Ritka betegségek adatbázisa

Vegyes kötőszöveti betegség (MCTD)

A NORD köszönettel köszönti Eric L. Greidingert, MD, a Miami VAMC munkatársait, a Miami Miller Orvostudományi Egyetem reumatológiai osztályának vezetőjét, az orvostudományok docensét, a jelentés elkészítésében nyújtott segítségért.

vegyes

A vegyes kötőszöveti betegség (MCTD) szinonimái

Általános vita

Jelek és tünetek

A vegyes kötőszöveti betegségben szenvedő egyének tünetei átfedik két vagy több kötőszöveti betegség tüneteit. Ezek a betegségek magukban foglalják a szisztémás lupus erythematosust, a polimiozitist, a szklerodermát és a reumás ízületi gyulladást. (További információ ezekről a rendellenességekről a jelentés Kapcsolódó rendellenességek szakaszában található.)

A Raynaud-jelenség néven ismert állapot megelőzheti az MCTD további tüneteinek kialakulását. A szklerodermában is megfigyelhető Raynaud-jelenséget fájdalmasan hideg kéz- és lábujjak jellemzik, kék és/vagy fehér színváltozással, amelyet a kéz és a láb erek görcsje okoz a hidegre vagy a stresszre adott válaszként. Az MCTD-ben szenvedő egyének körülbelül 90 százalékában fordul elő.

A több ízületben jelentkező fájdalom (polyarthralgia) vagy az ízületek gyulladása (ízületi gyulladás) az érintett egyének többségénél is előfordul. Gyakori a lupusszerű bőrgyulladás a napsugárzásnak kitett helyeken és a hajhullás, csakúgy, mint az ujjak és az arc bőrének hegesedése, mint a scleroderma esetében. Előfordulhat izomgyengeség a proximális izomcsoportok gyulladása (myositis) miatt is. További gyakori tünetek a kéz duzzanata és fáradtság.

A nyelőcső diszfunkciója az MCTD-ben szenvedő egyének legalább felében fordul elő. A nyelőcső az a cső, amely az ételt a szájból a gyomorba viszi. A nyelőcsőbetegség leggyakrabban gyomorégésként (gastrooesophagealis reflux) és szilárd ételek lenyelésének nehézségeiként jelentkezik. Az MCTD-ben szenvedő egyének majdnem felének klinikailag jelentős tüdő érintettsége alakulhat ki, általában valamikor az állapot megjelenése után. Az MCTD tüdőbetegség légzési (légzési) nehézségekhez vezethet, amelyet vagy a tüdő magas vérnyomása (pulmonális hipertónia), vagy tüdőgyulladás és hegesedés okozhat a légzsákokban és azok körül (intersticiális tüdőbetegség).

A szív (szív) érintettség ritkábban fordul elő MCTD-ben, mint a tüdőproblémák, de előfordulása esetén súlyos lehet.

A vese (vese) betegség sokkal ritkábban fordul elő MCTD-ben, mint lupusban (az MCTD-ben szenvedő betegek 10 százaléka), és MCTD-ben gyakran enyhe.

Neurológiai rendellenességeket észlelnek az MCTD-ben szenvedő betegek körülbelül 10% -ában.

Az alacsony vérkeringési szint (vérszegénység) és a fehérvérsejtszám csökkenése (leukopenia) az esetek 30-40 százalékában fordul elő. A nyirokcsomók betegsége (lymphadenopathia), a lép megnagyobbodása (splenomegalia), a máj megnagyobbodása (hepatomegalia) és a bél érintettsége szintén előfordulhat bizonyos esetekben.

Bár gyógyszerekre lehet szükség az MCTD szabályozásának elősegítésére, a jelek szerint az állapot végül az esetek 40% -ában tartós remisszióba lép.

Az MCTD-ben szenvedő betegek között a szervi célzási mintákról számoltak be, amelyek a betegség altípusaira utalnak. Néhány betegnek több érrendszeri megnyilvánulása van, és nagyobb a pulmonalis hipertónia kockázata. Néhány betegnek több myositis megnyilvánulása van, és nagyobb az interstitialis tüdőbetegség kockázata. Egyes klasszikusabb reumás ízületi gyulladásban szenvedő betegeknél kisebb a belső szerv károsodásának kockázata.

Okoz

Az MCTD-t az önellenes immunreakciók (autoimmunitás) okozzák. Úgy tűnik, hogy az anti-RNP immunválasz, amely segít meghatározni a betegséget, közvetíti az általa okozott károk egy részét is. Az RNP molekulák általában az összes emberi sejt magjában vannak, ahol segítenek a messenger RNS előállításában, és ahol az immunrendszer nem találja őket. Az elhalt vagy haldokló sejtekben azonban az RNP-molekulák ki vannak téve az immunrendszernek. Mivel az RNP molekulák emberben közel azonosak az egysejtű, immunrendszer nélküli organizmusok társaival, az emberi immunrendszert meg lehet téveszteni azzal, hogy úgy reagál az RNP-re, mintha egy veszélyes betolakodótól származna.

Számos olyan gén, amely szabályozza az immunrendszer behatolókkal szembeni reakciókészségét és az elhalt sejt törmelék elrejtésének vagy elpusztításának képességét, befolyásolja az MCTD kialakulásának kockázatát. Az RNP-re hasonlító egyéb dolgok előzetes immunterhelése (például korábbi vírusfertőzések esetén) szintén növelheti a kockázatot. Az öröklődés és a környezet további hatásai az MCTD kialakulásának kockázatára, annak megnyilvánulásaira és súlyosságára valószínűek.

Az érintett lakosság

A vegyes kötőszöveti megbetegedések a kora gyermekkortól az idős felnőttkorig bármikor bekövetkezhetnek, de az átlagos életkor 37 év. Az egyének körülbelül 75 százaléka nő. Megállapították, hogy Norvégiában az MCTD pontszerű prevalenciája 3,8/100 000 felnőtt, és hasonlónak érzik a világ számos más részén, bár az MCTD sokkal gyakoribb előfordulását észlelték egyes etnikai/földrajzi csoportokban, nevezetesen Japánban.

Az orvosi szakirodalomban vita folyik arról, hogy a vegyes kötőszöveti betegség különálló szindróma-e, vagy a lupus részhalmazának kell-e tekinteni.

Kapcsolódó rendellenességek

A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek a vegyes kötőszöveti betegségek tüneteihez. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózisnál:

A szisztémás lupus erythematosus (lupus) a kötőszövetet érintő krónikus, gyulladásos autoimmun rendellenesség. Autoimmun rendellenességek esetén a szervezet saját immunrendszere megtámadja az egészséges sejteket és szöveteket, gyulladást és a különböző szervrendszerek meghibásodását okozva. A lupus esetében a leggyakrabban érintett szervrendszerek a bőr, a vesék, a vér és az ízületek. Számos különböző tünet társul a lupushoz, és a legtöbb érintett egyén nem tapasztalja az összes tünetet. Bizonyos esetekben a lupus enyhe rendellenesség lehet, amely csak néhány szervrendszert érint. Más esetekben súlyos szövődményeket okozhat.

A szkleroderma egy nem gyakori autoimmun betegség, amelyet a test fő szerkezeti fehérjéjének, a kollagénnek a bőrben és a test egyéb szerveiben történő rendellenesen megnövekedett termelése és felhalmozódása jellemez. A szisztémás szklerodermát a bőr megkeményedése (indurációja) és megvastagodása, valamint rendellenes degeneratív változások és rostos szövetek képződése (fibrózis) jellemzi a test egyes szerveiben, beleértve a tüdőt, a szívet, a vesét és a gyomor-bél traktust. A társuló tünetek, amelyek esetenként nagyon eltérőek lehetnek, magukban foglalhatják a kéz és a láb bőrének rendellenes elszíneződését és fájdalmát, ha hideg hőmérsékletnek vannak kitéve (Raynaud-jelenség), rendellenes feszességet, megvastagodást, „viaszosságot” és a rugalmasság elvesztését. a bőr; légszomj; nyelési nehézség; izomgyengeség; ízületi fájdalom; szív rendellenességek, beleértve a szabálytalan szívverést (szívdobogás), vese (vese) rendellenességek és/vagy egyéb tünetek és leletek. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „scleroderma” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A polimiozitisz egy ritka autoimmun betegség, amelyet az izomrostok gyulladásos degeneratív változásai és a kötőszövet támogató kollagénje jellemez. Ennek a rendellenességnek a fő korai tünete az izomgyengeség, általában a nyakon, a törzsön, a vállakon és a combokban. Végül nehéz lehet emelkedni ülő helyzetből, felmászni a lépcsőn, megemelni tárgyakat és/vagy elérni a feje fölött. Esetenként ízületi fájdalom és érzékenység is előfordul. További tünetek lehetnek a tüdőgyulladás (interstitialis tüdőgyulladás és a szív rendellenességei. (Erről a rendellenességről további információkért válassza a „Polymyositis” kifejezést, mint keresési kifejezést a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A reumás ízületi gyulladás (RA) a gyulladásos ízületi gyulladás krónikus progresszív formája, amely tipikusan az ízületek pusztulásához vezet. A reumás ízületi gyulladásra az ízületek gyulladása (ízületi gyulladás) jellemző a test mindkét oldalán (szimmetrikus), ami duzzanathoz, fájdalomhoz és csökkent mozgékonysághoz vezet. A betegség lefolyása nagyon változó.

Diagnózis

A vegyes kötőszöveti betegségek diagnosztizálhatók alapos klinikai értékelés, részletes betegelőzmények, jellegzetes leletek azonosítása és speciális vizsgálatok, például vérvizsgálatok alapján, amelyek kimutatják az U1 kicsi nukleáris ribonukleoprotein (anti-RNP) kórosan magas antitestszintjét.

Standard terápiák

Kezelés

A vegyes kötőszöveti betegségek kezelése az egyes esetekben jelentkező specifikus tüneteken alapul. Bár MCTD-vel nem végeztek kontrollált vizsgálatokat, néhány MCTD-s beteget felvettek a lupus, a scleroderma, a myositis és a rheumatoid arthritis betegek korábbi vizsgálataiba. Általánosságban úgy tűnik, hogy ezek az MCTD alcsoportok hasonlóan reagálnak a kezelésekre, mint amiről nagyobb klasszikus reumás betegségre specifikus betegcsoportokban számoltak be. Ezek a megfigyelések és az MCTD szakértői által felhalmozott klinikai tapasztalatok alátámasztják a maláriaellenes szerek alkalmazását a lupus-szerű betegség lehetséges módosító hatásaihoz, az értágítók használatát a Raynaud-jelenség kezelésére, a protonpumpa-gátlók alkalmazását a GERD-hez, valamint további betegségmódosító anti-antitestek alkalmazását. -reumás gyógyszerek (DMARD-ok) rheumatoid arthritis-szerű polyarthritisre.

Pulmonális hipertóniában vagy más tüdőbetegségben szenvedő MCTD-s betegek kohorszos vizsgálatai azt sugallják, hogy ezek a betegek nagyobb valószínűséggel reagálnak jól egy agresszív immunszuppresszióra, mint ami jellemző más tüdőbetegségben szenvedő betegeknél.

Az alacsony vagy közepes dózisú kortikoszteroidok gyakran hatékonyak a betegség fellángolásainak gyors ellenőrzésére, és egyes betegeknél a hosszú távú gyógyszer-toxicitás ellenére is alkalmazhatók hosszú távú terápia részeként. A scleroderma vesekrízisről, amely a scleroderma súlyos szövődménye, amely nagyobb valószínűséggel nagy dózisú kortikoszteroidok alkalmazása után következik be, MCTD-ben ritkán számoltak be.

A nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok) szintén alkalmazhatók az enyhe gyulladásos tünetek kezelésében, bár használatukat ki kell egyensúlyozni a gyomor-bélrendszeri szövődmények kockázatával. Az NSAID-k ritkán okozhatnak aszeptikus agyhártyagyulladást egyes egyéneknél; úgy tűnik, ez kissé gyakrabban fordul elő MCTD-s betegeknél más csoportokhoz képest.

Vizsgálati terápiák

A vegyes kötőszöveti betegségek kutatása folyamatos. A legújabb jelentések ígéretes új stratégiákat határoztak meg az MCTD egérmodelljeinek kezelésére, amelyeket transzlációs humán vizsgálatokkal kell követni. Emellett a közelmúltban nagyszámú új reumaellenes gyógyszert fejlesztettek ki vagy fejlesztenek ki egy vagy több klasszikus reumás betegség kezelésére. Ezeknek a gyógyszereknek az MCTD-betegek kezelésében rejlő lehetősége egy másik érdeklődésre számot tartó téma.

A fő cél ebben az időben továbbra is az MCTD-betegség folyamatainak mechanizmusainak jobb megértése. Az ilyen jellegű felfedezések jelentős előrelépést jelenthetnek a jobb kezelés vagy a gyógyítás felfedezésében.

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információk az interneten találhatók a www.clincaltrials.gov címen. Az Egyesült Államok kormányzati finanszírozásban részesülő összes tanulmánya, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormányzati oldalon jelenik meg.

Az NIH Bethesda-i klinikai központban végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért vegye fel a kapcsolatot az NIH Betegfelvételi Irodájával:

Ingyenes: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: [e-mail védett]

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért keresse fel:
www.centerwatch.com

Az Európában végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információk:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

NORD tagszervezetek

  • Marfan Alapítvány
    • 22 Manhasset sugárút
    • Port Washington, NY 11050
    • Telefon: (516) 883-8712
    • Ingyenes: (800) 862-7326
    • E-mail: https://www.marfan.org/secure/ask
    • Weboldal: http://www.marfan.org
  • Scleroderma Alapítvány
    • 300 Rosewood Drive, 105-ös lakosztály
    • Danvers, MA 1923, USA
    • Telefon: (978) 463-5843
    • Ingyenes: (800) 722-4673
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://www.scleroderma.org

Egyéb szervezetek

  • Amerikai Autoimmun és Kapcsolódó Betegségek Szövetsége, Inc.
    • 22100 Gratiot Ave.
    • Eastpointe, MI 48021
    • Telefon: (586) 776-3900
    • Ingyenes: (888) 852-3456
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.aarda.org/
  • Arthritis Alapítvány
    • 1330 West Peachtree Street, 100 lakosztály
    • Atlanta, GA 30309 USA
    • Telefon: (404) 872-7100
    • Ingyenes: (800) 283-7800
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://www.arthritis.org
  • Európai Immunhiányos Társaság
    • c/o Kenes International,
    • Olga Coschina 7, rue François-Versonnex
    • Genf 6, CP 6053 1207 Svájc
    • Telefon: 41229069163
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://www.esid.org
  • Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
    • PO Box 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Ingyenes: (888) 205-2311
    • Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Nemzetközi Scleroderma Hálózat
    • 7455 France Ave So # 266
    • Edina, MN 55435-4702
    • Telefon: (952) 831-3091
    • Ingyenes: (800) 564-7099
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://www.sclero.org
  • Amerikai Lupus Alapítvány, Inc.
    • 2000 L utca ÉNy
    • 710-es lakosztály
    • Washington, DC 20036 USA
    • Telefon: (202) 349-1155
    • Ingyenes: (800) 558-0121
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://www.lupus.org
  • Scleroderma Kutatási Alapítvány
    • 220 Montgomery utca
    • 1411-es lakosztály
    • San Francisco, CA 94104, USA
    • Telefon: (415) 834-9444
    • Ingyenes: (800) 441-2873
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.srfcure.org/home
  • Sjogren's Syndrome Foundation, Inc.
    • 6707 Democracy Blvd
    • Lakosztály 325
    • Bethesda, MD 20817
    • Telefon: (301) 530-4420
    • Ingyenes: (800) 475-6473
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://www.sjogrens.org

Hivatkozások

SZÖVEGKÖNYVEK
Greidinger EL. Átfedő szindrómák, In: Szisztémás lupus erythematosus: alapvető, alkalmazott és klinikai szempontok, Tsokos G Ed., New York: Elsevier, 2016.

Zang Y, Martinez L, Fernandez I, Pignac-Kobinger J, Greidinger EL. A patogenikus TCR-homológia megőrzése az anti-ribonukleoprotein autoimmunitás II. Osztályú korlátozásai között: a T-sejtes vakcinaterápia kiterjesztett hatékonysága. J Immunol. 2014; 192 (9): 4093-102.

Greidinger EL, Vegyes kötőszöveti betegség, In: Encyclopedia of Medical Immunology: Autoimmune Diseases, MacKay I and Rose NR Eds., New York: Springer, 2014. ISBN 13: 9780387848280.

Bennett JC, Plum F, szerk. Cecil Orvostankönyv. 20. kiadás Philadelphia, PA: W.B. Saunders Co; 1996: 1447.

Folyóiratcikkek
Carpintero MF, Martinez L, Fernandez I, Romero AC, Mejia C, Zang YJ, Hoffman RW, Greidinger EL. Diagnózis és kockázatrétegzés anti-RNP autoimmunitásban szenvedő betegeknél. Lupus, 2015. szeptember; 24. (10): 1057-66. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25736140

Szodoray P, Hajas A, Kardos L és mtsai. Különböző fenotípusok kevert kötőszöveti betegségben: alcsoportok és túlélés. Lupus 2012; 21: 1412-22. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22864236

Gunnarsson R, Molberg O, Gilboe IM, Gran JT; PAHNOR1 vizsgálati csoport. A vegyes kötőszöveti betegségek előfordulása és előfordulása: a norvég betegek országos multicentrikus felmérése. Ann Rheum Dis. 2011. június; 70 (6): 1047-51. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21398332

Maldonado M, Perez M, Pignac-Kobinger J, Triana E, Tozman E, Greidinger EL, Hoffman RW. A vegyes kötőszöveti betegség (MCTD) klinikai és immunológiai megnyilvánulásai Miami populációjában, összehasonlítva a közép-nyugat-kaukázusi MCTD populációval. J Rheumatol. 2008; 35: 429-37. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18260175

Hoffman RW és mtsai. Vegyes kötőszöveti betegség. Curr Opin Rheumatol. 2000; 12: 386-90.

Maddison PJ. Vegyes kötőszöveti betegség: átfedő szindrómák. Baillieres legjobb gyakorlat Res Clin Rheumatol. 2000; 14: 111-24.

Yang YH és mtsai. Gyermekkori vegyes kötőszöveti betegség. J Formos Med Assoc. 2000; 99: 158-61.

Burdt MA és mtsai. Hosszú távú eredmény vegyes kötőszöveti betegségben: longitudinális klinikai és szerológiai leletek. Arthritis Rheum. 1999; 42: 899-909.

Zdrojewicz Z és mtsai. Vegyes kötőszöveti betegség, etiológia, patogenezis, klinikai jelentőség, kezelés. Postepy Hig Med Dosw. 1999; 53: 751-66.

Shen N és mtsai. Vegyes kötőszöveti betegség: betegség-entitás? Chin Med J (angol). 1998; 111: 214-17.

Kallenberg CG és mtsai. Átfedő szindrómák, differenciálatlan kötőszöveti megbetegedések és egyéb fibrózisos állapotok. Curr Opin Rheumatol. 1995; 7: 568-73.

INTERNET
Greidinger EL. Vegyes kötőszöveti betegség. Frissítve: 2016. július 8. http://emedicine.medscape.com/article/335815-overview Hozzáférés: 2017. február 23.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100