Ritka betegségek adatbázisa

Tiszta autonóm hiba

A NORD köszönettel fogadja Caroline Kimet, a NORD szerkesztőségi gyakornokát a Keck Graduate Institute-tól és Italo Biaggionit, az orvostudomány és a farmakológia professzorát, a Vanderbilt Autonóm Diszfunkciós Központ, Vanderbilt Egyetem Orvosi Központ Klinikai Kutatóközpont munkatársát, a segítségnyújtáshoz. ez a jelentés.

A tiszta autonóm kudarc szinonimái

Általános vita

Az autonóm idegrendszer olyan akaratlan cselekedeteket irányít, mint az erek kitágulása vagy szűkülete. A rendszer kudarca ortosztatikus hipotenzióhoz vezethet, ami hirtelen drasztikus vérnyomásesést jelent, különösen fekvő vagy ülő helyzetből. A tiszta vegetatív kudarc (PAF) pontos oka nem ismert, de autonóm kudarcként határozható meg, központi idegrendszer (agy vagy gerincvelő) érintettsége nélkül.

Jelek és tünetek

A PAF fő tünete az ortosztatikus hipotenzió. A vérnyomásesés miatt az embereknek súlyos esetekben szédülése vagy ájulása lehet, beleértve a szinkópiát (eszméletvesztés).

További kapcsolódó tünetek a látászavarok, a nyaki fájdalom, a légzési nehézségek és az izzadás csökkenése, amelyek hő intoleranciához vezethetnek. Székrekedés és vizelési problémák, például gyakori vizelés és gyakori húgyúti fertőzések, valamint fáradtság is előfordulhat. A férfiak első jele az impotencia lehet.

Az ortosztatikus hipotenzió tünetei gyakoribbak reggel, étkezés után, edzés után, forró időben és nagy magasságban. A tünetek súlyosbodnak járás, állás vagy étkezés után. A tüneteket fekvéssel kell enyhíteni.

A PAF jelei közé tartozik a vérnyomás csökkenése több mint 20 mm szisztolés vagy 10 mm diasztolés értékkel legalább 1 perc állva.

Okoz

A PAF-et az alfa-szinuklein nevű fehérje rendellenes felhalmozódása okozza az autonóm idegekben. Ez a fehérje segíti az idegsejtek kommunikációját, de funkciója nem teljesen érthető. A PAF-ben szenvedő betegeknél a gerincvelő intermediolaterális oszlopában idegsejtek (neuronok) veszteséget szenvednek.

Az érintett lakosság

A PAF világszerte elterjedtsége nem ismert. A megjelenés kora felnőttkorban van, általában 60 év feletti egyéneknél. Férfiaknál gyakoribb, mint nőstényekben.

Kapcsolódó rendellenességek

A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek a PAF-hez. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózisnál.

A többszörös rendszer atrófia és a Parkinson-kór az elsődleges vegetatív kudarc típusai, amelyek különböznek a tiszta autonóm kudarctól és általában súlyosabbak, mint a PAF.

A többszörös rendszer atrófia ritka, szórványosan előrehaladó neurológiai rendellenesség, amely izommerevség és -gyengeség, homályos látás és hólyagszabályozás nehézségeit okozza. Egyéb tünetek lehetnek rekedtség, alvási apnoe. Néhány betegnél egyensúlyi problémák merülnek fel merevség helyett (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „többszörös rendszer atrófia” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A Parkinson-kór egy neurológiai betegség, amely befolyásolja a mozgást. A tünetek közé tartozik a kéz, a kar, a láb, az állkapocs vagy a fej remegése; merevség; lassú mozgás; és egyensúlyi problémák. A tünetek az idő előrehaladtával befolyásolják az olyan tevékenységeket, mint a séta és a beszélgetés. Egyéb tünetek lehetnek nyelési nehézségek; vizelési problémák vagy székrekedés; bőrproblémák; alvási problémák és ortosztatikus hipotenzió.

A családi dysautonomia az autonóm idegrendszer ritka genetikai rendellenessége. A tünetek közé tartozik az izomreflexek gyenge kontrollja, a kóros alacsony testhőmérséklet, az instabil vérnyomás és az ellenőrizhetetlen izzadás. A csecsemők klasszikus tünete könny nélkül sír. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „családi dysautonomia” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Diagnózis

A PAF-t más rendellenességek kizárásával diagnosztizálják. Jellemző többszörös vérnyomásmérés, amely legalább 1 perces állás után több mint 20 mm szisztolés vagy 10 mm diasztolés esést mutat.

A norepinefrin szintje a vérben és a vizeletben általában nagymértékben csökken, és függőleges helyzetben nem növekszik.

A PAF-ben szenvedő beteg neurológiai vizsgálata nem mutat mozgászavarokat.

Standard terápiák

Kezelés
Jelenleg nincs specifikus kezelés a PAF kezelésére, és a tünetek hatásainak csökkentésére összpontosítanak.

A nem orvosi intézkedések a hirtelen vérnyomásváltozásra a szoros kompressziós harisnyát, a lassú felállást, a só- és vízbevitel növekedését, valamint a hasi kötőanyagokat jelentik. Ezeket az intézkedéseket a vérnyomás hirtelen változásainak stabilizálása céljából hajtják végre. Több só és víz fogyasztása növelheti a vér térfogatát, és ezáltal hozzájárulhat a vérnyomás növeléséhez. A lassú felállás megakadályozhatja a vérnyomás túlzott vagy gyors csökkenését. Kompressziós harisnya vagy hasi kötőanyag viselése elősegíti a vérnyomás fenntartását azáltal, hogy elősegíti a lábaktól a szívig terjedő véráramlást, és megakadályozza, hogy túl sok vér maradjon a test alacsony részein. Az ágy fejének körülbelül 4 hüvelykes megemelése megakadályozhatja, hogy fekvés közben a vérnyomás túlságosan megemelkedjen.

A székrekedés tünetei rosttartalmú étrenddel és székletlágyítókkal kezelhetők. A vizeléssel kapcsolatos problémák megoldhatók egy vékony gumicső (katéter) behelyezésével a hólyagba.

A tünetek enyhítésére szolgáló gyógyszeres kezelések közé tartozik a fludrokortizon, a midodrin, a droxidopa (Northera) és más vazopresszorok a test víz- és vérnyomásegyensúlyának kezelésére.

Vizsgálati terápiák

Az aktuális klinikai vizsgálatokról szóló információkat az interneten teszik közzé a www.clinicaltrials.gov oldalon. Az összes, az állami kormányzati támogatásban részesülő tanulmányt, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormány weboldalán teszik közzé.

Az NIH Bethesda-i klinikai központban végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért vegye fel a kapcsolatot az NIH Betegfelvételi Irodájával:

Ingyenes: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: [e-mail védett]

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért keresse fel:
www.centerwatch.com

Az Európában végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információk:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

NORD tagszervezetek

Családi Dysautonomia Alapítvány
- 315 NY 39. utca
- Suite 701
- New York, NY 10018 USA
- Telefon: (212) 279-1066
- E-mail: [e-mail védett]
- Weboldal: http://www.familialdysautonomia.org
A Multiple System Atrophy Coalition, Inc.
- 9935-D Rea Road, 212. szám
- Charlotte, NC 28277
- Ingyenes: (866) 737-4999
- Webhely: https://www.multiplesystematrophy.org/

Egyéb szervezetek

Dysautonomia támogató hálózat
- USA
- E-mail: [e-mail védett]
- Webhely: https://www.dysautonomiasupport.org
Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
- PO Box 8126
- Gaithersburg, MD 20898-8126
- Telefon: (301) 251-4925
- Ingyenes: (888) 205-2311
- Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Hivatkozások

Folyóiratcikkek
Mabuchi N. Progresszió és prognózis tiszta autonóm kudarcban (PAF): összehasonlítás többszörös rendszer atrófiával. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 2005; 76 (7): 947-952. doi: 10.1136/jnnp.2004.049023

Jordan J, Biaggioni I. A fekvő hipertónia diagnosztikája és kezelése ortosztatikus hipotenzióban szenvedő autonóm kudarcban szenvedő betegeknél. A Journal of Clinical Hypertension 2002; 4 (2): 139-145. doi: 10.1111/j.1524-6175.2001.00516.x

Konszenzusos nyilatkozat az ortosztatikus hipotenzió, a tiszta autonóm kudarc és a többszörös rendszer atrófia meghatározásáról. Ideggyógyászat. 1996; 46 (5): 1470-1470. doi: 10.1212/wnl.46.5.1470

Bradbury S, Eggleston C. Posturális hipotenzió. American Heart Journal. 1927; 3 (1): 105-106. doi: 10.1016/s0002-8703 (27) 90177-x

INTERNET
Tiszta autonóm hiba. Vanderbilt Autonóm Diszfunkciós Központ. https://ww2.mc.vanderbilt.edu/adc/4790. Hozzáférés: 2018. október 22.

Tiszta autonóm hiba. Genetikai és ritka betegségek információs központja. Utolsó frissítés: 2015.04.09. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10428/pure-autonomic-failure Hozzáférés: 2018. október 22.

Elghozi J-L, Senard J-M. Tiszta autonóm hiba. Orphanet. Utolsó frissítés: 2009. január. Http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=441 Hozzáférés: 2018. október 22.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100