Prenatális genetikai teszt: Mit kell tudni a terhességről

A genetikai teszt a terhesség szokásos része, de nem követelmény, sőt nem is mindig hasznos. A várakozó szülőknek ezt kell tudniuk.

A genetikai teszt ma már a terhesség mindennapos része. Az örökletes betegségek vizsgálata, amelyek öntudatlanul továbbadhatók az utódjainak, egy szokásos gyakorlat, amelyet az orvosok a rutin előtti ellenőrző lista részeként rendelnek el, és általában biztosítással fedezik. Az autoszomális recesszív örökletes rendellenességek, a genetikai betegségek másik neve, az orvosok prenatális genetikai teszteléssel használják fel, hogy a várandós szülők eldönthessék, hogy az információ megváltoztatja-e hajlandóságukat (vagy képességüket) arra, hogy világra hozzák babájukat.

prenatális

A prenatális genetikai tesztek a szülőknek és az orvosoknak a tünetek figyelembevételével is előkészíthetik őket. Előzetes információ birtoklása arról, hogy mondjuk a csecsemőnek 25 százalékos esélye van a cisztás fibrózis kialakulására, lehetővé teszi az orvosok számára, hogy teszteljék a csecsemő újszülött szűrésének részeként, és szorosan figyelemmel kísérjék az élet első néhány hónapjában, még a tünetek előtt is merülnek fel. A cisztás fibrózis esetén a korai azonosítás és a kezelés kulcsfontosságú számos tünet kezelésében, lehetővé téve a gyermekek hosszabb és egészségesebb életét. Röviden, a terhesség alatti genetikai tesztek több információt nyújtanak a jövőben esetlegesen meghozandó orvosi döntésekről.

Szűrő tesztek

A „tesztelés” lényegében egy globális kifejezés, amely az összes különböző módot mutatja, amellyel partnerét megbökheti, kinyomhatja vagy átkutathatja. A tesztelés két alkategóriája a szűrés és a diagnosztikai teszt. A szűrővizsgálatokat általában elsőként kell elvégezni. Az anya vérszérumát és egy speciális ultrahangot használnak bizonyos genetikai problémák kockázatának meghatározására. Noha technikailag helyénvaló a kromoszóma-szűrést genetikai tesztnek nevezni, mivel az összes genetikai anyag a kromoszómákban található, Dr. Ira Jaffe, OB/GYN a New York-i Rosh Anyai és Magzati Orvostudományban javasolja a kromoszóma kifejezéshez való ragaszkodást, hogy elkerüljék az összetévesztést. A kromoszóma-teszt az a szokásos vérvizsgálat, amelyet a kismamák 10 héten belül végeznek, hogy ellenőrizzék-e extra kromoszómák jelenlétét, és ezáltal a Down-szindrómával járó állapotok lehetséges kockázatát. Az eredmények alapján, vagy ha az anya 35 éves vagy annál idősebb, a várakozó szülők választhatnak további vizsgálatokat magán a magzaton. Óriási figyelmeztetéssel járnak: a szűrés eredményei csak akkor tudják megmondani, ha fokozott a kockázat. Ez nem azt jelenti, hogy gyermekét még a magasabb kockázati jelek mellett is szükségszerűen genetikai rendellenességek sújtják.