Újszülött szűrés

Az újszülött szűrése a csecsemőket olyan örökletes rendellenességek alapján vizsgálja, amelyek veszélyeztethetik új gyermekének egészségét vagy jólétét.

újszülött

Genetikai rendellenességek tartalmazza a születési rendellenességeket és az anyagcsere veleszületett hibáit, amelyekkel a baba születhet. A genetikai rendellenességek nem gyógyíthatók. Azonban kezelhetők, hogy egész életükben csökkentsék gyermekükre gyakorolt ​​hatásukat. Az újszülöttek szűrése sokféle genetikai rendellenességet képes korán felismerni, így a kezelés a leghatékonyabb.

Genetikai tanácsadás genetikai rendellenességekkel küzdő gyermekek szüleinek ajánlják. Az orvos elmagyarázza, hogy mik a genetikai rendellenességek, hogyan működik a genetikai tesztelés, és hogyan kell megérteni az eredményeket a gyermek jövőjének megtervezéséhez.

Újszülött szűrés

Az újszülött szűrése egy vérvizsgálat, amely azonosíthatja a leggyakoribb genetikai rendellenességeket. A csecsemőket röviddel a születés után tesztelni lehet, hogy a lehető leghamarabb felfedezzék és kezeljék a problémákat.

A korai szűrés az egyetlen módja ezeknek a rendellenességeknek a felismerésére és a gyermek maradandó károsodásának megelőzésére. A korai felismerés azt jelenti, hogy meg lehet kezdeni a kezelést, amely elősegíti gyermeke normális életét.

Amit tesztelünk

Mississippi újszülöttjeit átvizsgáljuk a genetikai rendellenességek széles skálája szempontjából.

Az Újszülött szűrési program minden évben ötéves összefoglalót tesz közzé a Mississippi csecsemőknél az újszülött szűrés eredményeként talált genetikai rendellenességekről.

  • Újszülött szűrési program éves jelentései
    Újszülöttek szűrése és genetikai rendellenességek megállapítása

A következő szülőkórházakról elismerték, hogy az újszülött szűrési minták gyűjtése során 1% -nál kisebb hibaarányt értek el. Kemény munkájuk és folyamatos erőfeszítéseik meghatározták az állam többi szülőeszközének színvonalát.

Születési rendellenességek

A születési rendellenességek az első életévben vezető halálokok. Bár a születési rendellenességek összes oka nem ismert, egyes születési rendellenességek megelőzhetők. Mississippi a születési rendellenességek nyilvántartását tartja fenn az állam születési rendellenességeinek figyelemmel kísérése és jobb megértése érdekében.

Kérdések és válaszok

Mi az újszülött szűrése?

Az újszülöttek szűrése egy kis vérminta tesztelése, amelyet az újszülöttek előtt végeznek, mielőtt a kórházból elbocsátanák őket. A szűrést a kibocsátás előtt végzik, hogy a lehető leghamarabb azonosítsák azokat a súlyos körülményeket, amelyek különleges gondozást vagy további vizsgálatokat igényelhetnek.

Miért kellene a babámnak szűrést végezni?

A csecsemő szűrésének körülményei egyedileg ritkák. Egyesek azonban nagyon súlyosak is, és nem kezelve mentális retardációt vagy halált okozhatnak. Az ilyen állapotú csecsemők normálisak születésükkor. Csak idővel befolyásolja a baba szellemi vagy fizikai fejlődését, más egészségügyi problémákat okozva, amelyek maradandó károsodást okozhatnak. Az újszülött képernyő segít azonosítani a kezelésre, például gyógyszeres kezelésre vagy speciális étrendre szoruló babákat.

Az újszülött szűrővizsgálatai megbízhatóak, de nem mindig fedezhetnek fel rendellenességet. Ha a baba beteg, a lehető leghamarabb beszéljen a baba orvosával.

A babám egészségesnek tűnik. Szükség van-e még a szűrésre?

IGEN! Az újszülöttek szűrése során megállapított állapotú csecsemők többségénél a születés után nincsenek annak jelei. A szűrés általában azonosíthatja a problémát, mielőtt a baba megbetegszik, és időben, hogy bármilyen speciális orvosi ellátást biztosítson.

Engedélyeznem kell-e, hogy babámat átvizsgálják ezekre a feltételekre?

Nem. A törvény (MS Statute 41-21-201) előírja, hogy minden Mississippiben született csecsemőt át kell szűrni a kórházból történő kiszállítás előtt, függetlenül a csecsemő életkorától vagy etetési állapotától. Az egyetlen jogi ok, amiért nem gyűjtöttek át szűrőmintát, az, ha a szülők vallási okokból kifogásolják az ilyen tesztelést.

Megtagadhatom a szűrővizsgálatot?

Szülőként csak akkor tagadhatja meg az újszülöttek szűrését, ha vallási meggyőződése és gyakorlata nem teszi lehetővé ezt a tesztet. Ha nem hajlandó elvégezni a szűrést a csecsemőjénél, akkor felkérhetik Önt, hogy írjon alá egy űrlapot, amelyben kijelenti, hogy megtagadta a baba szűrését ezen nagyon súlyos állapotok miatt. Ez az űrlap bekerül a baba egészségügyi nyilvántartásába.

Van-e díja a szűrővizsgálatnak?

Igen. Kis díjat számolnak fel abban a kórházban, ahol a baba született.

A genetikai rendellenességek súlyosak-e?

Egyes genetikai rendellenességek súlyosak; némelyik még életveszélyes is. Mások lassítják a fizikai fejlődést, vagy mentális retardációt okoznak. Sajnos a legtöbb ilyen betegségben szenvedő csecsemőnél először nem mutatkoznak nyilvánvaló betegség jelei. Jó hír, hogy a születéskori megfelelő szűrés korán felfedezheti ezeket a problémákat. Korai diagnózissal és kezeléssel egyes genetikai rendellenességeket gyakran hatékonyan lehet kezelni.

Milyen feltételeket vizsgálnak jelenleg Mississippiben?

Mikor és hogyan történik a szűrővizsgálat?

Egyes genetikai rendellenességek súlyosak; némelyik még életveszélyes is. Mások lassítják a fizikai fejlődést, vagy mentális retardációt okoznak. Sajnos a legtöbb ilyen rendellenességű csecsemőnél először nem mutatkoznak nyilvánvaló tünetek a betegségre. Jó hír, hogy a születéskori megfelelő szűrés korán felfedezheti ezeket a problémákat. Korai diagnózis és kezelés esetén egyes genetikai rendellenességek gyakran hatékonyan kezelhetők.

A szűrő mintát általában 24 és 48 óra között gyűjtik. Néhány csepp vért veszünk a csecsemő sarkának megszúrásával és a vért egy speciális újszülött szűrőkártyára ejtve, amelyet a szűrő laboratóriumba szállítanak.

Mondják-e nekem az újszülött szűrővizsgálat eredményeit?

Az eredményeket a születési kórházba postázzuk. A nyilvántartás orvosát a Mississippi Állami Egészségügyi Minisztérium értesíti az újszülöttek rendellenes szűrési eredményeiről. Nagyon fontos, hogy a kórházban legyen a szülők helyes vezetékneve, fizikai címe és működő telefonszáma. A baba orvosa kérheti a csecsemő szűrési eredményét a kórházból, vagy felhívhatja a Mississippi Állami Egészségügyi Minisztérium genetikai szolgáltatásainak programját a szűrési eredményekért. Kérdezze meg csecsemőjének orvosát a szűrés eredményeiről az első kismamabiztonsági ellenőrzés során.

Ha ismételt szűrést kérnek, azt jelenti-e, hogy a babámnak lehet állapota?

Nem feltétlenül. Számos oka lehet annak, hogy ismételt szűrésre van szükség. Ha a szűrést helytelenül végezzük el, ismételt tesztre lesz szükség. Ha a vérmintát túl korán gyűjtik, ismételt szűrésre van szükség. Ezen okokból történő újbóli tesztelés nem jelenti azt, hogy valami nincs rendben a babájával; ez azt jelenti, hogy egy másik mintára van szükség a szűrés megfelelő elvégzéséhez.

Ha az első szűrővizsgálat az egyik állapotnál rendellenes volt, akkor szükség lehet egy második, megerősítő szűrésre. Rendellenes szűrővizsgálat elvégzése nem azt jelenti, hogy a babádnak problémája van. A szűrés azonosítja azokat a babákat, akiknek specifikusabb vizsgálatra lehet szükségük a rendellenesség pontos felderítéséhez. Ez a második, megerősítő teszt csinál pozitívan mondja el, hogy gyermekének van-e állapota.

Meg lehet-e gyógyítani ezeket a körülményeket?

Ezeknek a betegségeknek nincs ismert gyógymódja. Ezen állapotok súlyos hatásai csökkenthetők speciális étrenddel, orvosi kezeléssel vagy más beavatkozással, ha korán kezdenek.

Ha a babámnak van egy ilyen állapota, ez azt jelenti, hogy a jövőbeli gyermekeim is érintettek lesznek?

Orvosa ezt megbeszélheti Önnel, vagy szakemberhez fordulhat. Ezek a szakemberek információval rendelkeznek a konkrét állapotról és annak öröklődéséről. Segíthetnek megérteni a jövőbeli gyermekeit fenyegető kockázatokat.

Milyen gyakorisággal fordul elő ezek a rendellenességek Mississippiben?

Újszülöttem pozitív tesztet mutat a cisztás fibrózis szempontjából. Mit is jelent ez?

A legtöbb pozitív teszttel rendelkező újszülött nem cisztás fibrózisa van. A Cisztás Fibrózis Alapítványnak van egy Kérdések és válaszok részlege, amely megválaszolja a CF-szűréssel és a betegséggel kapcsolatos leggyakoribb kérdéseket:

Tudj meg többet

Több információ

Kapcsolódó szolgáltatások

Linkek más forrásokhoz

  • Amerikai Gyermekgyógyászati ​​Akadémia
  • Amerikai Orvosi Genetikai Főiskola
  • Cisztás Fibrózis Alapítvány
  • Egészségügyi Erőforrások és Szolgáltatások Ügynöksége
  • Immunhiány Alapítvány
  • Dimes márciusa
  • Országos Anyák és Gyermekek Oktatási Központja
  • Országos újszülött szűrési és genetikai erőforrás központ
  • Ritka Betegségek Országos Szervezete
  • Mentsük meg a babákat a Szűrés Alapítványon keresztül
  • A Szerves Acidémia Egyesület
  • UPS futárszolgálat

Ha többet szeretne megtudni az újszülött szűréséről, vagy igénybe kívánja venni a genetikai tanácsadást, forduljon a helyi egészségügyi osztály irodájához, vagy:

  • MSDH genetikai szolgáltatások: 601-576-7619
  • A Mississippi Egyetem Orvosi Központja: 601-984-1913
    Gyermekgyógyászati ​​Osztály, Orvosi Genetikai Osztály

Szeretnénk hallani a Mississippi anyai és gyermeki egészségügyi szükségleteiről és programjairól. Szánjon egy percet arra, hogy megossza velünk ötleteit és aggályait. Küldjön üzenetet »