Sűrű betétbetegség

Mi a sűrű lerakódásos betegség?

A sűrű lerakódási betegség (DDD), más néven membranoproliferatív glomerulonephritis típusú vagy MPGN II, ritka autoimmun betegség, amely a vesét és a szemet érinti. Ahogy az MPGN II név is utal rá, a DDD károsítja a vesében lévő glomerulusokat. Az immunrendszer részét képező fehérjék sűrű lerakódásoknak nevezett vastag foltokban támadnak és tapadnak a glomeruláris bazális membránra. Idővel ezek a lerakódások megzavarják a vesék folyadék- és hulladékszűrési képességét. Az érintett emberek körülbelül fele 10 éven belül veseelégtelenséggé válik, és 85% -uk 20 éven belül veseelégtelenségbe kerül. A szem retinájában lévő lerakódások fehéressárgának tűnnek, és drusennek hívják őket.

Kit érint?

A DDD-t gyakran diagnosztizálják 5 és 15 év közötti gyermekeknél és serdülőknél. Ez a rendkívül ritka betegség minden millió közül csak két-három embert érint.

Mi okozza a DDD-t?

A DDD autoimmun betegség. A normálisan működő immunrendszer különbséget tesz az idegen betolakodók és a test saját sejtjei között. Elpusztítja a baktériumokat és vírusokat, kiváltja a gyulladást és eltávolítja a törmeléket a sejtekből és szövetekből. Az autoimmun betegség hatására az immunrendszer már nem teszi ezt a különbséget, és megtámadja a szervezet saját szerveit és szöveteit. Néhány DDD-ben szenvedő embernél mutációkat találtak a komplement faktor H (CFH) génben, amely a komplement H faktor fehérjét elősegíti a szervezet immunrendszerének egy részének szabályozásában. A génmutációk miatt ez a fehérje hibás, túlműködő immunrendszert okoz, amely megtámadja a vesét. A génmutációval küzdőknél azonban nem mindenkinek alakul ki DDD. Egyéb ismeretlen tényezők, például bizonyos gyógyszerek, krónikus betegségek, fertőzések, rákos megbetegedések és terhesség létfontosságú szerepet játszhatnak.

jelek és tünetek

Mivel a DDD először a vesét érinti, a korai tünetek hasonlítanak a vesebetegség tüneteihez, és tartalmazzák a fehérjét a vizeletben (proteinuria), ami habosnak tűnik, és a vér által kiváltott rózsaszínű vagy vörös vizelet (hematuria).

A vesebetegség előrehaladtával a tünetek észrevehetőbbé válnak:

Súlygyarapodás a vesék képtelenségéből a felesleges folyadék megszüntetésére
Ödéma vagy duzzanat a szem körül, valamint a bokákban és a lábakban
Zavartság és/vagy fáradtság
Étvágytalanság

Hogyan diagnosztizálják a DDD-t

A DDD-t vesebiopsziával diagnosztizálják. Kis mennyiségű veseszövetet vizsgálunk elektronmikroszkóp alatt, amely feltárja a sűrű lerakódásokat. Nephritikus tényezők - az immunrendszer megfelelő működését zavaró autoantitestek - vérvizsgálata szintén elvégezhető.

A DDD szövődményei

A vesebetegség veseelégtelenséggé válásával az összes fő szerv érintett. A szövődmények közé tartoznak a szívbetegségek, a csontbetegségek, a gyomor-bél rendellenességei, az idegrendszeri problémák, például a perifériás neuropathia és a nyugtalan láb szindróma (RLS), a száraz bőr és a viszketés, vérszegénység, magas vérnyomás és a fertőzések elleni küzdelem csökkent képessége.

A drusen lerakódások a szemekben általában olyan embereknél fordulnak elő, akiknek DDD-je 20 vagy több évig volt. A Drusen színvakságot, éjszakai látásromlást és látásvesztést okozhat.

A DDD kezelése

Mint minden autoimmun betegség, a DDD sem gyógyítható. Azonban kezelések állnak rendelkezésre a vesebetegség progressziójának lassítására és a veseelégtelenség kezelésére, ha ez bekövetkezik. A kezelések a következők:

Vérnyomásszabályozás a vesék további károsodásának megelőzése érdekében
Olyan gyógyszerek, mint az angiotenzin konvertáló enzim (ACE) inhibitorok és az angiotenzin receptor blokkolók (ARB) a proteinuria csökkentésére és a vesekárosodás megelőzésére
Plazma-helyettesítő terápia a CFH gén mutációiban szenvedő betegek számára a hibás komplement H faktor fehérjék eltávolítására
Plazmaferezis a nefrit faktorok eltávolítására a vérszérumból
A vér tisztítására szolgáló dialízis kezelések, ha a vese meghibásodik, valamint a gyógyszerek és a vese diéta irányelvei
Vesetranszplantáció, bár úgy tűnik, hogy a DDD-ben szenvedő embereknél az átültetett vesék nem működnek olyan sokáig, mint azoknál, akiknél a veseelégtelenség más okok következménye (öt év után a transzplantált veséknek csak körülbelül a fele működik, és idővel DDD szinte minden transzplantációnál megismétlődik)

A drusenek jelenleg nincs kezelés, de az életkorral összefüggő makula degenerációban (AMD) - a látást romboló betegségben - alkalmazott ugyanazok a kezelések hasznosak lehetnek. A DDD-ben szenvedőknek rendszeresen meg kell látogatniuk a szemészeket (a szemápolásra szakosodott orvosokat).

A DDD jövője

A DDD okainak és kezelésének folyamatos kutatása a hibás komplement H faktor fehérje szerepére, egy specifikus immunterápia fejlesztésére, a H faktor termelésének helyreállítására csontvelő-transzplantációval és másokra összpontosít.

Összegzés

Bár a DDD ritka autoimmun rendellenesség, a Kidneeds-hez hasonló szervezetek felhívják a figyelmet, hogy segítsenek azoknak, akik élnek vele. Általában gyermekkorban diagnosztizálják a DDD-t a vesére és gyakran a szemre. Bár a DDD-re nincs gyógyszer, a vesebetegség progressziójának lassítására kezelések állnak rendelkezésre.