Mi a SMS?

Smith-Magenis-szindróma

A Smith-Magenis-szindróma (SMS) egy ritka neurobehaviorális rendellenesség, amelyet a fizikai, viselkedési és fejlődési jellemzők felismerhető mintája jellemez. Ennek oka a RAI1 gént tartalmazó 17p11.2 kromoszóma régió sajátos genetikai változásai.

Előfordulása

Az SMS egy ritka rendellenesség, amely minden 15 000-25 000 születés közül 1 között fordul elő. Bár az SMS-ben diagnosztizált személyek száma az utóbbi években a jobb diagnosztikai eszközök miatt nőtt, a szindróma valószínűleg továbbra is diagnosztizált.
A PRISMS SMS Betegnyilvántartásban való részvétele segít abban, hogy pontosabb képet kapjunk az incidencia arányáról.

Metabolikus szindróma

Közös jellemzők tartalmazza:

  • Fejlődési késés/értelmi fogyatékosság
  • Hypotonia (alacsony izomtónus)
  • Rossz motoros és finom motoros készségek
  • Takarmányozási problémák csecsemőkorban (rossz szívás/fecske); sikertelenség vagy nehezebb hízni (

A PRISMS, a Smith-Magenis-szindrómában érdekelt szülők és kutatók elkötelezettek a tájékoztatás és támogatás iránt a Smith-Magenis-szindrómában (SMS) szenvedő személyek családjai számára, kutatás támogatásával és a szakemberekkel való partnerség elősegítésével az SMS-ekkel kapcsolatos ismeretek és megértés növelése érdekében.

A PRISMS webhelyén számos fotó Rick Giudotti, a Pozitív expozíció jóvoltából készült.

PRISMS, Inc. | 21800 Town Center Plaza | Lakosztály # 266A-633 | Sterling, VA 20164 | Telefon: 972.231.0035
EIN - 54-1652029

Nancy Raitano, PhD
Szakmai tanácsadó testület

Nancy Raitano Lee, PhD, klinikai gyermekpszichológus és a pszichológia docense a Drexel Egyetemen, fejlesztési neuropszichológiával foglalkozik. Bölcsészdiplomáját emberi fejlesztésből és családtudományból a Cornell Egyetemen, a doktori címet pedig a klinikai gyermekpszichológiából a Denveri Egyetemen szerezte. Kutatásának célja a neurodevelopmentális rendellenességek okairól és összefüggéseiről szóló ismeretek bővítése innovatív neuropszichológiai és neuroimaging technológiák alkalmazásával. Míg Dr. Lee eddigi kutatásainak többsége a más neurogenetikus szindrómákkal küzdő fiatalokra összpontosított, jelenleg a PRISMS szakmai tanácsadó testületének tagjával, Ann Smith-szel együttműködik egy olyan projektben, amelyben SMS-ben és SMS-ben vizsgálják az autista vonások előfordulását a fiatalokban. egyéb neurogenetikus szindrómák. Dr. Lee lelkesen folytat több, az SMS-re koncentráló kutatást, és alig várja, hogy hozzájáruljon a PRISMS szakmai tanácsadó testületéhez és megismerje a PRISMS közösségét az elkövetkező években.

Rachel Franciskovich, MS, CGC
Szakmai tanácsadó testület

Rachel Franciskovich igazgatósági képesítéssel rendelkező genetikai tanácsadó a Baylor College of Medicine molekuláris és humángenetika tanszékén. A texasi gyermekkórház általános genetikai ambulanciáján, elsősorban a Woodlandsben élő személyek és családok gondozásában vesz részt. Ezenkívül a Smith-Magenis-szindróma szakrendelőben segíti az egyének kezelését és gondozását. Az elsődleges klinikai feladatok a következők: klinikai értékelések, genetikai tesztek koordinálása és kiválasztása, az eredmények és információk nyilvánosságra hozatala, valamint a klinika áramlásának és koordinációjának kezelése.

Iratkozzon fel, hogy különféle közleményeket kapjon a Smith-Magenis-szindrómával (SMS) kapcsolatos legfrissebb információkról az SMS-közösségtől az oktatással, a kutatással és a tudatossággal kapcsolatban. Az alábbi űrlap használatával regisztrálhat, és elmondhatja, hogyan kapcsolódik az SMS közösséghez. Ha Ön szülője és/vagy gondozója van egy SMS-ben részesülő személynek, javasoljuk, hogy töltse ki az elérhetőségi űrlapot, hogy további információkat nyújtson és regisztráljon a PRISMS eBlasts címre.