatja egy abnormális JAK2 gén hatásait. (A JAK2 gén mutációja vagy változása a PV fő oka.)

Élni - Polycythemia Vera

A polycythemia vera (PV) nagyon lassan alakul ki. Évekig nem okozhat tüneteket. Ha PV-je van, annál hamarabb diagnosztizálják, annál hamarabb kezelőorvosa elkezdheti kezelni Önt. Megfelelő kezeléssel megelőzheti vagy késleltetheti a szövődményeket.

A szövődmények megelőzése

A mérsékelt fizikai tevékenységek, például a séta, biztonságosan növelhetik a pulzusszámot és javíthatják a test véráramlását. A véráramlás javítása csökkenti a vérrögképződés kockázatát. A láb és a boka nyújtási gyakorlatok szintén javíthatják a véráramlást.

A PV viszketést okozhat az egész testében. Fontos, hogy ne karcolja meg és ne károsítsa a bőrét. Ha a fürdés vagy a zuhanyozás súlyos viszketést okoz, próbáljon hűvösebb vizet és szelídebb szappant használni. Óvatosan és óvatosan szárítsa meg a bőrét fürdés után, és használjon hidratáló krémet a bőrén. A keményítőfürdők megkönnyíthetik a bőr viszketését.

A PV gyenge véráramlást okoz a kezedben és a lábadban. Ennek eredményeként hajlamosabb lehet a hideg, a hő és a nyomás okozta sérülésekre. Ha PV-je van, kerülje a hőmérséklet vagy nyomás szélsőséges kitettségének hosszú távú kitettségét. Például:

Hideg időben fokozottan ügyeljen a kezére és a lábára. Viseljen meleg kesztyűt, zoknit és cipőt.
Kerülje a rendkívüli hőséget, és védje meg magát a naptól. Igyon sok folyadékot. Kerülje a pezsgőfürdőket, fűtött pezsgőfürdőket vagy bármilyen típusú forró fürdőket. A szolárium, a naplámpák és a hőlámpák károsíthatják a bőrt, ha van PV-je.
Vigyázzon olyan traumákra vagy helyzetekre, ahol nagy a sérülésveszély, például sport vagy megerőltető tevékenység során. Ha megsérült, azonnal forduljon orvoshoz. Mondja meg a kezelőnek, hogy van PV-je.
Rendszeresen ellenőrizze a lábát, és jelentse az orvosnak az esetleges sebeket.

Folyamatos gondozás

Ha PV-je van, egész életen át tartó orvosi ellátásra lesz szüksége a betegség miatt. Kérdezze meg kezelőorvosát, milyen gyakran kell ütemeznie a nyomon követési látogatásokat.

A rutinszerű ellátás lehetővé teszi orvosának, hogy észlelje a PV-ben bekövetkező változásokat, és szükség esetén korán kezelje őket. Szükség lehet időszakos vérvizsgálatra annak igazolására, hogy a betegség súlyosbodik-e.

Kövesse a kezelési tervet, és az összes gyógyszert pontosan úgy vegye be, ahogy orvosa előírja.