Feltételek Klasszikus fenilketonuria

A fenilketonuria (PKU) olyan állapot, amelyben a szervezet nem tudja lebontani a fehérjékben található egyik aminosavat. A PKU aminosav-állapotnak tekinthető, mert a PKU-ban szenvedők nem tudják lebontani a fenilalanin nevű aminosavat. Ha nem kezelik, a PKU agykárosodást vagy akár halált is okozhat. Ha azonban az állapotot korán észlelik, és a kezelést megkezdik, a PKU-val rendelkező betegek egészséges életet élhetnek.

információk

A fenilketonuria egy többféle formájú állapot, amelyek mindegyikének kezelése és eredménye eltérő. A klasszikus fenilketonuria csak az állapot egyik formája. A betegség egy másik formájáról, a hyperphenylalanemia-ról itt olvashat.

Feltétel típusa

Aminosav-rendellenességek

Frekvencia

Az Egyesült Államokban minden 10 000 - 15 000 csecsemőt egy érint a fenilketonuria (PKU). A PKU előfordulása etnikai csoportok és régiók szerint változó. A PKU gyakoribb az ír, az észak-európai, a török ​​vagy az indián származású egyéneknél. Ritkábban fordul elő afrikai, japán vagy askenázi zsidó háttérrel rendelkező embereknél.

Más néven

  • PKU
  • Hiperfenilalaninémia - klasszikus típus
  • Fenilalanin-hidroxiláz hiány
  • PAH hiány
  • Fenilketonuria

Utótesztelés

A csecsemő orvosa megkérdezheti Öntől, hogy csecsemőjénél jelentkezik-e a PKU bármely jele (lásd alább a Korai jelek című részt). Ha csecsemőjének vannak bizonyos jelei, a baba orvosa javasolhatja az azonnali kezelés megkezdését.

Ha a baba újszülöttének fenilketonuria (PKU) szűrési eredménye a normál tartományon kívül esett, akkor a csecsemő orvosa vagy az állami szűrési program felveszi Önnel a kapcsolatot, hogy gondoskodjon a csecsemő további teszteléséről. Fontos megjegyezni, hogy a tartományon kívül eső szűrési eredmény nem feltétlenül jelenti azt, hogy gyermekének van ilyen állapota. A tartományon kívüli eredmény azért fordulhat elő, mert a kezdeti vérminta túl kicsi volt, vagy a tesztet túl korán hajtották végre. Mivel azonban néhány csecsemőnek van ilyen állapota, nagyon fontos, hogy a megerősítő vizsgálat céljából menjen el a következő megbeszélésre. Mivel a kezeletlen PKU káros hatásai nem sokkal a születés után jelentkezhetnek, a lehető leghamarabb be kell fejezni az utóvizsgálatot annak megállapítására, hogy a csecsemőnek van-e vagy sem.

Az utólagos vizsgálat magában foglalja a csecsemő vizeletének és vérmintáinak ellenőrzését a savak és toxinok káros szintje szempontjából. Bizonyos savak és toxinok felhalmozódnak a szervezetben, amikor a gyermeknek van egy aminosav-állapota, így ezeknek az anyagoknak a mérése a baba testében segíthet az orvosoknak abban, hogy megállapítsák, van-e csecsemőjének állapota. A vérben lévő nagy mennyiségű fenilalanin azt jelezheti, hogy csecsemője PKU-val rendelkezik.

A klasszikus fenilketonuriáról

Korai jelek

A fenilketonuria különböző formái a jelek súlyosságában különböznek. A klasszikus fenilketonuria (PKU) a legsúlyosabb forma. A PKU-val rendelkező csecsemők születésükkor általában egészségesnek tűnnek. A PKU jelei hat hónapos kor körül kezdenek megjelenni.

A klasszikus PKU jelei a következők:

  • Ingerlékenység
  • Görcsrohamok (epilepszia)
  • Száraz, pikkelyes bőr (ekcéma néven ismert)
  • „Dohos” vagy „egérszerű” testszag
  • Halvány haj és bőr
  • Fejlődési késések

Ezen jelek közül sok akkor fordulhat elő, amikor a baba olyan ételeket fogyaszt, amelyeket a teste nem tud lebontani. Hosszú ideig étkezés, betegségek és fertőzések nélkül válthatják ki őket.

Ha a csecsemő ezen jelek bármelyikét mutatja, feltétlenül haladéktalanul vegye fel a kapcsolatot a baba orvosával.

Ha a hiperfenilalaninémia jeleit keresi, a PKU másik formáját, akkor azokat a hiperfenilalaninémia oldalon találja.

Kezelés

Diétás kezelés

A babának korlátozott étrendet kell betartania, hogy elkerülje a fenilalanint, amely a fehérjék építőköve, amelyeket a fenilketonuriában (PKU) szenvedő egyének nem tudnak lebontani. A fenilalanin megtalálható minden fehérjét tartalmazó ételben, valamint a mesterséges édesítőszerekben. A PKU diétás kezelése speciális gyógyászati ​​ételeket tartalmaz: fenilalaninmentes gyógyászati ​​tápszert, amelyet rendszeresen adnak a nap folyamán, valamint olyan ételeket, amelyek módosítottak alacsony fehérjetartalomra. A regisztrált dietetikus segít egy alacsony fehérjetartalmú étrend megtervezésében, amely elkerüli a magas fenilalaninszintet, és megadja a babának az egészséges növekedéshez szükséges tápanyagokat.

Kiegészítők és gyógyszeres kezelés

A baba orvosa alacsony fehérjetartalmú tápszert írhat fel. Amint a baba öregszik, orvosa felírhat egy gyógyszert, amely BH4-et tartalmaz. A BH4 egy anyag, amelyet a test természetesen termel, de a baba teste nem biztos, hogy elegendő mennyiséget termel belőle. A BH4-kiegészítők szedése elősegítheti a felhalmozódó fenilalanin lebontását. A baba orvosának receptet kell írnia ezekre a kiegészítőkre. A BH4 nem működik mindenkiben a PKU-val. Szükség van egy próbaidőszakra a gyógyszerrel, amelyet orvos értékel.

Várható eredmények

Ha a születéskor fenilketonuriát (PKU) észlelnek, a korai kezelés megakadályozhatja a korai jelek részben említett állapot jeleit. Ezért olyan fontos a PKU szűrése születéskor.

Ha a csecsemők több héttel a születés után kezdenek kezelni, a PKU néhány jele elkerülhető.

Ha a kezelést hat hónapos kor után kezdik meg, a csecsemőket súlyos értelmi fogyatékosság veszélye fenyegeti.

Fontos a PKU kezelése, még akkor is, ha a kezelést a jelek és tünetek észrevétele után kezdik meg, a maradandó agykárosodás megelőzése érdekében.

Okoz

Amikor ételt eszünk, az enzimek segítenek lebontani. Egyes enzimek lebontják a fehérjét építőköveiként, aminosavaknak nevezik. Más enzimek lebontják ezeket az aminosavakat. Klasszikus fenilketonuria (PKU) esetén a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) enzim nem működik megfelelően.

A PAH feladata a fenilalanin aminosav lebontása. A PKU-val rendelkező csecsemők vagy nem termelnek elegendő mennyiséget, vagy nem működő PAH-t készítenek. Ha a PAH nem működik megfelelően, a test nem tudja lebontani a fenilalanint, és felépül a vérben. Mindenkinek van valamilyen fenilalanin a vérében, de a magas szint mérgező lehet.

A PKU egy autoszomális recesszív genetikai állapot. Ez azt jelenti, hogy a gyermeknek meg kell örökölnie a PKU nem működő génjének két példányát, mindegyik szülőtől egyet, az állapot kialakulása érdekében. Az autoszomális recesszív betegségben szenvedő gyermekek szülei egyenként hordozzák a nem működő gén egy példányát, de általában nem mutatják az állapot jeleit és tüneteit. Míg a PKU-val rendelkező gyermek ritkán fordul elő, ha mindkét szülő hordozó, akkor egynél több gyermekük lehet. Tudjon meg többet az autoszomális recesszív öröklésről.

A klasszikus fenilketonuria támogatása

Támogatás

A támogató csoportok segíthetnek összekapcsolni a gyermekeket vagy más fenilketonuriában (PKU) szenvedő családtagokat az emberek támogató közösségével, akik tapasztalattal és szakértelemmel rendelkeznek az adott állapotban való élethez. Ezek a szervezetek forrásokat kínálnak a családok, az érintett egyének, az egészségügyi szolgáltatók számára, és támogatják:

  • Országos PKU Szövetség
  • Intermountain PKU és az Allied Disorders Association (Facebook-oldal)
  • Gyermekek PKU hálózata

A New England Genetics Collaborative létrehozott egy weboldalt "GEMSS: Genetikai oktatási anyagok az iskolai sikerhez" címmel. Amikor gyermeke eléri az iskolás kort, biztosíthatja ezt a forrást a tanároknak és az iskola adminisztrációjának, kifejezetten a PKU-val rendelkező gyermekek számára.

Hozzáférés a gondozáshoz

Dolgozzon együtt a baba orvosával, hogy meghatározza a baba gondozásának következő lépéseit. A csecsemő orvosa segíthet az ellátás összehangolásában egy anyagcserére szakosodott orvossal, egy dietetikussal, aki segíthet a gyermek speciális étrendjének megtervezésében, és más egészségügyi forrásokkal a közösségében. Néhány fenilketonuriában (PKU) szenvedő gyermek fejlődési késésben van. Ha úgy gondolja, hogy csecsemője nem teljesíti fejlődési mérföldköveit, kérdezze meg csecsemőorvosát a fejlesztési értékeléshez és gondozáshoz való hozzáférés következő lépéseiről.

Mivel a PKU genetikai állapot, érdemes beszélni egy genetikai szakemberrel. Egy genetikai tanácsadó vagy genetikus segíthet megérteni az állapot okait, megbeszélni a PKU genetikai tesztelését és megérteni, hogy ez a diagnózis mit jelent a többi családtag és a jövőbeli terhesség szempontjából. Beszéljen csecsemőjének orvosával a beutaló beszerzéséről. Az American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) által kínált Clinic Services keresőmotor és az Országos Genetikai Tanácsadók Társaságának (NSGC) honlapján található Find a Genetic Counselor eszköz két jó forrás az Ön vagy a baba egészségügyi szolgáltatója számára a helyi szakemberek azonosítása.

Családok tapasztalatai

Kristin Vanags arról a fiáról, Josephről ír, akinek újszülöttek szűrése során fenilketonuriát (PKU) diagnosztizáltak. Jelenleg hároméves korában Joseph egészséges és boldog. Anyukája egyre magabiztosabbá válik abban, hogy családja képes lesz kezelni az állapotot. Olvassa el Joseph történetét a Georgia PKU Connect weboldalon.

Anna Parkernél PKU-t diagnosztizáltak újszülött szűrésen keresztül. Anna egészséges egészséges általános iskolai tanárként boldognak tartja magát gyógyítható állapotban. Nézzen meg egy videót a történetéről itt.

Referenciák és források

Látogasson el a Screening, Technology and Research in Genetics (STAR-G) projektbe, ahol további információkat találhat a klasszikus fenilketonuriáról

Látogasson el az Országos Orvostudományi Könyvtár Genetikai otthoni referenciájába további információért

ACT lapok

Az egészségügyi szakemberek többet megtudhatnak a megerősítő tesztekről, ha elolvassák az American College of Medical Genetics and Genomics 'Algorithm for Diagnosis and ACT Sheet című útmutatóját, amely útmutató az újszülöttek szűrése után történő nyomon követésre. Itt látogathatja el az ACMG webhely ezen oldalát.