Ritka betegségek adatbázisa

Sydenham Chorea

A NORD köszönettel fogadja Donald L. Gilbert, MD, MS, a Cincinnati Gyermekkórház Orvosi Központ Mozgászavarok Klinikájának társigazgatóját a jelentés elkészítésében nyújtott segítségért.

ritka

Sydenham Chorea szinonimái

Általános vita

Összegzés

A Sydenham chorea egy ritka neurológiai rendellenesség, amelyet hirtelen megjelenő chorea jellemez, általában gyermekkorban. A koreát véletlenszerűen megjelenő, folyamatos (éber állapotban), akaratlan mozgásokként definiálják, amelyek az egész testet érinthetik. Ez gyakran magában foglalja az arcot és a nyelvet. A karok és lábak tünetei gyakran rosszabbak a test egyik oldalán. A Sydenham chorea további tünetei lehetnek a beszéd elmosódása és az állandó kézfogás megőrzésének nehézségei. Szorongás, szomorúság, figyelmetlenség és rögeszmés kényszeres gondolatok és viselkedés is előfordulhat. A Sydenham chorea leggyakrabban 5 évesnél idősebb gyermekeket és serdülőket érint. A Sydenham chorea általában hetek vagy hónapok alatt alakul ki az A csoport béta-hemolitikus streptococcus fertőzését követően, és előfordulhat izolált leletként vagy az akut reumás láz fő szövődményeként. Autoimmun rendellenességnek számít, vagyis akkor fordul elő, amikor a test immunrendszere (amely általában idegen anyagokra reagál) tévesen a test egy részét célozza meg, megzavarva a normális működést.

Jelek és tünetek

A chorea súlyossága és a Sydenham chorea nem choreás tüneteinek jelenléte személyenként eltérő lehet. Az esetek többsége azonosítható streptococcus fertőzést követ. A Streptococcus olyan baktériumok csoportja, amelyek többféle fertőzést okozhatnak, leggyakrabban „torokgyulladás” - gyakran torokfájással (garatgyulladással) vagy lázzal jár. A Sydenham chorea tünetei a streptococcus fertőzést követő 1 hét és 6 hónap között jelentkezhetnek.

A Sydenham chorea-t jellemző rendellenes mozgások (chorea) általában órák alatt jelentkeznek, néhány órán vagy napon belül tetőznek. A gyermekorvosok és a sürgősségi orvosok ritkán látják a koreát, és előfordulhat, hogy nem ismerik fel. Kezdetben az orvosok tévesen hozzárendelhetik a Sydenham chorea nyugtalan mozdulatait és akaratlan arckifejezéseit egy olyan gyerekhez, aki rendkívül fideszes, hiperaktív, esetlen és/vagy szándékosan nem működik együtt. A szülők (és gyermekek) azonban általában felismerik, hogy ezek a mozdulatok, még enyhe esetekben is, egyértelműen megváltoztatják a gyermek szokásos állapotát.
A Sydenham chorea rendellenes mozgásai a finom tünetektől, a koordinációt és az olyan feladatokat érintik, mint az írás, a súlyos tünetekig, a járás, a beszélgetés megzavarásáig és az alapvető feladatok, például az öltözködés, az evés vagy a tárgyak egyszerűen tartásáig. A koreikus mozgások ingadozhatnak a nap folyamán. A legtöbb esetben a chorea alvás közben eltűnik.

A koreikus mozgások mellett a Sydenham-choreában szenvedő egyéneknél izomgyengeség, elmosódott beszéd (dysarthria), csökkent izomtónus (hipotónia), tikok, rögeszmék, kényszerek, figyelmetlenség, szorongás, labilis hangulat és csökkent verbális kimenetel alakulhat ki. Egyes rendkívül ritka esetekben (kevesebb, mint 2%) súlyos izomgyengeség, ingerlékenység vagy zavartság mélyreható lehet, és az érintett gyermekek lefeküdhetnek, ezt az állapotot néha paralitikus choreának is nevezik.

Mivel a Sydenham chorea a reumás láz szövődménye, egyeseknél további tünetek jelentkeznek az ízületi gyulladásban vagy az ízületi gyulladásban, a szívbillentyűk gyulladásában, amely végleges károsodást okoz a szelepekben, és a folyamatos lázban.

A Sydenham chorea tünetei általában három hét-hat hónap alatt megszűnnek. A tünetek azonban egy évnél tovább tarthatnak. Előfordul, hogy a Sydenham chorea tünetei a felnőtt élet későbbi szakaszaiban jelentkeznek, különösen a fiatal nőknél a terhesség első trimeszterében (úgynevezett chorea gravidarum, amely egyes esetekben a Sydenham chorea visszatérését jelentheti).

Okoz

Úgy gondolják, hogy a Sydenham chorea autoimmun rendellenesség. A legtöbb esetben streptococcus fertőzés vagy súlyosabb reumás láz után alakul ki. Autoimmun rendellenesség akkor fordul elő, amikor a test immunrendszere tévesen reagál az egészséges szövetekkel szemben. A Sydenham chorea-ban a streptococcus fertőzés a szervezet immunrendszerét antitestek termelésére indítja a fertőzés leküzdésére. Ismeretlen okokból ezek az antitestek fennmaradnak, és ezt követően megcélozzák az ízületek, a vesék, a szív egyes sejtjeit, és az agyban, különösen a bazális ganglionok (az agy kulcsfontosságú része a motoros mozgások szabályozásában) sejtjeit. A kutatók úgy vélik, hogy ez végül a Sydenham chorea jellegzetes tüneteihez vezet.

A Sydenham-koreát okozó pontos mechanizmusok rosszul ismertek. A kutatók úgy vélik, hogy a streptococcus baktériumsejteken található antigének (amelyek képesek stimulálni az immunrendszer reakcióját) hasonlóak az emberi test sejtjein található antigénekhez. Amikor az immunrendszer antitesteket hoz létre a streptococcus fertőzés leküzdésére, az antitestek genetikailag hajlamos egyéneknél is tévesen kötődnek az egészséges sejtekhez. Amikor az agysejtekhez kötődnek, megzavarják „jelzésüket” - a mozgás irányításának képességét.

Az érintett lakosság

A legtöbb tanulmány szerint a Sydenham chorea gyakrabban érinti a lányokat, mint a fiúkat. Általában 5-15 év közötti gyermekeknél alakul ki. Ritkán jelentettek rendellenességet 5 év alatti gyermekeknél vagy felnőtteknél. A Sydenham chorea minden faji és etnikumú egyént érint.

A Sydenham chorea a reumás láz szövődményeként fordulhat elő. Körülbelül a reumás lázban szenvedők 25 százalékánál alakul ki Sydenham chorea. A reumatikus láz előfordulása Észak-Amerikában az elmúlt 50 évben folyamatosan csökkent, bár alkalmanként előfordultak kitörések. A Sydenham chorea az akut chorea leggyakoribb oka gyermekkorban az Egyesült Államokban. A világ azon területein, ahol kevesebb az orvosi ellátás és az antibiotikumok hozzáférhetősége, a reumás láz továbbra is jelentős közegészségügyi probléma, elsősorban azok miatt az esetek miatt, amikor a szívbillentyűk károsodnak.

Kapcsolódó rendellenességek

Néhány más rendellenesség tünete hasonló lehet a Sydenham chorea tüneteihez. Míg a Sydenham-choreát kell gyanítani, mint az akut chorea legvalószínűbb okát a gyermekeknél, vannak más feltételek, amelyeket az orvosoknak is figyelembe kell venniük.

Diagnózis

A Sydenham chorea diagnózisát az új kezdeti koreikus mozgások azonosítása, a beteg részletes előzményei és egy alapos klinikai értékelés alapján állapítják meg. A gyermekkorban ritkán előforduló új chorea jelenlétében hasznos egy korábbi torokpálcán keresztüli streptococcus fertőzés és/vagy a streptococcus antitestek (ASO, anti DNAseB) magas vér titerének jelenlegi jelenléte, valamint a egyidejűleg előforduló ízületi gyulladás vagy szívbillentyű rendellenességek. Bizonyos esetekben bizonyos képalkotási technikák, például a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) ajánlhatók más okok kizárására. Az agy képalkotása általában normális a Sydenham choreában. Megjegyzendő, hogy mivel a Sydenham chorea megjelenése általában hetekkel a fertőzés után jelentkezik, a reumás láz vagy a streptococcus fertőzés jellemző jelei általában már nem jelentkeznek.

Azoknál a személyeknél, akiknél Sydenham choreát diagnosztizáltak, értékelést kell kapniuk a szív gyulladásáról (carditis).

Standard terápiák

Másodlagos megelőzés
A Sydenham chorea megerősített diagnózisa szinte mindig jelzi a hosszú távú antibiotikum-kezelést, egészen felnőttkoráig. Ennek a kezelésnek az a célja, hogy megakadályozza a szívbillentyű maradandó károsodását, amely akkor következhet be, ha a gyermek visszatérő streptococcus fertőzéseket tapasztal. Leggyakrabban penicillint alkalmaznak. Az orvosoknak konzultálniuk kell a reumás láz jelenlegi irányelveivel.

Koreát elnyomó kezelés
Figyelembe kell venni a korea-gátló gyógyszereket. Néhány enyhe eset nem okozhat sok károsodást a gyermek számára. Ezek heteken belül megoldódhatnak. Ha a chorea tünetei rokkantsá válnak, akkor segíthetnek alacsony dózisban erős dopaminreceptor-blokkoló szerek, mint például haloperidol, dopamincsökkentő szerek, például tetrabenazin, görcsoldó gyógyszerek, például valproinsav vagy benzodiazepinek. Mivel a legtöbb esetben a kezelés csak hetekig, hónapokig és alacsony dózisok esetén lesz szükséges, a hosszú távú neurológiai mellékhatások, például a tardív dyskinesia, rendkívül valószínűtlenek. Rövid távú mellékhatások, például súlygyarapodás léphetnek fel. Mint minden neurológiai gyógyszer esetében, ajánlatos alaposan megvitatni a lehetséges előnyöket és kockázatokat.

Az immunrendszer kezelése
További rövid távú immunterápiákat alkalmaztak a károsodott Sydenham choreában szenvedő betegek kezelésére a tünetek első heteiben, azon az elképzelésen alapulva, hogy a folyamatos akut gyulladás hozzájárul a tünetekhez. Az orális szteroidok és az intravénás immunglobulinok alkalmazásának tudományos támogatottsága kicsi, de szigorú klinikai vizsgálatokból származik.

Vizsgálati terápiák

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkat az interneten teszik közzé a www.clinicaltrials.gov címen. Minden amerikai kormányzati finanszírozásban részesülő tanulmány, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormány weboldalán jelenik meg.

Az NIH Bethesda-i klinikai központban végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért vegye fel a kapcsolatot az NIH Betegfelvételi Irodájával:

Ingyenes: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: [e-mail védett]

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért keresse fel:
www.centerwatch.com

Az Európában végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információk:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Támogató szervezetek

  • Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok
    • 1600 Clifton Road NE
    • Atlanta, GA 30333
    • Telefon: (404) 639-3534
    • Ingyenes: (800) 232-4636
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.cdc.gov/
  • Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
    • PO Box 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Ingyenes: (888) 205-2311
    • Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Mozgászavar Társaság
    • E. Wells utca 555
    • 1100-as lakosztály
    • Milwaukee, WI 53202-3823
    • Telefon: (414) 276-2145
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.movementdisorders.org
  • NIH/Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet
    • P.O. 5801. rovat
    • Bethesda, MD 20824
    • Telefon: (301) 496-5751
    • Ingyenes: (800) 352-9424
    • Webhely: http://www.ninds.nih.gov/

Hivatkozások

SZÖVEGKÖNYVEK
Baker CJ, Amerikai Gyermekgyógyászati ​​Akadémia. Vörös könyv atlasz a gyermekkori fertőző betegségekről, 3. kiadás. szerk. Elk Grove Village, IL: Amerikai Gyermekgyógyászati ​​Akadémia, 2017.

Singer HS, Mink JW, Gilbert DL, Jankovic J. Mozgászavarok gyermekkorban, 2. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier, Inc., 2016.1.

Folyóiratcikkek
Gewitz MH, Baltimore RS, Tani LY és mtsai. Az akut reumás láz diagnosztizálásának Jones kritériumainak felülvizsgálata a Doppler echokardiográfia korában: az American Heart Association tudományos nyilatkozata. Circulation 2015; 131: 1806-1818.

Ekici F, Cetin, II, Cevik BS és mtsai. Mi az eredménye a reumás carditisnek Sydenham kóréjában szenvedő gyermekeknél? Turk J Pediatr 2012; 54: 159-167.

Walker K, Brink A, Lawrenson J, Mathiassen W, Wilmshurst JM. A sydenham chorea kezelése intravénás immunglobulinnal. Journal of Child Neurology 2012; 27: 147-155.

Ridel KR, Lipps TD, Gilbert DL. A neuropszichiátriai rendellenességek előfordulása Sydenham kóréjában. Pediatr Neurol 2010; 42: 243-248.

Sanger TD, Chen D, Fehlings DL és mtsai. A hiperkinetikus mozgások meghatározása és osztályozása gyermekkorban. Mov Disord 2010; Augusztus 15 .; 25 (11): 1538–1549.

Gilbert DL. Akut és krónikus chorea gyermekkorban. Semin Pediatr Neurol 2009; 16: 71-76.

Paz JA, Silva CA, Marques-Dias MJ. Véletlenszerű, kettős-vak vizsgálat prednizonnal Sydenham kóréjában. Pediatr Neurol 2006; 34: 264-269.

Zomorrodi A, Wald ER. Sydenham kórusa Pennsylvania nyugati részén. Gyermekgyógyászat 2006; 117: e675-679.
Risavi BL, Iszkula E, Yost B. Sydenham’s Chorea. J Emerg Med 2019; 56: e119-e121.

INTERNET
Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet. Sydenham Chorea információs oldal. Elérhető: https: //www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Sydenham-Chorea-Information-Page Hozzáférés: 2020. augusztus 27.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100