A Myriad Women’s Health a következő forrásokat biztosítja bizonyos nyelveken:

Descargar materiales educativos seleccionados del paciente en Espanyol

Télécharger des documents d'information du beteg en français

Transferir os materiais educativos para do doente selecionados em português

下载 特定 患者 教育 宣传 资料 的 简体 中文 版

تنزيل المواد التعليمية المحددة للمريض باللغة [العربية]

xeroderma pigmentosum C csoport

Mi a Xeroderma Pigmentosum C csoport?

A Xeroderma pigmentosum (XP) örökletes állapot, amelyet rendkívüli érzékenység jellemez a napfény ultraibolya (UV) sugaraival szemben. Így a test azon területei, amelyeket az állapot leginkább érint, a bőr és a szem. Az XP neve két közös tulajdonságából származik: a száraz bőrből (xeroderma) és a bőr színének változásából (pigmentosum). Az XP-nek több típusa létezik, némelyik különböző tulajdonságokkal rendelkezik, amelyek az egyes csoportokra jellemzőek, de mindegyik típus magában foglalja az UV-fényre való érzékenységet.

XPC-ben szenvedő

Az XP-t gyakran diagnosztizálják olyan csecsemőknél, akiket napfény alatt minimális idő elteltével leégtek. Azonban nem minden XP C csoportú (XPC) gyermek fog leégni, bár a napsugárzásnak kitett bőrterületeken szeplőszerű változások lehetnek. Az UV-sugarak által okozott károk, függetlenül a megfigyelt napsugárzás mértékétől, jelentősen növelik a bőrrák kockázatát az XPC-ben szenvedő gyermekeknél. A nem melanoma bőrrák kialakulásának átlagos életkora bármilyen típusú XP-vel rendelkező gyermekeknél 9, a melanoma esetében 22 év. A szem hajlamos az UV fény által okozott károsodásokra is, amelyek látásromlást vagy vakságot okoznak az egyik vagy mindkét szemben a szaruhártya homályosodása, a szaruhártya gyulladása, a szem nem rákos növekedése és/vagy szemrák miatt.

Egyéb rendellenességek, amelyek az XPC-ben szenvedő betegek egy részében fordulnak elő, de valószínűleg nem kapcsolódnak az UV-károsodásokhoz, magukban foglalják a neurológiai rendellenességeket és a belső rákokat. A kognitív és motoros problémák kevésbé valószínűek az XPC esetében, de beszámoltak halláskárosodásról, értelmi fogyatékosságról, autizmusról és hipoglikémiáról, amelyek neurológiai károsodást okozhatnak. A belső rákok, elsősorban az agyrákok kockázata magasabb lehet, mint más csoportokban, még akkor is, ha az egyénnek nincsenek neurológiai rendellenességei. Úgy gondolják, hogy a belső rákos megbetegedések megnövekedett kockázata összefügg a környezeti rákkeltőkkel, például a cigarettafüsttel és más, potenciálisan ellenőrizhetetlen expozícióval.

Mennyire gyakori a Xeroderma Pigmentosum C csoport?

Becslések szerint az XP világszerte körülbelül 100 000 embert érint. Becslések szerint azonban az XP a lakosságtól függően akár 5000 emberből 1-re, akár 1 400 000-ből 1-re is hatással lehet. Az Egyesült Államok kaukázusi lakossága esetében a becslések szerint az XP 250 000 egyedből 1-et érint. Nyugat-Európában évente 1 000 000 emberre 1 XP-eset fordul elő. Az Egyesült Államokban az XP esetek kb. 40–45% -a az XP C csoportos esete.

A japán populációban az XP körülbelül 22 000 egyént érint, és

3,5% az XPC gén mutációinak tulajdonítható. Az XP-esetek nagyobb gyakoriságát jelentették azokon a területeken, ahol a vér szerinti rokonok közötti házasság (rokonság) gyakori, vagy ahol az esetek többségében néhány mutáció áll be (alapító mutációk). Az XP-esetek nagyobb gyakoriságát dokumentálták Olaszországban, Törökországban, Észak-Afrikában és a Közel-Keleten. Mayotte Comore-szigeteki fekete népességében, az Afrika partjainál fekvő szigeten 5000 egyedből 1-ben található XP.

Hogyan kell kezelni a Xeroderma Pigmentosum C csoportot?

Az XP összes kezelése magában foglalja a nap- és UV-fény szigorú elkerülését, különösen a bőrön és a szemeken; a bőrt takaró ruházat, a fényvédő és az UV-védelemmel ellátott napszemüveg erősen ajánlott. A rákkeltő anyagok, például a cigarettafüst elkerülése szintén ajánlott. Az XP-vel rendelkező egyének kezelése általában multidiszciplináris. A bőrgyógyászok rendszeresen látják az egyéneket a bőrnövekedések eltávolítása érdekében, és nagy adagokban előírhatják az A-vitamin speciális formáját a további szaporodások megakadályozása érdekében (bár sok mellékhatás van). A szemészek a betegellátásban is részt vesznek, hogy rendszeresen megvizsgálják a szem károsodását. Egy neurológus és audiológus segíthet a neurológiai jellemzők megfigyelésében, diagnosztizálásában és kezelésében. Az onkológusok bevonódnak, ha belső rákot diagnosztizálnak.

Mi a prognózis egy Xeroderma Pigmentosum C csoportba tartozó személy esetében?

A neurológiai jellemzők nélküli egyén prognózisa jó lehet, és normális élettartammal járhat. A várható élettartam azonban rövidül sok XPC-ben szenvedő egyénnél a rákos megbetegedések drámaian megnövekedett kockázata miatt. Bármely típusú XP-vel és neurológiai jellemzőkkel nem rendelkező egyének átlagos várható élettartama körülbelül 37 év (29 év, ha neurológiai jellemzők vannak).

Erőforrások

Genetikai otthoni referencia

Az Egyesült Államok kormányának Nemzeti Egészségügyi Intézete által a mindennapi emberek számára írt nagyszámú genetikai betegség magyarázata.

Xeroderma Pigmentosum Society, Inc. (XP Society)

Az XP Society egy nonprofit jótékonysági szervezet, amely tájékoztatást, támogatást, érdekképviseletet és védelmet nyújt az XP családnak, a betegnek és a gondozónak, miközben elősegíti a gyógyításra irányuló kutatást.

Cím: 437 Snydertown Rd. Craryville, NY 12521

  • Telefon:
  • 518-851-3466

Hivatkozások

  • Bradford et al., 2011, J Med Genet, 48 (3): 168-76, PMID: 21097776
  • Hirai és mtsai., 2006, Mutat Res, 601 (1-2): 171-8, PMID: 16905156
  • Kleijer és mtsai., DNA Repair (Amst), 7 (5): 744-50, PMID: 18329345
  • Kramer és DiGiovanna, 2014, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1397/
  • Lehmann et al., 2011, Orphanet, 6:70, PMID: 22044607
  • Online Mendeli öröklés az emberben, OMIM [278720], 2010, http://omim.org/entry/278720

Egyéb nevei a
xeroderma pigmentosum C csoport

  • DeSanctis-Cacchione szindróma
  • XP3
  • Xeroderma pigmentosum III
  • Xeroderma pigmentosum C komplementációs csoport
  • Szolgáltatók
    • Számtalan myRisk® örökletes rákvizsgálat
    • Számtalan Foresight® hordozó képernyő
    • Myriad Prequel ™ Prenatális képernyő
    • Myriad Complete ™
    • Virtuális tesztelési lehetőségek
    • Miért genetikai szűrés és tesztelés
  • Betegek
    • Számtalan myRisk® örökletes rákvizsgálat
    • Számtalan Foresight® hordozó képernyő
    • Myriad Prequel ™ Prenatális képernyő
    • Számtalan hozzáférési program
    • Blood Draw Site Locator
    • Nyelvi segítség
    • Az Ön személyes adatai
  • Ról ről
    • Ról ről
    • Tudományunk
    • Blog
    • Karrier
  • Segítség
    • Támogatást kapni
    • Iratkozzon fel az e-mailre
    • Kapcsolatba lépni velünk
  • Jogi
    • Adatvédelmi irányelvek
    • Használati feltételek
    • Nyilatkozat a megkülönböztetésmentességről és a hozzáférhetőségről
    • Hozzájárulási irányelvek
    • Értesítés az adatvédelmi gyakorlatokról

Myriad Women's Health, Inc.
180 Kimball Way
Dél-San Francisco, CA 94080

Prenatális (előrelátás és előzmény) támogatás:
Telefon: 888.268.6795
Örökletes rák (myRisk) támogatás:
Telefon: 800.469.7423