Feltételek Mukopolisacharidosis I-es típusú

Az I. típusú mukopoliszacharidózis (MPS I) egy örökletes állapot, amely a test számos különböző részét érinti. Lizoszomális tárolási rendellenességnek számít, mert az MPS I-ben szenvedő embereknek olyan lizoszómáik vannak (az egyes sejtek újrahasznosítási központja), amelyek nem képesek lebontani bizonyos típusú komplex cukrokat. Ez emésztetlen cukormolekulák és más káros anyagok felhalmozódását eredményezi az egész test sejtjeiben, ami különféle tüneteket eredményez.

Az enzim és génjének jelenlegi megértése alapján az MPS I súlyosságának széles spektrumát foglalja magában, és az egyének a súlyostól a gyengítettig (kevésbé súlyos) bárhová besorolhatók. A megjelenés korával együtt a tünetek és a hosszú távú kimenetel a betegség spektrumán belül nagyon eltérőek. Néhány MPS I-ben szenvedő csecsemőnél az állapot korai felismerése és a megfelelő kezelés megkezdése segíthet megelőzni vagy késleltetni a betegséggel járó súlyos egészségügyi következményeket.

Feltétel típusa

Lizoszomális tárolási rendellenességek

Frekvencia

Az I. típusú mukopoliszacharidózis súlyos formája 100 000 újszülöttből körülbelül 1-nél fordul elő. A legyengített forma ritkábban fordul elő, és 500 000 újszülöttből körülbelül 1 esetben fordul elő.

Más néven

MPS I.
Alfa-L-iduronidáz hiány
Hurler-Scheie szindróma
Hurler-szindróma
IDUA hiány
Scheie-szindróma
Mukopoliszacharidózis I
MPS I H-S

Utótesztelés

A baba orvosa megkérdezheti, hogy csecsemőjénél jelentkezik-e az I. típusú mukopoliszacharidózis bármely jele (lásd alább a Korai jelek című részt). Ha csecsemőjének vannak bizonyos jelei, a baba orvosa javasolhatja az azonnali kezelés megkezdését.

Ha a csecsemő újszülöttje az I. típusú mukopoliszacharidózis (MPS I) szűrési eredménye a normál tartományon kívül esett, a baba orvosa vagy az állami szűrési program felveszi Önnel a kapcsolatot, hogy a csecsemőjének további vizsgálatokat végezzen. Fontos megjegyezni, hogy a tartományon kívül eső szűrési eredmény nem feltétlenül jelenti azt, hogy gyermekének van ilyen állapota. A tartományon kívüli eredmény azért fordulhat elő, mert a kezdeti vérminta túl kicsi volt, vagy a tesztet túl korán hajtották végre. Mivel azonban néhány csecsemőnek van ilyen állapota, nagyon fontos, hogy a megerősítő vizsgálat céljából menjen el a következő megbeszélésre. Mivel a kezeletlen MPS I káros hatásai nem sokkal a születés után jelentkezhetnek, a lehető leghamarabb be kell fejezni az utóvizsgálatot annak megállapítása érdekében, hogy csecsemőjének van-e állapota vagy sem.

Az utólagos vizsgálat magában foglalja a csecsemő vérének és vizeletének ellenőrzését az MPS I jelei felett. Ha a gyermeknek lizoszomális tárolási rendellenessége van, káros mennyiségű bizonyos anyag halmozódik fel a szervezetben, és olyan enzimek, amelyek segítik a test lebontását, vagy hiányoznak csökkent aktivitás. Ezen anyagok mennyiségének mérése a baba testében segíthet az orvosoknak abban, hogy megállapítsák, van-e csecsemőjénél MPS I. A vizeletben magas a cukorszint, az úgynevezett glikozaminoglikán (GAG), vagy az enzim, az alfa-L-iduronidáz hiányos aktivitása a vérben jelezze, hogy csecsemőjének MPS I-je van. A csecsemő orvosa klinikai genetikai vizsgálatokkal is megerősítheti a diagnózist.

Az I. típusú mukopoliszacharidózisról

Korai jelek

Az I. típusú mukopoliszacharidózis (MPS I) kialakulásának súlyossága és életkora a súlyosság széles spektruma miatt eltér. A súlyos MPS I-ben szenvedő csecsemőknél általában az első életévben súlyos jelek és tünetek jelentkeznek, és a betegségük gyorsan előrehalad. Az MPS I legyengített formájában a tünetek általában enyhébbek, és csak később, gyermekkorban jelentkeznek.

Az MPS I korai jelei a következők:

Puha kiütés a köldökgomb (köldöksérv) vagy az alsó has (inguinalis sérv) körül
Nagy fej (makrocefália)
Megkülönböztető arcvonások, amelyek „durvának” tűnnek
A fejlődési késés és a tanulási zavarok változó mértéke
Duzzadt has (a megnagyobbodott máj és lép miatt)
A szem elhomályosulása (szaruhártya elhomályosodása)
Halláskárosodás
Gyakori orrfolyás

Ha csecsemője ezen jelek bármelyikét megmutatja, mindenképpen vegye fel a kapcsolatot a baba egészségügyi szolgáltatójával.

Kezelés

Számos olyan kezelés létezik, amelyet a baba egészségügyi szolgáltatója javasolhat az I típusú mukopoliszacharidózis (MPS I) jeleinek kezelésére, és elősegítheti a csecsemő egészségesebb életét.

Fizikoterápia

A fizikoterápia nagyon fontos része az MPS I jeleinek és tüneteinek kezelésében. A következetes fizikoterápia korán segíthet megőrizni a mobilitást, és csökkentheti a fájdalmat és az ízületek merevségét.

Gyermeke egészségügyi szolgáltatója műtéteket javasolhat gyermeke életminőségének javítása érdekében. A mandulák és az adenoidok eltávolítása és a szellőző (fül) csövek behelyezése megelőzheti a felső légúti fertőzéseket és csökkentheti a halláskárosodást. Hallókészülékek ajánlhatók egyes személyek számára. Enyhe vagy súlyos MPS I-ben szenvedő gyermekeknél folyadékgyülem alakulhat ki az agyban (hidrocefália), műtét ajánlható a koponya belsejében lévő nyomás enyhítésére.

A dietetikus segíthet egy olyan táplálkozási terv elkészítésében, amely segíti a babát a hasmenés és a székrekedés kezelésében, amely súlyos MPS I-ben szenvedőknél fordulhat elő. Nincs olyan étrend, amely megakadályozná a GAG-ok tárolását, mert azokat valóban a test készíti.

Gyógyszerek

Ha csecsemőjének székrekedése van, a baba egészségügyi szolgáltatója ajánlhatja a hashajtók nagyon konzervatív alkalmazását a kellemetlenségek enyhítésére.

Enzimhelyettesítő terápia (ERT)

Az enzimpótló terápia (ERT) hatékony kezelés lehet az MPS I tüneteiben, amelyek nem érintik a központi idegrendszert (az agyat és a gerincvelőt). Ennek a kezelésnek az a célja, hogy kiegészítse azokat az enzimeket, amelyek alacsony szinten vannak jelen a baba lizoszómáiban. Az ERT javíthatja a növekedést, az ízületi mozgást, az alvási apnoét, a légzési funkciókat, a fájdalom szintjét, a látást és a máj/lép megnagyobbodását.

Hematopoietikus őssejt-transzplantáció (HSCT)

A csecsemő orvosa javasolhatja, hogy csecsemője vérképző őssejttranszplantációt (HSCT) kapjon az MPS I jeleinek és tüneteinek javítása érdekében. A vérképző őssejtek megtalálhatók a csontvelőben (a csontokban lévő szivacsos szövetben), a véráramban vagy a köldökzsinórvérben újszülöttek száma. Az átültetett vérképző őssejteket intravénás (IV) vonalon keresztül adják be, hasonlóan a vérátömlesztéshez. Ez a terápia csökkentheti az arc durvaságát és a máj/lép megnagyobbodását, javíthatja a hallást, stabilizálhatja a szívműködést és lassíthatja a kognitív funkció csökkenését.

Várható eredmények

Néhány MPS I-ben szenvedő csecsemő számára az állapot korai felismerése és a megfelelő kezelés megkezdése segíthet megelőzni vagy késleltetni az állapothoz kapcsolódó súlyos egészségügyi következményeket. Ezért olyan fontos az MPS I újszülött szűrése.

A várható élettartam az MPS I-ben változatos. A gyengített MPS I-vel rendelkező személyek életkora meglehetősen normális lehet, míg a súlyosan érintett egyének meghalhatnak, mielőtt tinédzserek lesznek. A halál leggyakoribb oka, még kezelés mellett is, a szív- vagy légzési elégtelenség.

Okoz

A lizoszómának nevezett struktúrák a sejtjeink újrahasznosító központjai. A lizoszómák olyan enzimeket tartalmaznak, amelyek elősegítik a sejtek lebomlását és újrafelhasználják az elfogyasztott ételek bizonyos anyagait. Egyes enzimek segítik a lizoszóma lebontását a komplex cukrokban. Ezen enzimek egyikét alfa-L-iduronidáznak (IDUA) nevezik.

Ha csecsemője I típusú mukopoliszacharidózisban szenved (MPS I), hiányzik a teste, vagy nem működő másolatokat készít az IDUA enzimekről. Amikor ezek az enzimek nem működnek megfelelően, a baba teste nem tudja lebontani a nagy cukormolekulákat, az úgynevezett glikozaminoglikánokat (GAG) kisebb komponensekre. Ez a cukormolekulák és más káros anyagok felhalmozódását eredményezi az egész test sejtjeiben, ami az MPS I számos jelét és tünetét eredményezi.

Az MPS I autoszomális recesszív genetikai állapot. Ez azt jelenti, hogy a gyermeknek meg kell örökölnie az MPS I nem működő génjének két példányát, mindegyik szülőtől egyet, az állapot kialakulása érdekében. Az autoszomális recesszív betegségben szenvedő gyermekek szülei egyenként hordozzák a nem működő gén egy példányát, de általában nem mutatják az állapot jeleit és tüneteit.

Míg az MPS I-vel rendelkező gyermek ritkán fordul elő, ha mindkét szülő hordozó, egynél több gyermeke is van. Tudjon meg többet az autoszomális recesszív öröklésről.

Az I. típusú mukopoliszacharidózis támogatása

Támogatás

A támogató csoportok segíthetnek összekapcsolni azokat a családokat, akiknek gyermeke vagy más, I. típusú mukopoliszacharidózisban szenvedő családtagja van, egy olyan embereket támogató közösséggel, akik tapasztalattal és szakértelemmel rendelkeznek a betegséggel való együttélésben. Ezek a szervezetek forrásokat kínálnak a családok, az érintett egyének, az egészségügyi szolgáltatók és az érdekvédők számára.

Hozzáférés a gondozáshoz

Együttműködjön a baba egészségügyi szolgáltatójával, hogy meghatározza a baba gondozásának következő lépéseit. A csecsemő orvosa segíthet az ellátás összehangolásában dietetikussal vagy táplálkozási szakemberrel, gyógytornászokkal, neurológusokkal, az anyagcserére, a kardiológiára és a tüdőgyógyászatra szakosodott orvosokkal, valamint a közösség más orvosi forrásaival. Néhány I típusú mukopoliszacharidózisban szenvedő gyermeknél (MPS I) a fejlődés késik. Ha úgy gondolja, hogy csecsemője nem teljesíti fejlődési mérföldköveit, kérdezze meg csecsemőorvosát a fejlesztési értékeléshez és gondozáshoz való hozzáférés következő lépéseiről.

Mivel az MPS I genetikai állapot, érdemes beszélni egy genetikai szakemberrel. Egy genetikai tanácsadó vagy genetikus segíthet megérteni az állapot okait, megbeszélni az MPS I genetikai tesztelését és megérteni, hogy ez a diagnózis mit jelent a többi családtag és a jövőbeli terhesség szempontjából. Beszéljen csecsemőjének orvosával a beutaló beszerzéséről. Az American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) által kínált Clinic Services keresőmotor és az Országos Genetikai Tanácsadók Társaságának (NSGC) honlapján található Find a Genetic Counselor eszköz két jó forrás az Ön vagy a baba egészségügyi szolgáltatója számára a helyi szakemberek azonosítása.

Családok tapasztalatai

Matteo fényes, boldog fiú, aki imád gitározni. Hét hónaposan diagnosztizálták nála az MPS I-t, és mindig kórházban van és kívül van látogatások, terápiák és műtétek miatt. Olvassa el Matteo diagnózisát, fejlődését és családja egészségének és boldogságának reményét.

Referenciák és források

Látogasson el a GeneReviews oldalra, ha további információt szeretne kapni az I. típusú mukopoliszacharidózisról

Látogasson el az Országos Orvostudományi Könyvtár Genetikai otthoni referenciájába további információért

ACT lapok

Az egészségügyi szakemberek többet megtudhatnak a megerősítő tesztekről, ha elolvassák az American College of Medical Genetics and Genomics 'Algorithm for Diagnosis and ACT Sheet című útmutatóját, amely útmutató az újszülöttek szűrése után történő nyomon követésre. Itt látogathatja el az ACMG webhely ezen oldalát.