Panoráma

A Panorama a terhes anya véralapú genetikai, prenatális szűrővizsgálata, amely a baba egészségét befolyásoló gyakori kromoszóma-állapotokat vizsgálja. A Panorama egyedülálló SNP * alapú technológiát alkalmaz a piacon a legpontosabb NIPT biztosításához.

Gyakori kromoszóma-rendellenességek

A terhesség genetikai vizsgálatának klinikai előnyei

* Csak dizigótikus ikrek számára

Megbízható erőforrás

Több, mint 60 országban több mint 2 millió nő választotta a Panoramát a terhesség alatti genetikai vizsgálatra.
A Panorama-t 21 szakmai áttekintésben publikációban és több mint 1,3 millió terhességben értékelték.
A Panorama ingyenes teszt előtti és utáni tájékoztató foglalkozásokat kínál testületi képesítéssel rendelkező genetikai tanácsadókkal.
A Panorama nem jelent kockázatot a csecsemőre az amniocentézishez vagy a chorionus villus mintavételhez (CVS) képest.

Az iker-, a petesejt-donor és a helyettesítő terhességek során átvilágított állapotok:

Trisomy 21
Trisomy 18
13. triszómia
Nemi kromoszóma-triszómiák (észlelve jelentik) *
22q11.2 deléciós szindróma (opcionális) *

* Csak monozigóta ikrek számára érhető el

Panorámaképernyők olyan általános genetikai állapotokról, amelyeket a csecsemő DNS-ben lévő extra vagy hiányzó kromoszómák okoznak. Mivel a Panorama egyedülálló technológiát alkalmaz az anya és a csecsemő DNS-jének valódi megkülönböztetésére, ez az egyetlen NIPT, amely teszteli a triploidiát, és a legnagyobb pontossággal rendelkezik a baba nemének meghatározásában (opcionális). Bizonyos állapotokat, például a Down-szindrómát egy adott kromoszóma extra másolatai okoznak. Mások, például mikrodeletiók, akkor fordulnak elő, amikor a kromoszómából hiányzik egy kis genetikai információ. A mikrodeletiók az anya korától függetlenül egyformán befolyásolják a terhességet.

HIRDETÉSEK

Trisomy 21 (Down-szindróma)

A Down-szindrómás csecsemőknek a 21. kromoszóma három példánya van, és értelmi fogyatékosságuk enyhétől a súlyosig terjed. A Down-szindrómás gyermekeknek további orvosi ellátásra lesz szükségük, a gyermek sajátos egészségügyi problémáitól függően. A korai beavatkozás számos Down-szindrómás ember számára lehetővé tette, hogy egészséges és produktív életet éljen. Az orvosi állapotok, mint a szívhibák, befolyásolhatják ezeknek a gyermekeknek és felnőtteknek az élettartamát; a legtöbb Down-szindrómás személy azonban a 60-as éveit éli meg. A vetélés a Down-szindrómás terhességek körülbelül 30% -ában fordul elő, míg 700-ból kb. 1 csecsemő Down-szindrómában születik.

Trisomy 18 (Edwards-szindróma)

A 18. triszómiában szenvedő csecsemőknek a 18. kromoszóma három példánya van, súlyos értelmi fogyatékosságuk és születési rendellenességeik vannak, amelyek általában a szívet, az agyat és a vesét érintik. A 18-as triszómiában szenvedő csecsemőknél is lehetnek olyan születési rendellenességek, mint az ajkán lévő nyílás (ajakhasadék) a szájtető nyílásával vagy anélkül (szájpadhasadék), kicsi fej, elágazó lábak, fejletlen ujjak és lábujjak, valamint kis állkapocs. Sajnos a legtöbb 18-as triszómiás terhesség elvetél. Ha életben születik, a 18-as triszómia által leginkább érintett csecsemők az élet első heteiben elmúlnak. Körülbelül 10 százalék túléli első születésnapjáig. A 18. triszómia 3000 élveszületésből körülbelül 1 esetben fordul elő.

Trisomy 13 (Patau-szindróma)

A 13. triszómiában szenvedő csecsemőknek a 13. kromoszóma három példánya van, és súlyos értelmi fogyatékossággal rendelkeznek. Gyakran születési rendellenességeik vannak, amelyek a szívet, az agyat és a vesét érintik. A látható rendellenességek közé tartoznak az extra ujjak és/vagy a lábujjak, vagy az ajkán lévő nyílás, a szájban nyílással vagy anélkül. Tekintettel a súlyos fogyatékosságra, a 13. triszómia által érintett terhességek többsége elvetél. Ha életben születik, a 13. triszómiában szenvedő legtöbb érintett csecsemő az élet első heteiben elmúlik. Körülbelül 10 százalék túléli első születésnapjáig. A 13. triszómia 5000 élőszületésből körülbelül 1 esetben fordul elő.

SEX KROMOSZOMA-NORMALITÁSOK

X monoszómia (Turner-szindróma)

Az X monoszómiás csecsemők olyan nők, akiknek kettő helyett egy X kromoszómája van. Sajnos az X monoszómiával járó terhességek nagy hányada vetélést eredményez a terhesség első vagy második trimeszterében. A monoszómia X-ben szenvedő csecsemőknél, akiknek időre jut, lehet szívhiba, tanulási nehézsége és meddősége. A legtöbb esetben az X monoszómiában szenvedő lányoknak további orvosi ellátásra lesz szükségük, beleértve a hormonterápiát is az élet különböző szakaszaiban.

Klinefelter-szindróma

A Klinefelter-szindrómás fiúk extra X-kromoszómával rendelkeznek (XXY). Ez az állapot társulhat tanulási nehézségekkel és viselkedési problémákkal. A Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak meddők lehetnek. 1000 csecsemőből kb. 1 születik Klinefelter-szindrómában.

Hármas X szindróma

A Triple X szindrómában szenvedő lányok extra X kromoszómával rendelkeznek (XXX). Az ilyen állapotú lányok magasabbak lehetnek az átlagnál, és tanulási nehézségeket vagy viselkedési problémákat tapasztalhatnak. Körülbelül 800-ból 1 lány születik extra X-kromoszómával.

Jacob-szindróma

A Jacob-szindrómás fiúk extra Y-kromoszómával (XYY) rendelkeznek. Az XYY-szindrómás csecsemők többségének nincs születési rendellenessége. Az XYY-vel rendelkező fiúk magasabbak lehetnek az átlagnál, és fokozott a kockázata a tanulási, beszéd- és viselkedési problémáknak. Körülbelül 650 fiúból 1 születik extra Y-kromoszómával.

Mikrodeletiók *

22q11.2 deléciós szindróma

A 22q11.2 deléciós szindrómát, más néven DiGeorge-szindrómának vagy Velo-Cardio-Facial szindrómának (VCFS), a 22. kromoszóma hiányzó darabja okozza. Minden 2000 csecsemőből körülbelül egy születik 22q11.2 deléciós szindrómával. Az ebben a rendellenességben szenvedő gyermekek többségének szívhibái, immunrendszeri problémái és sajátos arcvonásai vannak. A legtöbb 22q.11.2 deléciós szindrómában szenvedő gyermek enyhe vagy közepes értelmi fogyatékossággal és beszédkéséssel jár; némelyiknek alacsony a kalciumszintje, veseproblémái, táplálkozási problémái és/vagy görcsrohamai is. Körülbelül minden ötödik 22q11.2 deléciós szindrómás gyermeknek van autizmus spektrum zavara; 22q11.2 deléciós szindrómában szenvedő 4 felnőttből 1-nek van pszichiátriai betegsége, például skizofrénia.

Prader-Willi szindróma

Prader-Willi-szindróma akkor fordul elő, amikor vagy hiányzik a 15. kromoszóma egy kis darabja, vagy ha a 15. kromoszóma mindkét példánya ugyanattól a szülőtől származik (uniparentalis diszomiának vagy UPD-nek hívják). A Prader-Willi-szindrómában szenvedő csecsemőknél alacsony az izomtónus, és növekedési és táplálkozási problémáik vannak. A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek késnek a mérföldkövekkel, alacsony termetűek, gyors elhízáshoz vezető súlygyarapodás és értelmi fogyatékosság. 10 000 csecsemőből körülbelül 1-en születnek Prader-Willi-szindrómában.

Angelman-szindróma

Az Angelman-szindróma akkor fordul elő, amikor vagy hiányzik a 15. kromoszóma egy kis darabja, vagy ha a 15. kromoszóma mindkét példánya ugyanattól a szülőtől származik (uniparentalis diszomiának vagy UPD-nek hívják). 12 000 csecsemőből körülbelül 1 születik Angelman-szindrómában. Az Angelman-szindrómában szenvedő csecsemőknek és gyermekeknek súlyos értelmi fogyatékosságuk van, késleltetett mérföldkövek, rohamok, egyensúlyi és járási problémák vannak.

1p36 deléciós szindróma

Az 1p36 deléciós szindrómát, más néven Monosomy 1p36 szindrómát az 1-es kromoszóma hiányzó része okozza. Az 1p36 deléciós szindrómában szenvedő gyermekek értelmi fogyatékosak. Legtöbben szívhibákkal és gyenge izomtónussal rendelkeznek. Az érintett egyének körülbelül felének görcsrohama (epilepsziája), viselkedési problémái és halláskárosodása van. Az 1p36 deléciós szindrómában szenvedő gyermekek egy részének látászavarai vagy más szervek további születési rendellenességei is vannak. 5000 újszülöttből körülbelül 1-nél van 1p36 deléciós szindróma.

Cri-du-chat szindróma

Az 5. kromoszóma hiányzó része Cri-du-chat szindrómát okoz, más néven 5p- (5p mínusz) szindrómát. A „Cri-du-chat” nevet ennek a szindrómának adták annak a magas hangzású, macskaszerű kiáltásnak köszönhetően, amelyet ebben a szindrómában szenvedő csecsemők gyakran okoznak. A Cri-du-chat szindrómában szenvedő csecsemők általában alacsony születési súlyúak, kicsi a fejméretük és gyenge az izomtónusuk. A csecsemőkorban gyakoriak az etetési és légzési problémák. Az ebben a rendellenességben szenvedő gyermekek mérsékelt vagy súlyos értelmi fogyatékossággal rendelkeznek, beleértve a beszéd és a nyelv késését is. Lehetnek növekedési késleltetéseik, viselkedési problémáik, és vannak olyanok is, akiknek a gerincük görbült (scoliosis). 20 000 csecsemőből körülbelül egy születik Cri-du-chat szindrómában. Lehetnek szívhibáik, növekedési késésük, viselkedési problémáik, és vannak olyanok is, akiknek a gerincük görbült.

TRIPLOIDY

Csak a NIPT teszteli a triploidiát

A triploidiában szenvedő csecsemőknek a szokásos 46 helyett összesen 69 kromoszómájuk van egy komplett kromoszómakészlettel. A 10. terhességi héten 1000 terhességből egyre hat a triploidia. Rendkívül ritka, hogy ezek a terhességek eljönnek a határidőig, mivel általában spontán vetélnek a terhesség elején. Ez a néhány élőszülött általában a szülés után néhány napon belül elmúlik szív-, agy- és veseproblémák miatt. A triploidiában szenvedő csecsemőknél gyakran születési rendellenességek is vannak, amelyek a végtagokat és az arcot érintik.

A triploidiában szenvedő csecsemő hordozása növelheti az anya kockázatát különféle állapotok esetén: pre-eclampsia (ami görcsrohamokhoz vezethet) és a szülés utáni túlzott vérzés. Ritka esetekben a triploid terhességek továbbra is fennmaradhatnak, és a rák egyik típusává válhatnak, az úgynevezett koriokarcinómának. A triploidia ismerete lehetővé teszi az orvos számára, hogy megfelelően ellenőrizze az anya egészségi állapotát.