Porfiria

Alapok

Tudj meg többet

Lásd, játssz és tanulj

Kutatás

Erőforrások

Neked

Összegzés

A porfíriák egy csoportja a genetikai rendellenességek, amelyeket a testének a hem nevű anyag előállításával kapcsolatos problémák okozzák. A hem az egész testben megtalálható, különösen a vérében és a csontvelőben, ahol oxigént szállít.

A porfíriáknak két fő típusa van. Az egyik a bőrt, a másik az idegrendszert érinti. A bőrtípusú embereknél hólyagok, viszketés és duzzanat jelentkezik, ha napfény éri. Az idegrendszer típusát akut porfíriának nevezzük. A tünetek közé tartozik a mellkas, a has, a végtagok vagy a hát fájdalma; izomzsibbadás, bizsergés, bénulás vagy görcsök; hányás; székrekedés; személyiségváltozások vagy mentális rendellenességek. Ezek a tünetek jönnek és mennek.

Bizonyos kiváltó okok támadást okozhatnak, beleértve néhány gyógyszert, dohányzást, alkoholfogyasztást, fertőzéseket, stresszt és napsütést. A támadások órák vagy napok alatt alakulnak ki. Napokig vagy hetekig tarthatnak.

A porfíriát nehéz lehet diagnosztizálni. Vér-, vizelet- és székletvizsgálatokat igényel. A porfiria minden típusát másként kezelik. A kezelés magában foglalhatja a kiváltó tényezők elkerülését, a hem vénába juttatását, a tünetek enyhítésére szolgáló gyógyszerek szedését vagy a vér vételét a szervezetben a vas csökkentésére. Előfordulhat, hogy súlyos támadásokat szenvedő embereket kórházba kell hospitalizálni.

NIH: Országos Cukorbetegség, Emésztési és Vesebetegségek Intézete