Prenatális genetikai szűrővizsgálatok: előnyök és kockázatok

A genetika befolyásolhatja a csecsemő szemének és hajának színét, de bizonyos születési rendellenességek vagy genetikai rendellenességek kialakulását is. Ezért a nőknek rendszeresen különféle genetikai szűrővizsgálatokat ajánlanak fel a terhesség első és második trimeszterében, hogy felmérjék a születendő csecsemőjük lehetséges problémáinak kockázatát.

előnyei

A szűrővizsgálatokkal meghatározható, hogy a csecsemőnek nagyobb vagy kisebb valószínűséggel vannak-e bizonyos születési rendellenességei vagy genetikai rendellenességei, amelyek öröklődhetnek. A szűrési eredményeket más kockázati tényezőkkel, például a nő életkorával, a házaspár etnikai hátterével és a genetikai rendellenességek családi kórtörténetével együtt használják annak kiszámításához, hogy a magzat bizonyos genetikai rendellenességekkel, például Down-szindrómával, cisztás fibrózissal, Tay-Sachs-kór vagy sarlósejtes vérszegénység.

A születési rendellenességek 33-ból 1 csecsemőt érintenek - az összes csecsemő körülbelül 3 százalékát -, akik évente az Egyesült Államokban születnek, a Betegségmegelőzési és Megelőzési Központ (CDC) szerint. A születési rendellenességek a terhesség bármely szakaszában előfordulhatnak, de a legtöbbjük az első trimeszterben jelentkezik, amikor a baba szervei kialakulnak - mondja a CDC.

A genetikai szűrést minden terhes nőnek felajánlják, és erről általában az első prenatális látogatás során beszélnek - mondta Dr. Andrea Greiner, az Iowai Egyetem Kórházainak és Klinikáinak anya- és magzatgyógyászati ​​szakembere. "Ez nem kötelező, de nem kötelező."

Greiner elmondta, hogy a legtöbb nő prenatális genetikai vizsgálatokat végez, hogy megtudja, mekkora a kockázat a baba születése előtt. Inkább a terhesség alatt, mint a születéskor ismerik meg az információkat, hogy idő előtt terveket és döntéseket hozzanak, vagy további ismereteket szerezzenek - magyarázta.

A genetikai szűrés előnyei és hátrányai

"Minden nő el akarja hinni, hogy terhessége normális és komplikáció nélküli" - mondta Greiner a WordsSideKick.com-nak. Ha egy terhes nő a genetikai szűrés mellett dönt, fennáll annak a lehetősége, hogy az eredmények kórosak lehetnek, ezért fontos átgondolni, hogy ez az információ hogyan befolyásolhatja őt.

De nem minden genetikai szűrés történik, amíg egy nő vár. Bizonyos helyzetekben teherbe esés előtt megtehető. Például a fogamzás előtti genetikai szűrés során hordozóteszteket lehet végezni annak megállapítására, hogy az anya vagy az apa hordoz-e egy bizonyos gént a családokban előforduló genetikai rendellenességek, például cisztás fibrózis és sarlósejtes vérszegénység szempontjából, és továbbadhatók-e, amikor a pár megfogant.

Egyes terhes nők körében általános tévhit, hogy a genetikai szűrés és a diagnosztikai tesztek elvégzésének egyetlen oka az, ha pozitív eredmény miatt vetélnek el - mondta Greiner. De ez nem így van, mondta a nő.

Az, hogy egy nő genetikai szűrés mellett dönt-e vagy sem, az saját döntése, mivel a pozitív eredmények szorongást és ellentmondásos érzelmeket okozhatnak. További hátrány, hogy a genetikai szűrések hamis pozitív eredményeket adhatnak, vagyis tévedhetnek, és arra késztethetik a várandós szülőket, hogy elhiggyék a születendő csecsemőket genetikai rendellenességekkel, ha nem. Arra is van esély, hogy a szűrés nem vesz fel kromoszóma-rendellenességet vagy születési rendellenességet, ha van ilyen.

Ezért a terhes nőknek nem szabad egyedül a pozitív szűrési eredmény alapján dönteniük a terhesség megszakításáról anélkül, hogy diagnosztikai tesztet kellene beszerezniük a diagnózis megerősítésére vagy kizárására.

Szűrés vs. diagnosztikai teszt

A genetikai szűrővizsgálatok és a diagnosztikai tesztek nem ugyanazok. A genetikai szűrés a magzat genetikai betegségeinek kockázatát méri - mondta Greiner.

A szűrővizsgálatok értékelik annak kockázatát vagy esélyét, hogy a magzatnak lehetnek-e bizonyos közös születési rendellenességei. Az amerikai szülész- és nőgyógyász kollégium szerint azonban nem tudják biztosan megmondani, hogy a babának valóban van-e problémája.

Az első trimeszter szűrővizsgálatait általában a terhesség 10. és 13. hete között végzik. Az egyik általános szűrővizsgálat bizonyos anyagok szintjét méri az anya vérében, hogy felmérje a Down-szindróma és más kromoszóma-problémák kockázatát. Egy másik első trimeszter szűrővizsgálat, az úgynevezett "nuchal áttetszőség" ultrahang segítségével megvizsgálja a magzat nyakának hátsó részét a megnövekedett folyadék vagy megvastagodás szempontjából, ami a Down-szindróma lehetséges kockázatát jelezheti.

Sejtmentes magzati DNS-tesztnek nevezett új szűrővizsgálatot általában a terhesség 10. hetében végeznek, és az anya véréből származó DNS-t használja fel a Down-szindróma kimutatására. Az összes egészségbiztosítási terv nem fedi le a sejt nélküli magzati DNS-vizsgálatot csak azoknak a nőknek szabad alkalmazniuk, akiknek nagy a kockázata a kromoszóma-rendellenességeknek - mondta Greiner a Live Science-nek.

"A tudomány még mindig nagyon új, és a betegeknek bizonyos óvatossággal kell eljárniuk" - mondta Greiner, de a nők számára fontos tudni, hogy a sejt nélküli magzati DNS nem helyettesíti a diagnosztikai vizsgálatokat, ha pozitív eredményt mutat.

Néhány genetikai szűrővizsgálat elvégezhető a második trimeszterben. Ezek egyikét "quad screen" -nek nevezik, amely négy specifikus anyagot mér az anya vérében, és azonosíthatja a genetikai rendellenességeket, például a Down-szindrómát. A négyes képernyő segíthet az idegi csőhibák felderítésében is, amelyek az agy és a gerincvelő születési rendellenességei, például a spina bifida. A második ultrahang, amelyet általában a terhesség 18. és 22. hete között végeznek, a fejlődő magzat szerkezeti rendellenességeit, például ajakhasadékot vagy szívhibákat keresheti, és néhány genetikai rendellenességet is szűrhet, például Down-szindrómát.

A szűrővizsgálatok nem tekinthetők károsnak az anyának vagy a magzatnak, de a pozitív szűrési eredmények nem tudnak végleges diagnózist felállítani. Ha egy nő pozitív eredményt kap egy szűrővizsgálaton, akkor meg kell vitatnia a lehetőségeket az egészségügyi szolgáltatóval, beleértve azt is, hogy kíván-e részt venni olyan diagnosztikai teszteken, amelyek pontosabbak és megbízhatóbbak, mint a genetikai szűrés önmagában.

A diagnosztikai tesztek valóban képesek kimutatni számos genetikai állapotot, amelyet egy gén vagy kromoszóma hibái okoznak. Általában meg tudják mondani a leendő szülőknek, hogy magzatuknak van-e sajátos genetikai problémája. Egyes diagnosztikai tesztek kockázatot jelentenek egy nő számára, például a terhesség elvesztésének enyhe kockázata.

Két gyakori diagnosztikai teszt

Mindkét diagnosztikai teszt - a chorionus villus mintavétele és az amniocentesis - invazív teszt, és magába foglalja a sejtek kivonását és mikroszkóp alatt történő elemzését. Ezután a genetikusok megállapíthatják, hogy a magzatban túl kevés vagy túl sok kromoszóma van-e, vagy a kromoszómák sérültek, és genetikai problémát okozhatnak.

Chorionic Villus mintavétel (CVS)

Készült a terhesség első trimeszterében, általában 10–12 héten belül, ez a diagnosztikai vizsgálat magában foglalja a sejtek kis mintájának kivételét a placentából. A placenta szövet ugyanazt a genetikai anyagot tartalmazza, mint a magzat, és ellenőrizhető a kromoszóma-rendellenességek és más genetikai rendellenességek szempontjából. A CVS azonban nem képes azonosítani az idegcső hibáit, például a spina bifidát, amelyeket amniocentézissel lehet kimutatni.

Hogyan történik: Attól függően, hogy hol helyezkedik el a méhlepény, és ultrahang segítségével irányítjuk, az anya hasán vagy a hüvelyén keresztül egy kis csövet helyezünk be, és egy kis szövetmintát veszünk ki a méhlepényből.

Lehetséges kockázatok: A CVS-ben valamivel nagyobb a vetélés kockázata, mint az amniocentesisben. A Mayo Klinika szerint a CVS-nek 1 százalékos a vetélés kockázata.

Amniocentesis

"Az amniocentézist a prenatális genetikai vizsgálatok arany standardjának tekintik" - mondta Greiner.

Hogyan történik: Hosszú, vékony tűt helyeznek az anya hasába, hogy a magzatot körülvevő magzatvízből mintát kapjanak. Az eljárást általában a terhesség 15. és 20. hete között végzik, és a magzatvíz magzati sejteket tartalmaz, amelyek genetikai információkat tartalmaznak a születendő gyermekről.

Lehetséges kockázatok: Az amniocentézisnél kisebb a vetélés kockázata, mint a CVS-nél, körülbelül 1 400-ból, mondta Greiner.

A genetikai diagnosztikai tesztek előnyei és hátrányai

Greiner elmondta, hogy egyes betegei megkérdezik tőle, miért kellene elvégezni a prenatális genetikai tesztet, mert ha pozitív eredményt találnak, a babában észlelt genetikai problémát nem lehet megváltoztatni, orvosolni vagy kezelni.

Erre a kérdésre úgy válaszol, hogy elmondja betegének, hogy senki sem szereti a meglepetést. A pozitív vizsgálati eredmények előzetes ismerete segíthet a jövőbeli szülőknek megtervezni és felkészíteni magukat, valamint otthonukat egy olyan csecsemő számára, akinek különleges igényei lehetnek.

Greiner szerint a nőknek meg kell kérdezniük maguktól, hogy a pozitív diagnosztikai teszt eredménye szorongást okoz-e számukra, ha a terhesség folytatása mellett döntenek, vagy ezek a genetikai eredmények megnyugvást jelenthetnek-e, ha a diagnózis eredményeként a terhesség megszakításáról döntenek.