Többszörös szimmetrikus lipomatosis: 3 eset áttekintése

1 Ospedale Fornaroli Otorinolaryngology Tanszék, via Donatore del Sangue, 20013 Magenta, Olaszország

eset

Absztrakt

A multiplex szimmetrikus lipomatosis vagy Madelung-kór ritka betegség, ismeretlen etiológiájú. Jellemzője a laza zsírszövet-lerakódások jelenléte, amelyek a nyaki régióban és a felső testben lokalizálódnak. A neoformációk lassan növekednek, és kezdeti következményük pusztán esztétikus. Mindazonáltal a gége és a nyelőcső összenyomódásához vezethetnek. Ez a betegség általában a mediterrán térségből származó, középkorú férfiakat érinti, akiknél korábban alkoholfogyasztás volt tapasztalható. Bár a legtöbb eset szórványos volt, néhány szerző jelezte, hogy a rendellenesség örökletes lehet. Úgy gondolják, hogy ez a patológia a lipid anyagcsere megváltozásából ered. Mivel a betegek tünetmentesek voltak, és diétát javasoltak, a lipomatóz tömegének műtéti eltávolítása a választott kezelés a felső aerodemesztív traktus zsírtömeg-összenyomódása miatti szövődmények esetén. A szerzők a Madelung-kór három esetét mutatják be, különböző és sajátos megnyilvánulásokkal.

1. Bemutatkozás

A multiplex symmetric lipomatosis (MSL) egy ritka betegség, más néven Madelung-kór, Launois-Bensaude-szindróma és jóindulatú szimmetrikus lipomatosis. A rendellenességet először Brodie írta le 1846-ban [1]; Madelung 1888-ban, valamint Launois és Bensaude 1898-ban jellemezte a betegséget [2, 3].

Az MSL különbözik az egyszerű elhízástól, amelyet jól elosztott teljes testzsír jelenléte jellemez. Az MSL-ben szenvedő betegeknél szimmetrikusan nem kapszulázott zsírtömegek vannak jelen az arcon, a nyakon, az occipitalis régióban és a supraclavicularis fossa-ban. A nyaki régió körüli zsírlerakódások „bivalypúpot” és „lónyakörvet” alkotnak, míg a fültő körüli zsírlerakódások „hörcsögpofának” tűnhetnek. A zsír mélyen behatolhat a környező szövetekbe, beleértve az ereket, az idegeket és az izmokat, valamint összenyomhatja a légcsövet és a nyelőcsövet.

Az etiológia ismeretlen, bár feltételezték az autoszomális domináns vagy mitokondriális öröklődést. Az MSL-esetek túlnyomó többsége azonban ismert alkoholizmussal rendelkező, 30 és 70 év közötti férfiaknál fordul elő (az esetek 60/90% -ában). A rendellenesség elsősorban a mediterrán és a kelet-európai populációk fehér hímjeit (férfi: nő arány 15: 1) érinti [4].

A diagnózis általában könnyen megállapítható az előzmények és a klinikai megjelenés alapján. A CT vagy az MRI képalkotás tovább erősíti a diagnózist és értékeli a mélyebb zsírszöveteloszlást.

2. Esetek bemutatása

a) az 1. alany klinikai megjelenése; elülső kilátás a parotid régiót, a nyakat és a felső törzset tartalmazó zsíros tömegek bizonyítékával. (b) gégészeti vizsgálat, amely a bal preepiglotticus és paralaryngealis tér zsíros beszivárgását tárja fel, a gége vestibularis lumenének csökkenésével. A bal hanghajtás (nyíl) és a glottikus tér nem érintett.

2. eset. Egy 55 éves férfi több mint 7 éven át fokozatosan megnagyobbodott tömegekkel volt jelen a nyakában. 25 éve szenvedett alkoholfogyasztást. A laboratóriumi vizsgálat emelkedett transzaminázszinteket mutatott. A fizikai vizsgálat több puha tömeget mutatott, amelyek a nyakat, az occipitalis régiót, a suprasternalust és a supraclavear fossa-t érintették (2. ábra). A CT-vizsgálat főleg a nyak elülső és hátsó részében, valamint a supraclavear fossa zsírfeleslegét mutatta. A felsőbbrendű mediastinum részben érdekelte, és nem találtak tracheának vagy nyelőcső-kompressziónak utaló jeleket. A beteg panaszkodott kozmetikai aspektusára, valamint a fej és a nyak csökkent mozgástartományára. A páciensen a nyakat körülvevő szubkután zsírszövet műtéti kivágása történt egylépcsős megközelítéssel (operatív minta tömege: 0,920 g).

A második beteg műtét előtti (a) és posztoperatív (b) nézete. A képsor mutatja a bivaly púp és a ló gallér eltűnését.

3. eset. Egy 58 éves férfi 5 éves kórtörténetében a fájdalommentes, lágy és lassan növekvő nyaki, felső törzs, felső hátsó és vállduzzanat duzzadt (3. ábra). A beteg panaszkodott kozmetikai megjelenésére, csökkent nyaki mozgására és aerodemesztív problémáira. A betegtörténetet nem jellemezte alkohol vagy dohányzás. A CT-vizsgálat diffúz, nem kapszulázott zsírlerakódásokat tárt fel a mediastinumban, valamint a nyak, a felső törzs és a hátsó szubkután és mélyebb fasciális rekeszeiben. A Madelung-kór klinikai diagnózisát felállították. A műtéti leválasztást egylépcsős megközelítéssel hajtottuk végre: az eltávolított minta súlya 1180 g volt (4. ábra). A szövettani vizsgálat kimutatta az érett zsírszövetet, megnövekedett fibrokollagén komponenssel.

A 3. alany operáció előtti frontális és laterális képe az elülső és hátsó nyakban, valamint a felső törzsben található zsírtömegek bizonyítékával.
a) a 3. alany operatív példánya; körülbelül 1180 g zsírszövetet távolítottunk el. (b) a beteg műtét utáni profilja, amely jelentősen javítja a külső megjelenését.

3. Megbeszélés

A lipomatosis két különböző típusát azonosították: a családi multiplex lipomatosis (FML) és a multiplex szimmetrikus lipomatosis (MSL). Az FML-t diszkrét lipomák jellemzik, amelyek érdeklik a végtagokat, és általában hiányoznak a nyaktól és a vállaktól. Az MSL egy ritka rendellenesség, amelyet több, szimmetrikus, nem kapszulázott zsírtömeg jelenléte jellemez az arcon, a nyakon, a felső törzsön és esetenként más területeken. A gyakran társuló megállapítások közé tartozik a hiperlipidémia, a hiperurikémia, a köszvény, a diabetes mellitus, a magas vérnyomás, a hypothyreosis, a májbetegség és a polineuropátiák.

A Madelung-kór patogenezise még mindig nem ismert. Ennek ellenére számos hipotézist javasolnak, például az adrenerg stimulált lipolízis hibáját, az adipocita sejt felszíni membránjának elsődleges hibáját vagy a barna mitokondriális DNS hibáját (mind örökletes, mind szerzett hibában) [5, 6].

Az MSL klinikai lefolyását a zsír lerakódásának gyors, progresszív növekedése jellemzi a betegség korai szakaszában, amely ezt követően lassan előrehalad, vagy hosszú évekig stabil marad. A hosszú távú lipomatosus lerakódások gyakran nagyok és kozmetikailag deformálódnak, továbbá a felső aerodesztesztikus traktus és a nagy vénák összenyomódását okozhatják. Következésképpen a beteg előrehaladott esetekben dyspnoára, dysphagiára és vénás pangásra panaszkodhat [6–10]. Beszámoltak a zsírszövet rosszindulatú degenerációjáról myxoid liposarcomába [11].

Az alkohol megvonása és a testsúly csökkentése ajánlott, bár ezek nem képesek megfordítani vagy megállítani a betegség lefolyását. Az orvosi kezelés nem hatékony. A zsírleszívást MSL-kezelésként javasolták kisebb tömegű betegeknél [12]. A műtéti leválasztás a pszichológiai stresszt okozó súlyos kozmetikai deformitás, valamint az aerodemonstriv traktus összenyomódása miatt fellépő dyspnea vagy dysphagia esetén választott kezelés [13, 14].

A fent leírt esetek a betegség három megnyilvánulását jellemzik. Az első a kozmetikai megjelenés mellett a bal-felső mediastinum és a gége-légcső régió érintettségéről panaszkodott a gége és a légcső felső részének összenyomásával és elmozdulásával. A zsírszövet behatolt a gégébe, csökkentve a supraglotticust és provokálva a belégzési nehézlégzést. Eddig az irodalomban csak 7 dokumentált esetről számoltak be közvetlenül a gége érintettségében a szaporodó zsírszövet MSL-ben. Valamennyi szerző ugyanazt a kezelést javasolta: műtéti lipectomiát a gége laryngotrachealis régiójának dekompressziója érdekében, és közvetlen mikroszuszpenziós laryngoscopos megközelítést az obstruktív gégetömeg eltávolítására [7, 9, 10].

A második beteg panaszkodott kozmetikai aspektusára, és nehezen találta a nyakához illő ruhákat. Esztétikai, pszichológiai és szociális okok miatt a beteget sebészeti kezelésnek vetették alá. A megismétlődés csökkentése érdekében az alkoholtól való tartózkodást javasolták.

A harmadik alany a betegség jellegzetes képét mutatta be megvastagodott lágy szövetekkel az elülső nyakon, a tarkón és a felső törzsön. Ebben az esetben nem volt tapasztalható erős alkoholfogyasztás, a megváltozott lipid-anyagcsere jelei vagy egyéb anyagcserezavarok. A műtétet azért tervezték, hogy csökkentse a lipomatózus tömegek méretét és a páciens képtelenségét szabadon mozgatni a nyakat és a karokat.

Betegeink kezelésében nem vettük figyelembe a zsírleszívást a zsírlerakódások kiterjedése miatt. Ezenkívül nyílt műtéttel végzett lipectomia ajánlott a fő erek és idegek megfelelő azonosításához, és lehetőséget nyújt a szélesebb körű debulkingra.

Hivatkozások

  1. B. C. Brodie, A műtét klinikai előadásai a StGeorges Kórházban, Lea és Blanchard, Philadelphia, Pa, USA, 1846.
  2. O. W. Madelung, „Uber den Fetthals” Archiv für klinische Chirurgie, köt. 37, 106–130, 1888. Megtekintés: Google Scholar
  3. P. E. Launois és R. Bensaude, „L'adenolipomatose symmetrique” Bulletin et Memoires de la Societe Medicale des Hospitaux des Paris, köt. 1, 1898. 298–318. Oldal. Megtekintés: Google Scholar
  4. R. González-García, F. J. Rodriguez-Campo, J. Sastre-Pérez és M. F. Muñoz-Guerra: „Jóindulatú szimmetrikus lipomatosis (Madelung-kór): esettanulmányok és aktuális kezelés” Esztétikai plasztikai sebészet, köt. 28. sz. 2, 2004., 108–112. Megtekintés: Google Scholar
  5. A. B. Olsen, T. A. Grebe és E. Joganic: „A multiplex szimmetrikus lipomatosis mint genetikai rendellenesség: áttekintés” Európai Plasztikai Sebészeti Lap, köt. 35. sz. 6., 2012. 413–419. Megtekintés: Kiadói webhely | Google ösztöndíjas
  6. S. Ali és A. Kishore: „Dysphagia és obstruktív alvási apnoe a Madelung-kórban” Gégészeti és otológiai folyóirat, köt. 121. sz. 4, 2007. 398–400. Megtekintés: Publisher Site | Google ösztöndíjas
  7. A. Borges, F. Torrinha, R. B. Lufkin és E. Abemayor: „A gége érintettsége multiplex szimmetrikus lipomatosisban: a számítógépes tomográfia szerepe a diagnózisban” American Journal of Otolaryngology, köt. 18. sz. 2, 1997–127–130. Megtekintés: Publisher Site | Google ösztöndíjas
  8. D. Milisavljevic, M. Zivic, Z. Radovanović és P. Stankovic: „Súlyos nehézlégzés, mint a Madelung-kór atipikus tünete” Hippokratia, köt. 14. sz. 2, 133–135., 2010. Megtekintés: Google Scholar
  9. K. R. Ostrowski és A. D. Rubin: „A jóindulatú szimmetrikus lipomatosis, amely magában foglalja a supraglotticus gégét: a dysphonia ritka oka” Fül-orr-gégészet, köt. 145, p. 360–361, 2011. Megtekintés: Google Scholar
  10. D. H. Lee, S. C. Lim és J. K. Lee: „A gége érintettsége a Madelung betegségben” Fül-orr-gégészet, köt. 144. sz. 3, 2011. 481–482. Megtekintés: Kiadói webhely | Google ösztöndíjas
  11. C. Tizian, A. Berger és K. F. Vykoupil, „Malignus degeneráció Madelung-kórban (nyaki jóindulatú lipomatosis): esettanulmány” British Journal of Plastic Surgery, köt. 36. sz. 2, 187–189., 1983. Megtekintés: Google Scholar
  12. N. A. C. Verhelle, J. L. Nizet, B. Van Den Hof, P. Guelinckx és O. Heymans: „Zsírleszívás jóindulatú szimmetrikus lipomatózisban: értelmes vagy értelmetlen?” Esztétikai plasztikai sebészet, köt. 27. sz. 4, 2003. 319–321. Megtekintés: Publisher Site | Google ösztöndíjas
  13. C. Adamo, G. Vescio, M. Battaglia, G. Gallelli és S. Musella: „Madelung-kór: esetjelentés és a kezelési lehetőségek megbeszélése” A plasztikai sebészet évkönyvei, köt. 46. ​​sz. 1, 2001. 43–45. Oldal. Megtekintés: Google Scholar
  14. W. J. Zhang, H. Jiang, J. L. Zhang és mtsai. „A multiplex szimmetrikus lipomatosis (Madelung-kór) sebészeti kezelése: egyetlen központ tapasztalata”. Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, köt. 69, 2448–2451, 2011. Megtekintés: Kiadói webhely | Google ösztöndíjas