Prenatális diagnosztikai tesztelés

, MD, Északnyugati Egyetem, Feinberg Orvostudományi Kar

  • 3D modellek (0)
  • Audió (0)
  • Számológépek (0)
  • Képek (1)
  • Laboratóriumi teszt (1)
  • Oldalsávok (0)
  • Asztalok (1)
  • Videók (2)

diagnosztikai

A prenatális diagnosztikai teszt magában foglalja a magzat születés előtti (prenatálisan) tesztelését annak megállapítására, hogy a magzatnak vannak-e bizonyos rendellenességei, beleértve bizonyos örökletes vagy spontán genetikai rendellenességeket.

A terhes nő vérében bizonyos anyagok mérése plusz ultrahangvizsgálat segíthet megbecsülni a magzat genetikai rendellenességeinek kockázatát.

Ezek a vérvizsgálatok és ultrahangvizsgálatok a terhesség alatti rutinszerű ellátás részeként végezhetők el.

Ha ezeknek a teszteknek az eredményei megnövekedett kockázatra utalnak, az orvosok teszteket végezhetnek a magzat genetikai anyagának elemzésére, például amniocentézist és chorionus villus mintát.

Ezek a genetikai tesztek invazívak és bizonyos kockázatokat jelentenek a magzatra nézve.

Néhány prenatális diagnosztikai teszt, mint például az ultrahangvizsgálat és bizonyos vérvizsgálatok, gyakran a rutin előtti gondozás részét képezik. Az ultrahangvizsgálat és a vérvizsgálat biztonságos, és néha segít meghatározni, hogy szükség van-e invazív prenatális genetikai vizsgálatokra (chorionus villus mintavétel, amniocentesis és perkután köldökvér mintavétel). Általában ezeket az invazívabb vizsgálatokat akkor végezzük, amikor a párok fokozottan veszélyeztetik a genetikai rendellenességet (például idegcsőhibát) vagy kromoszóma-rendellenességet (különösen akkor, ha a nő 35 éves vagy idősebb). Sok orvos azonban minden terhes nő számára felajánlja ezt a típusú vizsgálatot, és bármelyik terhes nő kérheti. Ezeknek a teszteknek vannak kockázatai, bár nagyon kicsi, különösen a magzat szempontjából.

A pároknak meg kell beszélniük a kockázatokat egészségügyi szakemberükkel, és mérlegelniük kell a kockázatokat az ismeretek iránti igényükkel. Például el kell gondolkodniuk azon, hogy a teszt eredményeinek ismeretlensége szorongást okoz-e, és vajon megnyugtató-e annak tudata, hogy rendellenességet nem találtak. Gondolkodniuk kellene azon, vajon folytatnának-e abortuszt, ha rendellenességet találnak. Ha nem így tennék, meg kell fontolniuk, hogy születésük előtt is akarnak-e még rendellenességről tudni (például pszichológiai felkészülés céljából), vagy a tudás csak szorongást okoz-e. Néhány pár esetében a kockázatok felülmúlják annak előnyeit, hogy tudják-e, hogy babájuk kromoszóma-rendellenességgel rendelkezik-e, ezért úgy döntenek, hogy nem tesztelik őket.

Ha in vitro megtermékenyítést végeznek, a genetikai rendellenességeket néha diagnosztizálni lehet, mielőtt a megtermékenyített petesejt átkerül a tenyészedényről a méhbe (ún. Preimplantációs genetikai diagnózis).