NÉHÁNY EMLETE NEM KÉNT MEGNEVEZNI MÁSRA.

A ritka genetikai változatok az éhség diszfunkcionális szabályozását eredményezhetik, ami a betegek telhetetlen éhezését okozhatja, és korán jelentkező, súlyos elhízáshoz vezethet. 1,3

okai

A ritka genetikai változatok súlyos elhízást okozhatnak

Az elhízás számos ritka rendellenességét okozzák azok a genetikai változatok, amelyek diszfunkcióhoz vezetnek az éhség szabályozásáért felelős kulcsutakon belül (MC4R útvonal). 3,4

Diszfunkció az éhséget szabályozó kulcsfontosságú úton

Az MC4R útvonal diszfunkciója az elhízás számos ritka genetikai rendellenességében szerepet játszik, beleértve a LEPR és a POMC hiányosságait, valamint a Prader-Willi szindrómát (PWS). 3,5

Az MC4R útvonal diszfunkciója az elhízás számos ritka genetikai rendellenességében szerepet játszik, beleértve a LEPR és a POMC hiányosságait, valamint a Prader-Willi szindrómát (PWS). 3,5

Egyedi tünetek:
Korán megjelenő elhízás és kielégíthetetlen éhség

Az elhízás ritka genetikai rendellenességei abban különböznek az elhízás egyéb, gyakoribb formáitól, hogy korán jelentkező, súlyos elhízás jellemzi őket, és gyakran telhetetlen éhséggel (hiperfágia) társul. 3

Az elhízás ritka genetikai rendellenességei abban különböznek az elhízás egyéb, gyakoribb formáitól, hogy korán jelentkező, súlyos elhízás jellemzi őket, és gyakran telhetetlen éhséggel (hiperfágia) társul. 3

Ritka rendellenességek spektruma

Bár az elhízás ritka genetikai rendellenességeinek vannak közös vonásai (például kielégíthetetlen éhség), mindegyik rendellenességnek külön klinikai fenotípusa van. 1-3

  • Bár az elhízás ritka genetikai rendellenességeinek vannak közös vonásai (például kielégíthetetlen éhség), mindegyik rendellenességnek külön klinikai fenotípusa van. 1-3

    A gyanús esetek diagnosztizálásának lehetőségei

    Az elhízás gyanított ritka genetikai rendellenességeinek megerősítésére irányuló genetikai szűrés előrelépései csak a közelmúltban váltak elérhetővé a klinikusok számára. 3,6

    Az elhízás gyanított ritka genetikai rendellenességeinek megerősítésére irányuló genetikai szűrés előrelépései csak a közelmúltban váltak elérhetővé a klinikusok számára. 3,6

    TÁJÉKOZTATVA

    Iratkozzon fel, hogy további információkat kapjon az elhízás ritka genetikai rendellenességeiről.

    Iratkozzon fel, hogy további információkat kapjon az elhízás ritka genetikai rendellenességeiről.

    1. Styne D, Arslanian S, Connor E és mtsai. Gyermekkori elhízás - felmérés, kezelés és megelőzés: az Endokrin Társaság klinikai gyakorlati útmutatója. J Clin Endocrinol Metab. 2007; 102 (3); 709-757.
    2. Adan RAH, Hillebrand TJJG, la Fleur SE, Kas MJH, de Krom M. Az MC4 receptor és az étvágy kontrollja. B J Pharmacol. 2006; 149 (7): 815-827.
    3. Huvenne H, Duberne B, Clément K, Poitou C. Az elhízás ritka genetikai formái: klinikai megközelítés és jelenlegi kezelések 2016-ban. Obes Facts. 2016; 9 (3): 158-173.
    4. Ellacott KL, Cone RD. A központi melanokortin rendszer szerepe a táplálékbevitel és az energia homeosztázis szabályozásában: tanulságok egérmodellekből. Philos Trans R Soc Land B Biol Sci. 2006; 361 (1471): 1265-1274.
    5. Ayers KL, Glicksberg BS, Garfield AS és mtsai. A melanokortin 4 receptor útjának diszfunkciója elhízásban: MC4R agonista kezelésre irányuló beteg rétegződés. J Clin Endocrinol Metab. 2018; 103 (7): 2601-2612.
    6. da Fonseca ACP, Mastronardi C, Johar A, Arcos-Burgos M, Paz-Filho G. A nem szindrómás gyermekkori elhízás genetikája és nagy áteresztőképességű DNS-szekvenálási technológiák alkalmazása. J cukorbetegség szövődményei. 2017; 102 (3): 709-757.

    Egy másik webhely információihoz készül.

    A Rhythm nem felelős a weboldalon kívüli információk ellenőrzéséért vagy fenntartásáért.